Vilsona slimība: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & Bull; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Vilsona slimība?

Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir iedzimts defekts vai traucējumi, kas rodas tāpēc, ka ķermeņa orgānos, piemēram, aknās, smadzenēs, acīs un citos, ir palielināts vara līmenis.

Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir funkcionāls traucējums vai defekts, kas ietekmē ķermeņa orgānu darbu.

Tāpēc šī slimība parasti tieši neietekmē bērna fizisko stāvokli, bet drīzāk noved pie viņa ķermeņa orgānu darbības.

Vara priekšrocības ir svarīgas veselīgu nervu, kaulu, kolagēna un pigmenta melanīna attīstībā ādā. Vara vajadzību apmierināšanu var iegūt no pārtikas, ko cilvēks lieto.

Normālos gadījumos aknas filtrēs lieko vara līmeni un izvadīs to caur žulti.

Žults ir šķidrums, kas iegūts aknās un kura uzdevums ir nogādāt toksīnus un ķermeņa atkritumus caur gremošanas traktu.

Bet diemžēl bērniem ar Vilsona slimību vai Vilsona slimību aknas nespēj pareizi filtrēt varu.

Vara uzkrāšanās organismā var sabojāt ķermeņa orgānus, tāpēc bērnam draud letālas sekas.

Aknu darbības traucējumi parasti ir agrīna Vilsona slimības vai Vilsona slimības forma, īpaši bērniem un jauniešiem.

Tikmēr, ja šo slimību piedzīvo vecāka gadagājuma cilvēki, viņiem parasti nav aknu simptomu, pat ja viņiem ir aknu slimība.

Lielākajai daļai bērnu un pieaugušo, kuriem ir Vilsona slimība vai Vilsona slimība, parasti uz vara priekšējās virsmas (radzenes) parādās vara uzkrāšanās.

Vara uzkrāšanās acs radzenē veido apli, kas atgādina zaļi brūnu gredzenu, ko sauc par Kayser-Fleischer gredzeniem.

Kayser-Fleischer aplis zvana ap acs ābolu. Turklāt Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir arī stāvoklis, kas padara bērnu un pieaugušo acu kustības par nenormālām.

Šī acu kustību anomālija ir kā ierobežota acs spēja skatīties uz augšu.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir iedzimts iedzimts defekts vai traucējumi bērniem, kas tiek klasificēti kā reti vai reti sastopami.

Precīzs gadījumu skaits nav zināms Vilsona slimība vai Vilsona slimība. Tomēr, pamatojoties uz ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas lapu, šo vienu iedzimtu traucējumu var piedzīvot apmēram 1 no 30 000 jaundzimušajiem.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Vilsona slimības (Vilsona slimība) pazīmes un simptomi?

Ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Vilsona slimību, patiešām var piedzīvot mazuļi no jaundzimušajiem.

Tomēr parasti paiet vairāki gadi, līdz vara daudzums, kas uzkrāts bērna ķermenī, piemēram, smadzenēs, aknās vai citos orgānos, sasniedz nepanesamu līmeni.

Tāpēc Vilsona slimības vai Vilsona slimības pazīmes un simptomi parasti parādās vispirms ap 6 gadu vecumu līdz 45 gadu vecumam.

Pat ja tā, Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir iedzimts traucējums, kas bieži sākas pusaudža gados.

Visizplatītākā Vilsona slimības vai Vilsona slimības forma ir aknu slimības, neiroloģisku traucējumu (neiroloģisku) un psihisku traucējumu kombinācija.

Tikmēr, kad Vilsona slimība tiek noķerta pieaugušā vecumā, šis stāvoklis var izraisīt nervu sistēmas problēmas un psihiatriskas problēmas.

Vilsona slimības pazīmes un simptomi ir trīce, grūtības staigāt, runas problēmas un domāšanas traucējumi.

Turklāt bērniem un pieaugušajiem ar šo slimību bieži rodas trauksme, garastāvokļa izmaiņas un depresija.

Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir iedzimts traucējums ar pazīmēm un simptomiem, kas var atšķirties atkarībā no tā, kuriem orgāniem ir vara pārpalikums.

Vilsona slimības simptomi kopumā

Daži no Vilsona slimības vai Vilsona slimības simptomiem ir šādi:

• Apetītes samazināšanās
• Smags nogurums
• Acu krāsa mainās uz brūngani zaļu vai nedaudz zeltu (Kayser-Fleischer gredzeni)
• Pārmērīga šķidruma uzkrāšanās kājās vai kuņģī
• Runas problēmas, rīšanas problēmas un fiziskās koordinācijas problēmas
• Ķermeņa muskuļu stīvums
• Nekontrolētas ķermeņa kustības

Simptomi aknās

Daži ar aknu darbības traucējumiem saistītie simptomi, kas var norādīt uz Vilsona vai Vilsona slimību, ir šādi:

• Zīdaiņa svara, mazuļa svara, bērna svara un pieaugušā ķermeņa svara zudums
• Slikta dūša un vemšana
• Nogurums
• Apetītes zudums
• Ādas nieze
• Dzeltenīga āda (dzelte)
• Kāju, vēdera vai vēdera pietūkums šķidruma uzkrāšanās dēļ
• Sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās
• Redzami asinsvadi uz ādas (zirnekļa angiomas)
• Muskuļu krampji

Daži no simptomiem, piemēram, dzeltena āda un tūska, kas līdzīga aknu mazspējas vai nieru mazspējas simptomiem.

