Iedzimta virsnieru hiperplāzija: simptomi, medikamenti utt. • sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir iedzimta virsnieru hiperplāzija?

Iedzimta virsnieru hiperplāzija jeb CAH ir iedzimta slimība, kas rodas virsnieru dziedzeru orgānos. Virsnieru dziedzeri ir mazi orgāni, kas atrodas pārī uz katra cilvēka ķermeņa un atrodas nieru augšdaļā.

Katram virsnieru dziedzerim ir ļoti svarīga funkcija hormonu ražošanā un vairāku fizioloģisko funkciju regulēšanā.

Daži no svarīgiem hormoniem, ko ražo virsnieru dziedzeri, proti:

• Kortizols, regulē ķermeņa reakciju uz slimībām un stresu.
• Mineralokortikoīdi regulē nātrija un kālija līmeni, piemēram, aldosterons.
• Androgēni, regulē vīriešu dzimuma hormonus, piemēram, testosteronu.

Zīdaiņiem un bērniem ar CAH ir iedzimti vai ģenētiski defekti, kas neļauj virsnieru dziedzeriem ražot hormonus.

Virsnieru dziedzeru inhibēšana hormonu ražošanā notiek normālā līmenī vai pilnībā.

Zīdainim vai bērnam, kuram ir šī iedzimta virsnieru hierplāzijas slimība, rodas metabolisma, izturības, reproduktīvo hormonu un asinsspiediena traucējumi.

CAH novirzes izraisa nelielu kortizola un aldosterona hormonu veidošanos vai to neizraisa vispār.

Kādi ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas veidi?

Ir divu veidu iedzimta virsnieru hiperplāzija, proti:

1. Klasiskās tiesības

Klasiskais tips ir visizplatītākais ar fiziskiem simptomiem, kas sāk parādīties zīdaiņa vecumā un bērnībā. Piemēram, ķermenis ir pārāk augsts, un pubertātes pazīmes ir parādījušās agri.

Šāda veida virsnieru dziedzeri nevar ražot hormonus kortizolu un aldosteronu, bet sāk ražot pārāk daudz reproduktīvā hormona testosterona.

2. Neklasiskas TIESĪBAS

Tas ir maigāks veids, kad fiziski simptomi rodas vecākā vecumā, piemēram, pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem.

Ķermenis ar neklasisku CAH joprojām var ražot hormonu aldosteronu, bet tam var nebūt kortizola. Testosterona ražošana ir arī mazāka nekā klasiskajā CAH.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Iedzimta virsnieru hiperplāzija jeb īsumā CAH ir reta slimība, taču tā var izraisīt veselības problēmas visa mūža garumā.

Tiek lēsts, ka tikai viens no 15 000 bērniem piedzimst ar šo iedzimto patoloģiju. Pareizi rīkojoties un kontrolējot, cilvēki ar šo traucējumu joprojām var dzīvot normālu dzīvi.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas pazīmes un simptomi?

Klasiskajai iedzimtai virsnieru hiperplāzijai ir fiziskas pazīmes, kuras var atpazīt kopš zīdaiņa vecuma un bērniem, tostarp:

• Dzimumorgāni ir lielāki, meitenes klitora palielināšanās, lai tā atgādinātu mazuļa dzimumlocekli, tāpēc bieži saka, ka sieviešu dzimumorgāni ir neskaidri. Tikmēr vīriešu dzimumorgāni šķiet normāli.
• Pārdzīvo svara zudumu
• Ir ļoti grūti iegūt svaru
• Bieži vemj bez iemesla
• Dehidratācijas piedzīvošana
• Bērnībā augšana notiek ļoti ātri, bet pieaugušā vecumā augums ir mazāks
• Pusaudžu meitenēm rodas neregulāri menstruālie cikli
• Pieaugušā vecumā gan vīriešiem, gan sievietēm draud grūtības ar bērniem

Var attīstīties klasiska iedzimta virsnieru hiperplāzija, kurai vispār nav simptomu, bet sievietēm ar šo stāvokli var rasties:

