Marfana sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & Bull; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Marfana sindroms?

Marfana sindroms vai Marfana sindroms ir iedzimts traucējums jaundzimušajiem, kas ietekmē ķermeņa saistaudus.

Saistaudi ir šķiedras, kas atbalsta un saista orgānus un citas ķermeņa struktūras. Tās klātbūtne ir svarīga arī, lai palīdzētu mazuļa augšanai un attīstībai.

Saistaudu bojājums ir saistīts ar ķīmisko procesu, kas organismā izraisa gēnu mutācijas. Marfana sindroms vai Marfana sindroms ir stāvoklis, kas parasti uzbrūk mazuļa sirdij, acīm, ādai, kauliem, nervu sistēmai, asinsvadiem un plaušām.

Viens no draudiem, ko var izraisīt šis sindroms, ir aortas bojājums, kas ir artērija, kas asinis no sirds pārnes uz visām ķermeņa daļām.

Marfana vai Marfana sindroms var sabojāt aortas iekšējo apvalku, izraisot asiņošanu asinsvadu sieniņās. Šis stāvoklis ir bīstams un bīstams dzīvībai.

Dažiem zīdaiņiem, kuri dzimuši ar Marfana sindromu vai Marfana sindromu, ir arī mitrālā vārstuļa prolapss, kas ir stāvoklis, kad sirds mitrālais vārsts sabiezē. Šis stāvoklis izraisa bērna sirdsdarbību ātrāk un apgrūtina elpošanu.

Lai arī līdz šim Marfana sindroms nav pilnībā izārstēts, sasniegumi medicīnas pasaulē var palīdzēt slimniekiem dzīvot ilgāk.

Tāpēc zīdaiņiem ar šo sindromu ir jāsaņem savlaicīga, precīza diagnoze.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Marfana sindroms vai Marfana sindroms ir gēna mutācijas slimība, kas ir diezgan izplatīta jaundzimušajiem.

Šis sindroms ietekmē 1 no 5000 līdz 10 000 dažādu rasu un etnisko grupu jaundzimušos. Apmēram 3 no 4 cilvēkiem ar Marfana sindromu izjūt šo stāvokli, jo viņi tiek nodoti viņu ģimenēm.

Tomēr dažos gadījumos ir arī tie, kas ir pirmie cilvēki savā ģimenē, kuriem ir Marfana sindroms, jeb viņiem tas nav ģenētiski vai iedzimts.

Šo parādību sauc par spontānu mutāciju. Marfana sindroma iespējamība nākamajai paaudzei ir aptuveni 50%.

Pazīmes un simptomi

Kādi ir Marfana sindroma simptomi?

Marfana sindroma pazīmes un simptomi ir ļoti dažādi. Faktiski dažos gadījumos šim sindromam nav acīmredzamu simptomu.

Parasti šī slimība attīstās līdz ar vecumu, un simptomi, kas parādās, kļūst skaidrāki, mainoties saistaudiem.

Dažiem cilvēkiem ir tikai vieglas pazīmes un simptomi, bet citiem var rasties dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Šīs ir Marfana sindroma vai Marfana sindroma pazīmes un simptomi, kurus var redzēt:

1. Fiziskais izskats

Zīdaiņi un bērni ar Marfana sindromu parasti ir plāni un gari. Viņas rokas, kājas un pirksti var šķist nesamērīgi un pārāk gari pēc viņas izmēra.

Turklāt bērna ar šo sindromu mugurkauls var šķist saliekts tā, ka dažiem slimniekiem ir arī kifoskolioze.

Arī zīdaiņu un bērnu ar Marfana sindromu locītavas jūtas vājas, un tās viegli pārvietojas.

Parasti Marfana sindroma personas seja ir gara un asa, ko papildina mutes jumta forma, kas ir augstāka nekā parasti cilvēki.

2. Zobu un kaulu problēmas

Arī zīdaiņiem un bērniem ar šo sindromu parasti ir problēmas ar zobiem un mutes jumtu.

Turklāt zīdaiņu un bērnu, kuriem ir Marfāna sindroms, kauli parasti ir problemātiski, piemēram, pēdas zoles plakanā forma, trūce un kaulu pārvietošanās.

3. Acu problēmas

Vēl viens simptoms, ko var novērot zīdaiņiem un bērniem ar Marfana sindromu, ir redzes problēmas.

Šī sindroma dēļ mazuļa redze ir neskaidra, redzes attālums ir tuvāks, acs lēca ir nobīdīta vai starp kreiso un labo aci ir formas atšķirība.

4. Izmaiņas sirdī un asinsvados

90% zīdaiņu un bērnu ar Marfana sindromu izjūt izmaiņas sirds un asinsvadu darbībā. Marfāna sindroms var sabojāt asinsvadu sienas.

Tas var izraisīt aortas aneirismu, aortas disekciju vai aortas plīsumu.

Zīdaiņiem un bērniem ar Marfana sindromu var būt asiņošana arī galvaskausa iekšpusē vai smadzeņu aneirismās.

