Pundurisms: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & Bull; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir pundurisms (liliputs)?

Pundurisms jeb pundurisms ir iedzimts traucējums, kam raksturīga īsāka kaulu augšana nekā parasti.

Šis īsais kaula izmērs var rasties rokās, kājās vai citās ķermeņa daļās. Pundurisms vai pundurisms ir iedzimts defekts, kas ir pazīstams arī kā punduris vai liliputs.

Pastāv divi vispārīgi pundurisma vai pundurisma veidi, proti, proporcionāls un nesamērīgs. Proporcionālais pundurisms ir stāvoklis, kad ķermeņa daļas ir proporcionālas, bet tām ir mazs ķermeņa izmērs.

Kaut arī nesamērīgais pundurisms ir stāvoklis, kad ķermeņa izmērs atbilst vidējam, bet rokas un kājas ir īsākas vai ķermeņa izmērs ir īss ar garākām ekstremitātēm.

Lai gan viņi ir dzimuši kopā ar viņiem, šis iedzimtais stāvoklis var parādīties jebkurā vecumā.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Pundurisms ir iedzimts traucējums, kas nav izplatīts. Šo iedzimto stāvokli var piedzīvot kopš šī jaundzimušā, gan mazuļu, gan zēnu.

Pundurisms vai pundurisms ir stāvoklis, kuru var ārstēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir pundurisma pazīmes un simptomi (liliputs)?

Dvarisma vai pundurisma simptomus var atšķirt pēc veida. Šie ir pundurisma simptomi atbilstoši pastāvošajiem veidiem:

Pundurisma simptomi ir nesamērīgi

Lielākajai daļai zīdaiņu un bērnu ar pundurismu nesamērīgi attīstās zema auguma un ķermeņa izmēru nelīdzsvarotības simptomi.

Piemēram, ņemiet normālu ķermeņa izmēru, bet ekstremitāšu izmēru, piemēram, īsas rokas un kājas. Kamēr bērniem un citiem pieaugušajiem ar šo iedzimtu traucējumu var būt mazs augums, bet tādas ekstremitātes kā rokas un kājas ir garākas.

Šis nesamērīgais pundurizācijas veids arī padara mazuļu un bērnu galvas tik lielas, salīdzinot ar ķermeņa lielumu, ka tās šķiet nesamērīgas.

Tomēr zīdaiņiem un bērniem ar nesamērīgu pundurismu joprojām ir normālas kognitīvās spējas.

Dažādas pundurisma vai nesamērīga pundurisma pazīmes un simptomi ir šādi:

• Salīdzinoši normāls ķermeņa izmērs.
• Īsas, nesamērīgas rokas un kājas.
• Īsa pirksta izmērs.
• Elkoņa kustība ir ierobežota.
• Nesamērīgi liela galva.
• Piere ir izvirzīta vai jenong, un deguna kauli šķiet plakani (plakani).
• Liektas kājas.
• Samazināta mobilitāte elkoņa locītavā.

Proporcionālā pundurisma simptomi

Proporcionālais pundurisms ir stāvoklis, kas var parādīties dzimšanas brīdī vai agrā vecumā. Proporcionālā pundurisma simptomi var ierobežot jūsu mazā ķermeņa augšanu un attīstību kopumā.

Visizplatītākais proporcionālā pundurisma simptoms ir mazs, bet proporcionāls galvas un ekstremitāšu izmērs.

Tā kā šāda veida pundurisms ietekmē bērna kopējo augšanu, tas var izraisīt suboptimālu attīstību vienā vai vairākās ķermeņa daļās.

Daži pundurisma vai proporcionālā pundurisma simptomi ir šādi:

• Bērna augšanas diagrammas augums ir zem vidējā vecuma.
• Bērna auguma attīstība ir lēnāka nekā citiem viņa vecuma bērniem.
• Bērna seksuālā attīstība pusaudža gados ir aizkavējusies vai nav vispār.

Ja simptomi netiek pareizi ārstēti, simptomi var izraisīt komplikācijas. Slimību, kas saistītas ar pundurismu, komplikācijas var būt ļoti dažādas.

Var būt pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par dažiem simptomiem, kas saistīti ar zīdaiņu un bērnu stāvokli, jums jākonsultējas ar ārstu.

Kad jāapmeklē ārsts

Uzsākot no Mayo klīnikas, jūs un pundurisma simptomi nesamērīgi parasti parādās, kad piedzimst jauns bērns vai vismaz bērna augšanas periodā.

Atšķirībā no proporcionālā pundurisma simptomiem, kas parasti nav uzreiz redzami, jo ķermeņa izmērs izskatās līdzsvarots.

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katras personas veselības stāvoklis ir atšķirīgs, ieskaitot mazuļus. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa pundurismu (liliputs)?

Lielākā daļa iedzimta dwarisma cēloņu ir ģenētika vai iedzimtība no vecākiem. Tomēr pundurismam ir neliels skaits nezināmu cēloņu.

Pundurisma cēlonis ir mutācijas vai ģenētiskas izmaiņas, kas nejauši rodas no abiem vecākiem, gan tēva, gan mātes.

Pastāv dažādas izplatītas pundurizācijas formas, piemēram, ahondroplāzija, kaulu displāzija (skeleta displāzija) un spondiloepifizālā displāzija (spondiloepifizālā displāzija).

