Ahondroplāzija (akondroplāzija): simptomi, cēloņi un kā ar to rīkoties

Achondroplāzijas definīcija

Kas ir ahondroplāzija (akondroplāzija)?

Ahondroplāzija vai akondroplāzija ir iedzimts defekts vai traucējumi zīdaiņiem, kad skrimšļi attīstās nepareizi.

Skrimšļi ir izturīgi, bet elastīgi audi. Parasti augļa agrīnā attīstības laikā, atrodoties dzemdē, skrimšļi veido lielu ķermeņa skeleta daļu tā, ka tas atrodas dažādās ekstremitātēs.

Tomēr zīdaiņiem ar balsta un kustību aparāta traucējumiem skrimšļi pilnībā nepārveidojas kaulos, it īpaši roku un kāju kaulos.

Veidošanās process no skrimšļiem līdz kauliem ir pazīstams kā ossifikācija. Kaulu veidošanās procesa dēļ, kas nevedas, zīdainim ir normāla izmēra ķermenis, bet ekstremitātes ir īsākas, tāpēc tās izskatās nesamērīgas.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Achondroplasia (acondroplasia) ir visizplatītākais pundurisma veids. Pats rūķisms ir kaulu augšanas izraisīts stāvoklis, kas ir īsāks nekā parasti.

Pamatojoties uz Medline Plus vietni, tiek lēsts, ka ir 1 gadījums ar zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, no 15 000 līdz 40 000 zīdaiņu.

Ahondroplāzijas pazīmes un simptomi

Zīdaiņiem un bērniem, kuri piedzīvo šo kaulu slimību, parasti nav pieredzes par kognitīvo attīstību vai intelektu.

Ahondroplāzijas simptomi ir vairāk fiziski un nav garīgi. Jaundzimušajiem ahondroplāzijas vai akondroplāzijas kopējie simptomi zīdaiņiem ir šādi:

Ir maza auguma, salīdzinot ar citiem jaundzimušajiem.
Ir īsas rokas, augšstilbi un kājas, kas neatbilst viņa augumam.
Ir liela galva (makrocefālija), kas ir nesamērīga ar plašu pieri.
Tam ir īsi pirksti, un rokas, šķiet, ir trīsvirzienu novirzīto gredzenu un vidējo pirkstu dēļ.
Sejas laukums starp pieri un augšējo žokli šķiet īss vai neatbilst tā normālajam izmēram.
Šķiet, ka ķermenis noliecas uz leju.
Kāju zoles ir plakanas, īsas un platas.

Citi veselības apstākļi, kas var būt arī zīdaiņiem ar ahondroplāziju, ir šādi:

Muskuļu sistēmas traucējumi, izraisot mazuļa vēlu staigāšanu.
Pārdzīvo elpošanas problēmas, jo elpošanas ātrums palēninās vai apstājas uz īsu periodu (apnoja).
Hidrocefālijas vai šķidruma uzkrāšanās smadzenēs.
Pārdzīvo mugurkaula stenozi mugurkaula kanāla sašaurināšanās dēļ, lai tas nospiež kaulu smadzenes.

Tikmēr vecākiem bērniem ahondroplāzijas vai akondroplāzijas simptomi ir šādi:

Liekais svars līdz aptaukošanās.
Ir grūtības saliekt elkoņus.
Piedzīvo atkārtotas vai atkārtotas ausu infekcijas šauru auss eju dēļ.
Ir mugurkaula traucējumi, piemēram, kifoze, lordoze vai skolioze.

Var būt pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par noteiktu simptomu, kas saistīts ar mazuļa stāvokli, jums nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.

Kad apmeklēt ārstu?

Ja pamanāt, ka Jums rodas iepriekš aprakstītie simptomi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu. Katram bērnam var būt atšķirīgi simptomi. Patiesībā ir daži, kuriem rodas simptomi, kas, iespējams, nav minēti iepriekš.

Achondroplasia cēloņi

Ačondroplāzijas (akondroplāzijas) cēlonis ir ģenētiska mutācija vai gēnu izmaiņas, kas rodas olšūnu un spermas šūnu veidošanās procesā.

Gēnu mutācija vai izmaiņas, kas saistītas ar šo muskuļu un skeleta traucējumu, ir FGFR3. FGFR3 gēns ir iesaistīts kaulu un smadzeņu audu attīstībā, dodot rīkojumus olbaltumvielu ražošanai.

Kad mazuļa ķermenī notiek gēnu mutācija, tas izraisa pārāk aktīvu FGFR3 olbaltumvielu darbību. Tā rezultātā pārmērīgs FGFR3 olbaltumvielu darbs izjauc kaulu attīstības procesu, kā arī izraisa traucējumus mazuļa kaulu augšanas procesā.

Riska faktori ahondroplāzijai

Achondroplasia (acondroplasia) ir slimība, kas tiek mantota no vecākiem. Tas nozīmē, ka bērniem, kuri dzimuši vecākiem ar muskuļu un skeleta sistēmas traucējumiem, arī ir risks piedzīvot tādus pašus apstākļus kā viņu vecākiem.

Šis kaulu traucējums tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kur viena FGFR3 gēna mutācijas kopija jau var izraisīt šo patoloģiju zīdaiņiem. Ja abi vecāki nodos mutācijas FGFR3 gēna kopiju, bērna stāvoklis būs daudz sliktāks.

