Rett sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt. & Bull; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Reta sindroms (Reta sindroms)?

Reta sindroms vai Reta sindroms ir iedzimts iedzimts defekts, kas izraisa problēmas mazuļu, īpaši mazuļu, smadzenēs.

Lielākā daļa bērnu piedzimst ar iedzimtiem defektiem vai defektiem Reta sindroms vai Rett sindroms parasti var normāli attīstīties līdz 6-18 mēnešu vecumam.

Tomēr pēc mazuļa vecuma, kas pārsniedz 18 mēnešus, parasti var zaudēt iepriekš piederējušo attīstību. Piemēram, ņemiet zīdaiņa spēju sēdēt, zīdaiņa spēju rāpot, zīdaiņa spēju stāvēt un zīdaiņa spēju staigāt.

Pat zīdaiņiem, kuri ir sākuši runāt, pēkšņi var rasties valodas problēmas un grūtības runāt.

Reta sindroms vai Rett sindroms ir arī stāvoklis, kas var izraisīt koordināciju starp ekstremitātēm un mazuļa smadzeņu darbību, arī var rasties problēmas.

Cilvēkiem novecojot, spēja pārvietot mazuļus ar Reta sindromu parasti lēnām izzūd.

Tas liek zīdaiņiem, kuriem kopš dzimšanas ir Retta sindroms, bieži veic atkārtotas roku kustības.

Parasti Rett sindroma bērnu vecāki vai aprūpētāji ir nedaudz pārņemti, rūpējoties par saviem bērniem.

Patiešām, nav ārstēšanas, kas varētu ārstēt šo slimību. Tomēr agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt šai meitenei un viņas ģimenei tikt galā ar šo sindromu.

Reta sindroms vai Reta sindroms sākotnēji bija iedzimts iedzimts defekts, kas klasificēts kā autisms.

Tomēr, tiklīdz zinātnieki atklāj Reta sindroma cēloni ģenētisko mutāciju veida dēļ, tas tiek klasificēts kā neiroloģisks traucējums ar zināmu cēloni.

Kādas ir Rett sindroma stadijas (Reta sindroms)?

Dažādi Rett sindroma vai Rett sindroma posmi ir šādi:

I fāze

I posms notiek, kad bērns ir vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Zīdaiņiem ir maz acu kontakta, viņi neinteresējas par rotaļlietām un kavējas ar fizisko attīstību, piemēram, sēdēšanu, stāvēšanu un staigāšanu.

II fāze

Bērni var zaudēt spēju darīt lietas, ko viņi varēja darīt iepriekš. Parasti II pakāpe notiek 1-4 gadu vecumā.

Ja iepriekš bērns varēja sēdēt, stāvēt, staigāt utt., Tagad šķiet, ka šo spēju ir grūti izdarīt un tai ir samazināta funkcija.

III posms

III posms parasti notiek bērnu vecumā no 2 līdz 10 gadiem. Kopumā bērniem joprojām būs problēmas ar ķermeņa kustībām, uzvedības traucējumiem, aizkaitināmību un krampjiem.

IV posms

Tālāk, attīstības posmi Reta sindroms iekļūt IV stadijā, kad bērns ir vecāks par 1 gadu.

Simptomi šajā posmā parādās ar muskuļu vājumu, locītavu funkcijas samazināšanos līdz patoloģiskam mugurkaula izliekumam (skolioze).

Tikmēr komunikācija ar citiem cilvēkiem un bērnu roku prasmes parasti ir stabilas vai ir nedaudz uzlabojušās. Faktiski krampju biežums bērniem kļūst arvien retāks.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Reta sindroms vai Reta sindroms ir ģenētiski iedzimts traucējums, kas gandrīz vienmēr skar meitenes.

Precīzs gadījumu skaits nav zināms Reta sindroms vai Reta sindroms. Tas ir tikai tas, ka saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem šī viena iedzimta patoloģija var rasties apmēram 1 no 9 000 līdz 10 000 jaundzimušajiem ar sieviešu dzimumu.

Kopumā nomocītā mazuļa attīstība Reta sindroms sākumā tas izskatās normāli tāpat kā lielākā daļa citu bērnu.

Psihisko izmaiņu simptomi un to sociālā mijiedarbība sāks mainīties tikai tad, kad mazulim būs 24 nedēļas vai 6 mēneši, kamēr mazulim būs 72 nedēļas vai 18 mēneši.

Rett sindroms vai Reta sindroms ir iedzimts defekts, kas rada risku, ka mazulis nespēj ilgstoši izdzīvot.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Rett sindroma pazīmes un simptomi (Reta sindroms)?

Reta sindroma simptomi vai Reta sindroms vissvarīgākais parasti ir tādu zīdaiņu augšana un attīstība, kuri šķiet normāli līdz 6-18 mēnešu vecumam.

Citi simptomi, kurus var piedzīvot mazuļi ar Rett sindromu vai Reta sindroms ir lēna galvas augšana, aka maza galvas apkārtmēra (mikrocefālija) izmērs.

