Albīns (albīnisms): simptomi, cēloņi, narkotikām • sveiki, veseli

Definīcija

Kas ir albīns (albīnisms)?

Albinisms vai albinisms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga pilnīga vai daļēja melanīna (pigmenta, kas piešķir krāsu ādai, matiem un acīm) ražošanas samazināšanās.

Tā rezultātā cilvēkiem ar albīnismu vai tā sauktajiem albīniem ir gaiši vai bezkrāsaini mati, āda un acis.

Cilvēkiem ar šo stāvokli ir risks, ka viņi tiks izolēti šī stāvokļa dēļ. Var rasties sociālā stigmatizācija, īpaši krāsu kopienās, kur var apšaubīt cilvēku ar albīnismu rasi.

Albīnismu nevar izārstēt, taču cilvēki ar albīnismu var veikt pasākumus, lai aizsargātu ādu un palielinātu redzamību.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Albinisms ir samērā izplatīts. Šis nosacījums rodas neatkarīgi no rases un etniskās piederības pasaulē.

Apmēram vienam no 18 000 līdz 20 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir šāds stāvoklis. Tikmēr citās pasaules daļās tas varētu ietekmēt katru trešo cilvēku.

Lielākā daļa bērnu ar albīnismu piedzimst vecākiem ar normālu matu un acu krāsu atbilstoši viņu etniskajai piederībai.

Šis stāvoklis var rasties jebkura vecuma pacientiem. Albinismu var ārstēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

Simptomi

Kādas ir albīnisma (albīno) pazīmes un simptomi?

Ziņojot no Mayo klīnikas, albīnisma vai albīna bieži sastopamie simptomi ir:

Āda

Pigmenta problēmu dēļ cilvēkiem ar albīnismu ir ādas krāsas, kas svārstās no baltas līdz brūnai, un tie var izskatīties atšķirīgi no vecākiem vai brāļiem un māsām, kuriem nav albīnisma.

• Vasaras raibumi
• Moli ar pigmentu vai bez tā - moli bez pigmenta parasti ir rozā krāsā
• Lieli plankumi, kas ir līdzīgi vasaras raibumiem (lentigo)
• Āda nav tumšāka.

Daži bērni, kas dzimuši ar šo stāvokli, uzsāk vai paātrina melanīna ražošanu, kad tie izaug par pusaudžiem. Tātad, viņu āda var nedaudz satumst.

Cilvēkiem ar šo stāvokli āda vieglāk sadedzina, pakļaujoties saulei, tādējādi viņiem biežāk attīstās ādas vēzis. Tas var notikt, kad viņi bija pusaudži.

Mati

Pigmenta problēmu dēļ cilvēkiem ar albīnismu matu, skropstu un uzacu krāsa var būt no baltas līdz brūnai. Matu krāsa var kļūt tumšāka agrā pieaugušā vecumā.

Acs

Pigmenta problēmu dēļ cilvēkiem ar albīnismu acu krāsas var būt no ļoti gaiši zilas līdz brūnai, un tās var mainīties ar vecumu.

Melanīnam ir ļoti liela nozīme nervu augšanā, kas ļauj koncentrēties uz tādiem attēliem kā vārdi un sejas. Pat ar brillēm vai kontaktlēcām šīs problēmas nevar atrisināt.

Simptomi cilvēku ar albīniem acīs var nebūt redzami. Tātad, problēmas ar acīm un redzi var būt savlaicīga norāde par stāvokli.

Attiecībā uz acu darbību albīno pazīmes un simptomi ir:

• Ātra acu kustība uz priekšu un atpakaļ (nistagms)
• Abas acis nevar skatīties vienā punktā vai pārvietoties kopā (šķielēšana / šķielēšana)
• Ļoti mīnus vai plus
• Jutība pret gaismu (fotofobija)
• Nenormāls izliekums acs priekšējā pusē vai lēca acs iekšienē (astigmatisms), kas izraisa neskaidru redzi
• Nenormāla tīklenes attīstība izraisa redzes pasliktināšanos
• Nervu signāli no tīklenes uz smadzenēm, kas neievēro normālos nervu ceļus
• Daļēji akls (redze mazāka par 20/200) vai pilnīgi akla.

Jūsu redze mēdz pasliktināties, jo mazāk krāsu ir jūsu acīm. No otras puses, jūsu redze laika gaitā stabilizēsies, un jūs normāli redzēsiet krāsas.

