Edvarda sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana • sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Edvarda sindroms?

Edvarda sindroms ir iedzimts defekts vai traucējumi, kad bērna 18 hromosomu pārī ir vēl viena hromosoma. Hromosomu pievienošana Edvarda sindromā ir koncepcijas problēmu rezultāts.

Parasti cilvēkiem katrā ķermeņa šūnā ir 23 hromosomu pāri (46). Divdesmit trīs hromosomu pāri sastāv no 22 ķermeņa hromosomu pāriem un hromosomu pāriem, kas nosaka dzimumu.

Tomēr tas atšķiras no jaundzimušā, kuram ir Edvarda sindroms. Zīdaiņiem ar Edvarda sindromu 18. hromosomā ir papildu hromosoma, kas var rasties dažās vai visās ķermeņa šūnās.

Citiem vārdiem sakot, jaundzimušajam ir trisomija (tri = trīs) 18, un kopējais hromosomu skaits ir 47. Tāpēc Edvarda sindroms ir iedzimts defekts zīdaiņiem, kas pazīstams arī kā 18. trisomija.

Edvarda sindroms ir traucējums, kas rodas hromosomu skaita noviržu dēļ, kas radušās kopš augļa vēl dzemdē.

Edvarda sindroms ir stāvoklis, kas bieži izraisa lēnu bērna augšanu pirms dzimšanas (intrauterīnās augšanas aizture) un mazu dzimšanas svaru (LBW).

Ne tikai tas, ka zīdaiņiem, kuriem ir 18 trisomija, pirms dzimšanas var būt novirzes arī sirdī vai citos orgānos.

Kādi ir Edvarda sindroma veidi?

Dažādi Edvarda sindroma veidi ir šādi:

1. Trisomy 18 ir pilna

Pilnīga trisomija 18 vai pilnīgs Edvarda sindroms ir nosacījums, ka visi bērni ar šo iedzimtu defektu piedzīvo. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar trisomiju 18, katrā ķermeņa šūnā ir papildu 18 hromosoma.

2. Daļēja trisomija 18

Daļēja 18 trisomija vai daļējs Edvarda sindroms ir iedzimts defekts, kad bērna šūnās ir tikai daļa no 18. hromosomas pārpalikuma, bet ne visa. Šāda veida trisomija 18 ir ļoti reti sastopama.

3. Trisomy 18 mozaīka

Mozaīkas trisomija 18 vai Edvarda mozaīkas sindroms ir iedzimts defekts, ja 18. hromosomas pārpalikums ir tikai dažās ķermeņa šūnās. Tāpat kā 18. trisomija, arī šis veids ir reti sastopams.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem, trisomija 18 ir iedzimts mazuļu iedzimts defekts, kas var rasties apmēram 1 no 5000 dzimušajiem.

Edvarda sindroms ir stāvoklis, kas var būt biežāk sastopams nekā šis skaitlis. Tomēr daudzi bērni ar 18 trisomiju neizdzīvo līdz grūtniecības otrajam vai trešajam trimestrim.

Riski, ka bērns piedzims ar trisomiju 18, var slēpt visas grūtnieces. Tomēr risks piedzīvot bērnu ar iedzimtiem defektiem parasti palielinās, kad māte kļūst grūtniece vecumā.

Lielākā daļa mazuļu ar šo sindromu mirst, būdami vēl dzemdē vai pirmajos dzīves gados. Zīdaiņi, kas mirst dzemdē, vēlāk piedzims nedzīvi (vēl dzimšana).

Neliela daļa pacientu var turpināt pieaugt pieaugušā vecumā, taču tie ir jāuztur īpašā uzraudzībā daudzo noviržu dēļ gan fiziskajos, gan garīgajos aspektos.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Edvarda sindroma pazīmes un simptomi?

Bērniem ar trisomiju 18 ir dažādi simptomi, kurus var redzēt gan tad, kad viņi ir bērni, gan tad, kad bērni aug.

Lielākajai daļai no tiem, kas dzimuši ar Edvarda sindromu, rodas dažādi simptomi, proti:

• Apgrūtināta elpošana vai elpas trūkums
• Intelektuālie traucējumi
• Ēšanas problēmas, piemēram, grūtības ar ēšanu
• Nenormāla augšana un attīstība
• Zēniem ir nenokļuvuši sēklinieki

Citi Edvarda sindroma simptomi zīdaiņiem

Šeit ir daži simptomi, kurus var novērot arī zīdaiņiem ar Edvarda sindromu:

1. Mikrocefālija

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo traucējumu, ir vidēji mazāks galvas apkārtmērs (mikrocefālija), salīdzinot ar parastajiem viņu vecuma bērniem.

Šis patoloģiskais galvas izmērs vēlāk var ietekmēt bērna attīstību un attīstību.

2. Apakšējā auss pozīcija

Neatkarīgi no galvas lieluma, bērna ar šo sindromu ausu stāvoklis ir patoloģisks. Vairumam cilvēku ausu augstums vidēji atbilst acu stāvoklim.

Šajā sindromā auss stāvoklis atrodas zem acu līnijas, tāpēc to sauc par zemas ausis.

