Dauna sindroms: simptomi, cēloņi, narkotikas utt

x

Definīcija

Kas ir Dauna sindroms (Dauna sindroms)?

Dauna sindroms pazīstams arī kā Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas rodas, ja bērnam dzemdē ir liekas hromosomas.

Parasti cilvēkiem katrā šūnā ir 46 hromosomas, 23 mantotas no mātes un 23 - no tēva. Cilvēki ar apstākļiem leju sindroms katrā šūnā ir 47 hromosomas.

Šis hromosomu pārsniegums rada arī mācīšanās traucējumus un liek personai, kas to piedzīvo, izjust atšķirīgas fiziskās īpašības.

Dauna sindroms ir stāvoklis mūža garumā. Tomēr, pareizi ārstējot, cilvēki ar Dauna sindromu var izaugt veselīgā un produktīvā vidē.

Bērnu ar Dauna sindromu veselības riski

Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir vairāki veselības traucējumi, piemēram:

• GERD
• Glutēna nepanesamība
• Hipotireoze
• Iedzimti sirds defekti

Arī bērni, kas dzimuši ar Dauna sindromu, bieži saskaras ar dzirdes un redzes problēmām.

Bērniem ar Dauna sindromu bieži ziņo par aizkavētu augšanas un uzvedības problēmām.

Šīs uzvedības problēmas var ietvert grūtības koncentrēties, obsesīvu / kompulsīvu uzvedību, spītību vai emocionalitāti.

Vairāki bērni, kuri piedzīvoja dpaša sindroms diagnosticēts arī autisma spektra traucējums, kas ietekmē to, kā viņi sazinās un mijiedarbojas ar citiem.

Cilvēkiem novecojot, cilvēkiem ar Dauna sindromu draud arī domāšanas prasmju samazināšanās, kas bieži ir saistīta ar Alcheimera slimību.

Turklāt bērniem ar šo stāvokli rodas arī smadzeņu darbības traucējumi, kuru rezultātā pakāpeniski tiek zaudēta atmiņa.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Dauna sindroms aka Dauna sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem traucējumiem. Tiek uzskatīts, ka apmēram 1 no 800 jaundzimušajiem ir šāds stāvoklis.

Šis stāvoklis var rasties kopš dzīves sākuma. Jebkurai jebkura vecuma sievietei, pieaugot, var būt risks attīstīt bērnu ar Dauna sindromu.

Pienācīgi rūpējoties, cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot veselīgi un spēj neatkarīgi veikt dažādas ikdienas rutīnas.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir pazīmes un simptomi Dauna sindroms?

Daži no biežākajiem leju sindroms (Dauna sindroms) ir šādi:

• Piemēram, tipiskam sejas izskatam ir plakani deguna kauli un mazas ausis
• Galvas izmērs ir mazāks, un aizmugure ir plakana
• Acs ir nedaudz pacelta uz augšu ar ādas kroku, kas iziet no augšējā plakstiņa un aptver acs iekšējo stūri
• Uz acu melnās daļas parādās balti plankumi (saukti par Brushifield plankumiem)
• Kakls ir īss, un āda kakla aizmugurē izskatās nedaudz vaļīga
• Maza mute un izvirzīta mēle
• Muskuļi nav tik labi izveidoti
• Starp pirmo un otro pirkstu ir plaisa
• Palma ir plata ar īsiem pirkstiem un vienu plaukstas kroku
• Zemāks svars un augstums nekā vidēji

Arī bērnu ar šo stāvokli fiziskā attīstība mēdz būt lēnāka nekā bērniem, kuri nav dzimuši ar Dauna sindromu.

Daži iemesli ir tāpēc, ka muskuļi nav pareizi attīstīti, bērnam ar šo stāvokli var būt lēnāk iemācīties gulēt uz vēdera, sēdēt, stāvēt un staigāt.

Papildus tam, ka šis stāvoklis ietekmē fizisko izskatu, tas arī traucē bērnu kognitīvo attīstību, ieskaitot domāšanas un mācīšanās problēmas.

