Satura rādītājs:
- Definīcija
- Kas ir hemahromatoze?
- Kad man jāveic hemachromatoze?
- Piesardzības pasākumi un brīdinājumi
- Kas jāzina pirms hemahromatozes?
- Process
- Kas man jādara pirms hemahromatozes?
- Kā notiek hemahromatozes process?
- Kas man jādara pēc hemahromatozes?
- Testa rezultātu skaidrojums
- Ko nozīmē mani testa rezultāti?
Definīcija
Kas ir hemahromatoze?
Hemohromatozes gēnu tests jeb Hemochromatozes gēnu tests (HFE tests) ir asins tests, kas tiek veikts, lai pārbaudītu ģenētisko hemohromatozi - iedzimtu slimību, kuras dēļ ķermenis absorbē pārāk daudz dzelzs. Tā rezultātā asinīs, aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī, locītavās, ādā un citos orgānos ir dzelzs sarecēšana.
Agrīnā stadijā hemohromatoze izraisa locītavu sāpes un sāpes vēderā, vājumu, nogurumu un svara zudumu. Šis stāvoklis izraisa arī aknu bojājumus (cirozi), ādas aptumšošanu, diabētu, neauglību, sirds mazspēju, neregulāru sirdsdarbību (aritmiju) un artrītu. Dažiem cilvēkiem šīs pazīmes agrīnā stadijā nav redzamas.
Hemohromatozi parasti atklāj vīriešiem vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Sievietēm hemohromatozes pazīmes netiks atklātas līdz menopauzei, jo līdz tam menstruāciju laikā sievietēm ir normāli zaudēt lielu daudzumu asiņu un dzelzs.
Kad man jāveic hemachromatoze?
HFE tests tiek veikts, lai noskaidrotu, vai cilvēkam ir augsts risks saslimt ar hemohromatozi. HFE tests ir īpaši ieteicams cilvēkiem, kuriem ir ģimene (vecāki, brāļi un māsas, brāļi un māsas) ar šīs slimības anamnēzi. Šī pārbaude tiek veikta, kad tiek apstiprināts, ka jūsu dzelzs līmenis pārsniedz normas robežas asinīs. HFI testā tiks izsekotas un identificētas HFE gēna mutācijas. Šīs mutācijas sauc par C282Y un H63D.
Piesardzības pasākumi un brīdinājumi
Kas jāzina pirms hemahromatozes?
HFE tests nevar paredzēt, vai attīstīsies hemohromatoze. Lai gan ar šo testu var izsekot visbiežāk sastopamajām HFE gēna mutācijām, var būt arī citas mutācijas, kuras testa laikā netika atrastas. Jums var būt HFE mutācija un jūs neslimojat slimību, vai arī var rasties simptomi, bet testa rezultāti neatrod nekādas mutācijas. Ar HFE testu var noteikt paaugstināta dzelzs līmeņa cēloni organismā un novērst nepieciešamību veikt citus papildu testus, piemēram, aknu biopsiju.
Dzelzs un feritīna līmeni var novērot arī vienlaikus ar HFE testu.
Process
Kas man jādara pirms hemahromatozes?
Pirms HFE testa nav īpašas sagatavošanās. Konsultējieties ar savu ārstu par jebkādām bažām par HFE testu, tā riskiem, to, kā notiks pārbaude, vai kādus rezultātus jūs varētu iegūt pēc tam.
Kā notiek hemahromatozes process?
Jums var būt nepieciešams veikt siekalu pārbaudi un asins analīzi. Lai veiktu siekalu testu, mediķis viegli berzēs vai nokasīs vaiga iekšpusi, lai iegūtu šūnu paraugu. Lai veiktu asins analīzi, ārsts ņem asins paraugu rokā vai elkoņa krokā. Dažos gadījumos ārsts pievelk augšdelma elastīgo jostu, lai padarītu asinsriti smagāku. Tādā veidā būs vieglāk savākt asins paraugus. Rokā tiks ievadīta injekcija, lai iesūktu asinis, un pēc tam injekcijas otrā galā to ievietos maza caurule. Kad asins parauga būs pietiekami, ārsts noņem injekciju no rokas un pārklāj injekcijas vietu ar pārsēju, lai apturētu asiņošanu.
Kas man jādara pēc hemahromatozes?
Jums tiks plānots saņemt un apspriest rezultātus. Pēc tam ārsts paskaidros testa laikā atrasto rezultātu nozīmi. Ievērojiet ārsta noteikumus.
Testa rezultātu skaidrojums
Ko nozīmē mani testa rezultāti?
Ir vairāki iespējamie rezultāti, piemēram:
Normāls rezultāts
Ja tiek atklāts, ka jums nav vienas defektīvas HFE gēna mutācijas, jums neizveidosies ģenētiskā hemohromatoze un nenodosiet to nākamajām paaudzēm.
Rezultāts kā pārvadātājs
Ja tiek atklāts, ka jums ir 1 bojāta HFE gēna mutācija un 1 normāla HFE gēna mutācija, jūs klasificējat kā pārvadātājs, vai HFE ģenētisko traucējumu nesēji. A pārvadātājs parasti nav hemohromatozes pazīmju, taču viņiem ir 50% iespēja nodot gēnu savām atvasēm. Ja divi cilvēki pārvadātājs ņemot bērnus, bērnam ir 25% iespēja pārmantot 2 defektīvus HFE gēnus, un viņam ir risks saslimt ar hemohromatozi.
Rezultāti kā mantoti
Ja jūsu testa rezultāti parāda 2 bojātu HFE mutācijas gēnu klātbūtni, tad jūs esat iedzimts pozitīvs un jums ir augsts risks absorbēt pārāk daudz dzelzs un, iespējams, attīstīties hemohromatoze. Simptomu veidi un slimības pazīmes katram cilvēkam atšķiras. Dažiem cilvēkiem var nebūt hemohromatozes simptomu, savukārt citiem ir diezgan smagi simptomi. Personas, kuras ir skārušas, ir 100% izredzes šo slimību nodot saviem pēcnācējiem.
Pozitīvs defekta HFE gēna testa rezultāts norāda, ka citiem ģimenes locekļiem var būt risks saslimt ar hemohromatozi, un tie ir jāpārbauda tālāk. Personām ar 1 vai vairākiem defektiem HFE gēnu pāriem, pirms izlemt par bērnu, jāapsver partneru pārbaude, lai noteiktu risku, ka bērnam attīstīsies hemohromatoze.
