I tipa mukopolisaharidoze: simptomi, zāles utt. • sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir I tipa mukopolisaharidoze?

I tipa mukopolisaharidoze (MPS I) ir ģenētiski traucējumi, kuru dēļ ķermenis nerada īpašu olbaltumvielu, ko sauc par alfa-L iduronidāzi. Šis proteīns ir vajadzīgs cukura sadalīšanai. Kad šūnās uzkrājas cukurs, tas var izraisīt bojājumus visā ķermenī.

MPS I rada izaugsmes un attīstības problēmas, kā arī grūtības domāt un mācīties. Šis stāvoklis var izraisīt arī noteiktus fiziskus traucējumus.

I tipa mukopolisaharidoze ir reta slimība. Šis nosacījums ir iedalīts divās kategorijās: Smaga MPS 1, kas skar 1 no 100 000 dzimušajiem, un Viegla MPS 1, kas notiek 1 no 500,00 dzimušajiem.

Lai atvieglotu simptomus un palēninātu slimības progresēšanu, ir pieejamas vairākas ārstēšanas metodes. Lielākā daļa cilvēku, kuriem ir šis stāvoklis, var veikt tādas darbības kā veselīgi cilvēki, tostarp iet uz skolu, strādāt un veidot ģimeni.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir I tipa mukopolisaharidozes pazīmes un simptomi?

I tipa mukopolisaharidozes simptomi var būt:

• Galvas, lūpu, vaigu, mēles un deguna izmērs, kas ir lielāks nekā parasti.
• Balss saišu izmērs ir liels, kā rezultātā skaņa ir smagāka "bass".
• Atkārtota augšējo elpceļu infekcija.
• Miega apnoja.
• Hidrocefālija.
• Hepatosplenomegālija (aknu un liesas pietūkums).
• Nabas saites trūce.
• Cirkšņa trūce.
• Dzirdes zaudēšana
• Atkārtotas ausu infekcijas.
• Radzenes apduļķošanās.
• Karpālā tuneļa sindroms.
• Sašaurināts mugurkauls (mugurkaula stenoze).
• Sirds vārstuļa patoloģijas, kas var izraisīt sirds mazspēju.
• Īss ķermenis.
• Deformētas locītavas.
• Dystotosis multiplex (garo kaulu, īpaši ribu sabiezējums)
• Attīstības kavēšanās vai nespēja uzplaukt

MPS 1 pazīmes un simptomi nav uzreiz acīmredzami jau piedzimstot, bet tie var sākt attīstīties bērnībā. Cilvēki, kuriem ir smaga MPS 1, var izjust straujāku simptomu attīstību nekā lēns MPS 1 tips.

Ja jums ir kādas pazīmes vai simptomi vai kādi citi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis ir atšķirīgs. Lai ārstētu savu veselības stāvokli, vienmēr konsultējieties ar ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa I tipa mukopolisaharidozi?

MPS I ir ģenētisks stāvoklis, kas tiek nodots vecākiem no bērna. Tomēr to var piedzīvot tikai tad, kad abi vecāki nodod ģenētisko mutāciju.

Ja šo "bojāto gēnu" mantos tikai viens no vecākiem, jums nebūs MPS 1. Tomēr jūs joprojām varat nodot bojāto gēnu savām atvasēm vēlāk.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā tiek diagnosticēts I tipa mukopolisaharidoze?

MPS 1 ir reti sastopams stāvoklis. Lai izslēgtu citas iespējas un apstiprinātu diagnozi, ārsts jums jautās par simptomiem (kad tie sākās; kas notika; vai tie atkārtojās; vai simptomi uzlabojas, ja kaut ko darāt, vai tie pasliktinās) un jūsu ģimenes anamnēzi. .

Ja ārsts nevar noteikt citu jūsu stāvokļa cēloni, viņš veiks MPS I testu ar urīna testu, lai meklētu specifiskus cukurus un trūkstošo olbaltumvielu.

Ja tiek apstiprināts, ka jūsu stāvokli izraisa MPS1, ārsts ieteiks pastāstīt citiem ģimenes locekļiem.

Ja esat grūtniece un pēc ģenētiskās pārbaudes jūs zināt, ka jums ir ģenētiskā mutācija, kas izraisa MPS 1, varat lūgt ārstu pārbaudīt, vai jūsu mazulim ir risks saslimt ar šo stāvokli. Iegūstiet ģenētisko testu pēc iespējas agrāk grūtniecības sākumā.

Kā tiek ārstēta I tipa mukopolisaharidoze?

MPS1 var ārstēt ar enzīmu aizstājterapiju (ERT), kurā tiek izmantotas zāles, ko sauc par larodināciju (Aldurazyme). Šīs zāles ir sintētiska olbaltumvielu versija, kas organismā tiek zaudēta ar MPS 1. Tas var mazināt lielāko daļu simptomu un var palēnināt stāvokļa progresēšanu. Tomēr tas nepalīdz ar simptomiem, kas saistīti ar smadzeņu darbību, piemēram, grūtības mācīties vai domāt.

Vēl viena ārstēšanas iespēja ir asinsrades cilmes šūnu potzari. Šī procedūra tiek veikta, implantējot veselas cilmes šūnas, kas ražo olbaltumvielas no donora saņēmēja ķermenī. Parasti šīs šūnas iegūst no nabassaites kaulu smadzenēm vai asinīm. Ja transplantātu veic pirms bērna 2 gadu vecuma, viņu mācīšanās spējas var uzlaboties. Tomēr šī procedūra nevar novērst problēmas ar kauliem un acīm.

Atkarībā no simptomiem jums, iespējams, būs jāsadarbojas ar citiem speciālistiem, piemēram, sirds speciālistu un acu speciālistu.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu I tipa mukopolisaharidozi?

Šeit ir dzīvesveida un mājas aizsardzības līdzekļi, kas var palīdzēt tikt galā ar I tipa mukopolisaharidozi:

• Atbalstiet un mudiniet savu bērnu būt neatkarīgam, pārliecinātam un izietam. Aiciniet viņus kustēties un spēlēties tāpat kā citus bērnus.
• Paliec pozitīvs. Izrādi mīlestību un pieķeršanos. Ievietojiet to jau laicīgi, lai arī jūsu mazais var izskatīties citādi, tas nenozīmē, ka viņu "trūkst". Katrs cilvēks piedzimst atšķirīgs. Kad citi cilvēki jautā par jūsu bērna stāvokli, esiet godīgi par to, kādas slimības viņiem ir un ko viņi nevar darīt. Neaizmirstiet pieminēt bērna spējas, vaļaspriekus un personību.
• Izveidojiet stratēģiju ar ārstu un skolotāju komandu bērnu skolās, lai ļautu bērniem turpināt mācīt un mācīties tāpat kā parastiem skolas bērniem. Varbūt viņam vajadzīgas īpašas vajadzības, piemēram, īpašs soliņš vai galds.
• Izvairieties no sporta veidiem, kuriem nepieciešams fizisks kontakts, piemēram, futbols, grīdas vingrinājumi, basketbols un tamlīdzīgi sporta veidi, lai aizsargātu bērna kaklu.
• Veiciet pielāgojumus mājās.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Sveiki, Veselības grupa nesniedz medicīnisku padomu, diagnozi vai ārstēšanu.