Dauna sindroma cēloņi, zīdaiņu ģenētiska hromosomu anomālija

Visi vecāki vēlas, lai viņu bērns pasaulē piedzimst droši un veselīgi. Diemžēl ir daži bērni, kuriem ir iedzimti defekti, kuru dēļ viņu ķermenis nav tik ideāls. Viens no nosacījumiem zīdaiņu iedzimtiem defektiem ir Dauna sindroms. Tātad, kas tieši izraisa Dauna sindromu vai Dauna sindromu?

Kas izraisa Dauna sindromu?

Dauna sindroms ir visizplatītākais ģenētiskais hromosomu traucējums. Kopumā Dauna sindroma vai Dauna sindroma cēlonis ir tas, ka zīdainim dzemdē ir pārmērīgs hromosomu skaits.

Nevajadzētu par zemu novērtēt šo Dauna sindroma stāvokli, jo tas bērniem var radīt mācīšanās grūtības.

Tiek lēsts, ka Dauna sindroma vai Dauna sindroma sastopamības līmenis visā pasaulē ir 1 pret 700 no kopējās dzimstības.

Citiem vārdiem sakot, ir aptuveni astoņi miljoni bērnu, kuriem ir Dauna sindroms. Tikmēr, pamatojoties uz Indonēzijas Veselības ministrijas Datu un informācijas centru, Dauna sindroma gadījumi Indonēzijā mēdz pieaugt.

Saskaņā ar pamata veselības pētījumu (Riskesdas) rezultātiem 24–59 mēnešu vecuma bērniem ir aptuveni 0,12 procenti Dauna sindroma gadījumu.

Šis rezultāts 2013. gadā palielinājās līdz 0,13 procentiem, lai 2018. gadā mainītos līdz 0,21 procentiem. Jāatzīmē, ka Dauna sindroms parasti nav iedzimta slimība.

Kā jau iepriekš minēts, ģenētisko traucējumu klātbūtne, kad nedzimušajam bērnam ir papildu 21. hromosoma, ir Dauna vai Dauna sindroma cēlonis.

Papildu 21. hromosons var rasties pilnās vai tikai daļējās kopijās neatkarīgi no tā, vai tas veidojas olšūnas attīstības laikā, spermas šūnas vai embrija veidošanās laikā.

Sīkāk, cilvēka šūnās parasti ir 46 hromosomas, un katrs hromosomu pāris veidojas no tēva un mātes.

Ja, ja patoloģiska šūnu dalīšanās ir saistīta arī ar 21. hromosomu, tieši šeit rodas Dauna sindroms vai Dauna sindroms. Anomālijas šūnu dalīšanās procesā, kā rezultātā rodas 21. hromosoma vai papildu daļējas hromosomas.

Ģenētiskās variācijas, kas izraisa Dauna sindromu

Uzsākot no Mayo Clinic lapas, ir vairākas ģenētiskas variācijas, kas var izraisīt Dauna sindromu:

Dauna sindroma cēloņi 21. trisomijas dēļ

Trisomijas 21 dēļ ir aptuveni 95 procenti Dauna sindroma cēloņu. Ja bērnam ar Dauna sindromu parasti ir divas hromosomas kopijas, tas atšķiras no 21. trisomijas gadījumiem.

Bērnam ar 21. trisomiju visās šūnās ir trīs 21. hromosomas kopijas. Šis stāvoklis var rasties patoloģiskas šūnu dalīšanās dēļ spermas vai olšūnu attīstības laikā.

Kā piemēru var minēt, ka hromosomas ir kārtīgi sakārtotas, lai ražotu olšūnas vai spermu procesā, ko sauc par mejozi.

Tomēr 21. trisomijai bija nelabvēlīga ietekme. Tā vietā, lai dotu vienu hromosomu, tiek dotas divas 21. hromosomas.

Tātad vēlāk, pēc apaugļošanas, olai, kurai vajadzētu būt tikai divām hromosomām, faktiski ir kopumā trīs hromosomas. Tas ir viens no Dauna sindroma cēloņiem.

Mozaīkas Down sindroms (Mozaīkas Dauna sindroms)

Salīdzinot ar diviem iepriekš aprakstītajiem ģenētisko variāciju veidiem, kas izraisa Dauna sindromu vai Dauna sindromu, šāda veida mozaīka ir visretākā.

Mozaīkas Dauna sindroms ir Dauna sindroma cēlonis, kas rodas, ja cilvēkam ir tikai dažas šūnas ar 21. hromosomas papildu kopiju.

Precīzs mozaīkas Dauna sindroma cēlonis atšķiras no iepriekšējiem diviem veidiem un vēl nav zināms.

Tāpēc atšķirībā no diviem iepriekšējiem veidiem bērna ar mozaīkas Dauna sindromu iezīmes vai īpašības ir grūtāk paredzēt.

Šīs pazīmes vai īpašības var šķist mazāk skaidras atkarībā no tā, kurām šūnām un cik šūnām ir papildu 21. hromosoma.

Translokācijas Down sindroms (Translokācijas Dauna sindroms)

Lejas translokācijas sindroms ir stāvoklis, kad 21. hromosomas daļa pievienojas citai hromosomai pirms apaugļošanās vai notiek apaugļošanās.