3. Pirksti pārklājas viens ar otru

Pirkstu deformācija ir viena no šī diezgan retā sindroma pazīmēm. Anomālijas mazuļa pirkstos ar trisomiju 18, piemēram, starp indeksu un vidējo pirkstu pārklāšanos.

4. Sirds defekti

Šajā sindromā bieži sastopams sirds defekts ir nepilnīga dalošā siena starp atriāciju vai sirds kambariem. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā noplūdusi sirds.

5. Izaugsmes un attīstības traucējumi

Zīdaiņu ar 18 trisomiju paredzamais dzīves ilgums ir salīdzinoši mazs. Kad zīdaiņi izaug par bērniem, to attīstība un attīstība parasti kavējas, salīdzinot ar cilvēkiem kopumā.

Intelekta ziņā vidusmēra slimniekam ir garīga atpalicība ar IQ zem normas un viņa kognitīvā attīstība ir traucēta.

6. Citi nosacījumi

Papildus iepriekšminētajiem simptomiem Edvarda sindroms var izraisīt arī dažādas citas bērna fiziskās pazīmes, piemēram:

• Aukslēju šķeltne
• Bērna plaušas, nieres, kuņģis vai zarnas ir deformētas
• Zema vai patoloģiska auss pozīcija
• Smaga attīstības kavēšanās
• Krūškurvja formā ir novirzes
• Zīdaiņa augšana palēninās
• Mazais žoklis (mikrognātija)
• Viegli raudāt un satraukties

Saskaņā ar Nacionālā vēža institūta datiem, trisomijas 18 dēļ zīdaiņiem parasti ir zems dzimšanas svars.

Kad apmeklēt ārstu?

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot mazuļus, ir atšķirīgs.

Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Edvarda sindromu?

Lielākā daļa Edvarda sindroma jeb 18 trisomijas gadījumu ir saistīti ar trīs hromosomas 18 eksemplāru klātbūtni ķermeņa šūnās. Faktiski katrā ķermeņa šūnā jābūt tikai divām krosomomas kopijām.

Kopijas pievienošana hromomam 18 var kavēt vai traucēt mazuļa attīstību, izraisot 18 trisomijas pazīmes un simptomus.

Uzsākot no vietnes Health Direct, trisomijas 18 cēlonis varētu būt kļūda olšūnas vai spermas veidošanās procesā.

Edvarda sindroma cēlonis var rasties arī tad, kad rodas problēmas augļa attīstības laikā dzemdē. Kaut arī trisomijas 18 smagums ir atkarīgs no šūnu veida un skaita, kurās ir pārmērīgas vai papildu hromosomas.

Bērna ar trisomiju 18 attīstība var būt no normālas, mērenas līdz smagas.

Riska faktori

Kas palielina risku saslimt ar Edvarda sindromu?

Mātes risks dzemdēt bērnu ar 18 trisomiju ir lielāks, ja viņa ir stāvoklī vecumā, piemēram, ja viņa ir vecāka par 35 gadiem. Jo vecāka ir māte, jo lielāks risks iegūt bērnu ar 18 trisomiju.

Pamatojoties uz to, ieteicams vienmēr konsultēties ar ārstu. Neatkarīgi no tā, vai plānojat grūtniecību, vai grūtniecības laikā, lai novērstu zīdaiņu veselības problēmu risku.

Zāles un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi, lai diagnosticētu Edvarda sindromu?

Šo traucējumu var diagnosticēt gan tad, kad bērns vēl atrodas dzemdē (pirmsdzemdību periodā), gan pēc piedzimšanas (pēcdzemdību periodā).

Pirmsdzemdību diagnoze

Atklājiet Edvarda sindromu, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Ārsts var veikt ultraskaņas izmeklēšanu, lai noskaidrotu trisomijas iespējamību 18.

Pat ja tā tiek uzskatīts, ka ultraskaņas izmeklēšana nav pietiekama, lai noteiktu trisomiju 18. Citu iespēju var veikt, analizējot amnija šķidrumu (amniocentēzi) un mātes placentu (koriona villa paraugu ņemšana).

Tādā veidā ārsti var uzzināt noteiktus ģenētiskus traucējumus.

Pēcdzemdību diagnoze

Tikmēr, kad bērns piedzims, ārsts diagnosticēs 18 trisomiju, fiziski pārbaudot seju un ķermeni.

Asins paraugu var ņemt arī, lai meklētu hromosomu patoloģijas. Turklāt hromosomu asins analīze var arī palīdzēt noteikt risku iegūt bērnu ar 18. trisomiju.

Kādas ir Edvarda sindroma ārstēšanas iespējas?

Edvarda sindroms ir stāvoklis, no kura nav izdevies izārstēt. Tas ir grūti, jo šo slimību izraisa ģenētiski faktori, tāpēc dzemdē ir izveidojušies dažāda veida traucējumi.

Pieejamo ārstniecības līdzekļu mērķis ir atbalstīt bērna izaugsmi un attīstību. Mērķis ir tāds, ka bērni joprojām var neatkarīgi veikt dažādas ikdienas aktivitātes.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.