Satura rādītājs:
- 1. Osteogenesis imperfecta (OI)
- 2. Meloreostoze
- 3. Chordoma
- 4. Ļaundabīga šķiedraina histiocitoma (MFH)
Jums var būt pazīstamas tādas kaulu slimības kā osteoporoze. Tomēr jums jāzina, ka šajā pasaulē ir daudz retu kaulu slimību. Piemēri, piemēram, osteogenesis imperfecta (OI), meloreostoze, hordoma, un ļaundabīga šķiedraina histiocitoma (MFH). Lai gan tā ir reta kaulu slimība, tā cilvēka ķermenī tiek atklāta bieži. Tāpēc apskatīsim pilnīgāk šīs četras retās kaulu slimības.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI vai trausla kaulu slimība ir sarežģīta, daudzveidīga un reta slimība. Šīs slimības galvenā iezīme ir trausls skelets, taču tiek ietekmētas arī daudzas citas ķermeņa sistēmas. OI izraisa gēnu mutācijas (izmaiņas), kas ietekmē kaulu veidošanos, kaulu stiprumu un citas audu struktūras. Šī slimība ir mūža traucējumi. OI var rasties jebkura vecuma un rases cilvēkiem. Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs šī retā kaulu slimība skar no 25 000 līdz 50 000 cilvēku.
Cilvēkiem, kuriem ir bijusi OI, bieži ir lūzumi no zīdaiņa līdz pubertātei. Agrīnā pieaugušā vecumā biežums parasti samazinās, bet vēlākā dzīvē tas atkal palielināsies. Bieži tiek novērotas elpošanas problēmas, ieskaitot astmu. Medicīniskās īpašības un citi jautājumi, tostarp:
- Kaulu deformācijas un sāpes.
- Neliels augums.
- Izliekts mugurkauls.
- Zems kaulu blīvums.
- Plaisas locītavas, vaļīgas saites un vāji muskuļi.
- Galvaskauss ir atšķirīgs, ieskaitot vēlu vainaga aizdari un galvas apkārtmēru, kas ir lielāks nekā parasti.
- Trausli zobi.
- Elpošanas problēmas.
- Redzes problēmas, piemēram, tuvredzība.
- Ādas sasitumi viegli.
- Sirds problēmas.
- Nogurums.
- Smadzeņu problēmas.
- Ādas, asinsvadu un orgānu trauslums.
OI parāda ļoti dažādas izskata un smaguma pakāpes. Smagumu raksturo kā vieglu, mērenu un smagu. Vissmagākā OI forma var izraisīt priekšlaicīgu nāvi.
2. Meloreostoze
Šī retā kaulu slimība var skart gan sievietes, gan vīriešus, tā var ietekmēt arī kaulus, bet arī mīkstos audus. Tas ir progresējošs slimības veids, un to raksturo kaula ārējā slāņa sabiezējums. Neskatoties uz labdabīgu stāvokli, tas var izraisīt ievērojamas sāpes un kaulu deformācijas, kā arī izraisīt funkcionālus ierobežojumus.
Šī slimība parasti parādās bērnībā, dažreiz vairākas dienas pēc piedzimšanas. No skartajiem 50% līdz 20. dzimšanas dienai parādīsies simptomi. Lai gan precīzs cēlonis nav zināms, viena teorija ir tāda, ka šo stāvokli izraisa sklerotomas maņu nerva anomālija.
3. Chordoma
Chordoma ir reta veida kaulu vēzis, tas bieži notiek galvaskausā un mugurkaulā. Tā ir daļa no vēža ģimenes, ko sauc par sarkomu, kas ietver kaulu, skrimšļu, muskuļu un citu saistaudu vēzi.
Tiek uzskatīts, ka šī retā kaulu slimība rodas no gruvešiem embrija notohords, skrimšļa struktūra, kas ir stieņa forma un darbojas kā balsts mugurkaula veidošanā. Notohorda šūnas parasti atrodas dzimšanas brīdī, un tās ligzdo kaulos un galvaskausā. Ļoti reti šīs šūnas tiek pakļautas ļaundabīgai transformācijai, kas izraisa hordomu veidošanos.
Chordoma parasti aug lēni, bet neapstājoties un pēc ārstēšanas mēdz atkārtoties. Tā kā tie atrodas tuvu muguras smadzenēm, smadzeņu stumbram, nerviem un asinsvadiem, tos ir grūti ārstēt un tiem nepieciešama ļoti īpaša piesardzība.
4. Ļaundabīga šķiedraina histiocitoma (MFH)
MFH ir sarkomas veids, kas ir ļaundabīgs jaunveidojums bez skaidras izcelsmes, kas rodas no mīkstajiem audiem un kauliem. MFH tiek uzskatīta par retu kaulu slimību. Šī slimība parasti skar pacientus vecumā no 50-70 gadiem, lai arī tā var parādīties jebkurā vecumā. Simptomi, kas rodas, piemēram, vai mazuļa svara zudums ir normāls? Kad tas notika? un nogurums var būt pacientiem ar progresējošu slimību. Tomēr bieži sastopamie simptomi ir sāpes, drudzis, drebuļi un svīšana naktī. Arī pacienti ar šo slimību bieži sūdzas par masu vai vienreizēju, kas parādās īsā laika posmā no nedēļām līdz mēnešiem.
