Aperta sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & Bull; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Aperta sindroms?

Aperta sindroms vai Aperta sindroms ir iedzimts traucējums vai defekts kopš dzimšanas, kas ir ģenētiski iedzimts.

Aperta sindroms vai Aperta sindroms ir iedzimts traucējums, kad jaundzimušā galvaskausa kauli pārāk ātri aizveras.

Šis nosacījums, ka pārāk ātri aizveras galvaskausa kauli, ir pazīstams kā craniosynostosis. Zīdaiņa ar Aperta sindromu galvaskauss aug nepilnīgi vai patoloģiski, kas ietekmē galvas un sejas formu.

Kad mazuļa galvaskausa kauli pārāk ātri aizveras, kamēr smadzenes aug, bērna galva un seja automātiski deformējas.

Tā rezultātā zīdaiņiem ar šo iedzimtu patoloģiju parasti rodas redzes traucējumi un problēmas ar zobu augšanu.

Ne tikai tas, ka bērna galvaskausā būs arī spiediens priekšlaicīgas kaulu slēgšanas procesa dēļ (craniosynostosis).

Lielākā daļa zīdaiņu ar Aperta sindromu parasti saskaras arī ar pirkstu vai kāju pieķeršanos.

Pirkstu vai pirkstu piestiprināšanas stāvoklis ir pazīstams kā sindaktīlija, kas liek mazuļa pirkstiem un pirkstiem būt membrānām.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Aperta sindroms vai Aperta sindroms ir iedzimts traucējums, kuru var viegli novērot, kad piedzimis jaundzimušais.

Saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem Aperta sindroms var rasties apmēram vienam no 65 000–88 000 jaundzimušajiem.

Neskatoties uz to, ka vecākiem jebkurā vecumā ir risks iegūt bērnu ar Aperta sindromu, gados vecākiem tēviem risks var palielināties.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Aperta sindroma pazīmes un simptomi?

Aperta sindroma vai Aperta sindroma simptomi zīdaiņiem ir šādi:

• Konusa formas galvaskauss, kas pazīstams kā turribrachycephaly
• Galvas izmērs ir mazs vai šaurs priekšā un paplašinās aizmugurē
• Abas galvas puses ir platas
• Seja izskatās kā iet pa vidu
• Acis platas un izvirzītas uz āru
• Augšžoklis ir slikti attīstīts, tāpēc zobi, šķiet, ir cieti un sakrauti

Bērna Aperta sindroma vai cita Aperta sindroma simptomi ir šādi:

• Dzirdes traucējumi
• Spēcīga svīšana
• Mugurkauls un kakls ir savienoti
• Uz uzacīm nav matu
• Atturīga attīstība un izaugsme
• Aukslēju šķeltne
• Atkārtotas ausu infekcijas
• Izlūkošanas traucējumi, sākot no viegliem līdz vidēji smagiem

Anomāliju klātbūtne mazuļa sejā un galvaskausā var izraisīt problēmas ar veselību un attīstību.

Turklāt mazuļa augšžokļa stāvoklis parasti ir mazāks par parasto izmēru. Rezultātā šis stāvoklis rada problēmas, kad mazuļa zobi aug.

Zīdaiņiem un bērniem ar Aperta sindromu vai Aperta sindromu arī ir mazāks galvaskausa izmērs, kas rada spiedienu uz jaunattīstības smadzenēm.

Aperta sindroms jeb Aperta sindroms ir iedzimts traucējums piedzimstot, kas vidēji padara mazuļa intelekta līmeni un piedzīvo vieglas vai mērenas kognitīvās funkcijas traucējumus.

Vēl viens simptoms, ko parasti izjūt zīdaiņi ar Aperta sindromu vai Aperta sindromu, ir tīklveida pirkstu vai pirkstu stāvoklis.

Šo tīkloto pirkstu izraisa divu vai trīs savstarpēji savienotu pirkstu klātbūtne.

Tomēr ļoti retos gadījumos zīdainim var rasties arī pārmērīgi augsti pirksti vai pirksti (polidaktilija).

Var būt pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par noteiktu simptomu, kas saistīts ar mazuļa stāvokli, jums jākonsultējas ar ārstu.

Kad apmeklēt ārstu?

Aperta sindroms vai Aperta sindroms ir traucējumi vai defekti, kas ir iedzimti jaundzimušajiem. Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot zīdaiņus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Aperta sindromu?

Aperta sindroma vai Aperta sindroma cēlonis ir ģenētisks fibroblastu augšanas faktora receptora 2 (FGFR2) gēna mutāciju vai izmaiņu dēļ.

Fibroblastu augšanas faktora 2. receptors (FGFR2) ir gēns, kas ietekmē noteiktu ķermeņa šūnu, ieskaitot kaulu šūnas, augšanas, dalīšanās un nāves procesus.