Kaulu displāziju izraisa pēkšņas ģenētiskas izmaiņas vai iedzimtība. Tikmēr spondiloepifizālā displāzija recesīvi tiek pārmantota no vecākiem uz bērnu.

Tas nozīmē, ka jaunam bērnam attīstīsies spondiloefifizālā displāzija, ja viņš saņems divas mutētas vai izmainītas gēna kopijas, vienu no mātes un otru no tēva.

Atšķirībā no ahondroplāzijas, kuru var pārmantot galvenokārt. Citiem vārdiem sakot, bērnam var attīstīties ahondroplāzija, ja viņam ir viena mutēta vai izmainīta gēna kopija.

Tomēr dažreiz bērnu ar achondroplasia vecākiem gēna mutācija nav. Gēnu mutācijas bērni iegūst spontāni vai apaugļošanās laikā.

Riska faktori

Kas palielina jūsu risku saslimt ar pundurismu (liliputs)?

Zīdainim var attīstīties pundurisms, ja jums ir ģimenes loceklis ar šo ģenētisko traucējumu. Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Narkotikas un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Ārsti var diagnosticēt pundurismu no brīža, kad bērns atrodas dzemdē, piedzimstot vai bērna augšanas periodā.

Citējot no Kids Health, ultraskaņas izmeklēšana, jo bērns joprojām atrodas dzemdē, var palīdzēt parādīt pundurismu.

Kad bērns piedzimis, ārsts var veikt fizisku pārbaudi, izmērot mazuļa augumu, svaru un galvas apkārtmēru.

Katru reizi, kad ierodas vizīte pie ārsta, mazuļa ķermeņa mērījumu rezultāti tiks salīdzināti, lai uzzinātu, cik tālu viņš ir pieaudzis.

Tātad ārsts var novērtēt mazuļa augšanas mazspējas un nesamērīga ekstremitāšu izmēra iespējamību.

Jūsu mazuļa izskats, ieskaitot sejas un ķermeņa rāmja formu, var arī palīdzēt ārstiem noteikt diagnozi, kas saistīta ar pundurismu vai pundurismu.

Turklāt ārsts var arī noteikt diagnozi, veicot MRI pārbaudi (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) un bērnu rentgenstarus vai rentgenstarus.

Šī pārbaude palīdzēs parādīt iespējamo aizkavēšanos kaulu attīstībā, kā arī hipofīzes un hipotalāma traucējumus. Šiem diviem dziedzeriem ir svarīga funkcija hormonu ražošanas procesā.

Ārsti var ieteikt arī ģenētiskos testus, lai uzzinātu, kādi gēni ir saistīti ar bērna veselības stāvokļa izraisīšanu. Tomēr parasti ģenētisko testēšanu veiks tad, kad vēlaties apstiprināt diagnozi no citiem testa rezultātiem.

Ārsts pārbaudīs arī citu ģimenes locekļu anamnēzi, lai palīdzētu noteikt, vai ģimenē ir ģenētiski traucējumi.

No otras puses, bērni var veikt arī hormonu pārbaudes, lai uzzinātu augšanas hormona un citu bērnu attīstībā iesaistīto hormonu līmeni.

Kādas ir pundurisma (liliputs) ārstēšanas metodes?

Ķirurģiskās procedūras, kas var novērst problēmas ar bērnu ar nesamērīgu pundurismu, ir šādas:

• Uzlabojiet kaulu augšanas virzienu.
• Stabilizē un uzlabo mugurkaula formu.
• Palieliniet muguras kolonnas atveres izmēru, lai noņemtu spiedienu uz muguras smadzenēm.
• Uzstādīt šuntēt lai noņemtu lieko šķidrumu ap smadzenēm (hidrocefāliju), ja tas notiek.

Hormonu terapija

Hormonu terapija var palielināt bērna augumu, ja augšanas hormona trūkuma dēļ Jums ir pundurisms.

Vairumā gadījumu bērni katru gadu saņem injekcijas vairākus gadus, līdz sasniedz maksimālo augstumu. Vismaz līdz brīdim, kad bērna augums sasniedz vidējo ģimenes locekļu lielumu.

Ilgtspējīga veselības aprūpe

Ārstu regulāras pārbaudes un ārstēšana attiecībā uz pundurismu var uzlabot bērna dzīves kvalitāti. Šī veselības aprūpe jāveic regulāri, līdz bērns izaug.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, kurus var izmantot pundurisma (liliputs) ārstēšanai?

Daži no centieniem, kas var palīdzēt bērniem ar pundurismu vai pundurismu, ir šādi:

• Pielāgojiet savu māju. Dažas izmaiņas mājās var veikt, uzstādot speciāli izveidotu gaismas slēdža pagarinājumu, apakšējo margu un nomainot pogu ar sviru.
• Sazinieties ar bērna skolu. Runājiet ar skolotājiem skolā par pundurisma stāvokli, kā tas ietekmē bērnus, kas bērniem ir vajadzīgs stundās un kā skola var apmierināt viņu vajadzības.
• Runājiet par viņa stāvokli. Pierodiet, ka bērni runā par savām izjūtām un praktizē atbildes uz citu jautājumiem par apstākļiem, ar kuriem viņi saskaras.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.