Muskuļu distrofija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir muskuļu distrofija?

Muskuļu distrofija vai muskuļu distrofija ir termins, kas attiecas uz muskuļu slimību grupu. Lēnām muskuļi kļūst vājāki, līdz tie zaudē spēku un nespēj pienācīgi darboties.

Muskuļu bojājumus un nespēku izraisa olbaltumvielu, ko sauc par distrofīnu, olbaltumvielu trūkums, kas ir būtisks normālai muskuļu darbībai, trūkums. Pacientiem ar šo slimību parasti ir grūti staigāt, sēdēt, norīt un veikt kustības, kurām nepieciešama muskuļu koordinācija.

Muskuļu distrofija ir iedzimts iedzimts defekts, kas parasti ir iedzimts un laika gaitā bojā muskuļus.

Ir vairāk nekā 30 muskuļu slimību veidi, kas iekļauti distrofijā. Visbiežāk sastopami šādi veidi:

• Duchenne muskuļu distrofija (DMD).
• Landouzy-dejerine muskuļu distrofija.
• Miotoniskā muskuļu distrofija (MMD).

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Muskuļu distrofija ir diezgan rets stāvoklis. Tiek lēsts, ka 1 no 3500 jaundzimušajiem un bērniem attīstās muskuļu distrofija.

Lielākā daļa gadījumu tiek konstatēti bērnībā, īpaši zēniem. Dažu muskuļu distrofijas veidu simptomi parādās tikai tad, kad bērns sasniedz pilngadību.

Šo slimību var pārvarēt, kontrolējot esošos riska faktorus. Lai uzzinātu vairāk informācijas par bērna stāvokli ar šo stāvokli, lūdzu, konsultējieties ar ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi?

Muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi ir atkarīgi no tā, kāda veida muskuļu slimība ir jūsu bērnam. Parasti var ietekmēt visas muskuļu daļas vai skartas tikai noteiktas muskuļu daļas, piemēram, zonas ap gurniem, pleciem vai seju.

Tālāk ir norādītas muskuļu distrofijas vaimuskuļu distrofija ja dalīts pēc veida:

1. Duchenne muskuļu distrofija (DMD)

DMD ir visizplatītākais muskuļu slimību veids, lielākā daļa slimnieku zaudēs spēju staigāt līdz 12 gadu vecumam un viņiem būs nepieciešams elpošanas aparāts.

Šāda veida muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi ir biežāk sastopami zēniem Tas ir:

• Grūtības staigāt.
• Samazināti ķermeņa refleksi.
• Grūtības patstāvīgi stāvēt.
• Slikta stāja.
• Retāki kauli.
• Izliekts mugurkauls (skolioze).
• Viegla intelekta pasliktināšanās.
• Elpošanas grūtības.
• Nevar pareizi norīt.
• Vāja sirds un plaušas.

2. Landouzy-Dejerine muskuļu distrofija

Šis stāvoklis ir sejas muskuļu, augšstilbu, roku un kāju pavājināšanās. Šis muskuļu slimības veids progresē lēni un var pāriet no viegliem simptomiem līdz smagiem simptomiem (paralīze).

Dažas no visbiežāk sastopamajām pazīmēm un simptomiem ir:

• Grūtības košļāt vai norīt ēdienu.
• Slīpi pleci.
• Mute neizskatās proporcionāla.
• Daļa, kas izlec no pleca, kā spārns.

Retos gadījumos tipa distrofijas slimniekiLandouzy-Dejerineir arī dzirdes un elpošanas problēmas.

Šis stāvoklis prasa daudz laika, lai parādītu pirmos simptomus. Dažreiz slimniekiem simptomi rodas pusaudžu vecumā, taču nav nekas neparasts, ka jauni simptomi parādās, kad slimnieks nonāk 40 gadu vecumā.

3. Miotoniskā muskuļu distrofija (MMD)

MMD, kas pazīstams arī kā Steinerta slimība vai miotoniskā distrofija, liek muskuļiem pēc kontrakcijām (miotonija) atkal neatslābināties.

Muskuļu distrofijas veids vai var ietekmēt vairākas ķermeņa daļas muskuļu distrofija ir šāds:

• Sejas muskuļi.
• Centrālā nervu sistēma.
• Virsnieru dziedzeri.
• Sirds.
• Vairogdziedzeris.
• Acs.
• Gremošanas trakts.

Simptomi parasti parādās vispirms uz sejas un kakla. Daži muskuļu distrofijas simptomi vai muskuļu distrofija tie ir šādi:

• Šķiet, ka muskuļi uz sejas nokrīt vai atslābina.
• Grūtības pacelt kaklu vājo kakla muskuļu dēļ.
• Rīšanas grūtības
• Plakstiņi šķiet nokareni vai miegaini (ptoze).
• Matu retināšana galvas priekšpusē.
• Vīzija pasliktinās.
• Bērns zaudē svaru.
• Pārmērīga svīšana.

Šis stāvoklis vīriešiem var izraisīt impotenci un sēklinieku atrofiju. Tikmēr sievietes, kas cieš no sieviešu dzimuma, var izjust neregulārus menstruālos ciklus, kā arī neauglības risku.