Bērna muskuļu funkcijas samazināšanās var būt arī agrīns Reta sindroma simptoms vai Reta sindroms. Tas liek jūsu mazajam zaudēt spēju pareizi lietot rokas.

Parasti bērns saspiedīs un berzēs rokas kopā. Laika gaitā jūsu bērna sociālās un runāšanas prasmes var pasliktināties.

Bērns pārtrauks sarunu un viņam būs ārkārtēja sociāla trauksme un vēlmes trūkums sadarboties ar citiem cilvēkiem.

Papildus ietekmējot bērnu garīgo veselību, Rett sindroms uzbrūk arī muskuļu darbībai un koordinācijai. To var redzēt no tā, kā bērns neveikli staigā vai izskatās stīvs.

Meitenēm ar Reta sindromu ir arī elpošanas traucējumi, aizkaitināmība un neparastas acu kustības, jo pārāk bieži mirgo.

Rett sindroma simptomi var būt redzami arī tad, ja bērna rokas un kājas ir aukstas, uzbudināmas un ar miegu.

Ķermeņa spazmas un mugurkaula izliekumus (skoliozi) var piedzīvot arī mazais, kurš piedzimis ar šo iedzimto patoloģiju.

Lai būtu skaidrs, dažādas Rett sindroma vai Reta sindroms ir šāds:

Kustība un koordinācija nav normāla parādība

Pirms šī simptoma bieži samazinās mazuļa roku funkcija līdz dažādu spēju zaudēšanai, piemēram, sēdēšanai, rāpošanai, stāvēšanai un staigāšanai.

Šis ar ķermeņa funkcijām saistīto spēju zaudējums parasti notiek ātri un pēc tam var pakāpeniski attīstīties.

Šis stāvoklis padara mazuļa muskuļus vājus un stīvus ar patoloģiskām kustībām.

Zūd komunikācijas spējas

Bērni, kuri piedzīvo Reta sindroms parasti zaudē spēju runāt, acu kontaktu un lēni sazināties ar citiem.

Atšķirībā no vairuma bērnu kopumā Rett sindroma vai Rett sindroma simptomi liek bērniem neinteresēties par rotaļlietām, mijiedarbību ar citiem cilvēkiem un apkārtējo vidi.

Roku kustības nav normālas

Rett sindroms vai Reta sindroms ir bērna iedzimts defekts, kas var izraisīt patoloģiskas un atkārtotas roku kustības.

Roku kustības, kuras zīdaiņi veic, parasti ir roku sagrūšana, plaukšķināšana, roku uzsitīšana un roku beršana.

Acu kustības nav normālas

Bez roku kustībām zīdaiņi ar Reta sindromse parasti ir arī patoloģiskas acu kustības.

Šīs nenormālās acu kustības ietver intensīvu skatienu, biežu mirkšķināšanu, sakrustotas acis un acis, kas aizveras pa vienai.

Elpošanas sistēmas traucējumi

Elpošanas distress zīdaiņiem ar Rett sindromu vai Reta sindroms ir aizturētas elpas, ātrs elpošanas ātrums (hiperventilācija) un ieelpošana vai izelpošana, it kā nomākta.

Šie elpošanas simptomi parasti rodas, kad mazulis ir pie samaņas vai neguļ. Tikmēr Rett sindroma vai Rett sindroma simptomi, kas saistīti ar elpošanas problēmām, kad mazulis guļ, parasti ir īslaicīga elpošana.

Uzbudināms un viegli raudošs

Jūs varat novērot bērnu ar Reta sindromu, ja viņš, šķiet, ir ļoti satraukts, dusmīgs, nervozs un raud, kad viņš kļūst vecāks.

Kliedziens, kas nāk no mazuļa mutes, ir saistīts Reta sindroms var rasties pēkšņi, bez redzama iemesla, un tas var ilgt pat vairākas stundas.

Turklāt zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti rodas bailes un trauksme.

Krampji

Rett sindroms vai Reta sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas bērnam var izraisīt krampju simptomus vismaz vienu reizi dzīves laikā.

Tomēr tikai krampji nenozīmē, ka jūsu bērns to piedzīvo Reta sindroms. Novērojiet arī to, vai bērnam ir vai nav citi citi šī sindroma simptomi.

Miega traucējumi

Miega traucējumi ir arī viens no mazuļa simptomiem ar Rett sindromu vai Reta sindroms.

Daži miega traucējumi zīdaiņiem ar šo sindromu parasti ietver neregulāru miega laiku, gulēšanu dienas laikā un nomodā nakti, kā arī pamošanos naktī un raudu.

Nenormāls mugurkaula izliekums

Nenormāls mugurkaula izliekums (skolioze) bērnam ar Rett sindromu vai Reta sindroms parasti notiek ap 8 gadu vecumu līdz 11 gadu vecumam.

Faktiski šī patoloģiskā mugurkaula izliekuma smagums var pasliktināties līdz ar vecumu.

Neregulāra sirdsdarbība

Vēl viens simptoms, ko var piedzīvot arī bērns ar Rett sindromu, ir neregulāra sirdsdarbība. Neregulāra sirdsdarbība bērniem ar Reta sindroms var būt nāvējošs viņa veselībai.

