Cistiskā fibroze: simptomi, cēloņi, ārstēšana utt.

Definīcija

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze vai labāk pazīstama kā cistiskā fibroze ir iedzimts traucējums, kas nopietni bojā plaušas, gremošanas sistēmu un citus mazuļa ķermeņa orgānus.

Šī slimība ietekmē šūnas, kas ražo gļotas, sviedrus un gremošanas sulas. Gļotas ir šķidrums, kas darbojas, lai eļļotu un aizsargātu gļotādas.

Parasti ķermeņa gļotas ir šķidras un slidenas. Tomēr cilvēkiem ar cistisko fibrozi gļotas ir biezākas un lipīgākas, tāpēc tās bloķē dažādus ķermeņa kanālus, īpaši elpošanas un gremošanas traktu.

Parasti zīdaiņiem, kuriem ir cistiskā vai cistiskā fibroze, bieži ir apgrūtināta elpošana un gļotu aizsprostojuma dēļ attīstās plaušu infekcijas.

Turklāt gļotas var arī traucēt aizkuņģa dziedzera darbību, jo tas neļauj fermentiem sadalīt pārtiku.

Pēc tam šis stāvoklis rada problēmas gremošanas sistēmā, tāpēc pastāv risks, ka zīdaiņi var izraisīt nepietiekamu uzturu.

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi nepieciešama intensīva aprūpe, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.

Attīstot arvien sarežģītākas veselības tehnoloģijas, cilvēki ar šo stāvokli parasti joprojām var veikt ikdienas darbības, piemēram, iet uz skolu un strādāt.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze ir stāvoklis, kas var ietekmēt visu vecumu cilvēkus. Tomēr šī iedzimta ģenētiskā slimība parasti attīstās Ziemeļeiropā.

Tā kā cistiskā fibroze ir dzīvībai bīstama slimība, zīdaiņiem, kuriem attīstās šis stāvoklis, parasti ir mazāks dzīves ilgums.

Tomēr neuztraucieties, jo jūs varat samazināt mazā bērna risku saslimt ar šo slimību, uzzinot, kādi riska faktori jums ir. Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk informācijas.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi?

Cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi mainās atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

Lai arī tā ir ģenētiska vai iedzimta slimība, cistiskās fibrozes simptomu parādīšanās vecums var atšķirties arī no zīdaiņa vecuma, bērnības un pat pieauguša cilvēka vecuma.

Patiesībā dažiem cilvēkiem simptomi var rasties tikai pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā. Laika gaitā cistiskās fibrozes simptomi var pasliktināties vai pasliktināties.

Viena no cistiskās fibrozes vai cistiskās fibrozes pazīmēm, kas ir viegli redzama, ir spēcīga sāļuma klātbūtne jūsu mazā sviedros un ādā.

Tātad, skūpstot savu mazo, no ādas jutīs sāļu aromātu vai garšu. Pārējā gadījumā lielākā daļa citu šīs slimības pazīmju un simptomu ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmu.

Tas ir tāpēc, ka bieza un lipīga gļota bloķē gaisa plūsmu bērna plaušās un no tās.

Elpošanas sistēmas cistiskās fibrozes simptomi

Dažas ar elpošanu saistītas cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi ir šādi:

• Ilgstošs klepus, kas rada biezas gļotas (flegma)
• Sēkšana zīdaiņiem vai elpas skaņa, kas ir līdzīga augstam svilpim ķiķināšana
• Aizlikts deguns
• Elpas trūkums vai elpas trūkums
• Bērnam ir sinusīts, pneimonija un atkārtotas plaušu infekcijas
• Deguna iekšienē aug deguna polipi vai maza gaļa

Gremošanas sistēmas cistiskās fibrozes simptomi

Dažas ar gremošanu saistītas cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi ir šādi:

• Zīdaiņu ekskrementi smaržo nepatīkami un taukaini
• Smags aizcietējums
• Tūpļa izceļas (taisnās zarnas prolapss) biežas sasprindzināšanas dēļ
• Svara zudums, kaut arī bērnam nav grūtību ēst
• Izkārnījumu noņemšanas procesa traucējumi, īpaši jaundzimušajiem
• Ādas un sviedru garša ir sāļa
• Zīdaiņa vēdera pietūkums vai uzpūšanās

Cistiskā fibroze vai plaušu cistiskā fibroze var palielināt tādu infekciju risku kā bronhīts un pneimonija.

