Fenilketonūrija: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Definīcija

Kas ir fenilketonūrija?

Fenilketonūrija, kas pazīstama arī kā fenilketonūrija (PKU), ir ģenētisks traucējums, kurā jūsu ķermenis nespēj noārdīt aminoskābi fenilalanīnu. Jūsu ķermeņa enzīms, ko sauc par fenilalanīna hidroksilāzi, var apstrādāt fenilalanīnu par tirozīnu, lai izveidotu neirotransmiterus, piemēram, epinefrīnu, norepinefrīnu un dopamīnu.

Šo ģenētisko traucējumu rezultātā fenilalanīns uzkrāsies jūsu ķermenī, un, no otras puses, nav pietiekami daudz tirozīna, lai izveidotu jaunas šūnas. Tas var izraisīt nopietnas veselības komplikācijas.

Cilvēkiem ar PKU ir jāievēro stingra diēta ar ierobežotu olbaltumvielu daudzumu. Fenilalanīns jūsu ķermenī rodas no patērētajām olbaltumvielām, jo īpaši ar olbaltumvielām bagātiem pārtikas produktiem, piemēram, gaļas, zivīm, olām, siera un piena.

Cik izplatīta ir fenilketonūrija?

Šis stāvoklis ir reta un iedzimta slimība, kurā bērni piedzimst ar šo slimību. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir fenilketonūrijas pazīmes un simptomi?

Citēts no Mayo klīnikas, fenilketonūrija jaundzimušajiem ir stāvoklis, kas parasti nerada simptomus. Tomēr bez ārstēšanas zīdaiņiem parasti rodas pazīmes un simptomi dažu mēnešu laikā.

Fenilalanīnam ir nozīme melanīna ražošanā organismā - pigmentā, kas ir atbildīgs par ādas un matu krāsu. Tādēļ zīdaiņiem ar šo stāvokli bieži ir gaišāka āda, mati un acis nekā brāļiem un māsām, kuriem nav šī stāvokļa.

Tirozīnu, citu fenilalanīna procesa produktu, izmanto neirotransmiteru ražošanai. Šīs aminoskābes trūkums var izraisīt smadzeņu un nervu sistēmas bojājumus, kam raksturīgi šādi simptomi:

Depresija
Trauksmes traucējumi
Fobijas
Zema pašapziņa.

Ja šo stāvokli neārstē, tas bērniem var izraisīt nopietnas komplikācijas:

Pirmajos mēnešos neatgriezenisks smadzeņu bojājums un intelekta traucējumi
Vecāku bērnu uzvedības traucējumi un krampji

Var būt pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par konkrētu simptomu, konsultējieties ar ārstu.

Smagums

PKU smagums pēc veida ir:

Klasiskā PKU. Smagāko šī stāvokļa formu sauc par klasisko PKU. Fenilalanīna pārveidošanai nepieciešamo enzīmu vai nu nav, vai arī tie ir stipri samazināti. Tā rezultātā ir augsts fenilalanīna līmenis un smagi smadzeņu bojājumi.
PKU ar gaišāku formu. Vieglā vai mērenā formā fermenti uztur vairākas funkcijas, tāpēc fenilalanīna līmenis nav augsts. Tas nozīmē, ka smadzeņu bojājumu risks ir mazāks nekā citiem veidiem.

Bērniem ar fenilketonūriju joprojām ir vajadzīgi noteikti pārtikas produkti, lai novērstu intelektuālās attīstības traucējumus un citas komplikācijas.

Grūtniecība un PKU

Grūtniecēm, kuras cieš no fenilketonūrijas, draud cits stāvoklis, ko sauc par mātes PKU. Ja sievietes neievēro īpašo PKU diētu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā, fenilalanīna līmenis asinīs var palielināties un kaitēt auglim vai izraisīt spontānu abortu.

Zīdaiņi, kas dzimuši mātēm ar augstu fenilalanīna līmeni, parasti nemanto fenilketonūriju. Tomēr viņiem var būt nopietns risks, ja grūtniecības laikā mātes asinīs fenilalanīna līmenis ir augsts.