Citi simptomi

Papildus dažādiem jau pieminētajiem simptomiem bērnam ir Rett sindroms vai Reta sindroms var izjust arī plānu, trauslu kaulu simptomus, kuriem ir tendence uz lūzumu.

Arī zīdaiņu ar šo sindromu roku un kāju izmērs parasti ir mazs, bērnam ir grūtības košļāt un norīt, kā arī traucēta zarnu darbība.

Cilvēku ar Rett sindromu stāvoklis laika gaitā parasti neuzlabojas, lai gan to var mazināt ar dažāda veida terapiju.

Rett sindroms vai Reta sindroms ir iedzimts traucējums, ko bērni var piedzīvot uz visiem laikiem.

Dažreiz bērna ķermeņa stāvoklis, kam tas ir Reta sindroms tas var pasliktināties ļoti lēnā ātrumā vai arī stāvoklis var palikt stabils.

Kad jāapmeklē ārsts

Reta sindroms vai Reta sindroms ir iedzimts traucējums, kas var izraisīt dažāda smaguma simptomus.

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot mazuļus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai saņemtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Rett sindromu (Reta sindroms)?

Rett sindroms vai Reta sindroms ir iedzimts iedzimts defekts vai traucējumi retu ģenētisku traucējumu dēļ.

Bērna Rett sindroma vai Reta sindroms X hromosomā ir MECP2 gēna mutācija vai izmaiņas.

MECP2 gēns ir atbildīgs par noteiktu olbaltumvielu ražošanu, lai atbalstītu bērnu smadzeņu attīstību. Kad bērnam ir šis gēnu traucējums, smadzeņu nervu šūnām ir grūti pareizi darboties.

Lai gan Reta sindroms vai Rett sindroms ir ģenētisks traucējums kopš jaundzimušajiem, šis nosacījums nav traucējums, kas tiek nodots vecākiem no bērna.

Arī šis iedzimtais defekts rodas bērna DNS mutācijas vai izmaiņu dēļ.

Nav identificēti riska faktori, kas varētu izraisīt šo slimību, izņemot to, ka tā parasti skar meitenes.

Citējot no NHS vietnes, lielākā daļa Rett sindroma vai Rett sindroma cēloņu pēkšņi rodas ar nejaušām gēnu izmaiņām.

Rett sindroma cēloņi vai Reta sindroms tas ir biežāk sastopams meitenēm, jo ​​meitenēm ir divas X hromosomas kopijas.

Tādējādi meitenīšu mazuļiem, kuri dzimuši ar vienu normālas X hromosomas kopiju un vienu MECP2 gēna kopiju, parasti parādās Rett sindroma vai Reta sindroms.

Tikmēr zīdaiņu vīriešiem ir tikai viena X hromosomas kopija, un viņiem nav parastā MECP2 gēna rezerves kopijas.

Tāpēc zēniem ar MECP2 gēnu mutāciju parasti rodas smagāki simptomi, pat riskējot būt nāvējoši.

Riska faktori

Kas palielina jūsu risku saslimt ar Rett sindromu (Reta sindroms)?

Riska sindroma vai mazuļa attīstības risks Reta sindroms palielinās, ja piedzimst ar sievietes dzimumu.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Reta sindroms vai Reta sindroms ir iedzimts traucējums, kuru var diagnosticēt, pārbaudot simptomus bērna attīstības laikā.

Diagnoze parasti tiek noteikta, kad mazuļa galvas augšana ir apstājusies un viņa spējas ir zaudētas.

Ārsts var ieteikt bērnam veikt ģenētisko pārbaudi (DNS analīzi), lai apstiprinātu diagnozes pareizību.

Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, ņemot nelielu daudzumu asiņu no rokas vēnas vēnas.

Turklāt asins paraugu pārbauda laboratorijā, lai uzzinātu par šīs iedzimtas patoloģijas cēloni un smagumu.

Kādas ir Reta sindroma ārstēšanas iespējas (Reta sindroms)?

Reta sindroma ārstēšana ir noderīga, lai palīdzētu bērniem dzīvot labi, pamatojoties uz viņu veselības stāvokli.

Reta sindroma ārstēšana var ietvert fizikālo terapiju, kas palīdz kustību un runas terapijā, lai palīdzētu bērna runas problēmām.

Ir arī ergoterapija, lai palīdzētu bērniem ikdienas aktivitātes (piemēram, peldēties un ģērbties) bez citu cilvēku palīdzības.

Dažādas terapijas var palīdzēt bērniem, kuri to piedzīvo Reta sindroms lai varētu normāli pārvietoties.

Lai gan patiesībā tas nevar pilnībā normalizēt apstākļus, bērna spējas un izturēšanās var būt vismaz daudz labāka ar terapiju.

Turklāt zāles var lietot arī, piemēram, krampju, muskuļu stīvuma, elpošanas problēmu un miega traucējumu ārstēšanai bērniem.

Bet diemžēl vēl nav īstas zāles Reta sindroms. Bērnu ikdienas uzturvielu devai arī jāspēj apmierināt viņu uztura vajadzības, lai atbalstītu bērnu izaugsmi un attīstību.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.