Krosona sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Kruzona sindroms (Kruzona sindroms)?

Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir iedzimtu defektu forma, kurai raksturīgas novirzes mazuļa galvaskausa formā.

Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir iedzimts iedzimts defekts vai traucējumi, ko izraisa priekšlaicīgi saplūstoši galvaskausa kauli.

Šis pārāk ātrās galvaskausa kaulu saplūšanas process apgrūtina galvaskausa normālu augšanu, kas dzimšanas brīdī ietekmē mazuļa galvas un sejas formu.

Būtībā galvaskauss nav pilnīgs skelets, bet gan septiņu dažādu kaulu plākšņu kombinācija. Tie ir savienoti viens ar otru ar elastīgu tīklu, ko sauc par šuvēm.

Šuves ir galvaskausa kaulu locītavas, kas ir savienotas viena ar otru, pateicoties saistaudiem. Parasti galvaskauss var lēnām augt, jo bērna smadzenes palielinās dzemdē.

Laika gaitā šuves sacietē un galu galā aizveras, lai septiņas kaulainās plāksnes apvienotu pilnīgā galvaskausā.

Ja viens vai vairāki šuvju audi aizveras ātrāk nekā vajadzētu, mazuļa smadzenes nevar pilnībā attīstīties.

Tas ir tāpēc, ka smadzeņu attīstību kavē kausētie galvaskausa kauli. Ja ir iesaistītas vairākas šuves, to sauc par "kompleksu kraniosinostozi".

Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir visizplatītākais kraniosinostozes sindroma veids.

Izņemot šuves, kauli sejā var arī ātrāk savienoties, tāpēc vaigu kauli un augšžoklis nav pilnībā attīstīti.

Šis nosacījums liek kauliem ap acīm kļūt platākiem un, šķiet, dziļākiem, kas liek acīm izliekties.

Šis sindroms izraisa galvaskausa formas un sejas rāmja deformāciju. Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir stāvoklis, kas var sākties parādīties mazuļa pirmajos pāris mēnešos un turpināt attīstīties līdz divu vai trīs gadu vecumam.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir rets iedzimts traucējums vai defekts, kuru var pārmantot ģenētiski.

Faktiski precīzs Gošē slimības gadījumu skaits nav zināms. Tomēr saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms var ietekmēt apmēram 1 no 16 miljoniem jaundzimušo.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Krosona sindroma (Kruzona sindroms) pazīmes un simptomi?

Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir iedzimts iedzimts defekts vai traucējumi, kas katram bērnam var izraisīt atšķirīgus simptomus.

Bet parasti dažādas Krouzona sindroma vai Krosona sindroma pazīmes un simptomi, kas, visticamāk, parādīsies, ir šādi:

• Neparasta sejas forma
• Sekla vidējā seja, kas var izraisīt apgrūtinātu elpošanu
• Augsta piere
• Acis platas un izvirzītas
• Acs dobums ir dubultā, izraisot redzes traucējumus
• Krusta acis (šķielēšana)
• Deguns ir kā mazs knābis
• Zobu problēmas
• Zema auss pozīcija
• Dzirdes zudums, iespējams, šauru auss eju dēļ

Dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar Kruzona sindromu vai Kruzona sindromu, var būt arī retāk sastopami simptomi, piemēram, lūpu un aukslēju plaisa.

Neproporcionālā galvaskausa kaulu forma var izraisīt ilgstošas ​​galvassāpes un psiholoģiskas problēmas vēlāk dzīvē.

Patiesībā dažiem bērniem ar Kruzona sindromu vai Kruzona sindromu var būt arī attīstības problēmas.

Tomēr jums kā vecākiem nav jāuztraucas, jo bērniem, kas dzimuši ar Krosona sindromu vai Krosona sindromu, parasti ir normāls kognitīvais intelekts.

Kad jāapmeklē ārsts

Kruzona sindroms vai Kruzona sindroms ir iedzimts traucējums, kas var izraisīt dažāda smaguma simptomus.

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot mazuļus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Kruzona sindromu (Kruzona sindroms)?

Kruzona sindroms ir stāvoklis, ko izraisa gēna mutācija vai izmaiņas. Saskaņā ar Lielās Ormondas ielas bērnu slimnīcu, Kruzona sindromā iesaistītie gēni ir FGFR2 (fibroblastu augšanas faktora receptori 2) un FGFR3.

Šie gēni nes ziņojumus, lai padarītu olbaltumvielas, kas darbojas ķermeņa funkciju regulēšanā. Izgatavotais proteīns palīdzēs pārnēsāt signālus nenobrieduša augļa ķermeņa šūnām, lai dzemdes attīstības laikā tās varētu kļūt par kaulu šūnām.