Kognitīvās un uzvedības problēmas, ar kurām bieži saskaras bērni ar Dauna sindromu, ir:

• Grūtības koncentrēties, koncentrēties un risināt problēmas
• Obsesīvi / piespiedu uzvedība
• Spītīgs
• Emocionāls

Tomēr ir iespējamas pazīmes un simptomi dpaša sindroms kas nebija minēts iepriekš.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jums nekavējoties jānogādā mazais pie ārsta, ja viņš sūdzas par šādiem apstākļiem:

• Kuņģa darbības traucējumi, piemēram, sāpes vēderā, slikta dūša vai vemšana.
• Sirds problēmas, piemēram, lūpu un pirkstu krāsas maiņa zilganā vai purpura krāsā, apgrūtināta elpošana.
• Ēšanas grūtības vai pēkšņi rodas problēmas.
• Rīkoties dīvaini vai nespēt izdarīt kaut ko tādu, kas parasti būtu iespējams.
• Norāda uz garīgu problēmu, piemēram, trauksmi vai depresiju.

Nekavējoties ārstam, ja bērns piedzīvo iepriekš minēto.

Cēlonis

Kas izraisa Dauna sindromu?

Kā paskaidrots iepriekš, cēloņi dpaša sindroms ir slimība, ko var izraisīt patoloģiska šūnu dalīšanās.

Cilvēka šūnās parasti ir 46 hromosomas, no kurām puse nāk no mātes un puse no tēva.

Dauna sindroms rodas, ja zīdainim ir papildu hromosomas, kas veidojas mātes olšūnas, tēva spermas vai embrija periodā, kas ir bērna priekšgājējs, attīstības laikā.

Dauna sindroms padarot bērnu, katrā šūnā ir 47 hromosomas, nevis parastie 46 pāri.

Riska faktori

Kas bērniem rada Dauna sindroma risku?

Daži no faktoriem, kas var palielināt Dauna sindroma bērna risku, ir šādi:

Ģenētiskā vēsture

Vairumā gadījumu Dauna sindroms nav iedzimts. Šis nosacījums rodas kļūdas dēļ šūnu dalīšanās laikā augļa agrīnā attīstības laikā. Nav zināms precīzs iemesls, kāpēc šī kļūda var rasties.

Vienkārši translokācijas Dauna sindromā ģenētiski traucējumi, kas tiek mantoti no vecākiem, var būt spēcīgākais cēlonis.

Nemanot, gan vīrieši, gan sievietes var nest dpaša sindroms viņa gēnos.

Šie ģenētiskie nesēji tiek saukti par pārvadātājs. Pārvadātājs(pārvadātājs)dzīvē var neparādīties Dauna sindroma simptomi.

Tomēr viņi var nodot šo ģenētisko defektu auglim, izraisot auglim papildu 21. hromosomu.

Parasti šis ģenētiskais risks ir atkarīgs no tā vecāka dzimuma, kuram ir 21. hromosoma. Lūk, attēls:

• Pārvadātājs nāk no mātes, augļa piedzīvoto risku leju sindroms apmēram 10-15 procenti.
• Pārvadātājs nāk no tēva, risks, ko auglis piedzīvo leju sindroms apmēram 3 procenti.

Tāpēc, pirms jūs un jūsu partneris nolemjat plānot grūtniecību, jums vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude.

Mātes vecums grūtniecības laikā

Sievietes vecums grūtniecības laikā ietekmē augļa veselību un drošību viņas dzemdē.

Neskatoties uz to, ka šis stāvoklis var rasties jebkurā vecumā, sievietēm ir lielāks risks dzemdēt bērnu ar šo sindromu, ja grūtniecība ir 35 gadus veca un vecāka.

Sievietes, kas nēsā bērnu, izredzes Dauna sindroms ir 1 no 800, ja viņiem iestājas grūtniecība līdz 30 gadu vecumam.

Šī iespēja palielināsies līdz 1 no 350, ja viņi paliks stāvoklī 35 gadu vecumā un vairāk.

Risks palielināsies līdz ar vecumu. Kad sieviete paliek grūtniece 49 gadu vecumā, sievietes risks ieņemt bērnu Dauna sindroms ir 1:10.

