Miotoniskā distrofija: simptomi, cēloņi un aizsardzības līdzekļi

Miotoniskās distrofijas definīcija

Miotoniskā distrofija vai miotoniskā distrofija ir muskuļu distrofijas veids, kas var uzbrukt muskuļiem un dažādiem ķermeņa orgāniem. Šis stāvoklis laika gaitā var izraisīt muskuļu vājināšanos.

Šis stāvoklis izraisa arī to, ka muskuļi nespēj atslābināties, tāpēc pacients piedzīvo pietiekami garas muskuļu kontrakcijas un nespēj atslābināt muskuļus.

Piemēram, pacientam būs grūti atbrīvot rokas satvērienu no durvju roktura. Faktiski noteiktos apstākļos šī slimība var ietekmēt lūpu muskuļus, radot grūtības runāt vai atvērt muti.

Turklāt šo stāvokli raksturo arī patoloģiskas sirdsdarbības simptomi. Iemesls ir tāds, ka miotoniskā distrofija var uzbrukt arī sirds muskuļiem.

Ir arī citi simptomi, kas nav saistīti ar muskuļiem, piemēram, grūtības saprast lietas, viegla miegainība dienā, neauglība un katarakta produktīvā vecumā.

Cik izplatīta ir miotoniskā distrofija?

Salīdzinot ar citiem muskuļu distrofijas veidiem, visbiežāk sastopama miotoniskā distrofija. Turklāt šis stāvoklis ir vairāk pakļauts uzbrukumiem pieaugušo vecuma grupai.

Miotoniskās distrofijas pazīmes un simptomi

Visspilgtākais miotoniskās distrofijas simptoms ir muskuļu vājums, kas laika gaitā pasliktinās.

Bieži miotoniskās distrofijas simptomi

Parasti muskuļu vājums sākas šādās ķermeņa daļās:

• Sejas un kakla muskuļi, lai pacientam būtu grūti veidot smaidu, "nokarājošos" plakstiņus un būtu grūti košļāt ēdienu.
• Pirkstu, roku un roku muskuļi, kas pacientam apgrūtina lietu uztveršanu.
• Muskuļi teļos un pēdās.

Ja šis stāvoklis netiek atrisināts nekavējoties, šis vājums var izplatīties uz muskuļu vietām citās ķermeņa daļās, piemēram, augšstilbu muskuļos vai elpošanas orgānu muskuļos.

Retāk sastopami simptomi

Turklāt ir arī citi simptomi, kas var parādīties kā miotoniskās distrofijas marķieri, piemēram:

• Samazināts muskuļu apjoms un izmērs.
• Gremošanas muskuļu traucējumi, izraisot pacienta aizrīšanos vai patērētie ēdieni un dzērieni, faktiski nonāk elpošanas traktā, aizcietējums, caureja un nierakmeņi.
• Nespēja pareizi elpot, it īpaši, ja jūs gulējat.
• Sirds ritma traucējumi (aritmijas) un kardiomiopātija.
• Katarakta.
• Kognitīvie traucējumi.
• Dienas laikā bieži miegains.
• Hormonu traucējumi, piemēram, hipotireoze, rezistence pret insulīnu, diabēts vai hipogonādisms, kas izraisa vīriešu neauglību.

Tikmēr šis stāvoklis var arī uzbrukt dzemdei, liekot sievietēm, kurām ir šāda slimība, īpaši rūpēties, ja viņas ir stāvoklī.

Miotoniskās distrofijas cēloņi

Šis stāvoklis ir sadalīts divos veidos, proti, 1. un 2. tipa miotoniskā distrofija.

1. tipa miotoniskā distrofija, kas pazīstama arī kā Šteinerta slimība, rodas, ja 19. hromosomas gēnam, ko sauc par DMPK, ir neparasti paplašināta sekcija, kas atrodas tuvu cita gēna SIX5 regulēšanas zonai.

Tikmēr 2. tipa miotoniskā distrofija ir maigāka nekā 1. tips. Šo stāvokli izraisa nenormāli izplešanās 3. hromosomas gēna daļa, ko sauc par ZNF9.

Miotoniskās distrofijas diagnostika

Parasti šī stāvokļa diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz slimības vēsturi, sākot ar ģimenes anamnēzi, fizisko pārbaudi un citām pārbaudēm, kas var būt nepieciešamas.

Daži testi, kurus var veikt turpmākai diagnostikai, ietver muskuļu biopsiju, asins analīzes un elektrodiagnostikas izmeklējumus.

Muskuļu biopsija

Muskuļu biopsija parasti tiek veikta, lai noteiktu muskuļu vājumu neatkarīgi no tā, vai to izraisa muskuļu distrofija vai citas slimības, kas izraisa muskuļu deģenerāciju, piemēram, toksisku vielu iedarbība vai iekaisums.

Asinsanalīze

Šis stāvoklis patiesi tiek atzīts par miotonisko distrofiju tikai pēc asins analīzes. Iemesls ir tāds, ka šajā pārbaudē ārsts vai laboratorijas darbinieks var noteikt pieredzētās miotoniskās distrofijas veidu.

Pēc dažādu izmeklējumu veikšanas ārsts vai medicīnas speciālists pārbaudīs katra pacienta datus, kas saistīti ar pārbaudes rezultātiem.

Tad ārsts vai medicīnas speciālists noteiks, vai pacienta stāvoklis ļauj veikt gēnu testēšanu.

Miotoniskās distrofijas ārstēšana

Tālāk sniegto informāciju nevar izmantot kā medicīniskās konsultācijas aizstājēju. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu informāciju par medikamentiem.

Līdz šim šis stāvoklis joprojām nav izārstējams, bet pacientiem ir jāveic īpaša ārstēšana, ja viņi vēlas mazināt izjustos simptomus.

Turklāt, ja pacientam ir miotonijas simptomi vai nespēja atslābināt muskuļus, ārsts piešķirs narkotiku meksiletīnu. Šīs zāles lieto simptomu mazināšanai.

Medicīnas ekspertu palīdzība

Miotoniskās distrofijas pacienti joprojām var veikt ikdienas darbības kā parasti, ja viņiem tiek veikta intensīva aprūpe ar medicīnas speciālistiem.

Galvenokārt ar šo stāvokli nodarbosies neirologs, lai noteiktu pacienta dažādās vajadzības, pamatojoties uz stāvokli. Papildus neirologiem miotoniskās distrofijas stāvokļus var ārstēt arī dažādi terapeiti, lai palīdzētu pacienta rehabilitācijas procesam.

Ārsts var veikt papildu pārbaudes, izmantojot EKG, lai redzētu sirds ritmu un funkcijas. Ne tikai tas, ka ārsts var veikt arī plaušu funkcijas testus.

Saskaņā ar John Hopkins Medicine teikto, eksperti pavadīs pacientu, kā arī nodrošinās pacientam individuālu apmācību, lai pārvarētu visus iespējamos muskuļu vājumus.

Ne tikai to, ka eksperti novērtēs katru pacientu. Mērķis ir noteikt, vai pacientam ir nepieciešami medicīniski palīglīdzekļi, lai atvieglotu roku vai kāju kustību.

Tādēļ, ja Jums rodas šī stāvokļa simptomi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko ārstēšanu atbilstoši Jūsu vajadzībām.