Uzmanieties no funkcijām

Talasēmija ir asins slimība, kuras dēļ sarkano asins šūnu hemoglobīns (Hb) nedarbojas normāli. Šai ģenētiskajai slimībai var būt pazīmes un simptomi, kas katram cilvēkam atšķiras. Piemēram, kādas ir talasēmijas īpašības un simptomi, kas jāievēro?

Talasēmijas raksturojums un simptomi

Cilvēku ar talasēmiju ķermenis nevar pareizi ražot hemoglobīnu sarkanajās asins šūnās. Hemoglobīna funkcija ir skābekļa izplatīšanās caur asinsriti visā ķermenī.

Šis skābekļa izplatības trūkums var ietekmēt veselības stāvokli, tāpēc cilvēkiem ar talasēmiju parādās noteiktas pazīmes un simptomi.

Katra pacienta simptomu smagums var būt atšķirīgs, atkarībā no cietušās talasēmijas veida. Faktiski cilvēki ar nelieliem talasēmijas veidiem var nejust nekādas pazīmes un simptomus.

Šeit ir galvenās īpašības, kas parasti sastopamas cilvēkiem ar talasēmiju:

1. Anēmija

Gandrīz visiem cilvēkiem ar talasēmiju, īpaši tiem, kuriem ir vidējs un smags līmenis, parādīsies pazīmes, kas līdzinās anēmijai. Anēmijas smagums ir arī atšķirīgs, sākot no vieglas, mērenas līdz smagas.

Parasti cilvēkiem, kuri cieš no nelielas talasēmijas, būs tikai viegla anēmija. Tikmēr cilvēkiem ar galveno talasēmiju būs izteiktākas anēmijas pazīmes. Šīs pazīmes parasti sāk parādīties, kad bērns nonāk 2 gadu vecumā.

Šie ir smagas anēmijas simptomi, kurus piedzīvos cilvēki ar smagu vai mērenu talasēmiju:

• Āda un seja izskatās bāla
• Reibonis vai galvassāpes
• Apetītes samazināšanās
• Ķermenis bieži jūtas noguris
• Grūti elpot
• Tumšs urīns
• Neregulāra sirdsdarbība
• Nagi izskatās trausli
• Iekaisums vai piena sēnīte uz mēles

2. Pārāk daudz dzelzs organismā

Vēl viena īpašība, kas parasti sastopama talasēmijas slimniekiem, ir augsts dzelzs līmenis organismā. Šis stāvoklis rodas sakarā ar šķelto sarkano asins šūnu skaitu un ķermeņa mēģinājumiem palielināt zarnās absorbētā dzelzs daudzumu. Nemaz nerunājot par to, ka ir papildu dzelzs efekts, ko parasti saņem asins pārliešanas procesā, lai ārstētu talasēmiju.

Pārmērīgs dzelzs daudzums organismā var ietekmēt liesas, sirds un aknu veselību un cilvēkiem ar talasēmiju izraisīt šādus simptomus.

• Liels nogurums
• Locītavu sāpes
• Vēdersāpes
• Neregulāra sirdsdarbība
• Samazināta dzimumtieksme
• Neregulāras menstruācijas
• Augsts cukura saturs
• Dzelte (acs ābolu ādas un baltuma dzeltēšana)

Ja tas netiek nekavējoties ārstēts, šis stāvoklis var izraisīt citas slimības, piemēram, sirds mazspēju, aknu slimības un diabētu.

3. Kaulu problēmas

Problēmas, kas rodas kaulos, ir arī viena no talasēmijas slimības īpašībām. Šo stāvokli parasti izraisa kaulu smadzenes, kas mēģina ražot vairāk sarkano asins šūnu.

Tāpēc dažreiz cilvēkiem ar talasēmiju ir vairākas kaula daļas ar nedabisku formu. Šīs īpašības var redzēt sejas kaulos un galvaskausā.

Turklāt pārmērīga kaulu smadzeņu pievienošana var ietekmēt arī kaulu stiprumu. Kaulu slimniekiem parasti ir kauli, kas ir trauslāki un viegli saplīst. Tāpēc slimnieki ir arī vairāk pakļauti vienai no talasēmijas komplikācijām osteoporozes formā.

