Osteogenesis imperfecta: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Osteogenesis imperfecta definīcija

Kas ir osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), kas pazīstama arī kā trausla kaulu slimība, ir kaulu struktūras traucējumi, kas kaulus padara vājus. Citiem vārdiem sakot, osteogenesis imperfecta nozīme ir kaulu veidojums, kas nav pilnībā izveidots.

Cilvēki, kuriem ir šie balsta un kustību aparāta traucējumi, norāda, ka viņu kauli ir ļoti trausli un var salūzt ar nelielu traumu vai bez tās. Ir OI slimnieki, kuriem dzīves laikā var rasties simtiem kaulu bojājumu, lai gan ir arī tādi, kuriem dzīves laikā lūzumi rodas tikai dažas reizes.

Šis stāvoklis izraisa katra pacienta paredzamo dzīves ilgumu atkarībā no smaguma pakāpes.

Osteogenesis imperfecta veidi

Ir apmēram 15 trauslu kaulu slimību veidi. Tomēr vairumā gadījumu simptomi, kurus izrāda slimnieks, attiecas uz šādiem osteogenesis imperfecta veidiem:

1. 1. tips

1. tipa OI ir stāvoklis, kas tiek klasificēts kā vieglākais un visizplatītākais. Cilvēki, kuri cieš no šāda veida stāvokļa, bērnībā un pusaudža gados piedzīvo lūzumus. Kaulu bojājumus parasti izraisa trauma vai nelieli ievainojumi.

2. 2. tips

OI 2. tips ir vissmagākais. Šāda veida slimnieki parasti neizdzīvo ilgi. Pat jaundzimušajiem vai augļiem, kas joprojām atrodas dzemdē, draud nāve. Šo stāvokli izraisa nepilnīga kolagēna veidošanās organismā.

3. 3. tips

Šim OI veidam ir arī salīdzinoši smagas pazīmes un simptomi. Slimniekiem parasti ir zem vidējā auguma. Turklāt slimniekiem draud citas veselības komplikācijas, piemēram, mugurkaula traucējumi, elpošanas problēmas un trausli zobi.

4. 4. tips

Šis OI veids ir līdzīgs I tipam, bet ir nedaudz smagāks. Problēma ir arī zobu stāvoklis un augums slimniekiem. Kaulu bojājumi, kas rodas, parasti tiek klasificēti kā viegli vai mēreni.

Daži OI veidi vai veidi ir saistīti arī ar progresējošu dzirdes zudumu, ziliem vai pelēkiem plankumiem uz acu baltumiem (sklerām) un locītavu atslābumu.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Osteogenesis imperfecta vai trausla kaulu slimība ir reta kaulu slimība. Saskaņā ar Medline Plus tīmekļa vietni osteogenesis imperfecta ietekmē apmēram 1 no 10 000 līdz 20 000 cilvēku visā pasaulē.

Osteogenesis imperfecta pazīmes un simptomi

Osteogenesis imperfecta ir slimība ar dažādām pazīmēm un simptomiem. Katrs simptoms var norādīt, kāda veida trauslā kaulu slimība jums ir.

Parādītās pazīmes un simptomi katram cilvēkam būs atšķirīgi, atkarībā no cietušās OI smaguma un veida.

Šīs ir osteogenesis imperfecta (trauslās kaulu slimības) pazīmes un simptomi, sadalot tos pēc veida.

1. OI 1. tips

Šāda veida OI lūzumi parasti notiek bērnībā un pusaudža gados. Kļūstot vecākam, lūzumu biežums samazināsies. Dažas pazīmes un simptomi ietver:

Kauli viegli saplīst, notiekot pirms pubertātes.
Normāls vai gandrīz normāls augums.
Pārdzīvo muskuļu vājumu un locītavu vaļīgumu.
Acu baltums parasti ir zils, violets vai pelēks.
Ir mugurkaula traucējumi, piemēram, skolioze.
Kaulu defektu nav vai tie rodas nedaudz.

2. OI 2. tips

Cilvēkiem ar 2. tipa OI rodas vissmagākie kaulu bojājumi. Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar šo stāvokli, parasti neizdzīvo ilgi pēc piedzimšanas. Patiesībā daži bērni mirst pirms dzimšanas.

