Fakti par hromosomām, kas jums jāzina & bull; sveiks, vesels

Lai gan hromosomas nav tik pazīstamas kā DNS, hromosomas faktiski ir saistītas ar šo vienu molekulu. Tomēr vai jūs precīzi zināt, kas ir hromosoma? Lai iegūtu sīkāku informāciju, apskatīsim dažus no šiem faktiem.

Kas ir hromosomas?

Hromosoma nāk no grieķu vārda, ti hroma un soma. Chroma tikmēr nozīmē krāsu soma nozīmē ķermeni. Zinātnieki tai piešķir šo nosaukumu, jo šī molekula ir šūna vai ķermeņa struktūra, kas, skatoties mikroskopā, sastāv no noteiktām krāsām.

Šī molekula pirmo reizi tika novērota 1800. gadu beigās. Tomēr tajā laikā šīs šūnu struktūras raksturs un funkcija vēl nebija skaidra. 1900. gadu sākumā Tomass Hants Morgans atkārtoti izskatīja šo sadaļu. Morgans atklāja saistību starp hromosomām un iedzimtām īpašībām dzīvās būtnēs.

Ar to var secināt, ka hromosomas ir cieši savītas DNS kolekcijas, kas atrodas gandrīz visu ķermeņa šūnu kodolā (šūnu kodolā). Šī DNS kolekcija ir pavedieniem līdzīga molekula, kas pārnēsā iedzimtu (atvasinātu) informāciju no augstuma līdz ādas krāsai līdz acu krāsai.

Šī molekula ir izgatavota no olbaltumvielām un DNS molekulas, kas satur organisma ģenētiskās instrukcijas, kuras nodod vecāki. Cilvēkiem, dzīvniekiem un augiem lielākā daļa hromosomu ir sakārtoti pāros šūnas kodolā.

Parasti cilvēka ķermenī ir 23 hromosomu pāri vai tas pats, kas 46 kopijas. Tomēr augos un dzīvniekos to skaits ir ļoti atšķirīgs. Katrā DNS kolekcijā ir divas īsas rokas, divas garākas rokas un viena centromēra centrā kā centrs.

Hromosomu funkcija

Unikālā hromosomu struktūra liek DNS ietīties ap spirālveida olbaltumvielām, ko sauc par histoniem. Bez šādām spolēm DNS molekulas būtu pārāk garas, lai iekļautos šūnā.

Piemēram, ja visas cilvēka šūnas DNS molekulas tiktu noņemtas no histoniem, tas būtu apmēram 6 pēdas garš vai ekvivalents 1,8 metriem.

Lai organisms vai dzīvā būtne varētu pienācīgi augt un darboties, šūnām jāturpina dalīties. Mērķis ir aizstāt vecās bojātās šūnas ar jaunām. Šajā šūnu dalīšanās procesā ir svarīgi, lai DNS paliktu neskarta un vienmērīgi sadalīta starp šūnām.

Nu, hromosomām šajā procesā ir svarīga loma. Iemesls ir tāds, ka šī molekula ir atbildīga par DNS precīzas kopēšanas un izplatīšanas nodrošināšanu vairumā šūnu dalījumu. Bet dažreiz joprojām pastāv iespēja, ka šī DNS kolekcija pieļāva kļūdas sadalīšanas procesā.

Tieši DNS kolekcijas skaita vai struktūras izmaiņas šūnās ir jaunas, kas rada nopietnas problēmas. Piemēram, noteiktus leikēmijas veidus un dažus citus vēža veidus izraisa šīs DNS kolekcijas bojājumi.

Turklāt ir arī svarīgi, lai olšūnā un spermā būtu pareizais hromosomu skaits ar pareizu struktūru. Ja nē, tad arī radušies pēcnācēji var nespēt pienācīgi attīstīties.

Katras dzīvās būtnes hromosomas nav vienādas

Pēc skaita un formas šīs DNS kolekcijas dažādās dzīvās būtnēs ir ļoti atšķirīgas. Lielākajai daļai baktēriju ir viena vai divas apļveida hromosomas. Tikmēr cilvēkiem, dzīvniekiem un augiem šūnu kodolā ir lineāras hromosomas, kas sakārtotas pāros.

Vienīgās cilvēka šūnas, kurās nav hromosomu pāra, ir reproduktīvās šūnas vai gametas. Šīs reproduktīvās šūnas satur tikai vienu katra kopiju.

