Kariotips: procedūras, procesi un kā nolasīt rezultātus

Definīcija

Kas ir kariotips?

Kariotips ir tests, lai identificētu un novērtētu hromosomu lielumu, formu un skaitu ķermeņa šūnu paraugā. Trūkstošas vai papildu hromosomas vai patoloģiska hromosomu daļu pozīcija var radīt problēmas ar cilvēka ķermeņa augšanu, attīstību un darbību.

Kad man ir nepieciešams kariotips?

Šo testu var veikt:

pāriem, kuriem anamnēzē ir spontāns aborts
pārbaudīt bērnu vai zīdaini, kuram ir neparastas iezīmes vai aizkavēta attīstība

Asins vai kaulu smadzeņu testus var veikt, lai identificētu Filadelfijas hromosomu, kas sastopama 85% cilvēku ar hronisku mieloleikozi (CML). Tiek veikts amnija šķidruma tests, lai pārbaudītu, vai jaundzimušajam bērnam nav hromosomu problēmu.

Piesardzības pasākumi un brīdinājumi

Kas jāzina pirms kariotipa veikšanas?

Tā kā hromosomu analīzes laikā tiek identificēta dzimuma hromosoma (XX vai XY), šis tests noteiks arī augļa dzimumu. Dažas hromosomu izmaiņas ir pārāk mazas vai smalkas, lai tās varētu noteikt kariotips. Vairākas citas veida pārbaudes metodes fluorescējoša in situ hibridizācija Dažreiz var izmantot hromosomu anomāliju (FISH) vai mikrolainu. Cilvēkiem var būt ķermeņa šūnas ar atšķirīgu ģenētisko materiālu. Tas notiek agrīnu augļa attīstības izmaiņu dēļ, kuru rezultātā rodas īpašas šūnu līniju atšķirības, un tās sauc par mozaīkām. Piemēri ir daži Dauna sindroma gadījumi. Ietekmētajiem cilvēkiem var būt dažas šūnas ar papildu trešo hromosomu 21 un dažas šūnas ar normāliem pāriem.

Process

Kas man jādara pirms kariotipa veikšanas?

Pirms šī testa veikšanas jums nekas nav jādara. Konsultējieties ar savu ārstu par testu, riskiem vai testēšanas procedūrām, kas tiks veiktas. Tā kā informācijai, ko iegūstat no kariotipa, var būt liela ietekme uz jūsu dzīvi, iespējams, vēlēsities apmeklēt ģenētisko speciālistu (ģenēzi) vai ģenētisko konsultantu. Šāda veida konsultanti ir apmācīti, lai palīdzētu jums saprast, ko jums nozīmē kariotipa testa rezultāti, piemēram, risks iegūt bērnu ar iedzimtu (ģenētisku) stāvokli, piemēram, Dauna sindromu. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt pieņemt apzinātu lēmumu. Pirms lēmuma pieņemšanas par kariotipu lūdziet ģenētisko konsultāciju.

Kā norit kariotipa tests?

Asins paraugs no artērijas

Veselības aprūpes speciālists, kurš ņem asinis:

aptiniet elastīgo jostu ap augšdelmu, lai apturētu asinsriti. Tas palielina asinsvadu zem saišķa, padarot adatu vieglāk ievietotu traukā
notīriet injicējamo vietu ar spirtu
injicējiet adatu vēnā. Var būt nepieciešama vairāk nekā viena adata.
Ievietojiet mēģeni šļircē, lai to piepildītu ar asinīm
kad ir izvilkts pietiekami daudz asiņu, atvienojiet mezglu no rokas
pēc injekcijas pabeigšanas uzlīmējiet marli vai kokvilnu injekcijas vietā
izdariet spiedienu uz zonu un pēc tam uzlieciet pārsēju

Šūnu paraugi no augļa

Šāda veida testam šūnas tiek savāktas no augļa, izmantojot amniocentēzi vai horiona villus paraugu.

Šūnas paraugs no kaulu smadzenēm

Kariotipam var izmantot kaulu smadzeņu aspirāciju.

Kas man jādara pēc kariotipa?

Elastīga josla ir aptīta ap jūsu augšdelmu un jutīsies stingri. Jūs, iespējams, nejūtat neko, kad saņemat injekciju, vai arī var likties, ka esat iedzēlis vai saspiests. 20-30 minūšu laikā varat noņemt pārsēju un kokvilnu. Jums tiks paziņots, kad varēsit iegūt testa rezultātus. Ārsts paskaidros, ko nozīmē jūsu testa rezultāti. Jums jāievēro ārsta norādījumi.