Šo stāvokli parasti izraisa bojātas ribas un nepilnīga plaušu attīstība, tāpēc mazulim neizdodas elpot. Biežākās pazīmes un simptomi ir:

Kauli parādās saliekti un salauzti pirms bērna piedzimšanas.
Īsas rokas un kājas un izliekts ķermenis.
Liekti gurni.
Galvaskausa kauli ir neparastas formas.
Acu baltumi ir krāsaini.

3. OI 3. tips

Arī 3. tipa OI ir salīdzinoši smagas pazīmes un simptomi. Lūzumi var sākties pirms dzimšanas vai agri mazuļa augšanas periodā. Šīs kaulu patoloģijas laika gaitā mēdz pasliktināties un var traucēt spēju staigāt. Dažas šī stāvokļa pazīmes un simptomi ir:

Kauli viegli saplīst.
Plaisas locītavas un vāja muskuļu attīstība rokās un kājās.
Ribas var saplīst, kas var izraisīt elpošanas problēmas.
Acu baltums ir zils, violets vai pelēks.
Izliekts mugurkauls.
Kaulu defekti.

4. OI 4. tips

Šāda veida OI ir visdažādākā smaguma pakāpe. Smaguma pakāpe var būt no vieglas līdz smagai (starp 1. un 3. tipu).

Apmēram 25% mazuļu, kas dzimuši ar OI 4. tipu, neilgi pēc piedzimšanas ir lūzums. Dažas šāda veida OI pazīmes un simptomi ir:

Kauli viegli saplīst, parasti pirms pubertātes.
Īsāks ķermenis.
Tas kļūst arvien vecāks, jo vairāk.
Acu baltums ir balts vai gandrīz balts.
Mugurkauls mēdz izliekties.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai tuvākajiem cilvēkiem rodas iepriekš minētās pazīmes un simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu vai tuvāko medicīnas pakalpojumu centru. Smagā forma visbiežāk tiek diagnosticēta dzīves sākumā, bet vieglie gadījumi var palikt nepamanīti līdz pat vēlam dzīves laikam.

Osteogenesis imperfecta cēloņi

Osteogenesis imperfecta (trauslā kaulu slimība) cēlonis ir gēnu mutācija. Jums ir 50% iespēja mantot gēnu un slimību no vecākiem. Tomēr daži gadījumi ir jaunu ģenētisku mutāciju rezultāts.

Osteogenesis imperfecta var izraisīt mutācijas vienā no vairākiem gēniem. Mutācijas COL1A1 un COL1A2 gēnos izraisa apmēram 90 procentus no visiem OI gadījumiem.

Cilvēkiem ar OI viņu ķermeņa gēni nedarbojas pareizi. Šis gēns ir atbildīgs par ķermeņa norādīšanu ražot 1. tipa kolagēna proteīnu.

1. tipa kolagēns ir nepieciešams kaulos atrodamo saistaudu veidošanā. Turklāt kolagēns ir svarīgs arī saišu, zobu un balto audu veidošanā acs ābola ārpusē (sklera).

Anomālijas, kas rodas gēnos, padara 1. tipa kolagēna ražošanu organismā neoptimālu vai nu tāpēc, ka samazinās daudzums vai kvalitāte. Tā rezultātā kauli kļūst trauslāki un vieglāk saplīst.

Papildus COL1A1 un COL1A2 mutācijas gēnu veidi var izraisīt trauslu kaulu slimību:

LEPRE1
IFITM5
SERPINF1
PPIB
SERPINH1
FKBP10
SP7
BMP1
TMEM38B
WNT1
SPARC

Osteogenesis imperfecta riska faktori

Osteogenesis imperfecta ir slimība, kas var skart ikvienu, sākot no dažādām vecuma grupām un rasēm. Tomēr risks ir lielāks cilvēkiem, kuru ģimenes locekļiem ir trausla kaulu slimība.

Osteogenesis imperfecta diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.

Osteogenesis imperfecta (trausla kaulu slimība) ir slimība, kuru var diagnosticēt, veicot rūpīgu fizisku pārbaudi. Pārbaudi uz acs var pārbaudīt, vai uz sklēras nav traipu.

Turklāt ārsts lūgs arī ģimenes slimības anamnēzi, lai noskaidrotu, vai pastāv iedzimtības riska faktori. Medicīnas komanda veiks dažus papildu testus, lai iegūtu precīzāku diagnozi:

1. Pārbaudes šaušana

Ārsts ieteiks attēlveidošanas testus, piemēram, rentgenstarus, lai kaulu struktūra būtu skaidri redzama. Turklāt ārsts var arī veikt ultraskaņas testu auglim dzemdē, kuram ir šīs slimības risks.

