Burbuļu zēnu slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Vai esat kādreiz dzirdējuši par burbuļu zēnu slimību? Tas var izklausīties kā košļājamās gumijas firmas nosaukums, ja nepievienojat vārdu "slimība". Tomēr jums jāzina, ka šis ir viens no imūnsistēmas slimību nosaukumiem un var būt bīstams slimnieka dzīvībai. Pārbaudiet šīs atsauksmes par burbuļu zēnu slimību.

Kas ir burbuļu zēnu slimība?

Šai slimībai faktiski ir nosaukums Smags kombinētais imūndeficīts (SCID). Tas pārstāv retu un letālu iedzimtu defektu grupu, kas rodas pārāk vājas vai nepietiekamas imūnās sistēmas reakcijas dēļ organismā.

Tomēr šī slimība ir labāk pazīstama kā burbuļu zēnu slimība, jo tā mēdz parādīties zīdaiņu vīriešiem. Pēc piedzimšanas mazulim sava dzīve jāpavada izolēti bez baktērijām (sterili burbuļi).

Šī slimība rodas tāpēc, ka imūnsistēma nespēj aizsargāt ķermeni no vīrusu, baktēriju un sēnīšu infekcijām. Bez funkcionālas imūnsistēmas SCID pacientiem ir tendence uz atkārtotām infekcijām, piemēram, pneimoniju, meningītu un vējbakām. Pacienti var nomirt pat viena līdz divu gadu vecumā, ja viņi nesaņem pienācīgu ārstēšanu.

Burbuļu zēnu slimības cēlonis

SCID slimības cēloņi ir atkarīgi no dažādiem ģenētiskajiem apstākļiem. Šeit ir četri SCID cēloņi, proti:

Ziņojot no NCBI, puse no SCID gadījumiem tiek mantota no mātes X hromosomas. Šīs hromosomas ir bojātas, novēršot T-limfocītu attīstību, kuriem ir nozīme citu imūnsistēmas šūnu aktivizēšanā un regulēšanā.
Adenozīna deamināzes (ADA) enzīma deficīta dēļ limfoīdās šūnas nenobriest pareizi, padarot imūnsistēmu mazāk par normālu un ļoti vāju. Šis ferments ir nepieciešams ķermenim, lai atbrīvotos no toksīniem organismā. Bez šī enzīma toksīni var izplatīties un iznīcināt limfocītus.
Purīna nukleozīdu fosforililāzes deficīts, kas ir arī ADA enzīma problēmu rezultāts, kas ir neiroloģisku traucējumu pazīme.
Tam trūkst II klases MHC molekulu, kas ir īpaši proteīni, kas atrodas uz šūnu virsmas un kuriem ir svarīga loma kaulu smadzeņu transplantācijā. Tas izraisa imūnsistēmas traucējumus.

Burbuļu zēnu slimības simptomi

Ziņojot no Medicine Net, parasti zīdaiņiem trīs mēnešu vecumā parasti ir čūlas vai autiņbiksīšu izsitumi, kas nepāriet. Tas varētu būt arī ilgstoša vājuma stāvoklis hroniskas caurejas dēļ, tāpēc bērns var pārtraukt augšanu un zaudēt svaru. Dažiem bērniem līdz saindēšanās ar asinīm rodas citas nopietnas slimības, piemēram, pneimonija, hepatīts.

Vīruss, kas ir nekaitīgs parastajiem zīdaiņiem, var būt ļoti bīstams zīdaiņiem ar SCID. Piemēram, vīruss Varicella zoster izraisa vējbakas, kas var izraisīt smagu plaušu un smadzeņu infekciju zīdaiņiem ar SCID.

Burbuļu zēnu slimības ārstēšana

Ziņo no WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, galvenā pētniece un Kaulu smadzeņu transplantācijas nodaļas locekle Sanktpēterburgā. Bērnu pētījumu slimnīca Jude saka, ka pēc gadu desmitiem pētījumi sāk atrast šīs slimības ārstēšanu. Sešus no septiņiem zīdaiņiem, kas četras līdz sešas nedēļas ārstēti, izmantojot gēnu terapiju, tagad ambulatori izraksta no slimnīcas. Tikai viens zīdainis gaida imunitātes veidošanas procesu.

Šī gēnu terapija piešķir prioritāti bojātās X hromosomas dziedināšanai. Līdzšinējie atklājumi liecina, ka šis efekts ilgs visu mūžu, tāpēc pietiek ar ārstēšanu, lai veiktu vienu reizi, nevis atkārtoti. Šī terapija tiek veikta, izmantojot HIV vīrusu, kas ir pārveidots, lai pārnestu jaunu ģenētisko materiālu, kas mainīs muguras smadzeņu bojāto ģenētisko sastāvu.

Tomēr ar to nepietika. Lai sagatavotu muguras smadzenes ģenētiskām izmaiņām, bērnam iepriekš tiek ievadīts ķīmijterapijas līdzeklis busulfāns. Ķīmijterapijas zāļu lietošana tiek veikta, izmantojot infūzijas ierīci, kuru kontrolē dators, lai pareiza dozēšana būtu tikai sagatavošanās ģenētisko izmaiņu ieviešanai un nekas vairāk.

Līdz šim pētnieki joprojām kontrolē šos zīdaiņus, lai redzētu, vai viņi paliek stabili un vai viņiem nav ārstēšanas blakusparādību. Pētnieki arī vēlas uzzināt, kā mazuļu ķermenis reaģē uz imunizāciju. Tomēr līdzšinējos atklājumos pētnieki ir diezgan optimistiski, ka šī ārstēšana sniegs pastāvīgus rezultātus.