Var būt pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par konkrētu simptomu, konsultējieties ar ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Kad jūsu bērns piedzimst, ja ārsts matos vai ādā konstatē pigmenta trūkumu, kas ietekmē skropstas vai uzacis, ārsts var pasūtīt acu pārbaudi. Ārsts arī uzraudzīs jūsu bērna pigmentācijas un redzes izmaiņas.

Ja zīdainim pamanāt albīno pazīmes un simptomus, nekavējoties sazinieties ar savu ārstu.

Zvaniet ārstam, ja jūsu bērnam ir albīnisma simptomi, kā arī bieža deguna asiņošana, viegli sasitumi vai hroniskas infekcijas. Šie simptomi var liecināt par Hermansky-Pudlak sindroma vai Chediak-Higashi sindroma klātbūtni, kas ir reti, bet diezgan nopietni traucējumi, kas ietver albīnus.

Cēlonis

Kas izraisa albīnu (albīnismu)?

Vairāki gēni sniedz norādījumus, kā padarīt vienu no vairākiem melanīna ražošanā iesaistītajiem proteīniem. Melanīnu ražo šūnas, ko sauc par melanocītiem, kas atrodas jūsu ādā, matos un acīs.

Albīnus izraisa mutācijas vienā no šiem gēniem. Var rasties dažādi albīnisma veidi, galvenokārt balstoties uz mutāciju gēnā, kas izraisa traucējumus. Mutācijas rezultātā var samazināties melanīna daudzums vai arī tā nav vispār.

Kādi ir dažādi albīnisma (albīnisma) veidi?

Citēts no Nacionālās albīnisma un hipopigmentācijas organizācijas, albīno tipi tiek klasificēti pēc to iedzimšanas un ietekmētajiem gēniem. Albīno veidi ir:

Okulokutāns albīnisms (OCA)

OCA ietekmē ādu, matus un acis. Šis tips ir visizplatītākais, kas nozīmē, ka cilvēks pārmanto divas mutācijas gēna kopijas - vienu no katra vecāka. Tas ir mutācijas rezultāts vienā no septiņiem gēniem, kas apzīmēti ar 0CA1 līdz 0CA7. Pamatojoties uz to, albīno veidi ir:

• OCA1

Šo stāvokli sauc arī par ar tirozināzi saistītu albīnismu. To izraisa fermenta tirozināzes trūkums, kas cilvēkiem liek baltus matus, bālu ādu un gaišas acis (OCA1A apakštips) vai gaišu ādas krāsu, matus un acis (OCA1B apakštips).

• OCA2

Šo stāvokli sauc arī par P gēna albīnismu. To izraisa OCA2 gēna trūkums, kas izraisa samazinātu melanīna ražošanu. Cilvēkiem ar OCA2 ir gaišas acis un āda, dzelteni, blondi vai gaiši brūni mati.

• OCA3

Šis nosacījums tiek reti aprakstīts, un tas ir TYRP1, olbaltumvielas, kas saistītas ar tirozināzi, ģenētiska defekta rezultāts. Tas cilvēkiem ar OCA 3 liek sarkanbrūnu ādu, sarkaniem matiem, lazdu vai brūnām acīm.

• OCA4

Šis stāvoklis ir SLC45A2 proteīna ģenētisks defekts, kas palīdz tirozināzes enzīma darbībai. Tā rezultātā parādās simptomi, kas līdzīgi OCA2 simptomiem.

• OCA5-7

Šis stāvoklis cilvēkiem tika atklāts 2012. un 2013. gadā. Ir ziņas, ka ir trīs papildu cēloņu gēnu mutācijas. Šis tips tiek uzskatīts par retu.

Acu albīnisms (OA)

izraisa gēnu mutācija X hromosomā un notiek gandrīz tikai vīriešiem. Cilvēkiem ar OA var būt normāla matu, ādas un acu krāsa, bet tīklenē to nav.

Vēl viens retais sindroms

Bez iepriekš minētajiem veidiem ir vairāki

• Hermaņa-Pudlaka sindroms (HPS)

Hermanska-Pudlaka sindromu (HPS) izraisa deficīts 1 no 8 gēniem, izraisot OCA līdzīgus simptomus, kas rodas plaušu, zarnu un asiņošanas traucējumu gadījumā.