2. Ģenētiskā pārbaude

Pārbaude koriona villus paraugu ņemšana (CVS) var palaist grūtniecības laikā, lai noteiktu, vai bērnam ir šis stāvoklis. Tomēr, tā kā OI var izraisīt vairāki dažādi mutāciju veidi, dažus OI veidus nevar diagnosticēt ar ģenētisko testēšanu.

Kādas ir osteogenesis imperfecta ārstēšanas metodes?

Līdz šim nav efektīvas osteogenesis imperfecta (trauslās kaulu slimības) ārstēšanas un ārstēšanas. Piešķirtā medicīniskā palīdzība ir vērsta uz simptomu mazināšanu un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu.

Konkrētāk, kā ārstēt osteogenesis imperfecta, kas parasti tiek veikta, ir:

1. Darbība bez operācijas

Vairumā gadījumu OI var pārvaldīt bez jebkādām ķirurģiskām vai ķirurģiskām procedūrām. Lai mazinātu sāpes un kaulu bojājumus, ārsts var izrakstīt bifosfonātu grupas zāles, kuras parasti lieto kaulu zuduma vai osteoporozes gadījumā.

Turklāt slimniekiem var veikt arī fizikālo terapiju, rehabilitāciju un palīgierīču, piemēram, uzstādīšanu stiprinošs un liešana.

2. Darbība

Ķirurģiskas vai ķirurģiskas procedūras būs ieteicamas, ja bojājumi turpina atkārtoties vienā un tajā pašā kaulu zonā, ārstēšana neuzrāda rezultātus un attīstās skolioze. Šie ir OI operācijas veidi:

Roddings. Nūja (stienis) metāls tiks ievietots garos kaulos, piemēram, rokās un kājās. Šī procedūra palīdz stiprināt kaulu struktūru.

Mugurkaula saplūšana. Šī procedūra tiek veikta, izlabojot bojātu mugurkaulu, piemēram, skoliozi.

Mājas līdzekļi osteogenesis imperfecta ārstēšanai

Ārstēšana ir nepieciešama ne tikai ārstiem, bet arī cilvēkiem, kuriem ir trausla kaulu slimība. Mērķis ir atbalstīt pašreizējās ārstēšanas efektivitāti, kā arī novērst iespējamo lūzumu un kaulu zaudējumu (osteoporozes) rašanos.

Tādēļ dažādas lietas, kas jāpiemēro pacientiem ar osteogenesis imperfecta, ir:

Ēd pārtiku, kas ir veselīga jūsu kauliem

Lai kauli saglabātu veselību, jums jāapmierina ikdienas uztura vajadzības, izmantojot kaulus stiprinošus pārtikas produktus. Galvenokārt ir D vitamīns, kalcijs un fosfors. Šīs uzturvielas var iegūt no piena produktiem (piena, siera un jogurta), laša, skumbrijas, piena zivīm, olām, zaļajiem dārzeņiem un riekstiem.

Ja šīs uztura vajadzības nevar apmierināt ar pārtiku, kā alternatīvu var izmantot piedevas. Tomēr pirms tā lietošanas vispirms jākonsultējas ar ārstu.

Baskieties no rīta

D vitamīns tiek iegūts ne tikai no pārtikas. Lielākais D vitamīna avots, ko jūs viegli varat iegūt, ir saules gaisma. Jūs varat gozēties no rīta apmēram 10 minūtes katru dienu. Tomēr pārliecinieties, vai saule ir tieši uz jūsu ādas.

Atmet smēķēšanu un alkohola lietošanu

Smēķēšana un alkohola lietošana var traucēt kaulu veselību. Alkohols var arī traucēt pašlaik lietoto zāļu efektivitāti. Tātad, ir ļoti ieteicams pārtraukt šo ieradumu.

Regulāri vingrojiet

Vingrojumi ir ļoti svarīgi, lai saglabātu kaulu pretestību no zaudējumiem. Jūs varat nodarboties ar sportu osteoporozes vai kaulu zuduma gadījumā. Pārliecinieties, ka regulāri veicat arī šīs fiziskās aktivitātes.

Tomēr vispirms konsultējieties ar savu ārstu, kad ir labākais laiks sākt sportot. Intensīvi vingrinājumi, piemēram, pastaigas, var būt droša izvēle cilvēkiem ar šo kaulu slimību.