Porfīrija: cēloņi, simptomi un ārstēšana & bull; sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir porfīrija?

Porfīrija jeb indonēziešu valodā dēvētā porfīrija ir retu iedzimtu asins slimību grupa, kurai raksturīga nespēja ražot hemu - hemoglobīna (olbaltumvielu sarkanajās asins šūnās, kas pārnēsā skābekli) sastāvdaļu. Hēma ir izgatavota no diviem porfirīnu (dabisko organisko savienojumu organismā) komponentiem, kas ir saistīti ar dzelzi. Hēmam ir svarīga loma skābekļa pārnēsāšanā, kā arī tas nodrošina sarkano asins šūnu krāsu. Hēma ir atrodama arī mioglobīnā, kas ir olbaltumviela sirds un muskuļu kaulos.

Lai ražotu hēmu, ķermenim jāveic vairāki soļi. Tomēr cilvēkiem ar porfīriju organismā trūkst noteiktu enzīmu, kas nepieciešami šī procesa pabeigšanai. Rezultātā, porfirīns savākt audos un asinīs. Tas var izraisīt dažādus simptomus, sākot no viegliem līdz smagiem.

Cik izplatīta ir porfīrija?

Saslimstības līmenis porfīrija nav skaidri zināms. Paredzēts porfīrija uzbrūk vienam līdz 100 no katriem 50 000 cilvēku. Šis rādītājs atšķiras visā pasaulē.

Tomēr šo stāvokli var ārstēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, konsultējieties ar savu ārstu.

pazīmes un simptomi

Kādas ir porfīrijas pazīmes un simptomi?

Atkarībā no veida porfīrijas pazīmes un simptomi var atšķirties. Daži no porfīrijas simptomiem ir sāpes vēderā un urīns, kas ir sarkanbrūnā krāsā. Šie divi simptomi ir visizplatītākie simptomi. To izraisa porfirīna uzkrāšanās, un tas parasti notiek pēc uzbrukuma.

Dažas no biežākajām pazīmēm un simptomiem, kas saistīti ar aknu slimībām, ir:

• Sāpes ekstremitātēs
• Nervu traucējumi
• Hipertensija (augsts asinsspiediens)
• Tahikardija (ātra sirdsdarbība)
• Elektrolītu līdzsvara traucējumi

Simptomi, kas saistīti ar šo slimību eritropoētisks, ietver:

• Īpaša ādas jutība pret gaismu
• Anēmija (kad ķermenis neražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu)
• Izmaiņas ādas pigmentācijā
• Nemierīga vai nemierīga izturēšanās saules gaismas ietekmē

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Agrīna diagnostika un ārstēšana var apturēt šī stāvokļa pasliktināšanos un novērst citas medicīniskas ārkārtas situācijas. Lai to novērstu, konsultējieties ar savu ārstu.

Ja jums ir kādas pazīmes vai simptomi vai kādi citi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermenis ir atšķirīgs. Lai ārstētu savu veselības stāvokli, vienmēr konsultējieties ar ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa porfīriju?

Porfīrija ir ģenētiska slimība. Saskaņā ar The Journal of Family Planning (JFP) lielāko daļu porfīrijas veidu dominē autosomāli, tas nozīmē, ka slimības nodošanai jums nepieciešama tikai viena vecāka (tēva vai mātes) gēna kopija. Tomēr daži faktori var izraisīt simptomus, kas pazīstami kā "krampji", tostarp:

• Narkotikas
• Infekcija
• Alkohola lietošana
• Daži hormoni, piemēram, estrogēns
• Saules gaisma
  

Trigeri

Kas man rada porfīrijas risku?

Ir daudz faktoru, kas potenciāli var izraisīt porfīriju, proti:

• Daži medikamenti (barbiturāti vai sulfonamīda antibiotikas, kontracepcijas tabletes vai dažas psihoaktīvas zāles)
• Ķimikālijas
• Diēta vai badošanās
• Dūmi
• Infekcijas vai citas slimības
• Aknu slimība
• Psiholoģiskais stress
• Dzert alkoholu
• Hormonu līmenis menstruāciju laikā
• Saules iedarbība
• Pārmērīgs dzelzs daudzums organismā
  

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā tiek diagnosticēta porfīrija?

