Noonana sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & bullis; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Noonana sindroms?

Avots: Semantiskais zinātnieks

Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir iedzimts defekts, ko izraisa ģenētiski traucējumi ar dažādiem simptomiem, piemēram, sirds defektiem un neparastām sejas īpašībām.

Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir iedzimts traucējums vai defekts jau kopš dzimšanas, kas apgrūtina ķermeņa normālu attīstību.

Papildus iedzimtiem defektiem un neparastām sejas īpašībām, šis iedzimtais defekts arī liek bērnam būt maza auguma un ar citām fiziskām problēmām.

Bērniem ar Noonana sindromu var būt arī attīstības kavēšanās.

Sejas raksturojums bērniem ar Noonana sindromu ietver dziļu ievilkumu starp degunu un muti (philtrum), plašu acu attālumu un zemu ausu atrašanās vietu.

Arī bērniem ar Noonana sindromu parasti ir augsts arkas mutes jumts, nesakopti zobi un mazs apakšžokļa izmērs (mikrognātija).

Ne tikai tas, ka Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir iedzimts traucējums, kas arī padara mazuļus dzimušus ar īsu kaklu.

Zīdaiņiem ar šo stāvokli ir arī lieka kakla āda un zema matu līnija kakla aizmugurē.

Lai gan ne vienmēr, gandrīz vidusmēra bērns ar Noonana sindromu ir mazs līdz pilngadībai.

Zīdaiņa svars un garums vai augums piedzimstot ir normāls, taču to augšana var palēnināties, novecojot.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir iedzimts defekts vai traucējumi, kas neļauj ķermenim normāli attīstīties. Precīzs gadījumu skaits nav zināms Reta sindroms vai Reta sindroms.

Tas ir tikai tas, ka, pamatojoties uz ASV Nacionālo medicīnas bibliotēku, tiek lēsts, ka šis nosacījums ar dažādu smagumu ietekmē apmēram 1 no 1000-2500 jaundzimušajiem.

Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir viens no dažādiem apstākļiem, kas pazīstami kā RASopathies.

RASopātijas ir attīstības sindromi, ko izraisa mutācijas vai gēnu izmaiņas. Visiem medicīniskajiem apstākļiem, kas saistīti ar šīm RASopātijām, parasti ir vienādas pazīmes un simptomi.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Noonana sindroma (Noonana sindroma) pazīmes un simptomi?

Noonana sindroma vai Noonana sindroma simptomi var atšķirties katram bērnam un bērnam. Arī šī stāvokļa simptomu smagums var būt no vieglas līdz smagas.

Noonana sindroma simptomu pazīmju atšķirību izraisa specifiski gēni, kuriem notiek mutācijas vai izmaiņas.

Raksturīgie simptomi zīdaiņiem, kuri dzimuši ar Noonana sindromu, ir diezgan neparasti sejas vaibsti, mazs augums, sirds defekti, asiņošanas problēmas, kaulu malformācijas.

Dažādi Noonana sindroma vai Noonana sindroma simptomi ir šādi:

Sejas raksturojums

Atšķirīgās sejas īpašības ir viens no galvenajiem simptomiem, kas saistīts ar Noonana sindromu vai Noonana sindromu.

Šīs sejas iezīmes parasti ir vairāk pamanāmas zīdaiņiem un bērniem. Tomēr šīs īpašības var mainīties arī bērnam kļūstot vecākam.

Ļoti tipiskā Noonana sindroma vai Noonana sindroma sejas formas ir šādas:

• Pārāk platas acis un mēdz noliekties uz leju (nokarājas). Varavīksnene (krāsainā daļa ap acs ābolu) ir gaiši zila vai zaļa.
• Zema auss pozīcija un nedaudz mugura.
• Deguna tilts ir plats ar noapaļotu galu.
• Piere ir plata un izvirzīta.
• Krustām acīm bērns.
• Augšējās lūpas (filtrum) rievas ir ļoti dziļas.
• Mazāks apakšžoklis (mikrognātija).
• Kakls mēdz būt īss un paplašināts ar pārmērīgu kakla ādas kupri. Zema matu līnija kakla aizmugurē.
• Nevienmērīgas rievas vai zobu izlīdzināšana.
• Seja izskatās drūma un bez izteiksmes.
• Āda ar vecumu izskatās plānāka.

