G6pd deficīts: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir G6PD deficīts?

G6PD (glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes) deficīts ir ģenētisks traucējums, kas parasti rodas vīriešiem. G6PD ir ferments, kas palīdz sarkanajām asins šūnām darboties, vienlaikus pasargājot tās no potenciāli kaitīgām vielām.

G6PD enzīma deficīts var radīt lielu anēmijas risku. Šis stāvoklis pieder vienam anēmijas veidam, tāpēc to sauc par G6PD deficīta anēmiju.

G6PD deficīts var izraisīt sarkano asins šūnu ātrāku noārdīšanos (hemolīzi), ja slimnieks tiek pakļauts noteiktām zālēm vai ķīmiskām vielām, viņam ir noteiktas vīrusu vai baktēriju infekcijas un / vai viņš ieelpo ziedputekšņus vai lieto dažus riekstus. Šo stāvokli sauc par hemolītisko anēmiju.

Šāda veida anēmija rodas, kad sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas ātrāk, nekā organisms var tās aizstāt. Tā rezultātā tiek samazināta asins plūsma orgānos un audos. Tas var izraisīt nogurumu, ādas un acu dzeltēšanu un elpas trūkumu.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Šī anēmija tiek pārmantota kā X ķēdes (X hromosomas, t.i. dzimuma hromosomas) ģenētiskā īpašība. Šis stāvoklis biežāk sastopams vīriešiem. G6PD deficīta anēmija rodas iedzimtu metabolisma kļūdu dēļ, kas bieži rodas cilvēkiem. Ir identificēti vairāk nekā 300 šī traucējuma varianti, kas rodas no G6PD gēna mutācijām.

Šī stāvokļa simptomu smagums parasti ir atšķirīgs. Tomēr to var pārvarēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir G6PD deficīta pazīmes un simptomi?

Anēmija atkarībā no veida izraisa atšķirīgus simptomus. Dažas no G6PD deficīta izplatītākajām pazīmēm un simptomiem ir:

• Ātra sirdsdarbība
• Grūti elpot
• Tumšs vai oranži dzeltens urīns
• Drudzis
• Nogurums
• Reibonis
• Bāla
• Ādas un acu baltumu dzeltēšana (dzelte)

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Agrīna diagnostika un ārstēšana var novērst šī stāvokļa pasliktināšanos un citas ārkārtas medicīniskas situācijas, tāpēc pēc iespējas ātrāk konsultējieties ar savu ārstu, lai novērstu šo nopietno stāvokli.

Ja Jums rodas kāda no iepriekš uzskaitītajām pazīmēm vai simptomiem vai jums ir kādi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis reaģē atšķirīgi. Vienmēr vislabāk ir apspriest ar ārstu savu situāciju vislabāk.

Cēlonis

Kas izraisa G6PD deficītu?

Anēmijas cēloņi var būt dažādi. Kā norāda nosaukums, G6PD deficīta anēmiju izraisa ģenētiski faktori, kurus viens vai abi vecāki nodod savam bērnam. Defektīvais gēns, kas izraisa šo trūkumu, ir atrodams X hromosomā, kas ir viena no divām dzimuma hromosomām.

Parasti vīriešiem ir tikai viena X (XY) hromosoma, savukārt sievietēm ir divas X (XX) hromosomas.

Vīriešiem pietiek ar vienu mutācijas gēna kopiju X hromosomā, lai izraisītu G6PD deficītu. Turpretī sievietēm mutācijai jānotiek abās X gēna kopijās.

Parasti sievietēm nav iespējams iegūt divas mutētas X hromosomas kopijas. Tāpēc vīrieši parasti ir vairāk pakļauti šīs slimības izjūtai.

Trigeri

Kādi ir G6PD deficīta riska faktori?

Daudzi zinātnieki uzskata, ka pastāv liels skaits faktoru, kas palielina cilvēka risku saslimt ar šo stāvokli. Turpmāk minētie riska faktori tiek uzskatīti par visizplatītākajiem.

Jums ir lielāks G6PD deficīta anēmijas risks, ja:

• Vīrietis
• Afroamerikāņu asinis
• Tuvo Austrumu izcelsme
• Ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze

Ir viens vai vairāki no šiem riska faktoriem nenozīmē Jūs noteiktibūs G6PD deficīts. Konsultējieties ar savu ārstu, ja esat noraizējies par risku saslimt ar šo stāvokli.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.

Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis?

Ja ārstam ir aizdomas, ka Jums var būt anēmija G6PD deficīta dēļ, ārsts veiks fizisku pārbaudi. Ārsts var arī lūgt jums veikt vairākus testus, kas nepieciešami, lai vispār diagnosticētu anēmiju.

Ārsti var diagnosticēt G6PD deficīta anēmiju, veicot vienkāršu asins analīzi, lai pārbaudītu G6PD enzīma līmeni.

Daži citi diagnostikas testi, ko var arī veikt, ir šādi:

• Pilnīga asins analīze
• Hemoglobīna līmenis serumā
• Retikulocītu skaits

Visi šie testi tiek izmantoti, lai palīdzētu ārstam izmērīt sarkano asins šūnu skaitu jūsu ķermenī un noteikt, vai Jums ir vai nav hemolītiskā anēmija.

Apmeklējot ārstu, ir svarīgi pastāstīt ārstam par diētu un visām pašlaik lietotajām zālēm. Šīs detaļas palīdzēs ārstam noteikt skaidrāku diagnozi.