4. Bekera muskuļu distrofija

Bekera distrofija ir gandrīz identiska Duchenne, bet ne tik smaga. Šis nosacījums biežāk sastopams arī zēniem.

Muskuļu distrofijas simptomi parasti parādās, kad pacientam ir 11-25 gadi, un tie ietver:

• Pastaigājieties uz pirkstiem (pirkstgaliem).
• Bieži krīt.
• Muskuļu krampji.
• Grūtības piecelties vai stāvēt no grīdas.

5. Iedzimta muskuļu distrofija

Šis stāvoklis parasti rodas jaundzimušajiem līdz divu gadu vecumam. Pazīmes un simptomi, kas parādās zīdaiņiem, ir:

• Novājināti muskuļi.
• Slikta ķermeņa motora vadība.
• Nevar sēdēt vai stāvēt bez palīdzības.
• Skolioze.
• Kāju defekti.
• Rīšanas grūtības
• Elpošanas problēmas.
• Redzes traucējumi.
• Problēmas ar runāšanu.
• Traucētas kognitīvās spējas.

6. Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija

Šāda veida muskuļu distrofija liek muskuļiem vājināties un zaudēt masu. Parasti šis stāvoklis vispirms uzbrūk jūsu pleciem un gurniem, lai gan dažreiz tas vispirms var notikt kājās vai kaklā.

Jums var būt grūti piecelties no sēdus stāvokļa, staigāt augšup un lejup pa kāpnēm un pacelt smagus svarus.

7. Acu-rīkles muskuļu distrofija (OPMD)

OPMD parasti izraisa sejas, kakla un plecu muskuļu vājumu. Šī stāvokļa pazīmes ietver:

• Nolaisti plakstiņi.
• Rīšanas grūtības
• Balss maiņa.
• Redzes problēmas.
• Sirds problēmas.
• Grūtības normāli staigāt.

8. Distālā muskuļu distrofija

Šī distrofija ir pazīstama arī kā distālā miopātija. Šis stāvoklis visbiežāk ietekmē muskuļus:

• Apakšdelms.
• Roka.
• Teļš
• Pēdas.

9. Emery-Dreifuss muskuļu distrofija

Tipa distrofijaEmery-Dreifuss arī pirmo reizi parādījās, kad pacients bija bērns. Biežas pazīmes un simptomi ir:

• Augšdelmu un apakšstilbu muskuļi ir novājināti.
• Elpošanas problēmas.
• Sirds problēmas.
• Muskuļi saīsinās mugurkaulā, kaklā, potītēs, ceļos un elkoņos.

Pastāv dažādas pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja vēlaties uzzināt dažas lietas, kas saistītas ar šiem simptomiem, varat nekavējoties konsultēties ar savu ārstu.

Kad apmeklēt ārstu?

Zvaniet savam ārstam vai dodieties uz slimnīcu, ja šie simptomi nemazinās vai saglabājas ilgu laiku.

Turklāt, lai iegūtu pareizo diagnozes un ārstēšanas metodi, jums arī jāpastāsta ārstam, vai ir ģimenes locekļi, kuriem ir viena un tā pati slimība.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot mazuļus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Kādas ir iespējamās muskuļu distrofijas komplikācijas?

Komplikācijas, kas var rasties muskuļu distrofija ir šāds:

• Grūtības staigāt
• Ierobežota ķermeņa kustība
• Elpošanas problēmas
• Skolioze
• Sirds problēmas
• Rīšanas grūtības

Cēlonis

Kas izraisa muskuļu distrofiju?

Muskuļu distrofija vaimuskuļu distrofija ir stāvoklis, kas rodas gēna mutācijas vai izmaiņu rezultātā. Katram distrofijas tipam ir dažāda veida mutācijas.

Šīs mutācijas var rasties apaugļošanās vai embrija attīstības laikā. Šādu mutāciju cēlonis joprojām nav zināms un joprojām tiek pētīts.

Gēnu mutācijas, kas izraisa muskuļu distrofiju vai muskuļu distrofija tas ir stāvoklis, kuru var pārmantot ģenētiski.

Citiem vārdiem sakot, šo stāvokli vecāki var nodot bērniem, jo ​​tā ir ģenētiska slimība.

Riska faktori

Kādi ir faktori, kas palielina muskuļu distrofijas risku?

Muskuļu distrofija ir stāvoklis, kas var rasties gandrīz ikvienam, neatkarīgi no vecuma un rases grupas. Tomēr ir vairāki faktori, kas var palielināt cilvēka risku saslimt ar šo stāvokli.

Jums ir svarīgi zināt, ka viens vai vairāki riska faktori nenozīmē, ka jūsu bērnam attīstīsies kāda slimība vai veselības stāvoklis.

Dažos gadījumos ir iespējams, ka bērns var ciest no noteiktām slimībām vai veselības apstākļiem bez jebkādiem riska faktoriem.

Šie ir riska faktori, kas var izraisīt muskuļu distrofiju vai muskuļu distrofija:

1. Bērni

Šīs slimības sastopamība biežāk sastopama bērniem.

