Satura rādītājs:
- Kas izraisa dopamīna deficīta sindromu?
- Kādi ir dopamīna deficīta sindroma simptomi?
- Kā diagnosticēt dopamīna deficīta sindromu?
- Vai ir veids, kā ārstēt šo stāvokli?
Dopamīns ir dabisks ķīmisks savienojums organismā, ko ražo smadzenes un kas ir atbildīgs par dažādu ķermeņa funkciju atbalstīšanu. Diemžēl dopamīna līmeni var traucēt ģenētisko traucējumu dēļ. Šis stāvoklis ir pazīstams kā dopamīna deficīta sindroms (dopamīna deficīta sindroms), kas pazemina dopamīna līmeni organismā. Pārbaudiet pilnu šī dopamīna deficīta sindroma pārskatu.
Kas izraisa dopamīna deficīta sindromu?
Dopamīna deficīta sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas vecākiem tiek nodots bērniem. Tas nozīmē, ka šis stāvoklis nenotiek pēkšņi, bet ir bijis kopš bērna piedzimšanas.
Sindromam ir citi nosaukumi kā dopamīna transporta deficīta sindroms un zīdaiņu parkinsonisms-distonija no tiem lielākā daļa sāk parādīties tikai bērnībā. Tiek traucēta arī bērna spēja kustināt ķermeni un muskuļus.
Galvenais iemesls ir tas, ka gēnā, proti, SLC6A3, ir mutācija. Parasti šim gēnam vajadzētu būt iesaistītam dopamīna transportētāja olbaltumvielu ražošanā, kas savukārt kontrolē, cik daudz dopamīna jāpārnēsā no smadzenēm uz ķermeņa šūnām.
Nu, ja abiem vecākiem ir viena SLC6A3 gēna kopija, tad bērnam ir risks iegūt divas gēna kopijas un mantot šo dopamīna deficīta sindromu. Rezultātā dopamīnu no smadzenēm nevar optimāli izplatīt visās ķermeņa daļās, kurām tas nepieciešams.
Kā paskaidrots iepriekš, dopamīns ir iesaistīts dažādos ķermeņa darbos. Sākot no garastāvokļa uzlabošanas, emociju regulēšanas līdz ķermeņa kustību atvieglošanai. Tāpēc, ja organismā trūkst dopamīna tādu gēnu dēļ, kas regulē dopamīna līmeni, kas nedarbojas pareizi, tas automātiski ietekmēs citu ķermeņa daļu darbu.
Kādi ir dopamīna deficīta sindroma simptomi?
Dopamīna deficīta sindroma simptomi vienmēr būs vienādi jebkurā vecumā. Faktiski šo ģenētisko traucējumu simptomus bieži nepareizi interpretē, jo tie ir līdzīgi Parkinsona slimības pazīmēm.
Šeit ir kopējie dopamīna deficīta sindroma simptomi:
- Muskuļu krampji vai spazmas
- Trīce
- Lēna muskuļu kustība (bradikinēzija)
- Stingri muskuļi
- Aizcietējums (aizcietējums)
- Grūtības norīt ēdienu
- Ir grūti runāt tekoši
- Grūtības pielāgot ķermeņa kustības un pozīcijas
- Stāvot un ejot ir viegli zaudēt līdzsvaru
- Acu kustības ir grūti kontrolējamas
Turklāt kopā ar bieži sastopamiem simptomiem var būt arī citi simptomi, piemēram, kuņģa skābes refluksa slimības (GERD), pneimonijas un bezmiega parādīšanās.
Kā diagnosticēt dopamīna deficīta sindromu?
Pēc tam, kad būs novērotas pazīmes, kas saistītas ar ķermeņa kustību un līdzsvaru, ārsts sāks diagnosticēt dopamīna ģenētisko patoloģiju. Turklāt, lai apstiprinātu diagnozes pareizību, tiek izvēlēts asins paraugu ņemšanas tests.
Var būt arī iespējams savākt smadzenēs cerebrospināla šķidruma paraugus, lai pētītu skābes, kas saistītas ar dopamīnu.
Vai ir veids, kā ārstēt šo stāvokli?
Dopamīna deficīta sindroms ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka laika gaitā tas var pasliktināties. Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, ir diezgan mazs dzīves ilgums.
Diemžēl līdz šim nav atrasts līdzeklis, kas patiešām strādā, lai izārstētu šo reto ģenētisko traucējumu sindromu. Visas ieteicamās ārstēšanas metodes ir vairāk vērstas uz simptomu pārvaldību.
Tomēr pētnieki joprojām cenšas atrast piemērotāko dopamīna deficīta sindroma ārstēšanu. Vismaz ir zāles, kuru mērķis ir novērst kustību traucējumus, ko izraisa zems dopamīna līmenis. Piemēram, levodopa, ropinorols un pramipeksols kā Parkinsona zāles.
Pat ja tā ir vajadzīga turpmāka izpēte, lai īstermiņā un ilgtermiņā noteiktu šo zāļu blakusparādības. No otras puses, ja dopamīna deficīta sindroms izraisa simptomus medicīniska stāvokļa veidā, tad ar to vislabāk tiks galā ar dzīvesveida izmaiņām un medikamentiem atbilstoši slimībai.