Tas ir tāpēc, ka cistiskā fibroze ir optimālais nosacījums slimību izraisošo patogēnu augšanas atbalstam.

Tikmēr ciziskā fibroze, kas ietekmē aizkuņģa dziedzeri, var izraisīt mazuļa nepietiekamu uzturu un kavēt mazuļa augšanu.

Papildus plaušu un aizkuņģa dziedzera ietekmēšanai cistiskā fibroze var ietekmēt arī aknas un citus ķermeņa dziedzerus.

Var būt daži simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, ja jums ir aizdomas, ka mazajam ir viens vai vairāki pieminētie simptomi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums, jūsu bērnam vai kādam citam no ģimenes ir cistiskās fibrozes simptomi, konsultējieties ar savu ārstu par slimības pārbaudi.

Cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze ir stāvoklis, kas prasa regulāru ārsta uzraudzību.

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana, gļotu krāsas un daudzuma izmaiņas, mazuļa svara izmaiņas un smags aizcietējums.

Katra cilvēka ķermenis reaģē atšķirīgi, tāpēc pārliecinieties, ka nekavējaties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko risinājumu jūsu un jūsu mazulim.

Cēlonis

Kas izraisa cistisko fibrozi?

Aprakstīta ASV Nacionālajā medicīnas bibliotēkā, cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze ir slimība, ko izraisa gēnu anomālijas vai defekti. transmembrānas vadītspējas regulators (CFTR).

Šis gēns ir atbildīgs par tādu olbaltumvielu ražošanu, kas kontrolē sāls un ūdens kustību jūsu ķermeņa šūnās un no tām.

Cilvēkiem, kuriem ir cistiskā fibroze, gēni radīs olbaltumvielas, kas nedarbojas pareizi. Tas izraisa biezas, lipīgas gļotas un sāļus sviedrus.

Gēnā ir dažādi traucējumi vai dažādi defekti, kas izraisa cistisko fibrozi. Nosacījuma smaguma noteicošais faktors ir iesaistīto gēnu mutāciju veids.

Turklāt bojātais vai bojātais gēns no vecākiem tiks nodots bērnam, līdz beidzot bērns piedzims ar cistisko fibrozi.

Tomēr, lai beidzot attīstītos cistiskā fibroze, bērnam no katra vecāka ir jāiegūst viena gēna kopija.

Tātad, ja jūsu mazulim ir tikai viena gēna kopija, viņam vai viņai nebūs cistiskās fibrozes. Pat ja tā, jūsu mazais varētu kļūt par nesēju un varbūt vēlāk to nodot savam bērnam.

Riska faktori

Kas palielina cistiskās fibrozes attīstības risku?

Citējot no Mayo Clinic lapas, iedzimtība, aka ģimenes vēsture un rase, ir lielākās iespējas mazuļiem piedzīvot cistisko fibrozi vai cistisko fibrozi.

Ģimenes vēsture ir cistiskās fibrozes riska faktors, jo tas var mazināt šo slimību.

Ja ir vecāki, vecvecāki vai tuvi radinieki, kuri piedzīvo šo stāvokli, visticamāk, tas ietekmēs arī citus ģimenes locekļus.

Runājot par rasi, cistisko fibrozi faktiski var piedzīvot visas rases. Tas ir tikai tas, ka cistiskās fibrozes gadījumi parasti ir visizplatītākie baltajiem cilvēkiem no Ziemeļeiropas izcelsmes.

Komplikācijas

Vai ir iespējamas cistiskās fibrozes komplikācijas?

Cistiskās fibrozes komplikācijas var ietekmēt elpošanas sistēmu, gremošanas sistēmu un reproduktīvo sistēmu.