Komplikācijas zīdaiņiem pēc piedzimšanas mātēm ar PKU ir:

Zems dzimšanas svars
Attīstība kavējas
Sejas anomālijas
Nenormāli maza galva
Sirds defekti un citas sirds problēmas
Intelektuālā invaliditāte
Uzvedības problēmas.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jums jāsazinās ar ārstu, ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem:

Jaundzimušais bērns. Ja ikdienas jaundzimušo skrīninga testi liecina, ka jūsu bērnam var būt PKU, ārsts nekavējoties ieteiks diētu, lai novērstu ilgtermiņa problēmas.
Sievietes reproduktīvā vecumā. Sievietēm, kurām anamnēzē ir PKU, pirms grūtniecības iestāšanās un grūtniecības laikā ir ļoti svarīgi apmeklēt ārstu un pieņemt PKU diētu, lai samazinātu augsta fenilalanīna līmeņa asinīs risku.
Pieaugušie. Cilvēki ar PKU turpinās saņemt aprūpi visa mūža garumā. Pieaugušajiem ar PKU, kuri pusaudža vecumā pārtrauc PKU diētu, var būt nepieciešams ārsta padoms.

Ja jums ir kādas iepriekš minētas pazīmes vai simptomi vai kādi citi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis ir atšķirīgs. Lai ārstētu savu veselības stāvokli, vienmēr konsultējieties ar ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa fenilketonūriju?

Fenilketonūrija vai PKU ir ģenētisks stāvoklis, kad PAH gēns, kas atbild par fenilalanīna hidroksilāzes ražošanu, ir patoloģisks.

Varbūt vecākiem ir novirze no gēna, bet nav simptomu. Tāpēc PKU tiek nodots abu vecāku bērniem, kuri nēsā šo traucējumu, nemanot.

Riska faktori

Kas palielina manu fenilketonūrijas risku?

Daži no PKU riska faktoriem ir:

Abiem vecākiem ir PKU gēnu traucējumi. Abiem vecākiem ir jānodod PKU gēna mutēta kopija, lai bērns attīstītu šo stāvokli.
Ir noteikti pēcnācēji.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā tiek diagnosticēta fenilketonūrija?

Fenilketonūriju var noteikt pēc asins analīzes bērna piedzimšanas brīdī. Šis tests var arī pateikt, vai ir citi satraucoši veselības apstākļi.

Ja testa rezultāts ir pozitīvs, diagnozes apstiprināšanai būs nepieciešami turpmāki asins un urīna testi, kā arī ģenētiskie testi.

Pieaugušajiem ar PKU būs nepieciešama arī asins analīze, lai noteiktu fenilalanīna līmeni asinīs.

Kādas ir fenilketonūrijas ārstēšanas metodes?

Ārstēšana tiek veikta, tiklīdz jums tiek diagnosticēts šis stāvoklis. Dažos gadījumos ārstēšana tiek veikta pēc piegādes.

Ārsts ieteiks vecākiem pārtiku, kas nav laba bērniem. Galvenā PKU ārstēšana ir diēta ar zemu olbaltumvielu saturu, kas ļauj izvairīties no olbaltumvielām bagāta pārtikas, piemēram, gaļas, olu un piena produktu, un kontrolē citu pārtikas produktu, piemēram, kartupeļu un graudaugu, uzņemšanu.

Šis ēšanas paradums turpināsies arī pieaugušā vecumā. Jums arī vajadzēs dot bērnam aminoskābju piedevu.

Pieaugušajiem tiek piemērota arī tāda pati diēta, kaut arī pieaugušie ir iecietīgāki pret pārtikas produktiem ar augstu olbaltumvielu saturu. Tā rezultātā daži cilvēki var justies nespējīgi darboties pareizi, piemēram, zaudēt koncentrāciju vai reaģēt lēnāk.

Dažiem var nebūt problēmu un viņi dzīvo normāli. Grūtniecēm ir ieteicama stingra diēta ar zemu olbaltumvielu saturu, lai novērstu augļa komplikācijas.

Ir vairākas formulas, kas raksturīgas zīdaiņiem ar PKU, un tās var izmantot kā olbaltumvielu avotu, kurā ir ļoti maz fenilalanīna un līdzsvarots pārējām aminoskābēm.