Hantingtona slimība: medikamenti, simptomi, cēloņi utt.

Definīcija

Kas ir Hantingtona slimība?

Hantingtona slimība vai angļu valodā pazīstama kā Hantingtona slimība,ir iedzimta slimība, kas uzbrūk noteiktām smadzeņu nervu šūnām. Šis smadzeņu bojājums laika gaitā pastiprināsies un var ietekmēt ķermeņa kustības, smadzeņu kognitīvo funkciju (uztveri, izpratni, domāšanu, spriedumu) un cietēja uzvedību.

Hantingtona slimību sākotnēji sauca par Hantingtona horeju (grieķu valodā "chorea" nozīmē dejošana). Tas ir tāpēc, ka cietējs bieži veic nekontrolējamas kustības, kas izskatās kā saraustītas dejas.

Cik izplatīta ir Hantingtona slimība?

Tā kā tā ir iedzimta slimība, Hantingtona slimība bieži sastopama slimnieka ģimenē. Ja vecākiem ir Hantingtona slimība, izredzes, ka viņu bērns nes šīs slimības gēnu, ir 1: 2.

Raksturojums un simptomi

Kādas ir dažas Hantingtona slimības pazīmes un simptomi?

Hantingtona slimība parasti izraisa kustību, kognitīvos un psihiskos traucējumus. Simptomi, kas parādās vispirms, ir ļoti atšķirīgi starp cilvēkiem, kuri noķer šo slimību.

Kustību traucējumi

Kustības traucējumi, kas saistīti ar Hantingtona slimība parasti ietver nekontrolējamas kustības vai arī grūtības ar kustībām.

Daži no traucējumiem ir:

• Neapzināti saraustītas vai raustītas
• Muskuļu traucējumi, piemēram, muskuļu stīvums vai muskuļu kontraktūra (distonija)
• Lēnas vai patoloģiskas acu kustības
• Gājiena, stājas un līdzsvara traucējumi
• Grūtības runāt vai norīt

Kognitīvie traucējumi

Kognitīvie traucējumi, kas bieži ir saistīti ar Hantingtona slimība ietver:

• Problēmas ar uzdevumu organizēšanu, prioritāšu noteikšanu vai koncentrēšanos uz tiem
• Elastības trūkums vai tieksme aizķerties ar savām domām, uzvedību vai rīcību
• Vēlmes kontroles trūkums, kas var izraisīt satricinājumus, rīcību bez domāšanas un neķītru dzimumu
• Apziņas trūkums par savu uzvedību un spējām
• Lēnums domu apstrādē vai pareizo vārdu atrašanā teikuma veidošanai
• Grūtības apstrādāt jaunu informāciju

Psihiskie traucējumi

Depresija tiek uzskatīta par visbiežāk sastopamo psihiatrisko traucējumu, kas saistīts ar Hantingtona slimību. Šķiet, ka depresija rodas smadzeņu traumas un smadzeņu darbības izmaiņu dēļ. Pazīmes un simptomi ir:

• Aizkaitināmības, skumjas vai apātijas sajūta
• Izstāšanās no sociālajām situācijām
• Bezmiegs
• Nogurums un enerģijas zudums
• Pastāvīgi domājot par nāvi, nāvi vai pašnāvību

Hantingtonas slimības simptomi pusaudžiem

Sākums un attīstība Hantingtona slimība gados jaunākiem cilvēkiem tas var nedaudz atšķirties no pieaugušajiem. Problēmas, kas bieži rodas slimības sākumā, ir šādas:

• Izmaiņas uzvedībā
• Zaudēt iepriekš apgūtās akadēmiskās spējas
• Strauja un ievērojama snieguma pasliktināšanās skolā
• Uzvedības problēmas
• Stingrie un sarautie muskuļi ietekmē gaitu (īpaši bērniem)
• Smalkas motorikas izmaiņas, kuras var novērot prasmju traucējumos, piemēram, rokraksts
• Vibrācija vai neliela nekontrolējama kustība
• Krampji

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst pasliktināšanos Hantingtona slimība un citas medicīniskas ārkārtas situācijas. Pēc iespējas ātrāk konsultējieties ar savu ārstu, lai novērstu šo nopietno stāvokli.

Ja jums ir kādas pazīmes vai simptomi vai kādi citi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis ir atšķirīgs. Lai ārstētu savu veselības stāvokli, vienmēr konsultējieties ar ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa Hantingtona slimību?

Hantingtona slimību izraisa viena gēna defekts. To sauc par autosomāli dominējošu traucējumu. Tas nozīmē, ka slimības izraisīšanai pietiek ar vienu patoloģiskā gēna eksemplāru - gan no tēva, gan no mātes.