Apvienojoties divām reproduktīvajām šūnām, tās kļūst par vienu šūnu, kurā ir divas katras hromosomas kopijas. Pēc tam šīs šūnas dalās, lai beidzot izveidotu pilnīgu pieaugušo indivīdu ar pilnu pāru hromosomu komplektu gandrīz visās šūnās.

Apļveida DNS kolekcijas ir atrodamas arī mitohondrijos. Mitohondriji ir šūnu elpošanas zonas. Šīs daļas uzdevums vēlāk ir sadedzināt glikozi un ražot organismam nepieciešamo enerģiju.

Mitohondrijās šīs DNS kolekcijas ir daudz mazākas. Šī apļveida DNS kolekcija, kas atrodas ārpus šūnu kodola mitohondrijos, darbojas kā šūnas spēkstacija.

Hromosomu mantošanas veids

Cilvēkos un lielākajā daļā citu dzīvo būtņu katra DNS kolekcijas viena kopija tiek mantota no sievietes un vīrieša vecākiem. Tāpēc katram dzimušajam bērnam ir jāpārmanto dažas viņa mātes un tēva īpašības.

Tomēr šis mantojuma modelis ir atšķirīgs mazajām DNS kopām, kas atrodamas mitohondrijos. Mitohondriju DNS vienmēr tiek pārmantota tikai no vecāku vai olšūnu sievietēm.

Vīriešiem un sievietēm ir atšķirīgas hromosomas

Papildus fiziski atšķirīgajiem vīriešiem un sievietēm ir arī atšķirīgs DNS kopums. Šīs dažādās DNS kopas sauc par dzimuma hromosomām. Sieviešu šūnās ir divas X hromosomas (XX). Kamēr vīriešiem ir viens X un viens Y (XY).

Persona, kas pārmanto pārāk daudz vai pārāk maz dzimuma hromosomu kopiju, var radīt nopietnas problēmas. Sievietēm, kurām ir papildu X hromosomas kopijas, vairāk (XXX) var izraisīt garīgu atpalicību.

Tikmēr Klinefeltera sindromu piedzīvos vīrieši, kuriem ir vairāk nekā viena X hromosoma (XXY). Šo sindromu parasti raksturo mazas, nenolaižamas sēkliniekas, palielinātas krūtis (ginekomastija), mazāka muskuļu masa un lielāki gurni, piemēram, sievietes.

Turklāt vēl viens sindroms, ko izraisa dzimumu hromosomu skaita nelīdzsvarotība, ir Tērnera sindroms. Sievietēm ar Tērnera sindromu ir raksturīga tikai viena X hromosoma, kuras parasti ir ļoti īsas, plakanas krūtis un tām ir nieru vai sirds problēmas.

Hromosomu anomāliju veidi

Hromosomu anomālijas parasti iedala divās plašās grupās, proti, skaitliskos un strukturālos traucējumos.

Skaitliskas novirzes

Skaitliskas novirzes rodas, ja hromosomu skaits ir mazāks vai lielāks nekā vajadzētu, proti, divas (pāris). Ja persona zaudē vienu no tām, šo stāvokli attiecīgajā DNS kolekciju grupā sauc par monosomiju.

Tikmēr, ja cilvēkam ir vairāk nekā divas hromosomas, šo stāvokli sauc par trisomiju.

Viena no veselības problēmām, ko izraisa skaitliskas novirzes, ir Dauna sindroms. Šo stāvokli raksturo slimnieka garīgā atpalicība, izteikta un atšķirīga sejas forma un vājš muskuļu spēks.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir trīs 21. hromosomas kopijas. Tāpēc to sauc par trisomiju 21.

Strukturālās novirzes

Strukturālās novirzes parasti mainās vairāku lietu dēļ, proti:

• Dzēšana, daļa no hromosomas tiek zaudēta.
• Dublējot, daļa hromosomu reizinās, lai iegūtu papildu ģenētisko materiālu.
• Translokācija, dažas hromosomas tiek pārnestas uz citām hromosomām.
• Inversija, daļa hromosomu tiek bojāta, apgriezta un savienota atkārtoti, kas padara ģenētisko materiālu apgrieztu.
• Gredzens, daļa hromosomu ir bojāta un veido loku vai gredzenu.

Parasti lielākā daļa strukturālu noviržu rodas olšūnas un spermas problēmu dēļ. Šajā gadījumā novirzes parādās katrā ķermeņa šūnā.

Tomēr dažas novirzes var rasties arī pēc apaugļošanās, tā ka dažām šūnām ir novirzes, bet dažām nav.

Šo traucējumu var nodot arī vecākiem. Šī iemesla dēļ, ja bērna DNS kolekcijā ir novirzes, ārsts pārbauda viņa vecāku DNS kolekciju.