Izaugsmes traucējumi

Apmēram 50-70% bērnu ar Noonana sindromu ir maza auguma. Dzimšanas brīdī viņiem parasti ir normāls garums un svars, bet to augšana palēnināsies, jo viņi kļūst vecāki.

Tāpēc bērns ar Noonana sindromu izskatīsies īsāks nekā citi viņa vecuma bērni. Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir arī ģenētisks traucējums, kas var likt bērniem piedzimt ar pietūkušām rokām un kājām.

To izraisa šķidruma uzkrāšanās (limfadēma) rokās un kājās, kas laika gaitā var sarukt.

Dažādi citi augšanas traucējumu simptomi, kas saistīti ar Noonana sindromu vai Noonana sindromu, ir šādi:

• Ēst ir grūti, tāpēc bērnam ir grūti iegūt svaru.
• Mazāks nekā optimālais augšanas hormona līmenis.
• Pieauguma lēkme bērniem pusaudža gados kavējas.

Skeleta-muskuļu sistēmas slimības

Skeleta-muskuļu sistēmas slimības ir problēmas, kas saistītas ar muskuļu, skeleta, nervu, locītavu un kaulu darbību.

Bērniem ar Noonana sindromu bieži rodas kaulu deformācijas, kurām raksturīga iegrimis krūšu kauls (pectus excavactum) vai izvirzīts krūšu kauls (pectus carinatum).

Ja jūs pievēršat uzmanību, attālums starp abiem sprauslām izskatās tālu. Dažos gadījumos ir arī bērni, kuriem skolioze rodas kā Noonana sindroma simptoms.

Sirds problēmas

Lielākā daļa cilvēku ar Noonana sindromu ir dzimuši arī ar kritiskiem iedzimtiem sirds defektiem.

Visizplatītākais sirds defekts bērniem ar Noonana sindromu vai Noonana sindromu ir vārsta sašaurināšanās, kas kontrolē asins plūsmu no sirds uz plaušām (plaušu vārstuļa stenoze).

Dažiem ir hipertrofiska kardiomiopātija, kas palielina un vājina sirds muskuļus. Turklāt bērnu ar šo iedzimto traucējumu ritms vai sirdsdarbības ātrums parasti ir neregulārs.

Šis neregulārais sirds ritms var rasties ar vai bez strukturālām sirds patoloģijām.

Citi simptomi

Tiek ziņots, ka vairumam bērnu ar Noonana sindromu rodas dažādi asiņošanas traucējumi.

Sākot ar pārmērīgu sasitumu, biežu deguna asiņošanu vai ilgstošu asiņošanu pēc traumas vai operācijas.

Pusaudžiem zēniem, kas dzimuši ar Noonana sindromu, pubertāte parasti neizdodas. Tāpēc lielākajai daļai vīriešu ar Noonana sindromu ir nenoslāpušies sēklinieki, kurus sauc par kriptorhidismu.

Šis nevēlamais sēklinieku stāvoklis var ietekmēt pusaudžu zēnu auglību ar Noonana vai Noonana sindromu. Kaut arī sievietēm pubertātes pazīmes parasti parādīsies vēlu.

Lielākajai daļai bērnu, kuriem diagnosticēts Noonana sindroms, ir normālas kognitīvās spējas vai intelekts.

Tomēr dažiem bērniem var būt intelektuālās attīstības traucējumi, kuru dēļ viņiem nepieciešama īpaša izglītība.

Bērniem ar Noonana sindromu var rasties arī redzes un dzirdes problēmas.

Redzes problēmas bērniem ar iedzimtiem defektiem vai traucējumiem ietver acu muskuļu problēmas, tuvredzību, cilindru izjūtu (astigmatisms).

Bērnam var būt arī strauja acu kustība un kataraktas attīstība vēlāk dzīvē.

Kad jāapmeklē ārsts

Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir iedzimts traucējums vai defekts, kas var izraisīt dažāda smaguma simptomus.

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot zīdaiņus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Noonana sindromu (Noonana sindroms)?

Noonana sindroma vai Noonana sindroma cēlonis ir mutācijas vai ģenētiskas izmaiņas, kas rodas augļa augšanas un attīstības laikā dzemdē.