Zīdaiņiem un bērniem ar Marfana sindromu ir arī sirds vārstuļu problēmu risks, piemēram, mitrālā vārstuļa prolapss.

To parasti norāda elpas trūkums, ļoti noguris ķermenis vai neregulāra sirdsdarbība.

5. Izmaiņas plaušās

Arī šī slimība var ietekmēt plaušas. Parasti Marfana sindroms arī zīdaiņiem un bērniem rada elpošanas problēmas, piemēram, astmu, hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS), bronhīts, pneimonija vai plaušu sabrukums.

6. Citas pazīmes

Vēl viens simptoms, kas var parādīties zīdaiņiem un bērniem ar Marfana sindromu vai Marfāna sindromu, ir samazināta ādas elastība.

Arī redzēts strijas dažās ādas vietās, pat ja pacients nepalielinās.

Kad iet pie ārsta

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot mazuļus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Marfana sindromu?

Galvenais Marfana sindroma vai Marfana sindroma cēlonis ir gēna traucējumi vai mutācija, kas ir atbildīga par saistaudu veidošanos.

Saistošie audi, kas tiek palaisti no Klīvlendas klīnikas, ir izgatavoti no olbaltumvielām, kas pazīstamas kā fibrilīns-1. Gēnu kļūdas vai mutācijas var ietekmēt fibrilīna-1 ražošanu.

Turklāt gēnu mutāciju dēļ organisms ražo citu proteīnu ar nosaukumu pārveidojošais augšanas faktors beta vai TGF-β. Šis proteīns var ietekmēt saistaudu izturību un elastību.

Saistaudi var atrasties visās ķermeņa daļās. Ja saistaudi ir uzbrukuši Marfana sindroms vai Marfana sindroms, tiks ietekmētas daudzas ķermeņa daļas.

Iesaistītie ķermeņa audi, piemēram, sirds, asinsvadi, kauli, locītavas, acis, plaušas, āda, imūnsistēma, un visbīstamākie ir aortas trauki.

Lielākā daļa cilvēku ar Marfana sindromu pārmanto gēnu mutāciju no vecākiem, kuriem ir traucējumi.

Katram vecāka ar šo sindromu vecāka bērnam ir 50:50 iespēja mantot patoloģisko gēnu.

Apmēram 25% cilvēku ar Marfana sindromu vai Marfana sindromu defektīvais gēns nenāk no vecākiem. Šajā gadījumā jauna mutācija attīstās spontāni.

Riska faktori

Kas palielina Marfana sindroma risku?

Marfana sindroms vai Marfana sindroms ietekmē gan zēnus, gan meitenes visās rasu un etniskajās grupās.

Tā kā tas ir ģenētisks stāvoklis, lielākais Marfana sindroma vai Marfana sindroma riska faktors ir vecāku vai ģimenes locekļu klātbūtne ar šo iedzimto traucējumu.

Diagnostika un ārstēšana

Aprakstītā informācija neaizstāj medicīnisko palīdzību. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Ja ārstam ir aizdomas par Marfana sindromu, jaundzimušajam tiks veikta rūpīga acu, sirds, asinsvadu, muskuļu sistēmas un skeleta fiziska pārbaude.

Ārsts arī lūgs jūsu ģimenes anamnēzi, lai iegūtu informāciju par to, vai slimība ir mantota no ģimenes vai nē.

Citi testi, kas ir noderīgi Marfana sindroma diagnosticēšanai, ir šādi:

• Rentgena vai krūškurvja rentgenogrāfija
• Elektroardiogramma (EKG)
• Ehokardiogramma
• Acu pārbaude
• Acu spiediena pārbaude

Ja šī sindroma standarta testu rezultāti nav skaidri, ģenētiskā pārbaude var būt noderīga.

Ja plānojat grūtniecību, jūs pozitīvi vērtējat šo sindromu, iespējams, pirms bērnu piedzimšanas jākonsultējas arī ar ģenētisko konsultantu.

Tas tiek darīts, lai redzētu, vai ir iespēja, ka jūs nodosiet šo ģenētisko traucējumu nākamajam bērnam.

Kādas ir Marfana sindroma komplikācijas?

Tā kā Marfana sindroms var skart gandrīz jebkuru ķermeņa daļu, zīdaiņiem un bērniem tas var izraisīt visu veidu komplikācijas.

Visbīstamākās sindroma komplikācijas ir saistītas ar sirdi un asinsvadiem. Bojāti saistaudi var vājināt aortu, jeb lielās artērijas, kas plūst no sirds un piegādā asinis ķermenim.

Aortas aneirisma

Asinsspiediens, kas atstāj sirdi, var izraisīt aortas sienu izliekšanos, līdzīgi kā vāja vieta transportlīdzekļa riepā.

Aortas sadalīšana

Aortas sienas ir izgatavotas no dažādiem slāņiem. Aortas sadalīšana notiek, ja neliela aortas sienas iekšējās oderes plīsums ļauj asinīm nospiest starp iekšējās un ārējās sienas slāņiem.