Hromosomu anomāliju cēloņi

Ziņojot no Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta, hromosomu patoloģijas parasti rodas, ja šūnu dalīšanās procesā ir kļūda. Šūnu dalīšanās process ir sadalīts divās daļās, proti, mitozē un mejozē.

Mitoze ir dalīšanās process, kura rezultātā no sākotnējās šūnas rodas divas šūnu dublikāti. Šis sadalījums notiek visās ķermeņa daļās, izņemot reproduktīvos orgānus. Tikmēr mejoze ir šūnu dalīšanās, kas rada pusi no hromosomu skaita.

Abos šajos procesos var rasties kļūda, kas izraisa pārāk maz vai pārāk daudz šūnu. Kļūdas var rasties arī tad, kad šis DNS kopums tiek dublēts vai dublēts.

Turklāt citi faktori, kas var palielināt šīs DNS savākšanas anomālijas risku, ir:

Mātes vecums

Sievietes piedzimst komplektā ar olām. Daži pētnieki uzskata, ka šis traucējums var rasties olšūnas ģenētiskā materiāla izmaiņu dēļ ar vecumu.

Parasti sievietēm ar vecāku vecumu ir lielāks risks iegūt bērnu ar hromosomu patoloģijām, salīdzinot ar tām, kuras iestājas grūtniecība jaunākā vecumā.

Vide

Iespējams, ka ģenētisko kļūdu rašanās procesā ir nozīme vides faktoriem. Tomēr joprojām ir nepieciešami papildu pierādījumi, lai uzzinātu, kas to ietekmēja.

Slimības, ko izraisa hromosomu anomālijas

Dauna sindroms

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, ko dēvē arī par trisomijas stāvokli 21. Šis stāvoklis ir viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem iedzimtiem defektiem, ko izraisa 21. hromosomas pievienošana. Rezultātā zīdaiņiem ir 47 hromosomu kopijas, turpretī cilvēkiem parasti ir tikai 46 eksemplāri (23 pāri).

Viens no spēcīgākajiem faktoriem, kas izraisa šo problēmu, ir mātes vecums grūtniecības laikā. Parasti risks palielinās katru gadu pēc mātes 35 gadu vecuma.

Bērnus ar Dauna sindromu parasti var viegli atpazīt pēc viņu fiziskajām īpašībām. Šeit ir dažas bieži sastopamās Down sindroma bērnu pazīmes:

• Acis, kurām ir tendence sasvērties uz augšu
• Mazas ausis, kas parasti ir nedaudz salocītas
• Mazs mutes izmērs
• Īss kakls
• Savienojumi mēdz būt vāji

Tērnera sindroms

Šis stāvoklis ir ģenētisks traucējums, kas parasti rodas meitenēm. Tas notiek, kad bērns zaudē vienu hromosomu, tāpēc ir tikai 45. Parasti bērni ar Tērnera sindromu ir īsāki nekā viņu vienaudži.

Turklāt daži no citiem simptomiem, kas raksturo Tērnera sindromu, ir:

• Ir plats kakls ar ādas krokām sānos.
• Atšķiras ausu forma un novietojums
• Plakana lāde
• Uz ādas ir daudz vairāk mazu brūnu molu nekā parasti
• Mazs žoklis

Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindromu sauc arī par XXY stāvokli, kad vīriešu šūnās ir papildu X hromosoma. Parasti zīdaiņiem ar šo sindromu ir vāji muskuļi. Tāpēc attīstība mēdz būt lēnāka nekā pārējās.

Pubertātes laikā vīrieši ar XXY sindromu parasti neražo tik daudz testosterona kā citi zēni. Turklāt viņiem ir arī mazi, neauglīgi sēklinieki.

Šis stāvoklis padara bērnu mazāk muskuļotu, viņam ir mazāk sejas un ķermeņa apmatojuma un pat lielākas krūtis nekā parasti.

13. un 18. trisomija

Trisomy 13 un 18 ir ģenētiski traucējumi, kuru rezultātā rodas iedzimti defekti. Trisomy 13 nozīmē, ka piedzimušam bērnam ir 3 hromosomu skaita 13 kopijas. Trisomy 13 sauc par Patau sindromu.

Tikmēr bērnu, kuram ir trīs 18. hromosomas jeb 18. trisomijas kopijas, sauc par Edvardsa sindromu. Parasti bērni, kuriem ir abi apstākļi, neizdzīvos līdz gada vecumam.

