Satura rādītājs:
Veselam cilvēkam vidējā muskuļu masa ir aptuveni 54 procenti, bet cilvēkam ar muskuļu distrofiju (MD) slimības vēlīnās stadijās muskuļi var nebūt vispār.
Kas ir muskuļu distrofija?
Muskuļu distrofija vai muskuļu distrofija ir slimību grupa, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un muskuļu masas zudumu. Muskuļu distrofijas gadījumā gēnu mutācijas traucē olbaltumvielu ražošanu, kas nepieciešami veselīgu muskuļu veidošanai.
Šie mutētie gēni bieži tiek mantoti no vecākiem, taču ir iespējams, ka mutācijas gēni attīstīsies neatkarīgi bez iedzimtām pazīmēm.
Muskuļu distrofijai ir dažādi veidi - atkarībā no tā, kuri muskuļi tiek ietekmēti un kādi simptomi tos izraisa. Visizplatītākā muskuļu distrofijas veida simptoms Duchenne MD sākas bērnībā, kas viegli nokrīt, ātri pārvietojoties pa nelīdzeniem ceļiem. Muskuļu distrofija biežāk sastopama zēniem, savukārt meitenes ir tikai nesējas. Citi distrofijas veidi neparādās, kamēr cilvēks nav pieaudzis.
Daži cilvēki ar muskuļu distrofiju beidzot zaudē spēju staigāt. Citiem var būt apgrūtināta elpošana vai norīšana.
Muskuļu veidojošās olbaltumvielas var būt muskuļu distrofijas risinājums
Muskuļu distrofijai nav antidota, bet dažādas terapijas var palīdzēt ar fiziskiem traucējumiem un citām iespējamām problēmām, tostarp:
- Palīdzība mobilitātes jomā, piemēram, viegls vingrinājums, fizioterapija un fiziski palīglīdzekļi
- Atbalsta grupa, lai risinātu praktisko un emocionālo ietekmi
- Ķirurģija, lai labotu stājas defektus, piemēram, skoliozi
- Narkotika, piemēram, steroīdi, lai palielinātu muskuļu spēku, vai AKE inhibitori un beta blokatori, lai ārstētu sirds problēmas.
Jauns pētījums meklē veidus, kā izlabot ar MD simptomiem saistītās ģenētiskās mutācijas un bojātos muskuļus. Viens no tiem ir divi atsevišķi pētījumi no Rokfellera universitātes un Edinburgas universitātes.
Muskuļi sastāv no miljoniem cieto šūnu. Pat pieaugušajiem šie muskuļi turpinās atjaunoties, lai novērstu bojājumus, ko var izraisīt dažādas lietas, slimības vai traumas.
Ziņojot no Science Daily, lai gan daži jauni muskuļi tiek veidoti no cilmes šūnu olbaltumvielām, kas ir atbildīgas par muskuļu struktūru un funkcijām, mutācijas rodas no pericītu un PIC, cilmes šūnu grupas, kas var radīt taukus vai muskuļus, fragmentiem.
Līdz šim pētnieki zināja tikai to, ka olbaltumvielas ir iesaistītas muskuļu veidošanā, taču viņi joprojām nezināja, kā olbaltumvielas ietekmē gēnus, kas ir atbildīgi par veselīgu muskuļu attīstību.
"Šūnu veidošanās muskuļos vai taukos, saskaņā ar mūsu pētījumu, balstās uz sarežģītu olbaltumvielu, ko sauc par laminīnu," sacīja Minesotas universitātes docents Jao Jao.
Jauna teica, ka jaunu zāļu izstrāde, kas iedarbojas uz laminīna ceļu, varētu mazināt daudzus muskuļu distrofijas simptomus.
Jao pētījumi atklāj, ka laminīna zudums organismā vismaz var izraisīt kaut kādu muskuļu distrofiju. Konkrētāk, Jao un viņa komanda koncentrējās uz pētījumiem par laminīnu pericītos un PIC.
Jao un viņa komanda veica pētījumu ar pelēm, kas parādīja laminīna deficītu organismā. Viņi atklāja, ka šī peļu grupa bija mazāka par parastajām pelēm un tai bija normāla muskuļu masa. Faktiski pericītos un PIC ir tikai neliela daļa muskuļu cilmes šūnu, kam nevajadzētu parādīt tik dramatiskus rezultātus.
Jao un komanda pamatoja, ka lamīna aizstāšana šajos audos var palīdzēt pelēm atgūties. Tomēr šo ideju cilvēkiem ir diezgan grūti realizēt. Lai gan šai peļu grupai bija būtiskas izmaiņas - palielināts audu un muskuļu spēks, tomēr, lai injicētu laminīnu cilvēkiem, būtu nepieciešami simtiem injekciju, lai laminīns pareizi absorbētos audos.
Pēc tam zinātnieki koncentrējās uz izpratni par to, kā laminīns ietekmē pericītus un PIC, lai izveidotu muskuļus. Viņi atklāja, ka laminīns ietekmē to, kuri gēni tiek aktivizēti un kuri nē.
Viens no šiem "unikālajiem" gēniem ir "gpihbp1“, Kas parasti sastopami kapilāros, kur dzīvo pericīti. Ģenerālis "gpihbp1"Ir pierādīts, ka tam ir nozīme tauku veidošanā. Kad laminīna nav, "gpihbp1Vairs netiks iespējota pericītos un PIC.
Sākot ar šīm idejām, zinātniekiem ir aizdomas, ka gpihbp1 varētu rosināt cilmes šūnas mainīties, veidojot muskuļus, nevis taukus. Viņi nokļuva līdz laminīna deficīta pericītiem un PIC, lai aktivizētu gpihbp1, un atklāja, ka pēc tam šīs šūnas pārvērtās par jaunu muskuli.
Pētnieku grupa tagad meklē zāles, kas var palielināt gpihbp1 līmeni pericītos un PIC, lai piedāvātu risinājumu daudziem šīs novājinošās slimības simptomiem.