Ja vienam no vecākiem ir šis ģenētiskais defekts, jums ir 50 procentu iespēja mantot šo stāvokli. Jūs varat to nodot arī saviem bērniem.

Ģenētiskās mutācijas, kas veicina Hantingtona slimību, atšķiras no citām mutācijām. Gēnos nav aizstāšanas vai trūkstošu daļu. Tā vietā notika kopēšanas kļūda. Gēna apgabals tiek nokopēts pārāk daudz. Šo atkārtoto eksemplāru skaitam ir tendence pieaugt ar katru paaudzi.

Parasti simptomi Hantingtona slimība parādās agrāk cilvēkiem ar lielāku atkārtojumu skaitu. Hantingtona slimībaarī progresē ātrāk atkārtojumu kaudzes dēļ.

Trigeri

Kas ir pakļauts Hantingtonas slimības riskam?

Tā kā Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, nav faktoru, kas palielina jūsu slimības attīstības risku, ja vien jums nav Huntingtona vecāku vai vecvecāku.

Diagnoze

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā tiek diagnosticēta Hantingtona slimība?

Hantingtona slimības diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz fizisku pārbaudi, ģimenes anamnēzes pārskatu un neiroloģiskām un psihiatriskām pārbaudēm.

Neiroloģiskā izmeklēšana (neiroloģiskā)

Neirologs uzdos jautājumus un veiks salīdzinoši vienkāršus testus, lai novērtētu:

• Motora simptomi (refleksi, muskuļu spēks, muskuļu tonuss, koordinācija, līdzsvars)
• Sensorie simptomi
• Pieskāriena sajūta
• Redze un acu kustības
• Dzirde
• Psihiskie simptomi (psihiski stāvokļi)
• Noskaņojums (noskaņojums)

Neiropsiholoģiskie testi

Neirologi var arī veikt standartizētus testus, lai novērtētu:

• Atmiņa
• Doma
• Garīgā inteliģence
• Valodas funkcija
• Telpiskais pamatojums

Psihiatriskā novērtēšana

Jūs, iespējams, nosūtīsit pie psihiatra pārbaudēm, lai novērtētu vairākus faktorus, kas varētu veicināt jūsu diagnozi, tostarp:

• Emocionālais stāvoklis
• Uzvedības modeļi
• Novērtēšanas kvalitāte
• Prasmes problēmu risināšanā
• Satraukuma domāšanas pazīmes
• Pierādījumi par atkarību izraisošu vielu ļaunprātīgu izmantošanu

Ārsts var veikt arī datortomogrāfiju vai MRI, lai iegūtu priekšstatu par smadzeņu darbību.

Ārstēšana

Vai Hantingtona slimību var izārstēt?

No šīs slimības nav iespējams izārstēt.

Ārstēšana pret Hantingtona slimība mērķis ir tikai uzlabot garastāvokļa traucējumus un palīdzēt pārvaldīt dažus simptomus, piemēram, aizkaitināmību vai pārmērīgu kustību.

Terapija, piemēram, runas un valodas terapija, un darba terapija var palīdzēt uzlabot saziņu un ikdienas dzīvi.

Ko var darīt, lai atvieglotu Hantingtona slimības simptomus?

Šeit ir dzīvesveida izmaiņas, kas var palīdzēt tikt galā ar Hantingtona slimību:

• Cilvēki ar Hantingtona slimība bieži ir grūtības saglabāt veselīgu svaru. Tas parasti rodas ēšanas traucējumu, augstas kaloriju prasības dēļ fiziskas slodzes vai nezināmas vielmaiņas problēmas dēļ. Lai saņemtu pietiekamu uzturu, cietēji Hantingtona slimība ēst ieteicams vairāk nekā trīs reizes.
• Grūtības košļāt, norīt un smalkas motorikas var ierobežot apēstā ēdiena daudzumu un palielināt aizrīšanās risku. Šo problēmu var samazināt, koncentrējoties ēdienreižu laikā un izvēloties ēdienus, kurus ir viegli ēst.
• Izmantojiet kalendāru un izveidojiet grafiku rutīnas izveidošanai.
• Izsekojiet uzdevumus ar ieslēgtiem atgādinājumiem viedtālrunis vai kāda tuvāka cilvēka palīdzība.
• Sadaliet darbu vadāmos soļos.
• Izveidojiet pēc iespējas mierīgāku, vienkāršāku un strukturētāku vidi.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Sveiki, Veselības grupa nesniedz medicīnisku padomu, diagnozi vai ārstēšanu.