Tas izraisa nepanesamas sāpes mazuļa krūtīs vai mugurā. Aortas sadalīšana vājina trauku struktūru un var izraisīt asaru, kas var būt nāvējoša.

Vārsta malformācija

Cilvēki ar Marfana sindromu ir arī vairāk pakļauti problēmām ar sirds vārstiem, kas var būt deformēti vai pārāk elastīgi.

Kad sirds vārsti nedarbojas pareizi, sirdij bieži ir jāstrādā vairāk, lai tos nomainītu, kā rezultātā rodas sirds mazspēja.

Saskaņā ar Mayo klīniku, acu komplikācijas zīdaiņiem var būt:

• Acs lēcas dislokācija
• Tīklenes traucējumi
• Agrīna glaukoma vai katarakta

Marfana sindroms palielina arī patoloģiski izliekta mugurkaula, piemēram, skoliozes, risku.

Marfana sindroms var arī kavēt normālu ribu veidošanos, kas var izraisīt krūšu kurvja izvirzīšanos vai šķietami iegrimšanu krūtīs.

Sāpes muguras lejasdaļā un kājās ir raksturīgas arī pacientiem ar Marfana sindromu vai Marfana sindromu.

Kā ārstēt Marfana sindromu?

Zīdaiņus un bērnus ar Marfana sindromu vai Marfana sindromu ārstē daudznozaru medicīnas komanda, kas sastāv no ģenētiķiem, kardiologiem, oftalmologiem, ortopēdiskiem ķirurģiem un krūšu kurvja ķirurgiem.

Lai gan Marfana sindromu nevar izārstēt, ārstēšana ir vērsta uz dažādu slimības komplikāciju novēršanu.

Lai uzzinātu, kāda ārstēšana ir vispiemērotākā, zīdaiņiem un bērniem regulāri jāpārbauda, ​​vai nav slimības bojājumu.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādi ir daži mājas aizsardzības līdzekļi vai dzīvesveida izmaiņas, ko var veikt, lai novērstu vai mazinātu Marfana sindroma simptomus?

Zīdaiņi un bērni var neatkarīgi lietot vairākus medikamentus, lai novērstu vai mazinātu Marfana sindroma vai Marfana sindroma simptomus.

Daži no Marfana sindroma mājas aizsardzības līdzekļiem ir šādi:

1. Fiziskās aktivitātes

Lielākā daļa bērnu ar Marfana sindromu vai Marfana sindromu var piedalīties noteikta veida fiziskās aktivitātēs un / vai atpūtas aktivitātēs.

Bērni ar paplašinātu aortu nespēj nodarboties ar lielu intensitāti grupu sporta veidos, kontaktsportā un izometriskos sporta veidos (piemēram, svaru celšanā).

Bērniem ar paplašinātu aortu tiks ieteikts izvairīties no augstas intensitātes komandu sporta veidiem, kontaktu sporta veidiem un izometriskiem sporta veidiem (piemēram, svaru celšanas). Jautājiet kardiologam par aktivitātēm vai vingrošanas nodošanu mazajam.

2. Grūtniecība

Pirms grūtniecības iestāšanās jāveic ģenētiskās konsultācijas, jo lielākā daļa Marfana sindroma gadījumu ir iedzimti apstākļi.

Grūtniecības laikā ir jāveic biežas asinsspiediena pārbaudes un ikmēneša rūpīgas ehokardiogrammas.

Ja aorta ātri palielinās vai paplašinās, var būt nepieciešama atpūta vai operācija. Ārsts ar jums apspriedīs labāko piegādes metodi.

3. Endokardīta profilakse

Bērni ar Marfana sindromu vai Marfana sindromu, kas saistīti ar sirdi, sirds vārstiem vai kuriem ir veikta sirds operācija, var būt vairāk pakļauti riskam baktēriju endokardīts.

Baktēriju endokardīts ir vārsta vai sirds audu infekcija, kas rodas, baktērijām nonākot asinīs.

Lai samazinātu endokardīta risku, antibiotikas ir nepieciešamas pacientiem ar Marfāna sindromu, kuriem tiks veiktas ķirurģiskas procedūras.

Konsultējieties ar ārstu par antibiotiku veidu un daudzumu, kas jums jālieto.

4. Emocionālie apsvērumi

Zīdaiņi un bērni ar Marfāna sindromu vai Marfāna sindromu ir pakļauti stresam, emocionālām ciešanām, un viņiem ļoti nepieciešama korekcija un dzīvesveids.

Lai izvairītos no visa šī spiediena, mazajam vienmēr vajadzētu būt apkārtējo cilvēku atbalstam.

5. Sekojiet līdzi

Parastie papildu izmeklējumi ietver sirds un asinsvadu, acu un skeleta pārbaudes, īpaši zīdaiņa vecumā. Ārsts apspriedīs turpmākās darbības, kas saistītas ar šo stāvokli.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai labāk izprastu jums labāko risinājumu.

Hello Health Group nesniedz veselības konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.