• Menstruālā cikla traucējumi
• Izklausās pārāk smagi
• Ir vairāk sejas apmatojuma (piemēram, ūsu audzēšana)
• Nav auglīga (grūti iegūt bērnus)
• Pieaugušā vecumā augstums mēdz būt īss

Citi simptomi, kas var rasties klasiskā un neklasiskā iedzimta virsnieru hiperplāzijā gan sievietēm, gan vīriešiem:

• Aptaukošanās
• Vieglāka kaulu masa
• Piedzīvo problēmas ar pūtītēm
• Ir augsts holesterīna līmenis

Viena no komplikācijām, kas var rasties, ir virsnieru krīze. Šie notikumi mēdz būt reti, bet ļoti bīstami kādam, kam ir iedzimta virsnieru hiperplāzija.

Šis stāvoklis izraisa asinsspiediena un cukura līmeņa pazemināšanos un nonāk šokā, lai izraisītu nāvi.

Esiet modrs, ja mazulis ar CAH bez iemesla piedzīvo dehidratāciju, caureju un vemšanu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Klasisko iedzimto virsnieru hiperplāziju parasti nosaka no jaundzimušā, veicot obligātos izmeklējumus.

Parasti zēniem un meitenēm ir CAH, ja viņiem ir slimības pazīmes zemā kortizola, aldosterona vai abu hormonu līmeņa dēļ.

Tikmēr zīdaiņiem un bērniem, kuriem ir neklasiska iedzimta virsnieru hiperplāzija, agrīnas pubertātes pazīmes un simptomi var parādīties vairāk nekā zīdaiņiem un bērniem ar klasisku CAH.

Ja jums ir bažas par bērna augšanu vai attīstību vai esat grūtniece un jūsu mazulim ir CAH risks, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa veselības stāvoklis ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko ārstēšanu attiecībā uz jūsu veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa iedzimtu virsnieru hiperplāziju?

Sākot no NHS lapas, iedzimta virsnieru hiperplāzija ir iedzimts defekts, kas tiek nodots vecākiem no bērna. Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir arī autosomāli recesīvs stāvoklis.

Tas nozīmē, ka abi vecāki ar šo slimību var kļūt par slimības nesējiem. Turklāt katra cilvēka ķermenī, ieskaitot mazuļus, ir apmēram 20-30 tūkstoši dažādu gēnu.

Katrs no šiem gēniem ir sakārtots pa pāriem uz 23 hromosomām. Iespējams, ka viens vai vairāki gēni varētu būt nepareizi, tāpēc tas ietekmē citu gēnu darbu.

Zīdaiņi un bērni ar kļūdainām gēnu kopiju mutācijām, kas saistītas ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH), var attīstīt šo stāvokli.

Turklāt nepareizas gēnu mutācijas rezultātā fermentu līmenis var būt nepieciešams virsnieru hormonu līmeņa pazemināšanai.

Parasti zemākais hormonu kortizola un aldosterona līmenis un augsts androgēnu līmenis zīdaiņiem un bērniem ir visizplatītākās CAH formas.

Īsāk sakot, autosomāli recesīvus CAH apstākļus parasti izjūt bērni, kuru vecākiem ir gan CAH, gan arī ģenētiskā mutācija, kas izraisa šo stāvokli.

Bet neatkarīgi no tā, vēl viens iedzimtas virsnieru hiperplāzijas cēlonis ir 21-hidroksilāzes enzīmu līmeņa trūkums.

Riska faktori

Kas palielina iedzimtas virsnieru hiperplāzijas risku?

Saskaņā ar Mayo klīniku, vairāki riska faktori, kas palielina mazuļus un bērnus, lai piedzīvotu iedzimtu virsnieru hiperplāziju, proti:

• Abiem vecākiem ir CAH vai abi ir CAH ģenētiski nesēji.
• Noteikta etniskā izcelsme, piemēram, askenazi, spāņu, itāļu, dienvidslāvu un jupiku inuītu ebreji.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Agrīna šīs slimības diagnostika ir svarīga, lai ārstēšanu varētu veikt pēc iespējas ātrāk.

Iedzimtu virsnieru hiperplāziju var noteikt, jo bērns joprojām atrodas dzemdē, pārbaudot amnija šķidruma paraugus no dzemdes un placentas šūnām.