Konkrētāk, FGFR2 gēns darbojas olbaltumvielu ražošanā. Pēc tam šim proteīnam ir svarīga loma augļa attīstības stadijā dzemdē, un tādējādi tas signalizē par ķermeņa kaulu šūnu attīstību.

Šīs FGFR2 gēna mutācijas rezultātā bērna galvaskauss veidojas un tiek aizvērts nepilnīgi.

Lielākā daļa Apart sindroma vai Apart sindroma cēloņu rodas sporādiski vai pēkšņi, kamēr bērns joprojām attīstās dzemdē.

Tomēr dažos citos gadījumos Apart sindromu vai Apart sindromu var izraisīt ģenētiski faktori vai iedzimtība no vecākiem.

Riska faktori

Kas palielina Aperta sindroma attīstības risku?

Ģenētiskie faktori ir viens no iemesliem, kāpēc zīdaiņiem ir Aperta vai Aperta sindroms. Zīdaiņu, kas dzimuši ar Apart sindromu vai Apart sindromu, risks var palielināties, ja jums ir vecāki ar šo stāvokli.

Apart sindroma cēlonis ir ģenētiskie faktori, ko mantojis autosomāls dominants. Tas nozīmē, ka vecākiem, kuriem ir Apart sindroms, ir aptuveni 50% iespēja nodot šo traucējumu saviem bērniem.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Citējot Great Ormond Street slimnīcas bērniem, īpašs diagnostikas tests parasti nav nepieciešams, lai pārbaudītu Aperta vai Aperta sindromu jaundzimušajiem.

Tas ir tāpēc, ka jaundzimušajiem, kuriem ir Aperta vai Aperta sindroms, parasti ir specifiski simptomi vai fiziskās īpašības.

Lai to padarītu skaidrāku, ārsts var noteikt Aperta sindroma vai Aperta sindroma diagnozi, meklējot tipiskas kaulu patoloģijas mazuļa galvā, sejā, rokās un kājās.

Turklāt Aperta sindroma diagnosticēšanas testi parasti ietver datortomogrāfiju (datorizētā tomogrāfija), MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas), un rentgenstarus vai rentgenstarus.

Šīs pārbaudes mērķis ir noteikt kaulu patoloģiju iespējamību un noskaidrot orgānu stāvokli mazuļa ķermenī.

Vēl dzemdē ārsti var diagnosticēt Aperta sindromu zīdaiņiem ar fetoskopijas un ultraskaņas testiem.

Fetoskopija ir pārbaude, kuras mērķis ir redzēt mazuļa stāvokli, kā arī ņemt asins un audu paraugus.

Atšķirībā no ultraskaņas, kas ir noderīga, lai sniegtu priekšstatu par bērna stāvokli dzemdē.

Kāda ir Aperta sindroma ārstēšana?

Zīdaiņu Aperta sindroma vai Aperta sindroma ārstēšana starp indivīdiem ne vienmēr ir vienāda. Parasti ārsti iesaka veikt operāciju vai operāciju, lai mazinātu spiedienu uz smadzenēm.

Operācijas mērķis ir arī sejas pārveidošana vai pirkstu un pirkstu pielipšanas atdalīšana.

Operācijas procesā ķirurgs vispirms atdala savienotos kaulus un tos izlīdzina. Šo procedūru vislabāk var veikt no 6 mēnešu vai 24 nedēļu vecuma, līdz zīdainim ir 8 mēneši vai 32 nedēļas.

Pēc žokļa kaula un vaiga līdz bērna 4-12 gadu vecumam atgriešanās normālā stāvoklī būs nepieciešama papildu operācija.

Turklāt bērnam būs nepieciešama acu operācija, lai aizvērtu acs ligzdu un, iespējams, arī pielāgotu žokli.

Lai atbalstītu viņu izaugsmi, attīstību un intelektuālās spējas, ieteicams veikt šo darbību, kad bērns vēl ir mazs.

Veselīga vide ar vecāku mīlestību veicina arī bērna garīgo stāvokli.

Bērniem ar Aperta sindromu vai Aperta sindromu ir nepieciešami mūža izmeklējumi un aprūpe. Ārsts var ieteikt arī citas papildu procedūras atbilstoši bērna stāvoklim.

Veikt, piemēram, ārstēšanu redzes problēmu novēršanai, augšanas un attīstības terapiju, kā arī zobārstniecības darbu stāvokļa uzlabošanai.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu šo stāvokli?

Kaut arī Aperta sindroms tehniski neietekmē bērna uzvedību vai emocijas, bērniem joprojām ir nepieciešama palīdzība un atbalsts, lai izdzīvotu viņu stāvoklī.

Attīstoties ķirurģiskām metodēm, bērniem ar aperta sindromu var būt lielāks paredzamais dzīves ilgums.

Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi bērni joprojām var baudīt normālu dzīvi.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.