2. tipa neirofibromatoze: simptomi, cēloņi, zāles utt. • sveiki, veseli

Definīcija

Kas ir 2. tipa neirofibromatoze?

2. tipa neirofibromatoze (NF2) ir ģenētisks traucējums, kurā audzēji veidojas nervu audos. Šie audzēji var būt bez vēža vai vēža. Atšķirībā no citiem neirofibromatozes veidiem, cilvēkiem ar NF2 abās ausīs attīstās lēni augošs labdabīgs audzējs (akustiskā neiroma). Šo audzēju sauc par vestibulāru švannomu.

Cik izplatīta ir 2. tipa neirofibromatoze?

Šis veselības stāvoklis ir ļoti reti. Tiek lēsts, ka 2. tipa neirofibromatoze notiek 1 no 33 000 cilvēkiem visā pasaulē. Šī slimība ir retāka nekā 1. tipa neirofibromatoze. Neirofibromatozi parasti diagnosticē agrā bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā.

To var pārvarēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir 2. tipa neirofibromatozes pazīmes un simptomi?

Atkarībā no audzēja atrašanās vietas un lieluma simptomi var atšķirties. 2. tipa neirofibromatozes bieži sastopamie simptomi ir:

Zvana ausīs (troksnis ausīs)
Lēns dzirdes zudums
Līdzsvara un staigāšanas traucējumi
Reibonis
Galvassāpes
Sejas vājums, nejutīgums vai sāpes
Redzes traucējumi.

2. tipa neirofibromatozes simptomi ir ļoti viegli, bet var izraisīt vairākas nopietnas komplikācijas, piemēram, mācīšanās traucējumus, sirds un asinsvadu (sirds un asinsvadu) problēmas, sejas pasliktināšanos un ārkārtīgas sāpes.

Daži no citiem simptomiem vai pazīmēm var nebūt uzskaitīti iepriekš. Ja jūtaties noraizējies par šiem simptomiem, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums ir kādas iepriekš uzskaitītas pazīmes vai simptomi vai ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu. Audzēji NF2 aug lēni, tāpēc tos var kontrolēt ar agrīnu diagnostiku. Katrs ķermenis darbojas atšķirīgi viens no otra. Vienmēr apspriediet ar savu ārstu, lai atrastu labāko risinājumu jūsu situācijai.

Cēlonis

Kas izraisa 2. tipa neirofibromatozi?

2. tipa neirofibromatozi izraisa gēnu mutācijas, galvenokārt 22. hromosomā. Šis gēns kontrolē olbaltumvielu, ko sauc par merlīnu, ražošanu. Merlina uzdevums ir nomākt šūnu augšanu un dalīšanos pārāk ātri vai nekontrolējami. NF2 rada nefunkcionālu merlinu, tādējādi ļaujot veidoties audzējiem.

Riska faktori

Kas palielina manu risku saslimt ar 2. tipa neirofibromatozi?

2. tipa neirofibromatozei ir daudz riska faktoru, proti:

Ir ģimenes loceklis ar NF2
Iepriekš pieredzējis NF2.

Narkotikas un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā tiek diagnosticēta 2. tipa neirofibromatoze?

Ārsts pārbaudīs jūsu fiziskos simptomus un uzdos jautājumus par jūsu stāvokli. Tad 2. tipa neirofibromatozi var diagnosticēt ar šādiem testiem:

Ģenētiskā pārbaude: meklēt mutācijas gēnos.
Attēlveidošanas pētījumi: lai pārbaudītu audzēja lielumu, atrašanās vietu un sarežģītību.
Dzirdes, oftalmoloģiskie un histoloģiskie izmeklējumi: lai pārbaudītu dzirdi, redzi un jautātu par citiem iespējamiem medicīniskiem apstākļiem.

Kādas ir 2. tipa neirofibromatozes ārstēšanas metodes?

2. tipa neirofibromatozi nevar izārstēt. Tomēr ir dažādi veidi, kā kontrolēt audzēja augšanu, piemēram, lietojot narkotikas. Daži no izplatītākajiem medikamentiem ir:

Gabapentīns (Neurotin®) vai pregabalīns (Lyrica®) pret nervu sāpēm
Tricikliskie antidepresanti, piemēram, amitriptilīns
Serotonīna un norepinefrīna atpakaļsaistes inhibitori, piemēram, duloksetīns (Cymbalta®)
Epilepsijas zāles, piemēram, topiramāts (Topamax®) vai karbamazepīns (Carbatrol®, Tegretol®).

Ja esat vesels, ārsts var ieteikt noņemt audzēju, lai mazinātu sāpes. Ja audzējs ir vēzis, jums var būt nepieciešama vēža ārstēšana, piemēram, ķīmijterapija vai staru terapija.