Alkaptonūrija: cēloņi, simptomi un ārstēšana & bullis; sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir alchaptonuria?

Alkaptonūrija ir reta iedzimta slimība, kas rodas, kad organisms nespēj pietiekami daudz ražot tā saukto fermentu homogentisicioksigenāze (HGD). Ir paredzēts, ka šis ferments darbojas, lai noārdītu toksisku vielu, ko sauc par homogēnu skābi. Tā kā šī hormona nav, tā rezultātā organismā veidojas homogēna skābe.

Homogēnās skābes palielināšanās dēļ kauli un skrimšļi maina krāsu un kļūst trausli. Tas parasti izraisa osteoartrītu (locītavu pārkaļķošanos), īpaši mugurkaulā un lielajās locītavās.

Cilvēki ar alchaptonuria arī ražo urīnu (urīnu), kas, nokļūstot gaisā, kļūst brūns vai melns.

Cik izplatīta ir alchaptonuria?

Alkaptonūrija ir reta slimība. Pēc Nacionālā reto slimību organizācija (NORD), precīzs šīs slimības gadījumu skaits nav zināms, bet tiek lēsts, ka tas notiek vienā no katriem 250 000 cilvēku. Tomēr šis retais stāvoklis ir biežāk sastopams dažos Eiropas valstu reģionos, piemēram, Slovākijā un Vācijā, kā arī Karību jūras reģionā, precīzāk, Dominikānas Republikā.

Šo stāvokli var pārvarēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir alchaptonuria pazīmes un simptomi?

Alphaptonuria pazīmes un simptomi kļūst izteiktāki, kļūstot vecākam. Acīmredzamākais alchaptonuria simptoms ir urīns, kas, nokļūstot gaisā, kļūst tumši brūns vai melns. Līdz 20-30 gadu vecumam jūs jau agri varat pamanīt osteoartrīta pazīmes.

Citas šīs retās slimības pazīmes un simptomi ir:

• Vasaras raibumi uz sklēras (baltas) acīm
• Auss sabiezējis, aptumšots skrimslis
• Āda maina krāsu uz ziliem plankumiem, īpaši ap sviedru dziedzeriem
• Sviedru vai tumšas krāsas sviedru traipi
• Ausu sērs ir melns
• Nierakmeņi un prostatas akmeņi
• Artrīts vai locītavu sāpes (īpaši vidukļa un ceļa locītavās).

Alkaptonūrija dažkārt var izraisīt sirdsdarbības traucējumus. Homogēnās skābes uzkrāšanās liek sirds vārstiem sacietēt, izraisot aortas un mitrālā vārstuļa traucējumus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst citu medicīnisko apstākļu un ārkārtas situāciju pasliktināšanos, tāpēc pēc iespējas ātrāk konsultējieties ar savu ārstu, lai novērstu šo nopietno stāvokli.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis reaģē atšķirīgi. Vienmēr vislabāk ir apspriest to, kas ir labākais jūsu situācijai, ar ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa alchaptonuria?

Alkaptonūriju izraisa mutācijas (patoloģiskas izmaiņas) homogentizāta 1,2-dioksigenāzes (HGD) gēnā. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis, kas nozīmē, ka jūs varat iegūt šo reto stāvokli, ja abiem vecākiem ir nesēja gēns (ne tikai nepareizs sta).

Trigeri

Kas pakļauj cilvēku šī stāvokļa riskam?