Ja ārstam ir aizdomas, ka jums ir šis stāvoklis, ārsts izraksta fizisku eksāmenu un vairākus testus. Daži no testiem, uz kuriem jūs, iespējams, piedalīsieties porfīrija, starp citiem:

Urīna tests

Ja Jums ir porfīrija akūti, urīna testi var parādīt divu vielu līmeņa paaugstināšanos, t porfobilinogēns un delta-aminolevulīnskābes, kā arī citi porfirīni.

Asinsanalīze

Ja Jums ir ādas porfīrijaasins analīze var parādīt porfirīna līmeņa paaugstināšanos asins plazmā.

Izkārnījumu parauga tests

Izkārnījumu parauga analīze var parādīt paaugstinātu porfirīna līmeni, ko urīna paraugā, iespējams, nevar noteikt. Šis tests var palīdzēt ārstiem noteikt noteiktu veidu porfīrija ka tu piedzīvo.

Kā rīkojas ar porfīriju?

Atkarībā no sāpju līmeņa porfīrijai ir vairākas ārstēšanas iespējas, proti:

Akūta porfīrija

Akūtas porfīrijas ārstēšana ir vērsta uz tūlītēju simptomu novēršanu un komplikāciju novēršanu. Jums var būt nepieciešama hospitalizācija nopietnos gadījumos. Ārstēšana var ietvert:

• Pārtrauciet jebkuru medikamentu, kas var izraisīt simptomus
• Zāles sāpju, nelabuma un vemšanas kontrolei
• Tieša apstrāde ar infekcijām vai citām slimībām, kas var izraisīt simptomus
• Cukurs (glikoze) intravenozi vai cukurs iekšķīgi, ja iespējams, lai uzturētu pietiekamu ogļhidrātu daudzumu
• Intravenozi šķidrumi, lai cīnītos ar dehidratāciju
• Hemīna injekcijas, ārstēšana hēma formā, lai ierobežotu ķermeņa porfirīna ražošanu.

Ādas porfīrija

Rūpēties par ādas porfīrija koncentrējoties uz saules iedarbības un porfirīna daudzuma samazināšanu organismā, lai novērstu simptomus, tie var ietvert:

• Asins ņemšana (plebotomija).Ņemot noteiktu daudzumu asiņu no viena no asinsvadiem, organismā samazinās dzelzs daudzums, kas samazina porfirīna daudzumu.
• Ārstēšana.Zāles pret malāriju, hidroksihlorohīns (Plaquenil) vai retāk hlorohīns (Aralen) var absorbēt lieko porfirīnu un palīdzēt organismam to ātrāk izvadīt.
• Beta karotīns.Ilgtermiņa aprūpe ādas porfīrijas var iekļaut beta karotīna dienas devu. Beta karotīns var palielināt ādas toleranci pret saules gaismu.
• Samazināt vai novērst izraisītājus.Trigeri, piemēram, daži medikamenti vai pārāk daudz saules, kas izraisa slimības, pēc iespējas jāsamazina vai jānovērš, ievērojot ārsta norādījumus.
• D vitamīnsLai aizstātu D vitamīna deficītu, ko izraisa izvairīšanās no saules, var ieteikt piedevas.
  

Profilakse

Ko es varu darīt, lai novērstu un ārstētu porfīriju?

Diemžēl porfīriju nevar novērst. Tomēr simptomus var novērst, izvairoties vai likvidējot izraisītājus. Faktori, no kuriem pilnībā jāizvairās, ir:

• Nelegālas narkotikas
• Pārmērīgs stress
• Dzeriet lieko alkoholu
• Noteiktas antibiotikas

Eritropoētisko simptomu novēršana ir vērsta uz saules iedarbības samazināšanu:

• Izvairieties no dedzinošas saules
• Ārā atrodoties garās piedurknēs, cepurēs un citā aizsargapģērbā
• Pieprasiet aizsardzību operācijas laikā, retos gadījumos fototoksisks var rasties.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Sveiki, Veselības grupa nesniedz medicīnisku padomu, diagnozi vai ārstēšanu.