Tikmēr zīdaiņiem, kuri ir dzimuši, CAH pārbaude sastāv no fizisko izmeklējumu, asins analīžu, urīna un ģenētisko testu sērijas.

Ja CAH var diagnosticēt, kad bērns ir dzemdē, ārstēšanu var veikt ar kortikosteroīdu hormonu terapiju.

Turpmāk aprakstīta iedzimtas virsnieru hiperplāzijas pārbaude:

Pārbaude ar bērnu dzemdē

Testi, ko izmanto, lai diagnosticētu CAH, kamēr bērns atrodas dzemdē, ietver:

• Amniocentēze, kas ietver adatas izmantošanu, lai no dzemdes paņemtu amnija šķidruma paraugu un pēc tam pārbaudītu šūnas.
• Koriona villus paraugu ņemšana ietver šūnu noņemšanu no placentas pārbaudei.
• Mātes asins analīzes mērķis ir noteikt bērna dzimumu un risku saslimt ar CAH, jo mātes asins plazmā ir bērna DNS.

Jaundzimušo un bērnu testi

Testi, ko izmanto, lai diagnosticētu CAH jaundzimušajam bērnam, ietver:

• Fiziskā pārbaude vai skrīnings, ko veic, ja ārstam ir aizdomas par CAH simptomiem.
• Asins un urīna analīzes, kuru mērķis ir noteikt virsnieru dziedzeru radīto patoloģisko hormonu līmeni.
• Gēnu pārbaude, ko parasti veic bērni un pieaugušie, lai diagnosticētu CAH.

Kādas ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšanas iespējas?

Daži no iedzimtas virsnieru hiperplāzijas ārstēšanas veidiem ir šādi:

Zāļu ievadīšana

Zāļu lietošanas CAH ārstēšanai mērķis ir samazināt lieko androgēnu hormonu ražošanu, palielināt deficītu hormonu ražošanu un mazināt simptomus.

Zīdaiņi un bērni, kuriem ir klasisks CAH, tiek mudināti regulāri lietot hormonu aizstājējus, lai pārvaldītu simptomus un stāvokli.

Tikmēr zīdaiņiem un bērniem ar neklasisku CAH parasti nav nepieciešama ārstēšana vai nepieciešamas tikai nelielas kortikosteroīdu devas.

Bez kortikosteroīdiem dažas CAH zāles ietver mineralokortikoīdus un sāls piedevas.

Zāles pret CAH ieteicams lietot katru dienu, bet slimības vai stresa laikā tas var prasīt papildu vai lielākas zāļu devas.

Rekonstruktīvā ķirurģija

Meitenēm vecumā no 2 līdz 6 mēnešiem var veikt rekonstruktīvu operāciju, ko sauc par feminizācijas genitoplastiku.

Šīs operācijas mērķis ir mainīt dzimumorgānu izskatu un funkcijas, lai tie izskatās sievišķīgāki.

Operācija parasti ietver klitora izmēra samazināšanu un maksts atvēruma maiņu.

Komplikācijas

Kādas ir iedzimtas virsnieru hiperplāzijas iespējamās komplikācijas?

Zīdaiņiem ar klasisko CAH ir risks piedzīvot virsnieru krīzi zemā kortizola līmeņa dēļ asinīs.

Šis stāvoklis zīdaiņiem var izraisīt caureju, vemšanu, dehidratāciju un zemu cukura līmeni asinīs. Pretstatā neklasiskai CAH, kurai parasti nav virsnieru krīzes izraisīšanas riska.

Tomēr gan klasiskā CAH, gan neklasiskā CAH vēlāk var izraisīt auglības problēmas gan zīdaiņiem, gan vīriešiem.

Profilakse

Vai ir kāds veids, kā novērst šo stāvokli?

Pagaidām nav neviena novērtēta veida, lai novērstu iedzimtus CAH defektus zīdaiņiem. Tātad, ja jums un jūsu partnerim ir CAH un pastāv risks, ka bērns piedzims ar iedzimtiem defektiem, konsultējieties ar savu ārstu.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.