Jums var būt lielāks risks saslimt ar šo reto stāvokli, ja:

• Ir ģimenes vēsture. Tā kā alkaptonūrija ir iedzimta, vienīgais zināmais riska faktors ir ģimenes vēsture kas saistīti ar šo traucējumu. Vīriešiem un sievietēm ir tāds pats potenciāls attiecībā uz šo stāvokli. Tiek lēsts, ka saslimstības līmenis visā pasaulē ir aptuveni viens no 250 000 cilvēku. Ir grūti droši noteikt alchaptonuria gadījumu skaitu, jo jaundzimušo skrīnings par alchaptonuria nav plaši piemērots. Turklāt dažiem cilvēkiem, kuriem ir mutācija, kas izraisa šo traucējumu, nav simptomu.
• Dzīvo noteiktā apvidū. Lai gan tas ir rets traucējums, dažās populācijās alkaptonūrijas gadījumi ir biežāk sastopami. Šī slimība ir izplatītāka dažos Slovākijas reģionos. Apmēram vienam no 19 000 cilvēkiem tiek diagnosticēta alchaptonuria. Šis nosacījums biežāk sastopams arī Dominikānas Republikā, taču tā sastopamība nav zināma.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.

Kā tiek diagnosticēta alchaptonuria?

Šajā gadījumā ārstam var būt aizdomas, ka Jums ir šī retā iedzimta slimība, ja urīns, nokļūstot gaisā, kļūst tumši brūns. Ārsts var pārbaudīt arī šo stāvokli, ja Jums ir agrīni osteoartrīta simptomi.

Lai pārbaudītu, vai urīnā nav homogēnas skābes pēdu, ārsts var izmantot testu, ko sauc par hromatogrāfiju. Viņš var arī izmantot DNS testēšanu, lai pārbaudītu HGD mutācijas gēnus.

Ģimenes vēsture ir ļoti noderīga, lai noteiktu alchaptonuria diagnozi. Tomēr daudzi cilvēki nezina, ka viņiem ir šis gēns. Jūsu vecāki var būt gēna nesēji vai “saimnieki”, to nezinot.

Kādas ir alchaptonuria ārstēšanas metodes?

Šim retajam stāvoklim patiešām nav īpašas ārstēšanas. Tomēr ir vairāki veidi, kas var palīdzēt jums mazināt simptomus.

Jums jāēd diēta ar zemu olbaltumvielu saturu. Ārsti var ieteikt lielas askorbīnskābes (ko sauc arī par C vitamīnu) devas, lai palēninātu homogēnās skābes uzkrāšanos skrimšļos. Tomēr NORD brīdina, ka ilgstoša C vitamīna lietošana ir izrādījusies neefektīva šī stāvokļa ārstēšanā.

Citas alchaptonuria ārstēšanas metodes parasti koncentrējas uz iespējamo komplikāciju ārstēšanu, piemēram:

• Artrīts
• Sirds slimība
• Nierakmeņi

Profilakse

Ko es varu darīt, lai novērstu un ārstētu alchaptonuria?

Daži padomi, kas jums vai jūsu bērnam var palīdzēt savlaicīgi atklāt šo stāvokli un saņemt pareizo ārstēšanu, ir šādi:

• Zīdaiņu vai mazu bērnu tumšā urīna novērošana nekavējoties jānovērtē
• Konsultācijas ar ģenētiķi var būt noderīgas tiem, kam ģimenes anamnēzē ir alphaptonuria
• Lai noteiktu šo stāvokli dzemdē vai pirms mēģināt grūtniecību, var apsvērt pirmsdzemdību testus

Cilvēkiem, kuriem ir diagnosticēts šis retais stāvoklis, viņiem jāievēro ārsta ieteikumi, un regulāra uzraudzība var palīdzēt savlaicīgi atklāt un ārstēt simptomus.

Dažas no iespējamām komplikācijām ir artrīts, sirds slimības un nieru vai prostatas akmeņi, ko galvenokārt izraisa liekā skābes nogulsnēšanās. Veselības rutīnas uzturēšana ar sabalansētu uzturu un olbaltumvielu uzņemšanas ierobežošana var būt izdevīga. Var veikt arī vingrinājumus pēc ārsta ieteikuma.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar savu ārstu, lai saprastu labāko risinājumu jums.

Sveiki, Veselības grupa nesniedz medicīnisku padomu, diagnozi vai ārstēšanu.