Šīs ir cistiskās fibrozes komplikācijas elpošanas sistēmā:

• Elpceļu problēmas (bronhektāzes)
• Hroniska infekcija
• Parādās deguna polipi
• Asins klepus
• Pneimotorakss vai gaiss ieplūst telpā, kas atdala plaušas un krūšu sienas
• Nespēja elpot

Šīs ir cistiskās fibrozes komplikācijas gremošanas sistēmā:

• Nepietiekams uzturs
• Diabēts
• Aknu slimība
• Zarnu aizsprostojums vai zarnu aizsprostojums

Šīs ir cistiskās fibrozes komplikācijas reproduktīvajā sistēmā:

• Mazāk auglīga (neauglība) vīriešiem
• Sieviešu auglības samazināšana

Tomēr šīs komplikācijas parasti rodas pieaugušā vecumā vai tad, kad cistiskā fibroze ilgstoši turpinās un stāvoklis pasliktinās.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie cistiskās fibrozes testi?

Ārsts parasti veic testu cistiskās fibrozes diagnosticēšanai, fiziski pārbaudot bērnu, novērojot bērna simptomus un veicot vairākus testus.

Jaundzimušo cistiskās fibrozes diagnostika

Jaundzimušo cistiskās fibrozes skrīningu var veikt ar ņem asins paraugu lai novērtētu, vai ķīmiskās vielas, ko sauc par imūnreaktīvo tripsinogēnu (IRT), līmenis ir augstāks nekā parasti.

IRT ķīmiskās vielas izdalās aizkuņģa dziedzerī gremošanas sistēmā. Bet dažreiz IRT ķīmisko vielu līmenis jaundzimušajiem mēdz būt augsts, jo viņi ir dzimuši agri (priekšlaicīgi) vai tāpēc, ka dzemdības ir diezgan smagas.

Tādēļ ir nepieciešami citi testi, lai vēl vairāk apstiprinātu, ka jūsu mazajam ir cistiskā fibroze.

Turklāt ārsti to var izdarīt sviedru tests pēc tam, kad bērnam ir divas nedēļas vecs, lai meklētu cistisko fibrozi.

Sviedru testa procedūra tiek veikta, uz ādas uzklājot ķīmisku vielu, kas rada sviedrus. Tad mazuļa sviedri tiek savākti, lai turpmāk pārbaudītu, vai tie garšo sāļāk nekā parasti.

Pēdējā pārbaude, kas var arī palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ir ģenētiskā pārbaude.

Ģenētiskās pārbaudes funkcija ir noteikt specifisku defektu klātbūtni gēnā, kas izraisa cistisko fibrozi.

Ģenētisko testēšanu parasti izmanto kā palīglīdzekli, lai novērtētu ķīmiskās IRT līmeni cistiskās fibrozes diagnostikā.

Cistiskās fibrozes diagnostika bērniem un pieaugušajiem

Tikmēr vecāki bērni un pieaugušie var arī pārbaudīt cistisko fibrozi, izmantojot ģenētiskos un sviedru testus.

Šo pārbaudi parasti veic bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir simptomi aizkuņģa dziedzera iekaisuma, deguna polipu, hronisku deguna blakusdobumu, bronhektāzes un plaušu infekciju formā.

Vēl viena cistiskās fibrozes diagnoze

Šeit ir daži citi veidi, kā diagnosticēt cistisko fibrozi:

• Krēpu pārbaude. Gļotu paraugu ņemšana ar mērķi uzzināt baktēriju klātbūtni, kā arī noteikt pareizo antibiotiku tipu.
• Rentgena vai rentgenstaru. Rentgena izmeklēšanas mērķis ir redzēt plaušu pietūkuma iespēju elpceļu obstrukcijas dēļ.
• datortomogrāfija. Mērķis ir redzēt ķermeņa orgānu, piemēram, aknu un aizkuņģa dziedzera, stāvokli un atvieglot šo orgānu problēmu novērtēšanu cistiskās fibrozes dēļ.
• Plaušu funkcijas testi. Mērķis ir noteikt, vai plaušas darbojas pareizi.