4. Izaugsme ir traucēta

Vēl viena īpašība, kas parasti sastopama arī cilvēkiem ar talasēmiju, ir izaugsmes un attīstības traucējumi. Talasēmijas slimniekiem parasti ir zems augums.

Šo stāvokli izraisa smaga anēmija, īpaši pacientiem, kuriem jau ir smags līmenis. Tas ir aprakstīts rakstā no Cochrane sistemātisko pārskatu datu bāze.

Iepriekš pieminētā pārmērīgā dzelzs uzkrāšanās var ietekmēt arī ķermeņa svarīgos orgānus, piemēram, aknas, sirdi un hipofīzi. Hipofīze ir orgāns, kas ražo augšanas hormonu.

Hipofīzes traucējumi var izraisīt cilvēku, kuriem ir talasēmija, augšanas apstāšanos.

Kā ārsti diagnosticē talasēmijas pazīmes?

Ja jums vai kādam no tuvākajiem cilvēkiem parādās iepriekš minētās talasēmijas pazīmes, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Turklāt mēģiniet turpināt pārbaudīt tos no jums, kuriem ir ģimenes locekļi vai vecāki ar talasēmiju, bet jūs nekad neesat izjutis nekādus simptomus.

Lai diagnosticētu šo slimību, ārsts ņems jūsu asiņu paraugu pārbaudei laboratorijā. Tālāk ir minēti daži pārbaudes testi, kas veikti talasēmijas noteikšanai:

1. Pilnīga asins analīze(CBC)

Pilnīgs asins analīzes tests vaipilnīga asins analīze(CBC) ir tests, kas veikts, lai noteiktu hemoglobīna daudzumu, kā arī citas asins šūnas, piemēram, sarkanās un baltās asins šūnas.

Cilvēkiem ar talasēmijas pazīmēm parasti ir mazāks normālo sarkano asins šūnu skaits un hemoglobīns vai sarkano asins šūnu forma, kas ir mazāka nekā parasti.

2. Hemoglobīna tests

Hemoglobīna testam ir arī cits nosaukums, proti, hemoglobīna elektroforēze. Citēts no KidsHealth, ar hemoglobīna elektroforēzi var izmērīt dažāda veida hemoglobīnu asinīs.

No šī testa ārsts var uzzināt patoloģiska hemoglobīna klātbūtni vai problēmas ar hemoglobīna veidošanos asinīs.

3. Pirmsdzemdību pārbaude

Ja jums vai jūsu partnerim ir raksturīgas talasēmijas slimības pazīmes vai jums ir gēns, jums ieteicams veikt pirmsdzemdību testus, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Šī testa mērķis ir noteikt augļa talasēmijas stāvokli.

Ir divu veidu pirmsdzemdību testi, proti:

• Chorionic villus paraugu ņemšana(CVS)
  CVS ir tests, ko var veikt 11. līdz 14. grūtniecības nedēļā. Medicīnas komanda ievietos mazu adatu caur vēderu, lai ņemtu audu paraugu no placentas. Šūnas audos tiks pārbaudītas, lai diagnosticētu talasēmiju.
• Amniocentēze
  Šo pārbaudi parasti var veikt no 15. grūtniecības nedēļas. Nedaudz atšķirīga no CVS, medicīnas komanda ievietos adatu caur mātes vēderu, lai dzemdē savāktu šķidruma (augļa) paraugus. Pēc tam tiks pārbaudīts šķidrums, lai uzzinātu, kā talasēmija ir auglim.

4. Pārbaudiet dzelzs līmeni

Talasēmijas diagnosticēšanas procesā ārsts ieteiks arī pārbaudīt dzelzs līmeni organismā. Tas ir svarīgi, lai noteiktu, vai jums raksturīgās anēmijas pazīmes ir talasēmijas vai dzelzs deficīta anēmijas pazīmes.

Šis tests tiek veikts, mērot vairākas vielas asinīs, piemēram, feritīna līmeni. Feritīns ir olbaltumviela, kas organismā saistās ar dzelzi. Feritīna līmenis var parādīt, cik daudz dzelzs ir saistīts jūsu ķermenī.