Kādas ir G6PD deficīta anēmijas ārstēšanas metodes?

Anēmijas ārstēšana atšķiras atkarībā no veida. G6PD deficīta anēmijas ārstēšanas mērķis ir atbrīvoties no lietām, kas var izraisīt simptomus.

Ja jūsu G6PD deficīts infekcijas dēļ pasliktinās, ārsts ārstēs infekciju.

Tiks pārtrauktas arī jebkādas zāles, kas tiek lietotas un kas var iznīcināt sarkanās asins šūnas. Šajā situācijā lielākā daļa cilvēku paši var atgūties no G6PD deficīta.

Tomēr, ja G6PD deficīta anēmija ir kļuvusi par hemolītisko anēmiju, var veikt agresīvāku ārstēšanu. Ārstēšana bieži ietver skābekļa terapiju un asins pārliešanu, lai uzturētu skābekļa un sarkano asins šūnu līmeni.

Šīs ārstēšanas laikā jūs, visticamāk, gulēsit slimnīcā. Lai nodrošinātu pilnīgu atveseļošanos bez komplikācijām anēmijas dēļ, izšķiroša nozīme ir smagas hemolītiskās anēmijas uzraudzībai.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Ko es varu darīt mājās, lai ārstētu G6PD deficītu?

Ir daudz noderīgu padomu, kā palīdzēt pacientiem ar G6PD deficītu, tostarp centieni novērst anēmiju. Daži no veidiem, kā novērst anēmiju G6PD fermenta trūkuma dēļ, ir izvairīties no disciplīnas lietās, kas var izraisīt šī stāvokļa recidīvu epizodes.

Šeit ir lietas, kas jums jāizvairās, ja Jums ir G6PD deficīta anēmija.

1. Lietojiet antibiotikas

Pacienti ar G6PD deficīta anēmiju faktiski var lietot antibiotikas. Tomēr daži antibiotiku veidi var izraisīt antivielu veidošanos, kas kļūdaini uztver sarkanās asins šūnas kā draudu. Tā rezultātā sarkanās asins šūnas ātri sadalās un izraisa anēmijas simptomus.

Ja Jums trūkst G6PD enzīma, pirms jebkuru antibiotiku lietošanas konsultējieties ar ārstu. Piemēram, šeit ir dažas izplatītas antibiotikas, no kurām jāizvairās:

• Cefalosporīnu grupa
• Hinolonu grupas, piemēram, ciprofloksacīns, moksifloksacīns un norfloksacīns
• Penicilīna grupa un tās atvasinātie medikamenti
• Nitrofurāna grupa, piemēram, nitrofurantoīns un nitrofurazons
• Sulfonamīda grupa, kas sākas ar “sulfa”
• Hloramfenikols

2. Paņemiet aspirīnu

Lai arī aspirīns ir efektīvs sāpju novēršanā, tas ir viens no G6PD deficīta slimības tabu. Tas ir tāpēc, ka aspirīnā esošā acetilsalicilskābe var izraisīt sarkano asins šūnu sadalīšanos, piemēram, antibiotikas.

Aspirīna vietā jūs varat izvēlēties drošāku ibuprofēnu. Paracetamols ir arī samērā drošs, taču šīs zāles rada nelielu risku cilvēkiem ar G6PD deficīta anēmiju. Ja pēc paracetamola lietošanas parādās simptomi, nekavējoties pārtrauciet zāļu lietošanu.

3. Fava pupiņas

Fava pupiņu patēriņš var izraisīt anēmijas simptomus cilvēkiem, kuriem ir G6PD deficīts. Agrāk daudziem cilvēkiem bija aizdomas, ka šis stāvoklis ir pazīstams kā favisms tas ir saistīts ar alerģisku reakciju uz fava pupiņām. Patiesībā tas tā nav.

Eksperti atklāja, ka fava pupiņas satur lielu daudzumu vikīna un konicīna savienojumu. Abi var izraisīt sarkano asins šūnu iznīcināšanu.

4. Daži pārtikas veidi, piedevas un produktu piedevas

Sarkano asins šūnu iznīcināšanu var izraisīt ne tikai fava pupiņas, bet arī dažu veidu pārtikas produkti, piedevas un papildu sastāvdaļas, kas atrodamas noteiktos produktos.

Uzsākt Aga Khan Universitātes slimnīcaŠeit ir daži produkti, no kuriem jāizvairās:

• Sojas pupiņu produkti
• Melleņu augļus saturoši produkti
• Pārtika, kas satur sintētisku zilu krāsvielu vai askorbīnskābi
• Tonizējošā ūdenī ir hinīns
• Pastilās, pastilās un mutes skalošanas līdzekļos ir mentols
• K vitamīna piedevas
• Neskaidra dzelzs piedevas deva

5. Pretmalārijas zāļu lietošana

Citi narkotiku veidi, kas ir tabu cilvēkiem ar G6PD deficīta anēmiju, ir pretmalārijas līdzekļi, īpaši tie, kas beidzas ar “quine”. Iemesls nav nekas cits kā tāpēc, ka šīs zāles ātri var izraisīt daudzu sarkano asins šūnu sabrukšanu.

Šī iemesla dēļ cilvēkiem, kuriem jālieto pretmalārijas līdzekļi, parasti vispirms jāveic testi, lai noteiktu, vai viņiem ir G6PD deficīts. Ja tā, ārstam ir jānodrošina cits drošāks pretmalārijas līdzeklis.