Pat ja tā ir arī vairākas sievietes, kas jaunākas par 35 gadiem un dzemdē bērnus ar Dauna sindroms.

Nav precīzi zināms, kas to izraisa, bet tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar dzimstības pieaugumu jaunā vecumā.

Anamnēzē dzemdēja Dauna sindroma bērnu

Sievietes risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu palielinās, ja viņa iepriekš ir dzemdējusi bērnu ar tādu pašu stāvokli.

Pat ja tā, šis viens riska faktors patiešām ir zems, kas ir tikai aptuveni 1 procents.

Turklāt risks, ka sieviete dzemdēs bērnu ar šo sindromu, palielinās arī atkarībā no grūtniecības vecuma diapazona starp iepriekšējo bērnu un bērnu, kuru viņa nēsāja.

Esena Universitātes slimnīcas (Vācija) Medicīnas informātikas, biometrijas un epidemioloģijas institūta Markus Neuhäuser un Sven Krackow pētījumu rezultāti parāda to pašu.

Rezultātā, jo tālāk ir plaisa starp grūtniecībām, jo ​​lielāks ir Dauna sindroma mazuļa risks.

Folijskābes trūkums

Viens no faktoriem, kas palielina Dauna sindroma risku, ir folijskābes deficīts grūtniecības laikā.

Dauna sindromu var izraisīt organisma vielmaiņa, kas ir mazāka par optimālo folijskābes sadalīšanai.

Folskābes metabolisma samazināšanās var ietekmēt epigenētisko regulāciju, veidojot hromosomas.

Folijskābei ir ļoti svarīga loma mazuļa smadzeņu un muguras smadzeņu attīstībā.

Patiesībā, kad nezināt, ka esat stāvoklī, ir sākušas veidoties mazuļa smadzenes un muguras smadzenes.

Ar pietiekamu folijskābes daudzumu grūtnieces ir optimāli palīdzējušas veidot mazuļa smadzenes un muguras smadzenes.

Tādēļ, lai no tā izvairītos, plānojot grūtniecību, pārliecinieties, vai esat apmierinājis folijskābes vajadzības.

Narkotikas un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādas ir Dauna sindroma ārstēšanas iespējas?

Kā Džūlija Hjūza norāda Down Down Syndrome Educational International lapā, ir vairāki padomi, kā uzlabot bērnu atmiņas spējas leju sindroms, ieskaitot:

1. Nodarbojieties ar dzirdes problēmām, ar kurām saskaras bērni

Ja jūsu mazajam ir dzirdes zudums, tas viņam apgrūtinās iemācīšanos atcerēties. Bērns, iespējams, var redzēt lūpu kustības, taču ir grūti izšķirt vārdu skaņu.

Tāpēc vecākiem ir jāsadarbojas ar ārstiem, lai ārstētu dzirdes problēmas, kas pieder bērniem.

Jūs varat samazināt apkārtējo troksni, lai mazais dzirdīgāk dzirdētu balsis.

2. Māciet bērniem sarunās atšķirt skaņas

Nākamais solis ir bērna atmiņas spēju uzlabošana leju sindroms māca viņam atšķirt dažādas vārda skaņas.

Tas sākas ar bērna iedrošināšanu pļāpāt, aicinot viņu tērzēt.

Jūs varat iepazīstināt ar dažādām dzīvnieku skaņām vai objektiem sev apkārt. Pēc vecuma sasniegšanas bērni parasti sāk kopēt noteiktus vārdus, kuriem ir nozīme, piemēram, pienu.

Lai jūsu bērns nepazītu vārdu nepareizi, jums ir jānošķir katrs runātais vārds. Atcerieties, ka ir daudz vārdu, kas izklausās gandrīz vienādi, piemēram, piens uz nagiem vai vaigiem ar tanti.

Bez sarunām to var iemācīt arī ar spēlēm. Jūs varat arī uzņemt bērnus pirmsskolas vecums un vajadzības.

3. Instalējiet trikus, lai bērni varētu koncentrēties

Lai palielinātu mazuļa uzmanību, sarunājoties, tieši jāskatās uz mazo.

