Anencefalija: definīcija, cēloņi, simptomi, ārstēšana

x

Definīcija

Kas ir anencefalija (anencefalija)?

Anencefalija vai anencefalija ir nopietns iedzimts defekts, kas izraisa mazuļa piedzimšanu bez smadzeņu un galvaskausa daļas.

Anencefalija ir iedzimts defekts, kas rodas, kad nervu caurule pilnībā neaizveras pirmajās dzemdes augļa attīstības nedēļās.

Pati nervu caurule ir šūnu slānis, kas vēlāk attīstīsies mazuļa smadzenēs, galvaskausā, muguras smadzenēs un citos pavadošajos audos.

Nervu caurule parasti veidojas grūtniecības sākumā un aizveras 28. dienā pēc apaugļošanās.

Šī nepareiza nervu caurules aizvēršana izraisa jaunattīstības bērna smadzenes un muguras smadzenes, kas tiek pakļautas augļa šķidrumam, kas ieskauj dzemdi.

Šī iedarbība uz amnija šķidrumu izraisa nervu sistēmas audu sadalīšanos un sadalīšanos. Anencefalija vai anencefalija ir stāvoklis, ko izraisa nervu caurules defekts, kas tiek klasificēts arī kā nervu caurules defekts.

Zīdaiņa ar anencefaliju ilustrācija (avots: CDC)

Anencefalijas rezultātā bērni var piedzimt bez smadzeņu daļām, kas pazīstamas kā smadzenītes un smadzenītes.

Faktiski šī smadzeņu zona ir nepieciešama domāšanai, dzirdēšanai, redzēšanai, emocijām un kustību koordinēšanai.

Arī galvaskausa kauli daļēji trūka vai nebija pilnībā izveidoti. Tā rezultātā atlikušo smadzeņu daļu bieži neaizsedz kauls vai āda.

Cik izplatīta ir anencefalija?

Anencefalija ir diezgan izplatīta grūtniecības komplikācija. Tomēr precīzs skaits nav zināms, jo daudzas grūtniecības, kas saistītas ar nervu caurules defektiem, beidzas ar spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu.

Apmēram vienai no 1000 grūtniecībām ir lielas izredzes to piedzīvot. Anencefaliju biežāk novēro jaundzimušām meitenēm nekā zēniem ar attiecību trīs pret diviem.

Tas var būt saistīts ar lielāku spontāno abortu vai nedzīvi dzimušo bērnu biežumu vīriešu augļu vidū.

Aptuveni 90 procentos gadījumu mazuļa ar anencefaliju vecākiem nav ģimenes anamnēzē.

Tomēr, ja vecākiem ir bijuši bērni, kas dzimuši ar anencefaliju, viņiem, visticamāk, ir vēl viens bērns ar šo stāvokli.

Tomēr atkārtošanās līmenis ir diezgan zems - no četriem līdz pieciem procentiem. Šis risks var palielināties līdz 10 līdz 13 procentiem, ja vecākiem ir divi iepriekšējie bērni ar anencefaliju.

Saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem šis anencefalijas stāvoklis ir diezgan smags. Tāpēc gandrīz visi bērni ar anencefaliju var nomirt pirms dzimšanas vai dažu stundu laikā pēc piedzimšanas.

pazīmes un simptomi

Kādas ir anencefalijas pazīmes un simptomi?

Acīmredzamākā anencefalijas vai anencefalijas pazīme un simptoms ir mazuļa galvaskausa zaudēšana, kurai vajadzētu būt kaula daļai galvas aizmugurē.

Turklāt kaulus, kas atrodas galvaskausa sānos vai priekšpusē, var arī zaudēt vai veidot, bet sliktā stāvoklī.

Faktiski mazuļa smadzenes parasti nav skaidri izveidotas. Patiesībā bez pienācīgi funkcionējošas smadzenītes maz ticams, ka mazulis spēs izdzīvot.

Dažas citas pazīmes, kuras var redzēt anencefalijas vai anencefalijas dēļ, ir ausu kroku, aukslēju un sliktu ķermeņa refleksu stāvoklis. Ne tikai tas, ka ir daži bērni, kas dzimuši ar anencefaliju, kuriem ir arī sirds defekti.

Kad apmeklēt ārstu?

Ja redzat, ka mazajam ir iepriekš minētās anencefalijas pazīmes vai citi jautājumi, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermeņa veselības stāvoklis ir atšķirīgs.

Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret jūsu un mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa anencefaliju?

Saskaņā ar Klīvlendas klīniku nav zināms, ka visi anencefalijas gadījumi to izraisa. Daži bērni piedzimst ar anencefaliju viņu gēnu vai hromosomu izmaiņu dēļ.

Visvairāk pētītais no šiem gēniem ir MTHFR, gēns, kas sniedz norādījumus par folijskābes (pazīstams arī kā B9 vitamīns) apstrādē iesaistītā proteīna izgatavošanu.

Folijskābes deficīts grūtniecības laikā vai pirms grūtniecības plānošanas ir spēcīgs nervu caurules defektu riska faktors, no kuriem viens ietver anencefaliju vai anencefaliju.

Anencefaliju var izraisīt arī gēnu un citu faktoru kombinācija, piemēram, lietas, kas saistītas ar mātes vidi vai to, ko viņa ēd vai dzer.

