Satura rādītājs:
DiGeorge sindroms ir veselības problēmu grupa, kas rodas anomāliju rezultātā hromosomās. Bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, var rasties sirds defekti, lūpu plaisa, attīstības problēmas un pat nāve.
Cēlonis DiGeorge sindroms
Parasti cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri jeb tas pats, kas 46 kopijas. Tikmēr DiGeorge sindroms ko izraisa niecīga 22. hromosomas gabala zudums.
Trūkstošais gabals parasti nāk no hromosomas centra, vietā, ko sauc par q11.2. Tāpēc šo stāvokli bieži sauc par dzēšanas sindromu 22q11.2.
Šis hromosomu fragmentu zudums ir nejaušs notikums, kas var notikt tēva spermas šūnā, mātes olšūnā vai augļa attīstībā. Ļoti retos gadījumos šo stāvokli var pārnest no vecākiem uz bērnu.
Šis ģenētiskais traucējums ar dažādu smagumu ietekmē gandrīz visas ķermeņa sistēmas.
Daži slimnieki var izaugt līdz pilngadībai, taču ir arī tādi, kuriem rodas smagas komplikācijas, kas noved pie nāves.
Pazīmes DiGeorge sindroms
Lielākā daļa cietēju DiGeorge sindroms ir sirds defekts, kas bija konstatējams dzimšanas brīdī. Tomēr ir arī slimnieki, kuriem simptomi parādās tikai tad, kad viņi ir jaunāki par pieciem.
Šim sindromam ir šādas vispārīgas īpašības:
- Sirds defektu, proti, sēkšanas skaņas (trokšņa) sirds un zilganas ādas krāsas, ko izraisa traucēta asinsrite, kas pārvadā skābekli, ietekme.
- Dažādas sejas struktūras, piemēram, zods neattīstās, acis ir pārāk plaši vai ausis noliecas.
- Lūpu vai aukslēju plaisas problēmas.
- Attīstības traucējumi un kavēšanās mācībās un runā.
- Gremošanas un elpošanas traucējumi.
- Hormonālie traucējumi nepietiekama dziedzera izmēra dēļ.
- Dzirdes problēmas biežas auss infekcijas dēļ.
- Bieži uzbrūk infekcijas slimības.
- Vāji ķermeņa muskuļi.
Novērst un pārvarēt DiGeorge sindroms
Vienīgais veids, kā to novērst DiGeorge sindroms veic pirms grūtniecības pārbaudes. Ja Jums jau ir bijuši šie ģenētiskie traucējumi, pirms grūtniecības iestāšanās vispirms konsultējieties ar ārstu.
Ārsts veiks asins analīzes, lai paredzētu ģenētisku problēmu iespējamību jūsu hromosomās un jūsu partnerī.
Iemesls ir tāds, ka šo ģenētisko traucējumu risks var palielināties, ja tēvam un / vai mātei ir līdzīgi ģenētiski traucējumi.
Pagaidām nav zināmu zāļu DiGeorge sindroms. Bērniem un pieaugušajiem, kuri to piedzīvo, regulāri jāveic veselības uzraudzība, lai nākotnē novērstu veselības problēmas.
Cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, parasti jāveic šādas procedūras:
- Periodiski asins, sirds un dzirdes testi.
- Auguma un svara mērīšana, lai uzraudzītu augšanu.
- Logopēdija bērniem, kuriem ir runas traucējumi.
- Fizioterapija vai īpašu apavu izmantošana kustību problēmu ārstēšanai.
- Bērnu mācīšanās spēju novērtējums pirms skolas uzsākšanas.
- Uztura korekcija slimniekiem, kuriem ir problēmas ar lūpām vai ēšanas traucējumi.
- Operācija sirds defektu vai lūpu plaisas ārstēšanai.
Sirdsdarbības traucējumi un no tiem izrietošās attīstības barjeras DiGeorge sindroms ar vecumu kļūs labāk. Tomēr tā ietekme uz uzvedības modeļiem un garīgo veselību saglabājas arī pieaugušā vecumā.
Pieaugušie ar šo ģenētisko traucējumu var dzīvot normāli. Galvenais ir veikt regulāru veselības uzraudzību, lai veselības problēmas varētu atklāt pēc iespējas agrāk.