Mēģiniet pielīdzināt seju bērnam. Uzlieciet seju uz pleca un pasakiet vārdus vai informāciju, kuru vēlaties pateikt.

Kad esat pievērsis mazajam pilnu uzmanību, palūdziet viņu sēdēt mierīgi un sekot katram jūsu teiktajam vārdam.

Vingrinājuma sākumā mazais, iespējams, vairākas reizes novērsīs jūsu uzmanību no jums. Tomēr, ja jūs to darāt bieži, bērns ar laiku pierod.

4. Māciet bērniem atcerēties vairāk

Jūs varat lūgt savam bērnam atcerēties dzīvnieku nosaukumus, augļu nosaukumus, numurus un jaunus vārdus.

Šo darbību var veikt, lasot grāmatas ar bērniem, spēlējot mūzikas instrumentus vai kopīgi dziedājot dziesmas.

Kādi ir parastie šī stāvokļa testi?

Visefektīvākais veids, kā diagnosticēt Dauna sindromu, ir divi veidi, proti:

Skrīninga tests

Pārbaudes pārbaudi grūtniecības trimestrī var veikt trīs veidos.

Pirmkārt, asins analīze, kas noteiks plazmas olbaltumvielu-A (PAPP-A) un grūtniecības hormona cilvēka horiongonadotropīna / hCG līmeni.

Nenormāls šo divu hormonu daudzums var liecināt par problēmu ar bērnu.

Otrkārt, ultraskaņas izmeklēšana, kas veikta pēc iestāšanās otrajā grūtniecības trimestrī, kas palīdzēs identificēt jebkādas novirzes mazuļa attīstībā.

Trešais, niša caurspīdīguma tests, ko parasti apvieno ar ultraskaņu, lai pārbaudītu kakla biezumu aiz augļa.

Pārāk daudz šķidruma šajā zonā norāda uz anomāliju zīdainim.

Skrīnings, iespējams, nevar dot precīzus rezultātus attiecībā uz Dauna sindromu, bet vismaz tas var sniegt konkrētu ainu, ja zīdainim ir šāds risks.

Diagnostikas pārbaude

Salīdzinot ar skrīninga testiem, diagnostikas testu rezultāti ir daudz precīzāki kā veids, kā noteikt Dauna sindromu zīdaiņiem.

Bet ne visām sievietēm šis tests parasti ir vairāk paredzēts grūtniecēm, kuru mazuļiem ir aizdomas, ka viņiem ir augsts risks grūtniecības laikā piedzīvot novirzes, tostarp leju sindroms.

Tādējādi, kad grūtnieču skrīninga testa rezultāti noved pie leju sindroms.

Ir divi diagnostikas testi, pirmais ir amniocentēze. Tas tiek darīts, ievietojot adatu caur mātes dzemdi.

Mērķis ir ņemt augļa šķidruma paraugu, kas aizsargā augli. Pēc tam iegūto paraugu analizē, lai noskaidrotu visas patoloģiskās hromosomas. Šo procedūru var veikt 15-18 grūtniecības nedēļās.

Otrkārt, Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS), kas ir gandrīz līdzīga amniocentēzei.

Atšķirība ir tāda, ka šo procedūru veic, ievietojot adatu, lai ņemtu šūnu paraugu no bērna placentas, un to var izdarīt 9-14 nedēļu laikā pēc grūtniecības.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi pret Dauna sindromu?

Dauna sindroms ir neārstējams stāvoklis. Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts šis stāvoklis, jums tas var būt grūti.

Tādēļ jums ir jāatrod atbalsta avoti, kur varat uzzināt pamatinformāciju leju sindroms un kā rūpēties un attīstīt bērnu prasmes, piemēram:

• Meklējiet profesionālus ekspertus vai cilvēkus, kuriem ir tāda pati problēma, lai apmainītos ar informāciju un risinājumiem
• Nekrītiet izmisumā, jo ir daudz bērnu ar Dauna sindroms var dzīvot laimīgi un darīt lietas, kas ir produktīvas un noderīgas apkārtējiem.

Ja jums ir jautājumi par Dauna sindromu, konsultējieties ar savu ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.