Gēnu mutācijas var ietekmēt jebkuru funkciju, kāda ir noteiktam proteīnam. Kad bērns attīstās dzemdē, FGFR2 un FGFR3 olbaltumvielas signalizē kaulu šūnām sākt veidoties.

Tiek uzskatīts, ka FGFR2 gēna mutācijas vai izmaiņas rada pārmērīgu olbaltumvielu daudzumu. Rezultātā šī pārmērīgā gēnu mutācija var izraisīt mazuļa galvaskausa pārāk ātru saplūšanu.

Mutāciju vai gēnu izmaiņu gadījumus zīdaiņiem, kuri dzimuši ar Kruzona sindromu, var nodot vecākiem no bērna. Tomēr dažos gadījumos šie iedzimti defekti vai patoloģijas var arī pēkšņi attīstīties.

Tomēr, ja šis iedzimtais traucējums ir iedzimts, vecāki var nodot saviem bērniem ar autosomāli dominējošu mantojuma modeli.

Tas nozīmē, ka tad, kad vienam no vecākiem ir Krosona sindroms, katram no jūsu bērniem ir 50 procentu iespēja mantot šo stāvokli.

Citiem vārdiem sakot, zīdaiņiem ir nepieciešams tikai mantot vienu mutācijas gēna eksemplāru no viena vecāka, lai attīstītu Kruzona sindromu.

Tikmēr apmēram 25-50% bērnu ar Kruzona sindromu gēnu mutācijas notiek spontāni.

Tas nozīmē, ka zīdaiņiem nav jāpiedzimst vecākiem, kuriem anamnēzē ir Krosona sindroms, lai iegūtu šo stāvokli.

Riska faktori

Kas palielina Krosona sindroma (Kruzona sindroms) attīstības risku?

Zīdaiņa risks saslimt ar Kruzona sindromu vai Kruzona sindromu palielinās, piedzimstot vecākiem, kuriem ir arī šie iedzimti traucējumi.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Kruzona sindromu, parasti nav nepieciešami īpaši diagnostikas testi, jo tos var viegli redzēt fiziskā pārbaudē pēc piedzimšanas.

Bērnam augot, var veikt attēlveidošanas testus, piemēram, rentgenstarus vai rentgenstarus, datorizētās tomogrāfijas (CT) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI).

Šie testi ir noderīgi, lai uzraudzītu bērna galvaskausa augšanu ārstēšanas laikā un pēc tās.

Turklāt šī pārbaude var arī palīdzēt ārstiem diagnosticēt hidrocefālijas iespējamību, kas neizslēdz iespēju attīstīties Kruzona sindroma dēļ.

Ja nepieciešams atbilstoši mazuļa stāvoklim, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu. Ģenētiskās pārbaudes mērķis ir noskaidrot mutāciju vai gēnu izmaiņu iespējamību, īpaši, ja jūs plānojat grūtniecību vēlāk.

Bērniem var ieteikt arī regulāri veikt izmeklējumus, kas saistīti ar dzirdes un redzes funkciju.

Kādas ir Krosona sindroma (Kruzona sindroma) ārstēšanas iespējas?

Kruzona sindroma gadījumiem ir risks ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Tāpēc ārstēšana, kas saistīta ar iedzimtiem defektiem vai novirzēm, jārisina ārstiem, kuri ir eksperti savās jomās.

Šo iedzimto traucējumu ārstēšanā var iesaistīties galvaskausa speciālists vai ārsts, kurš specializējas jaundzimušo sejas un galvaskausa slimību ārstēšanā.

Smagākos gadījumos ārsti var veikt operāciju jau dzimšanas sākumā, lai atvērtu šuves un dotu smadzenēm iespēju augt.

Turklāt, lai novērstu sejas centra bojājumus, var veikt atkārtotu operāciju.

Jūsu bērna acs ligzdu var arī salabot, lai pareizi novietotu aci galvaskausa iekšpusē, lai plakstiņš varētu pilnībā aizvērt.

Darbības var veikt arī:

• Samazina spiedienu galvaskausa iekšpusē
• Lūpu spraugas labošana
• Nepareiza žokļa labošana
• Liektu zobu iztaisnošana

Turklāt bērni ar dzirdes problēmām skaņas pastiprināšanai var nēsāt dzirdes aparātus. Bērniem ar šo stāvokli var būt nepieciešama arī runas un valodas terapija.

Papildus ķirurģiskai ārstēšanai bērni ar Kruzona sindromu un viņu ģimenes var lūgt ģenētiskās konsultācijas, lai saņemtu atbalstu. Šīs terapijas bieži palīdz neitralizēt ģenētisko apstākļu psiholoģisko iedarbību.

Ja bērnībā un pusaudža gados galvaskauss turpina augt, var veikt turpmāku operāciju, lai koriģētu galvaskausa un sejas formu.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.