Ja sieviete grūtniecības laikā lieto noteiktus recepšu medikamentus, tas var palielināt bērna piedzimšanas risku anencefalijas vai anencefalijas gadījumā.

No otras puses, mātes, kuras ir pakļautas toksīniem no apkārtējās vides, narkotikām, pārtikas vai dzērieniem, var izraisīt arī anencefaliju.

Pat ja tā, veselības ekspertiem nav pietiekamu pierādījumu, lai to apstiprinātu.

Riska faktori

Kas palielina jūsu risku saslimt ar anencefaliju?

Riska faktori, kas palielina anencefālijas iespējamību zīdaiņiem, ietver diabētu un aptaukošanos.

Tātad, ja pirms grūtniecības bija diabēts un aptaukošanās, grūtniecības laikā var rasties komplikāciju risks.

Tāpēc grūtniecības laikā ieteicams vienmēr konsultēties ar ārstu par visiem veselības stāvokļiem.

Ir arī zināms, ka saunas un augstu drudžu iedarbība uz paaugstinātu temperatūru palielina mazuļa nervu caurules defektu, tostarp anencefalijas, risku.

Viens no anencefalijas vai anencefalijas riska faktoriem ir nepietiekama mātes folātu uzņemšana. Folātu uzņemšana tiek salīdzināta ar svarīgu uzturvielu, kas var palielināt mazuļa risku ar nervu caurules defektiem, ieskaitot anencefaliju.

Turklāt bērna piedzimšana ar anencefaliju ir arī riska faktors vai iespēja to vēlreiz piedzīvot.

Ja šī ir otrā grūtniecība, zīdaiņa iespēja saslimt ar anencefaliju vai anencefaliju ir 4–10 procenti.

Tikmēr, ja šī ir trešā grūtniecība, mazuļa iespēja piedzīvot anencefaliju palielinās līdz 10-13 procentiem.

Medicīna un medicīna

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi, lai diagnosticētu anencefaliju?

Ārsti var veikt testus, lai diagnosticētu anencefaliju vai anencefaliju grūtniecības laikā vai pēc bērna piedzimšanas.

Pēc bērna piedzimšanas diagnosticēšana parasti būs vieglāka, jo galvaskausa patoloģijas ir skaidri redzamas. Dažos gadījumos līdz ar galvaskausu trūka daļas galvas ādas.

Kaut arī grūtniecības laikā, lai noteiktu anencefaliju, izmeklējumus var veikt no 14. līdz 18. grūtniecības nedēļai.

Šeit ir daži testi, kurus mātes var iziet grūtniecības laikā:

• Asinsanalīze. Augsts aknu alfa-fetoproteīnu olbaltumvielu līmenis var liecināt par anencefaliju.
• Amniocentēze. Tiks pārbaudīts, vai amnija šķidrumā nav patoloģiskas attīstības.
• Ultraskaņa. Ultraskaņas augstfrekvences skaņas viļņi var palīdzēt parādīt anencefalijas fiziskās pazīmes.
• Augļa MRI. Augļa MRI izmeklējums parādīs detalizētākus attēlus nekā dzemdes augļa stāvokļa ultraskaņa.

Kādas ir anencefalijas ārstēšanas iespējas?

Slimību kontroles un profilakses centrs (CDC) paskaidro, ka zīdaiņiem ar anencefaliju nav iespējams izārstēt vai ārstēt.

Gandrīz visi bērni, kas dzimuši ar anencefaliju, mirs neilgi pēc piedzimšanas. Pat tad zīdaiņiem, kuri izdzīvo, tiks nodrošināta atbalstoša aprūpe.

Zīdainis inkubatorā tiks turēts silti, un tiks aizsargātas neaizsargātās smadzeņu zonas.

Dažreiz tiek izmantotas īpašas pudeles, lai palīdzētu barot zīdaiņus, kuriem var būt grūtības norīt mātes pienu, vai nu zīdot tieši, vai caur krūtsgalu no krūts sūkņa.

Profilakse

Kā novērst anencefaliju zīdaiņiem?

Pietiekams daudzums folijskābes pirms grūtniecības un tās sākumā var palīdzēt novērst nervu caurules defektus, piemēram, anencefaliju.

Sievietes reproduktīvā vecumā tiek aicinātas katru dienu lietot folijskābi, lietojot pārtiku vai piedevas.

Jūs varat turpināt konsultēties ar savu ārstu, lai iegūtu noteikumus par folijskābes lietošanu un atbilstošu devu, lai novērstu anencefaliju.

Folijskābes piepildījums joprojām ir svarīgs, pat ja jūs neplānojat grūtniecību. Tas ir piesardzības pasākums, jo nervu caurules defekti veidojas ļoti agri grūtniecības laikā, bieži vien pirms sievietes pat saprot, ka ir stāvoklī.

Sievietēm, kurām iepriekš bijusi grūtniecība, ko skārušas nervu caurules defekti, ieteicams lietot folijskābi, sākot no 30 dienām pirms apaugļošanās.

Šo noteikumu turpina ieteikt veikt no grūtniecības pirmā trimestra ar pareizu devu ārsta uzraudzībā.

Tomēr nelietojiet pārāk daudz folskābes, ja vien ārsts to nav ieteicis. Pārāk liela folijskābes deva var slēpt kaitīgas anēmijas diagnozi, ko izraisa B12 vitamīna deficīts.