Tāpēc Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir iedzimts traucējums, ko bieži jauc ar aknu mazspēju un nieru mazspēju.

Nervu sistēmas simptomi

Daži no simptomiem, kas saistīti ar nervu sistēmas problēmām, kas var norādīt uz Vilsona slimību vai Vilsona slimību, ir šādi:

• Vāja atmiņa vai redze
• Limp ķermenis
• Nenormāla gaita
• Roku kustības kļūst neregulāras

Garīgās veselības simptomi

Daži ar garīgās veselības problēmām saistītie simptomi, kas var norādīt uz Vilsona slimību vai Vilsona slimību, ir šādi:

• Garastāvokļa izmaiņas, attieksmes un uzvedības izmaiņas
• Bērns ir nomākts
• Bērns izjūt trauksmi

Smagos gadījumos Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir stāvoklis, kas, veicot noteiktas kustības, var izraisīt muskuļu spazmas un sāpes muskuļos.

Tikmēr citos ķermeņa orgānos Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir vara uzkrāšanās organismā, kurai raksturīgi dažāda veida simptomi.

Šie simptomi ir naglu krāsas nokrāsošana, nierakmeņi, priekšlaicīgs kaulu zudums vai osteoporoze, artrīts, neregulāras menstruācijas un zems asinsspiediens.

Vilsona slimība vai Vilsona slimība ir iedzimts traucējums, kura galveno simptomu var raksturot ar brūnganu pigmentāciju uz acs radzenes.

Uzsākot no Klīvlendas klīnikas, šis nosacījums ir pazīstams kā Kayser-Fleischer gredzeni ko lieto kā indikāciju Vilsona slimībai organismā.

Kad jāapmeklē ārsts

Ņemot vērā, ka Vilsona slimība ir iedzimta slimība, šo stāvokli faktiski ir grūti novērst. No sākuma ir svarīgi ātri noteikt diagnozi, lai apturētu vai kavētu vara pārmērīgu uzkrāšanos organismā.

Ārstēšana, kas ir novēlota vai vispār nenotiek, var izraisīt aknu mazspēju, smadzeņu bojājumus un citus dzīvībai bīstamus un pat letālus veselības stāvokļus.

Tādēļ, ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai kādi citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katras personas veselības stāvoklis ir atšķirīgs, ieskaitot bērnus. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Vilsona slimību?

Slimības cēloni, kuru pirmo reizi atklāja dr. Semjuels Aleksandrs Kinjērs Vilsons 1912. gadā tas ir saistīts ar ATP7B gēna mutāciju vai izmaiņām 13. hromosomā.

Šis ATP7B gēns spēlē lomu, dodot rīkojumus ķermenim ražot olbaltumvielu, ko sauc par vara transportēšanas ATPase 2 vai ATPase 2, kas transportē varu.

Kā norāda nosaukums, ATPase 2 ir atbildīga par vara transportēšanu no aknām uz citām ķermeņa daļām.

Ķermenim ir nepieciešams varš, lai atbalstītu dažādas funkcijas. Tomēr pārāk daudz vara organismā var izraisīt toksīnu traucējumus dažādām ķermeņa funkcijām.

Nu, lieko vara līmeni organismā vajadzētu novērst ar vara transporta olbaltumvielu ATPāzes 2 palīdzību, lai normalizētos.

Tas ir tikai tas, ka ATP7B gēna mutācija vai izmaiņas var novērst ATPase 2 funkcijas pareizu darbību.

Ja vara noņemšanas process noritēs neveiksmīgi un pareizi, aknu šūnās būs vara metāla uzkrāšanās.

Turklāt, kad aknu šūnu uzglabāšanas jauda pārsniedz robežu, varš "izlīs" asinīs un tiks uzglabāts orgānos, caur kuriem iziet asinsrite.

Vara uzkrāšanās parasti sastopama smadzenēs un aknās, bet var notikt arī citos orgānos.

Vilsona slimību izraisošās gēnu mutācijas vai izmaiņas ir autosomāli recesīvas. Tāpēc Vilsona slimība ir slimība, kuru var pārmantot tikai tad, ja abiem vecākiem ir mutēti vai mainīti gēni (gēnu nesēji).

Tikmēr, ja bērnam ir tikai viens nenormāls gēns, kas nodots vienam no vecākiem, viņam neradīsies Vilsona slimības simptomi.

