Mukopolisaharidoze ii: simptomi, zāles utt. • sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir mukopolisaharidoze II?

Mukopolisaharidoze II (MPS II) ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa ogļhidrātu metabolisma traucējumus. Šis nosacījums gandrīz rodas tikai vīriešiem.

MPS II neļauj ķermenim noārdīt īpašos cukurus, kas veido kaulus, ādu, cīpslas un citus audus. Šī cukura uzkrāšanās organismā pamazām nodara kaitējumu šūnām un citiem ķermeņa orgāniem, ieskaitot smadzenes. Simptomi, kas parādās, katram cilvēkam var atšķirties.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir mukopolisaharidozes II pazīmes un simptomi?

Mukopolisaharidozes II simptomi var būt:

• Lieli, apaļi vaigi
• Aizlikts deguns
• Biezas lūpas ar lielu mēli
• Biezas uzacis
• Liela galva
• Lēna izaugsme un attīstība
• Bieza, cieta āda
• Pirksti ir īsi, izliekti; plats rokas mērs
• Locītavu problēmas, kas apgrūtina pārvietošanos
• Nejutīgums (nejutīgums), muskuļu vājums un tirpšanas sajūta rokās
• Bieži vien rodas saaukstēšanās klepus, deguna blakusdobumu un kakla sāpes
• Elpošanas problēmas, tai skaitā miega apnoja
• Dzirdes zudums un ausu infekcija
• Grūtības staigāt, vāji muskuļi
• Gremošanas traucējumi, ieskaitot caureju
• Sirds problēmas, ieskaitot sirds vārstuļu bojājumus
• Aknu un liesas pietūkums (hepatosplenomegālija)
• Kaulu sabiezēšana

Kad tiek skartas smadzenes, simptomi ir:

• Mācīšanās un domāšanas grūtības ap 2–4 gadu vecumu
• Ir grūti runāt
• Uzvedības traucējumi, piemēram, nemiers vai agresija

Ja jums ir kādas iepriekš minētas pazīmes vai simptomi vai kādi citi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis ir atšķirīgs. Lai ārstētu savu veselības stāvokli, vienmēr konsultējieties ar ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa mukopolisaharidozi II?

Šis stāvoklis izraisa vīriešu ķermeņa nespēju izveidot noteiktas olbaltumvielas, jo pastāv ģenētiska mutācija, kas mantota no mātes.

Tēvs, kuram ir ģenētiskā mutācija, kas izraisa MPS II, var to nodot savai meitai, taču bērnam šis stāvoklis neizveidosies, ja vien viņš arī mantos to pašu ģenētisko mutāciju no mātes.

Ļoti, ļoti retos gadījumos (ļoti maz ticams) MPS II var parādīties bērniem, pat ja ģimenes anamnēzē nav ģenētisku mutāciju.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā tiek diagnosticēta mukopolisaharidoze II?

MPS II ir reti sastopams stāvoklis. Lai izslēgtu citas iespējas un apstiprinātu diagnozi, ārsts jums jautās par simptomiem (kad tie sākās; kas notika; vai tie atkārtojās; vai simptomi uzlabojas, ja kaut ko darāt, vai tie pasliktinās) un jūsu ģimenes anamnēzi. .

Ja ārsts nevar noteikt citu jūsu stāvokļa cēloni, viņš veiks MPS II testu ar urīna testu, lai meklētu specifiskus cukurus un trūkstošo olbaltumvielu.

Ja tiek apstiprināts, ka jūsu stāvokli izraisa MPS II, ārsts ieteiks pastāstīt citiem ģimenes locekļiem.

Ja esat grūtniece un pēc ģenētiskās pārbaudes jūs zināt, ka jums ir ģenētiskā mutācija, kas izraisa MPS II, varat lūgt ārstu pārbaudīt, vai jūsu mazulim ir risks saslimt ar šo stāvokli. Iegūstiet ģenētisko testu pēc iespējas agrāk grūtniecības sākumā.

Kā ārstē mukopolisaharidozi II?

MPS II var ārstēt ar enzīmu aizstājterapiju (ERT), kurā tiek izmantotas zāles, ko sauc par larodināciju (Aldurazyme). Šīs zāles ir sintētiska olbaltumvielu versija, kas organismā tiek zaudēta ar MPS 1. Tas var mazināt lielāko daļu simptomu, tostarp palīdzēt:

• Pastaigas, kāpšana pa kāpnēm un spēja pārvietoties kopumā un spēja sekot līdzi vispār
• Locītavu kustība
• Elpošana
• Izaugsme un attīstība
• Matu augšana un sejas īpašības

Tomēr enzīmu terapija nepalīdz ar simptomiem, kas saistīti ar smadzeņu darbību, piemēram, grūtības mācīties vai domāt.

Vēl viena ārstēšanas iespēja ir asinsrades cilmes šūnu potzari. Šī procedūra tiek veikta, implantējot veselas cilmes šūnas, kas ražo olbaltumvielas no donora saņēmēja ķermenī. Parasti šīs šūnas iegūst no kaulu smadzenēm vai asinīm nabassaites. Ja transplantātu veic pirms bērna 2 gadu vecuma, viņu mācīšanās spējas var uzlaboties. Tomēr šī procedūra nevar novērst problēmas ar kauliem un acīm.

Atkarībā no simptomiem jums, iespējams, būs jāsadarbojas ar citiem speciālistiem, piemēram, sirds speciālistiem, ENT, psihologiem, neirologiem un oftalmologiem.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu mukopolisaharidozi II?

Šeit ir dzīvesveida un mājas aizsardzības līdzekļi, kas var palīdzēt jums ārstēt mukopolisaharidozi II:

• Atbalstiet un mudiniet savu bērnu būt neatkarīgam, pārliecinātam un izietam. Aiciniet viņus kustēties un spēlēties tāpat kā citus bērnus.
• Paliec pozitīvs. Izrādi mīlestību un pieķeršanos. Ievietojiet to jau laicīgi, lai arī jūsu mazais var izskatīties citādi, tas nenozīmē, ka viņu "trūkst". Katrs cilvēks piedzimst atšķirīgs. Kad citi cilvēki jautā par jūsu bērna stāvokli, esiet godīgi par to, kādas slimības viņiem ir un ko viņi nevar darīt. Neaizmirstiet pieminēt sava bērna spējas, vaļaspriekus un personību, lai palīdzētu citiem vairāk pieņemt viņa stāvokli.
• Mudiniet bērnu izstiept vai iesildīt vieglus muskuļus, lai viņu locītavas darbotos pareizi. Vispirms konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu, kā izskatās droša kustība.
• Izveidojiet stratēģiju ar ārstu un skolotāju komandu bērnu skolās, lai bērni varētu turpināt mācīties tāpat kā parastie skolas bērni. Varbūt viņam vajadzīgas īpašas vajadzības, piemēram, privāta sesija.
• Izvairieties no sporta veidiem, kuriem nepieciešams fizisks kontakts, piemēram, futbols, grīdas vingrinājumi, basketbols un tamlīdzīgi sporta veidi, lai aizsargātu bērna kaklu.
• Veiciet pielāgojumus mājās.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Sveiki, Veselības grupa nesniedz medicīnisku padomu, diagnozi vai ārstēšanu.