Zīdaiņiem ar 13. trisomiju vai Patau sindromu parasti ir:

• Zems dzimšanas svars
• Maza galva ar slīpu pieri
• Strukturālās problēmas smadzenēs
• Acu izmērs ir cieši blakus
• Lūpu un aukslēju plaisa
• Sēklinieki nenokļūst sēkliniekos

Tikmēr zīdaiņiem ar 18 trisomiju (Edvardsa sindromu) raksturīgi:

• Nespēja zelt
• Maza galva
• Maza mute un žoklis
• Īss krūšu kauls
• Dzirdes problēmas
• Rokas un kājas ir saliektas
• Muguras smadzenes nav pilnībā aizvērtas (spina bifida)

Kā noteikt augļa hromosomu patoloģijas

Lai noteiktu augļa hromosomu patoloģijas, parasti var veikt vairākus testus. Šis tests ir diezgan svarīgs, jo parādījušās novirzes var ietekmēt mazuļa attīstību. Parasti tiek veikti divu veidu testi, proti:

Skrīninga tests

Šis tests tiek veikts, lai meklētu pazīmes, ka jūsu mazulim ir augsts anomāliju attīstības risks. Tomēr skrīninga testi nevar droši noteikt, ka zīdainim ir īpaši traucējumi.

Pat ja tā, šis tests negatīvi neietekmē gan māti, gan bērnu. Tālāk ir norādīti dažādi skrīninga testu veidi:

Pirmā trimestra kombinētais ekrāns (FTCS)

Šis tests tiek veikts ar bērna ultraskaņas skenēšanu 11 līdz 13 grūtniecības nedēļās. Bez ultraskaņas asins analīzes tiks veiktas arī grūtniecības laikā no 10 līdz 13 nedēļām.

Šī procedūra apvieno ultraskaņas un asins analīžu rezultātus ar faktiem par mātes vecumu, svaru, etnisko piederību, smēķēšanas statusu.

Trīskāršais tests

Šis viens tests tiek veikts grūtniecības otrajā trimestrī, kas ir vecumā no 15 līdz 20 nedēļām. Šī procedūra tiek veikta, lai noteiktu noteiktu hormonu līmeni mātes asinīs. Parasti šo testu veic, lai redzētu Dauna sindroma, Edvarda sindroma, Patau sindroma un nervu caurules defektu (spina bifida) risku.

Neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude (NIPT)

NIPT ir pirmsdzemdību skrīnings, lai pārbaudītu DNS no mazuļa placentas mātes asins paraugā. Tomēr tāda pārbaude kā NIPT nosaka tikai varbūtību. Šis tests nevar droši noteikt, vai zīdainim būs vai nav hromosomu patoloģija.

Lai gan mēs nevaram droši noteikt, saskaņā ar BMJ Open publicēto pētījumu šī testa precizitāte ir Syndome Down, Patau un Edward noteikšanai no 97 līdz 99 procentiem.

Vēlāk šīs NIPT skrīninga rezultāti palīdzēs ārstiem noteikt viņu turpmākās darbības, tostarp to, vai jums jāveic diagnostikas tests, piemēram, koriona Villus paraugu ņemšana (CVS) vai amniocentēze, vai nē.

Diagnostikas pārbaude

Šis tests tiek veikts, lai noteiktu, vai jūsu mazulim ir vai nav hromosomu patoloģija. Diemžēl diagnostikas testi ir diezgan riskanti izraisīt spontāno abortu. Dažādi diagnostikas testu veidi, ko var veikt:

Amniocentēze

Amniocentēze ir procedūra, ko izmanto, lai iegūtu augļa apkārtējā augļa šķidruma paraugu. Šo testu parasti veic sievietēm no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām.

Tomēr sievietes, kurām jāveic šis tests, parasti dod priekšroku tām, kurām ir augsts risks, piemēram, 35 gadus vecas un vecākas, vai kurām ir neparasts skrīninga tests.

Horiona Villusa paraugu ņemšana (CVS)

Šī procedūra tiek veikta, ņemot placentas šūnu vai audu paraugu testēšanai laboratorijā. Šūnas vai audi no placentas tiek ņemti, jo tiem ir tāds pats ģenētiskais materiāls kā auglim. Šūnu vai audus var pārbaudīt arī attiecībā uz anomālijām DNS kolekcijā.

CVS nevar sniegt informāciju par nervu caurules defektiem, piemēram, spina bifida. Tādēļ pēc CVS ​​veikšanas ārsts veiks turpmākas asins analīzes 16 līdz 18 grūtniecības nedēļās.