Zīdainim var būt ārkārtīgi saīsināti kauli un nepietiekami attīstītas ribas. Šis stāvoklis liek mazulim mirst dzemdē vai mirst pēc piedzimšanas elpošanas trūkuma dēļ.

Ahondroplāzijas diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Ahondroplāzija vai akondroplāzija ir iedzimts defekts, kuru var diagnosticēt grūtniecības laikā vai pēc bērna piedzimšanas.

Grūtniecības laikā pārbaudiet, vai nav ahondroplāzijas

Kā diagnosticēt ahondroplāziju grūtniecības laikā, var veikt ar dzemdes bērna ultraskaņas izmeklēšanu (USG).

Ārsti parasti diagnosticē akondroplāziju, izmantojot ultraskaņu, atzīmējot īsu vai nepietiekami attīstītu ekstremitāšu klātbūtni vai neesamību.

Turklāt ārsti var diagnosticēt arī ahondroplāziju grūtniecības laikā, pievēršot uzmanību citu simptomu iespējamībai, kas rodas bērnam, piemēram, hidrocefālijai.

Ne tikai ultraskaņas izmeklēšana, jo šo stāvokli izraisa iedzimtība, akondroplāziju pirms dzimšanas var diagnosticēt arī ar ģenētiskiem testiem.

Ģenētiskie testi ahondroplāzijas diagnosticēšanai tiek veikti, pārbaudot amniocentēzi vai ņemot dzemdes šķidruma paraugu.

Achondroplasia pārbaude pēc piedzimšanas

Tikmēr jaundzimušajiem ārsti var diagnosticēt akondroplāzijas iespējamību, novērojot un fiziski pārbaudot bērnu.

Ārsts var ieteikt citus testus, ja jūsu mazajam ir noteikti fiziski simptomi, kas izraisa akondroplāziju. Pēc citiem testiem var veikt rentgenstarus vai rentgenstarus uz bērnu.

Šī testa mērķis ir izmērīt mazuļa kaulu garumu, ja viņiem ir ahondroplāzija. Ja nepieciešams, ģenētiskā un asins analīzes var palīdzēt apstiprināt akondroplāzijas iespējamību, meklējot FGFR3 gēnu.

Kā ārstēt ahondroplāziju (akondroplāziju)?

Nav īpašas ārstēšanas, kas varētu izārstēt ahondroplāziju. Tomēr ārsts izvēlēsies ārstēšanu atbilstoši bērna parādītajām pazīmēm un simptomiem.

Kā ārstēt ahondroplāziju (akondroplāziju), kas parasti ir ieteicama, ir:

Ja jūsu bērnam ir hidrocefālijas pazīmes, ārsts novirza nosūtījumu pie neiroķirurga. Var būt nepieciešami medikamenti un operācija.
Ja bērnam rodas tādi simptomi kā apgrūtināta elpošana apnojas dēļ, ārsts veic operāciju, proti, izveido caurumu kaklā (traheostomija) vai noņem mandeles un adenoīdus (adenotonsilektomija).
Ja jūsu bērnam ir aptaukošanās, ārsti un dietologi palīdzēs jums zaudēt svaru līdz ideālajam skaitam atbilstoši viņa vecumam un augumam.
Infekcijas simptomi, kas turpina uzbrukt bērnam, var prasīt bērnam lietot antibiotikas.
Bērni, kuriem ir zems augums, var veikt augšanas hormona terapiju.
Ja jūsu mazajam ir varus deformācija (kaulu struktūras un formas izmaiņas), piemēram, saliekta kāja, ortopēds var mazināt simptomus, izmantojot fizisko terapiju. Parasti šim stāvoklim nav nepieciešama kaula ķirurģiska korekcija.
Ja ir mugurkaula novirze, jūsu mazajam vajadzētu sēdēt ar atbalstu 12-18 mēnešu vecumā. Pēc tam turpiniet izmantot atbalsta korseti, lai patoloģiskais kaula izliekums nepasliktinātos. Ja tas ir smags, parasti tiek veikta operācija.
Ja jūsu bērnam ir mugurkaula stenoze, kas ir mugurkaula vietas sašaurināšanās, ārsts var ieteikt ķirurģisku operāciju.

Mājas aizsardzības līdzekļi ahondroplāzijas ārstēšanai

Bērniem, kas dzimuši ar ahondroplāziju, var būt cerība un labāka dzīves kvalitāte, pienācīgi rūpējoties par vecākiem un mājas aprūpētājiem.

Jums kā vecākiem regulāri jāved mazais pie ārsta, lai pārbaudītu veselību. Rūpes par mazo ar šo stāvokli noteikti nav viegls uzdevums.

Tomēr jums nav jāuztraucas. Jūs varat apmeklēt ārstu konsultācijas, ievērot uztura speciālistu ieteiktu veselīgu uzturu, lai apmierinātu viņu uztura daudzumu, un pievienoties vecāku kopienai, kuriem ir arī bērni ar līdzīgiem apstākļiem.

Neaizmirstiet, lai pārliecinātos, ka mazais iziet visas imunizācijas, lai novērstu noteiktu veselības problēmu rašanos.