Tomēr tas padara bērnu par Vilsomas slimības nesēju un var nodot gēnu mutāciju pēcnācējiem.

Riska faktori

Kas palielina risku saslimt ar Vilsona slimību?

Vilsona slimība ir slimība ar paaugstinātu risku, ja vecākiem vai citam ģimenes loceklim ir šis iedzimtais traucējums.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Konsultējieties ar savu ārstu par to, vai jums un jūsu bērnam jāveic ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu Vilsona slimības iespējamību.

Agrīna Vilsona slimības diagnosticēšana var vismaz palielināt veiksmīgas ārstēšanas iespējas.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi Vilsona slimības diagnosticēšanai?

Vilsona slimība ir slimība, kuru dažreiz ir grūti diagnosticēt, jo pazīmes un simptomi ir līdzīgi citu aknu slimību, piemēram, hepatīta, pazīmēm un simptomiem.

Diagnozi parasti veic ārsti, apvienojot parādītos simptomus ar veikto testu rezultātiem neatkarīgi no tā, vai tie ir jaundzimušo, bērnu vai pieaugušo izmeklējumi.

Daži testi Vilsona slimības vai Vilsona slimības diagnosticēšanai ir šādi:

Asins un urīna analīzes

Asins analīzes var palīdzēt uzraudzīt aknu darbību, kā arī pārbaudīt olbaltumvielu līmeni varā, kā arī paša vara līmeni asinīs.

Turklāt šis tests palīdz arī noteikt vara līmeni, kas 24 stundu laikā izdalās ar urīnu.

Acu pārbaude

Acu pārbaude Vilsona slimības diagnostikā ir noderīga, lai pārbaudītu Kayser-Fleischer gredzenu klātbūtni vara pārmērīga līmeņa dēļ acī.

Šī slimība var būt saistīta arī ar kataraktas veidu, ko sauc par saulespuķu kataraktu, un to var atklāt tikai ar acu pārbaudi.

Aknu biopsijas tests

Bipsi testu veic, ņemot aknu audu paraugu. Pēc tam audu paraugu tālāk pārbauda laboratorijā.

Ģenētiskais tests

Ģenētiskā pārbaude ir tests, kas var palīdzēt atklāt ģenētiskas izmaiņas vai mutācijas, kas izraisa Vilsona slimību.

Kādas ir Vilsona slimības ārstēšanas iespējas?

Veiksme Vilsona slimības ārstēšanā lielā mērā ir atkarīga no tā, cik ātri tiek veikta slimības ārstēšana.

Vilsona slimība ir slimība, kuru parasti var ārstēt ar medikamentiem vai ķirurģiskām procedūrām. Ārstēšana parasti sastāv no trim posmiem un ir nepārtraukta visu mūžu.

Pirmais posms

Sākotnējais šīs iedzimtas slimības ārstēšanas posms ir visa liekā vara noņemšana organismā caur helātu terapija. Aģents helāts ietver tādas zāles kā d-penicilamīns un tientīns vai siprīns.

Šīs zāles noņem organisma vara lieko daudzumu asinīs. Turklāt nierēm būs nozīme asiņu filtrēšanas procesā, un varš atstās ķermeni caur urīnu.

Tomēr šāda veida medikamentiem ir blakusparādības, tostarp drudzis, apsārtums, nieru darbības traucējumi un kaulu smadzeņu problēmas.

Grūtniecēm narkotikas helāts tas var izraisīt arī iedzimtus defektus. Tāpēc šāda veida zāļu lietošana JĀBŪT speciālista uzraudzībā.

Otrais posms

Pēc pacienta ķermenī uzkrāto vara noņemšanas nākamais solis ir vara līmeņa uzturēšana organismā tā, lai tas paliktu normālā stāvoklī.

Šajā posmā ārsts parasti jums izraksta zāles cinka vai tetratiomolibdāta formā. Iekšķīgi lietots cinks sāls vai acetāta (Galzin) veidā var pasargāt ķermeni no vara absorbcijas no pārtikas.

Trešā fāze

Trešais Vilsona slimības ārstēšanas posms ir vara līmeņa uzraudzība organismā, turpinot cinka terapiju un terapiju helāts.

Vara līmeni organismā var uzturēt, izvairoties no pārtikas produktiem, kas ir bagāti ar vara saturu.

Veikt, piemēram, sausos augļus, sēnes, riekstus, šokolādi utt.

Ārstēšana parasti ilgst no četriem līdz sešiem mēnešiem pacientiem, kuriem rodas Vilsona slimības simptomi.

Ja persona nereaģē uz šiem medikamentiem, nepieciešama aknu transplantācijas operācija.

Turklāt aknu transplantācija ir nepieciešama arī tad, ja cilvēkam rodas ciroze un akūta aknu mazspēja, kas rodas pēkšņi.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.