2. Vīriešu dzimums

Šī slimība, īpaši veids Duchenne muskuļu distrofija, ir biežāk sastopama vīriešiem. Ja jūsu bērns ir vīrietis, izredzes piedzīvot šo stāvokli ir daudz lielākas.

3. Ģimenes locekļi, kas cieš no muskuļu distrofijas

Saskaņā ar Mayo klīniku, ja kāds ģimenes loceklis ir piedzīvojis muskuļu distrofiju, jums ir arī iespēja ciest no šīs slimības.

Pat ja jums nav riska faktoru, tas nenozīmē, ka jūs nevarat piedzīvot muskuļu stīvuma atspējošanu.

Iepriekš minētie faktori ir tikai atsaucei. Lai iegūtu vairāk informācijas, iesakām konsultēties ar savu ārstu.

Diagnostika un ārstēšana

Šeit sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko palīdzību. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir visizplatītākie šī stāvokļa skrīninga veidi?

Būtībā ir dažādi testi, kurus var veikt, lai diagnosticētu šos dažādos muskuļu distrofijas veidus. Ārsta noteiktā diagnoze parasti veic šādas procedūras:

• Uzziniet, kādus simptomus pacients izjūt.
• Uzziniet jebkuru ģimenes anamnēzi, kas saistīta ar muskuļu distrofiju.
• Veikt fizisko pārbaudi.

Pēc šo testu veikšanas ārsts var ieteikt papildu pārbaudes pacienta muskuļu stāvoklim. Medicīniskās procedūras, no kurām izvēlēties, ir:

1. Fermentu tests

Bojāti muskuļi ražos fermentus, piemēram, kreatīna kināze(CK) un nokļūst asinīs. CK saturs asinīs pacientiem, kuri nekad nav piedzīvojuši traumas traumas dēļ, norāda uz muskuļu traucējumiem.

2. Ģenētiskā pārbaude

Pacientam tiks lūgts iesniegt asins paraugu, kuru pēc tam pārbauda, ​​vai ģenētiskā mutācija asinīs izraisa muskuļu distrofiju.

3. Muskuļu biopsija

Neliela muskuļa daļa tiks noņemta analīzei. Šī muskuļa daļa tiks pārbaudīta, lai noskaidrotu, vai pacientam ir distrofija vai cita muskuļu slimība.

4. Elektrokardiogrāfija vai ehokardiogramma

Šo pārbaudi izmanto, lai pārbaudītu aknu darbību, īpaši cilvēkiem, kuriem tā diagnosticētamiotoniskā muskuļu distrofija.

Kādas ir pieejamās muskuļu distrofijas ārstēšanas metodes?

Dažādu veidu muskuļu distrofijas ārstēšanai nav zināmu līdzekļu. Tomēr ir vairāki zāļu veidi, kas var palīdzēt mazināt pacienta izpausmes.

1. Narkotiku lietošana

Atšķirībā no muskuļu sāpēm, kuras var ārstēt ar muskuļu sāpju mazinātājiem, distrofijas simptomus var mazināt, lietojot šādus zāļu veidus:

• Kortikosteroīdi, kas palīdz muskuļiem nostiprināties un palēnināt muskuļu distrofijas progresēšanu.
• Eteplirsen, kas ir zāles, ko lieto Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšanai.
• Golodirsen, kas ir zāles, ko var izmantot Duchenne distrofijas ārstēšanai pacientiem ar ģenētisku mutāciju.
• Sirds zāles, piemēram, AKE inhibitori vai beta blokatori, īpaši, ja muskuļu distrofija izraisa sirds bojājumus.

2. Terapija

Ir vairākas bezrecepšu terapijas, kas var palīdzēt pārvaldīt distrofiju, tostarp:

• Stiepšanās vingrinājumi.
• Fiziskie vingrinājumi, piemēram, pastaigas un peldēšana.
• Mobilitātes palīglīdzekļu izmantošana.
• Elpošanas aparāta izmantošana.

Papildus distrofijas simptomu pārvarēšanai fiziski vingrinājumi, piemēram, vingrinājumi, ir noderīgi arī veselīgu muskuļu uzturēšanai.

3. Operācijas

Var būt nepieciešama operācija, lai izlabotu jebkuru mugurkaula izliekumu, kas var mainīties un potenciāli izraisīt smagākas elpošanas problēmas.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas procedūras, kas var palīdzēt kontrolēt muskuļu distrofiju?

Šeit ir dažas dzīvesveida izmaiņas un mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu muskuļu distrofiju vai distrofiju muskuļu distrofija:

• Esiet aktīvs, veicot aktivitātes kā parasti. Pārāk daudz klusuma, piemēram, atpūšoties gultā vai ilgstoši sēžot, slimība var pasliktināties.
• Ievērojiet diētu vai diētu ar augstu šķiedrvielu, olbaltumvielu un zemu kaloriju saturu.
• Uzziniet pēc iespējas vairāk par MD un to, ko ar to var darīt.

Ja jums ir kādi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu, lai viņš labāk saprastu labāko jūsu problēmas risinājumu.