Bērnam ar Dauna translokācijas sindromu ir parastās divas 21. hromosomas kopijas. Tomēr bērnam ir arī papildu ģenētiskais materiāls no 21. hromosomas, kas ir piesaistīts otrai hromosomai.

Šāda veida Dauna sindroma cēlonis ir patoloģiska šūnu dalīšanās pirms vai pēc apaugļošanas procesa pabeigšanas.

Atšķirībā no cita veida Dauna sindroma cēloņiem, Down's translokācijas sindroms ir veids, kuru dažkārt var pārmantot no vecākiem vai ģenētikas.

Pat tā, tikai apmēram 3-4 procenti translocētā Dauna sindroma gadījumu to faktiski iegūst no viena no vecākiem.

Ja Dauna sindroma translokācija pāriet uz bērnu, tas nozīmē, ka tēvam vai mātei ir kāds 21. hromosomas ģenētiskais materiāls, kas pārkārtots citā hromosomā.

Tomēr translokācijas Dauna sindroma gadījumos 21. hromosomā nav papildu ģenētiskā materiāla. Tas nozīmē, ka tēvam vai mātei faktiski nav Dauna sindroma pazīmju vai simptomu.

Tomēr tēvs vai māte to var nodot bērnam, jo ​​tas pārnēsā šo ģenētisko materiālu, kas bērnam izraisa Down sindromu.

Šis nosacījums rada papildu ģenētisko materiālu no 21. hromosomas. Translokācijas Down sindroma samazināšanas risks ir atkarīgs no vecāka, kurš pārnēsā 21. hromosomu, dzimuma:

• Ja tēvs ir pārvadātājs (pārvadātājs), Dauna sindroma risks ir aptuveni 3%
• Ja māte ir pārvadātāja aģente (pārvadātājs), Dauna sindroma risks svārstās no 10-15%

Nesējs (pārvadātājs) var nebūt Dauna sindroma pazīmju vai simptomu, bet tas var samazināt translokācijas procesu auglim.

Kādi ir Dauna sindroma mazuļa riska faktori?

Dažas teorijas liecina, ka Dauna sindromu izraisa tas, cik labi mātes ķermenis apstrādā folijskābi.

Tomēr daudzi arī iebilst pret šo teoriju, jo ir daudz neskaidrību par faktoriem, kas ietekmē Dauna sindroma rašanos.

To izskaidro Ģenētikas un vielmaiņas nodaļas vadītājs un Downa sindroma klīnikas direktora vietnieks Bērns Nacionālais medicīnas centrs Vašingtonā, D.C. Kenneth Rosenbaum.

Pastāv noteikti apstākļi, kas var palielināt risku iegūt bērnu ar Dauna sindromu. Tos sauc par riska faktoriem.

Šeit ir daži Dauna sindroma vai Dauna sindroma riska faktori:

1. Mātes vecums grūtniecības laikā

Mātes vecums grūtniecības laikā nav Dauna sindroma cēlonis, bet tas ir riska faktors. Dauna sindroms var rasties jebkurā vecumā, kad māte ir stāvoklī.

Tomēr Dauna sindroma attīstības iespējas palielināsies līdz ar vecumu.

Tiek uzskatīts, ka risks nēsāt bērnu ar ģenētiskām problēmām, tostarp Dauna sindromu, palielinās, kad sieviete grūtniecības laikā sasniedz 35 gadus vecu vai vecāku.

Tas ir tāpēc, ka vecāku sieviešu olām ir lielāks nepareizas hromosomu dalīšanās risks.

Pat tad tas neizslēdz, ka bērni ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem, grūtniecības un dzimstības pieauguma dēļ jaunībā.

Sievietēm, kurām grūtniecības laikā ir 25 gadi, pastāv 1 no 1200 risks dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu.

Tikmēr sievietēm, kurām grūtniecības laikā ir 35 gadi, risks ir līdz 1 no 350 cilvēkiem. Tāpat arī grūtniecēm 49 gadu vecumā Dauna sindroma attīstības risks palielinās līdz 1 no 10 cilvēkiem.

Viņi atklāja, ka palielinājās arī sieviešu dzemde, kas tuvojas menopauzes vecumam, un neauglības risks.

Turklāt spēja atlasīt bojātus embrijus samazinās un palielina risku, ka nedzimušais bērns piedzīvos pilnīgu attīstības samazināšanos.

2. Jums iepriekš ir bijis Dauna sindroma bērns

Sievietēm, kurām ir bērniņš ar Dauna sindromu, ir lielāks risks iegūt nākamo bērnu, kuram ir arī Dauna sindroms.

Tas attiecas arī uz vecākiem, kuriem ir Downlok sindroms, tāpēc viņiem ir risks ietekmēt bērnu.

3. Brāļu un māsu skaits un dzimšanas attālums

Bērna piedzimšanas ar Dauna sindromu risks ir atkarīgs arī no tā, cik daudz brāļu un māsu ir un cik liela ir vecuma atšķirība starp jaunāko bērnu un mazuli.

Tas izskaidrots Esena Universitātes slimnīcas Medicīniskās informātikas, biometrijas un epidemioloģijas institūta Markus Neuhäuser un Sven Krackow pētījumos.

Kā iepriekš paskaidrots, risks, ka bērniņš ar Dauna sindromu būs lielāks sievietēm, kuras pirmo reizi ir grūtnieces vecākas.

Šis risks palielinās arī turpmāko attālumu starp grūtniecībām.

x