• Čedjaka-Higaši sindroms

Šo stāvokli izraisa LYST gēna trūkums, izraisot OCA līdzīgus simptomus. Cilvēkiem ar Čedjaka-Higaši sindromu var būt brūni vai gaišie mati, no krēmkrāsas līdz pelēkai ādai un balto asins šūnu defekti.

• Griselli sindroms (GS)

Griscelli sindromu (GS) izraisa 1 no 3 gēnu trūkums. GS rodas ar albīnismu, imūnām problēmām un neiroloģiskām problēmām. GS parasti izraisa nāvi pirmās dzīves desmitgades laikā.

Kas palielina manu risku saslimt ar albīnismu?

Albīno ir ģenētisks stāvoklis. Ja kādam no jūsu ģimenes ir albīnisms, jums ir lielāks šī stāvokļa risks.

Komplikācijas

Kādas komplikācijas var rasties ar albīno stāvokli (albīnisms)?

Šis stāvoklis var izraisīt komplikācijas uz ādas un acīm, sociālas un emocionālas. Šeit ir albīnu komplikācijas:

• Acu komplikācijas

Redzes problēmas var ietekmēt mācīšanos, darbu un braukšanas prasmes.

• Ādas komplikācijas

Cilvēkiem ar albīniem ir ļoti jutīga pret gaismu un saules iedarbību. Saules apdegums ir nopietna komplikācija, kas saistīta ar šo stāvokli, jo tas var izraisīt citas problēmas, piemēram, ādas vēzi.

Tropu valstīs cilvēkiem ar albīniem, kuriem nav pieejama pietiekama ādas aizsardzība, ir lielāks ādas vēža attīstības risks. Ja viņi lieto sauļošanās līdzekli vismaz SPF 20 un valkā aizsargapģērbu, viņi joprojām var nodarboties ar brīvā dabu.

• Sociālie un emocionālie izaicinājumi

Cilvēki ar šo stāvokli var piedzīvot diskrimināciju. Citu cilvēku reakcija var nelabvēlīgi ietekmēt slimnieku.

Cilvēki ar šo stāvokli parasti izskatās atšķirīgi no ģimenes locekļiem vai etniskās piederības, tāpēc viņi mēdz justies kā svešinieki.

Diagnoze

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Ģenētiskā pārbaude ir visprecīzākais tests albīnisma diagnosticēšanai. Šāda pārbaude ir noderīga, ja jums ir albīnisma ģimenes anamnēze. Tas ir noderīgi arī noteiktām cilvēku grupām, kurām, kā zināms, ir šāds stāvoklis.

Turklāt albīnu pārbaudes darbības ir šādas:

• Ādas, matu un acu fiziska pārbaude
• Pigmentācijas izmaiņu apraksts
• Rūpīga acs pārbaude, lai novērtētu potenciālo nistagma, šķielēšanas un fotofobijas situāciju un uzskaitītu smadzeņu viļņus, kas rodas, kad katrā acī tiek parādīta gaisma vai apgriezts zīmējums
• Jūsu bērna un ģimenes locekļa pigmentācijas attiecība.

Ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā ārstēt albīnu (albīnismu)?

Albīnismu nevar ārstēt. Šī stāvokļa ārstēšana parasti ir tikai simptomu mazināšana un saules bojājumu novēršana. Albīno ārstēšana ir:

• Izvairieties no augsta riska saules iedarbības, valkājot saulesbrilles, aizsargapģērbu, uzklājot sauļošanās līdzekli ar vismaz SPF 30, lai pasargātu ādu no UV stariem.
• Novērsiet redzes problēmas, izmantojot pareizās brilles
• Labojiet patoloģiskas acu kustības ar operāciju.

Kāds ir dzīvesveids un pašterapija, ko var darīt albīnisma apstākļos?

Dzīvesveids un mājas aizsardzības līdzekļi, kas var palīdzēt dzīvot kopā ar albīniem, ir:

• Brilles lietošana, lai pasargātu acis no UV stariem
• Aizsargapģērbs, kas aizsargā ādu no UV stariem
• Izmantojiet sauļošanās līdzekli ar vismaz SPF 30

Albinisma stāvoklis bieži ir ļoti redzams. Tas var likt justies izolētam vai atstumtam. Var palīdzēt saruna ar garīgās veselības konsultantu vai citu personu ar tādu pašu stāvokli.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.