Kādas ir cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas?

Līdz šim nav iespējams izārstēt cistisko fibrozi. Tomēr regulāra ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un mazināt komplikācijas.

Ārstēšanas mērķis ir novērst un kontrolēt plaušu infekciju, noņemt gļotas no plaušām un novērst zarnu aizsprostojumu.

Tādā veidā paredzams, ka ārstēšana arī palīdzēs nodrošināt pietiekamu uztura daudzumu bērniem.

Šeit ir dažas ārstēšanas iespējas, lai atvieglotu cistiskās fibrozes simptomus:

• Lietojiet zāles, lai palīdzētu plānas gļotas un novērstu plaušu sastrēgumus
• Antibiotikas bieži tiek piešķirtas arī infekcijām
• Pretiekaisuma līdzekļi, lai mazinātu elpceļu pietūkumu plaušās
• Fermentu papildinājums, lai nodrošinātu trūkstošos aizkuņģa dziedzera fermentus, kā arī palīdzētu to darbībai
• Izkārnījumu mīkstinātāji, lai novērstu aizcietējumus un zarnu aizsprostojumus

Dažreiz cistiskās fibrozes ārstēšanu var veikt arī ar krūškurvja terapiju. Tā mērķis ir noņemt biezās gļotas, kas ir aizsērējušas plaušās.

Šo procedūru var veikt 1-4 reizes dienā, ķermenim guļot. Konsultējieties ar savu ārstu tālāk, lai skaidri zinātu šo terapijas soli.

Joprojām ir dažādas citas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt uzlabot cistisko fibrozi zīdaiņiem.

Šīs dažādas ārstēšanas metodes ietver plaušu rehabilitāciju, sinusa operācijas, skābekļa terapiju, mēģenīšu lietošanu ēšanas laikā, zarnu operācijas utt.

Tomēr šo ārstēšanu parasti pielāgo mazuļa slimības stāvoklim un smagumam.

Tāpēc noteikti konsultējieties ar ārstu, lai jūsu mazulis saņemtu pēc iespējas labāku aprūpi.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu šo stāvokli?

Dažas no dzīvesveida izmaiņām vai mājas aizsardzības līdzekļiem, kas var atvieglot pacientus ar cistisko fibrozi vai cistisko fibrozi, ir:

• Izvairieties no kontakta ar cilvēkiem, kuriem ir plaušu infekcijas.
• Katru gadu veiciet ikdienas bērnu imunizāciju, ieskaitot gripas vakcīnu.
• Pārliecinieties, ka jūsu bērns saņem pietiekami daudz šķidruma.
• Sargājiet bērnu no dūmiem un putekļiem, jo ​​tas var pasliktināt simptomus.
• Regulāri vingrojiet.
• Pieradini mazo cītīgi mazgāt rokas.
• Vienmēr ievērojiet pediatra norādījumus un nodrošiniet ārstēšanu, kā ieteikts
• Regulāri pārbaudiet bērnu pie ārsta

Profilakse

Ko var darīt, lai novērstu cistisko fibrozi zīdaiņiem?

Cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze faktiski ir stāvoklis, kuru nevar novērst. Tomēr, ja jums, jūsu partnerim vai ģimenes loceklim ir cistiskā fibroze, pirms bērnu izmēģiniet ģenētisko testēšanu.

Ģenētiskā pārbaude palīdzēs noteikt jūsu risku vai iespēju iegūt bērnu ar cistisko fibrozi.

Tikmēr tiem no jums, kuri jau ir stāvoklī, un pēc tam ģenētiskie testi rāda, ka jūsu mazulim var būt cistiskās fibrozes risks, ārsti var veikt papildu pārbaudes nedzimušajam bērnam.

Pat ja tā, ģenētiskā pārbaude nav paredzēta visiem. Tātad, pirms izlemjat veikt ģenētisko testēšanu, mēģiniet tālāk apspriesties ar savu ārstu.

Tas ir tāpēc, ka ģenētiskajam testam var būt sava psiholoģiska ietekme uz jums, jūsu partneri un jūsu ģimeni.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.