Gēni nes ziņojumus, lai padarītu olbaltumvielas, kas darbojas dažādu ķermeņa funkciju regulēšanā. Tomēr mutāciju vai gēnu izmaiņu klātbūtne var ietekmēt jebkuru šo olbaltumvielu funkciju.

Noonana sindroms vai Noonana sindroms rodas, ja ir bojāti vai mainās vismaz 8 gēni vai mainās to darbība, nekā vajadzētu.

Rezultātā šie apstākļi padara traucētu ķermeņa šūnu augšanas, attīstības un dalīšanās procesu.

Mutāciju vai gēnu izmaiņu cēloni, kas saistīti ar Noonana sindromu vai Noonana sindromu, var izraisīt divas lietas, proti, vecāki nodod tālāk vai notiek nejauši (spontāni).

Zīdaiņiem ir 50% iespēja piedzimt ar šo sindromu, ja viņi manto mutētu gēna kopiju no viena no saviem vecākiem.

Noonana sindroms vai Noonana sindroms ir ģenētisks traucējums vai defekts, kas tiek mantots pēc autosomāla dominējošā modeļa.

Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta teikto tas nozīmē, ka bērnam ar Noonana sindromu ir viena no vecākiem gēna kopija.

Tomēr vecākiem vispirms nav jābūt Noonana sindromam, lai mantotu šo slimību nākamajiem pēcnācējiem.

Vairumā gadījumu vecāki ir tikai gēnu mutācijas vecākie (pārvadātājs), kuri pat nenojauš, ka viņiem ir gēns, kas izraisa Noonana sindromu.

Papildus iedzimtībai ģenētiskās mutācijas var notikt arī nejauši vai spontāni nepareizas ģenētiskā koda veidošanas programmas dēļ apaugļošanās laikā.

Šī nejaušā ģenētiskā mutācija ir pazīstama arī kā "de novo".

Riska faktori

Kas palielina risku saslimt ar Noonana sindromu (Noonana sindromu)?

Noonana sindroma vai Noonana sindroma attīstības risks bērnam palielinās, piedzimstot kopā ar vecākiem, kuriem arī ir šis traucējums.

Vecākiem ar Noonana sindromu ir aptuveni 50% iespējamība nodot mutāciju vai gēnu izmaiņas bērnam.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Noonana sindroma vai Noonana sindroma diagnozi var noteikt, novērojot tipiskos simptomus jaundzimušā izmeklēšanā.

Bet dažos gadījumos Noonana sindromu var diagnosticēt tikai līdz pilngadībai. Persona, ka viņam ir Noonana sindroms, uzzina tikai tad, kad viņa bērnam rodas simptomi, kas saistīti ar šo ģenētisko traucējumu.

Tikmēr, ja jaundzimušajam ir problēmas ar sirds orgāna darbību, sirds speciālists var palīdzēt noteikt slimības veidu un tā smagumu.

Kādas ir Noonana sindroma (Noonana sindroma) ārstēšanas iespējas?

Noonana sindromam vai Noonana sindromam faktiski nav īpašas ārstēšanas vai ārstēšanas. Tomēr šo stāvokli var pārvaldīt noteiktos veidos atbilstoši parādītajiem simptomiem.

Piemēram, ja bērns piedzimst arī ar sirds defektu, sirds problēmu var ārstēt ar operāciju.

Auguma problēmas var labot, izmantojot augšanas hormona terapiju, lai viņu augums varētu atbilst citiem bērniem tajā pašā vecumā.

Dažiem bērniem ar Noonana sindromu sejas muskuļi, īpaši mute, ir novājināti, kas ietekmē viņu spēju runāt un ēst.

Logopēdiju var veikt, lai pārvarētu šo problēmu, apmācot mutes muskuļus pareizi kustēties.

Zēniem, ja sēklinieku stāvoklis joprojām nav samazinājies, to parasti ārstē ar operāciju vai tā saukto orhidopeksijas darbību.

Cilvēkiem novecojot, bērni ar Noonana sindromu joprojām regulāri jāpārbauda, ​​lai uzraudzītu viņu simptomus.

Kad viņš kļūst vecāks, šī stāvokļa dēļ parasti nav būtisku veselības šķēršļu. Bērni ar šo traucējumu joprojām var dzīvot normālu dzīvi tāpat kā citi viņu vecuma bērni.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.