Osteopetroze (marmora kaulu slimība): simptomi, cēloņi un ārstēšana

Osteopetrozes definīcija

Kas ir marmora kaulu slimība?

Osteopetroze ir slimība, kurā kauli kļūst neparasti blīvi un viegli salūst. Šī slimība ir diezgan reti sastopama ģimenēs, un to sauc arī par marmora kaulu slimību vai Albersa-Šēnberga slimību.

Šis balsta un kustību aparāta traucējums rodas osteoklastu patoloģiju dēļ, kam ir nozīme vielu atkārtotas absorbcijas procesā kaulā.

Tas izraisa kaulu uzkrāšanos un sabiezēšanu, bet ar patoloģisku kaulu struktūru, kas var viegli izraisīt lūzumus.

Osteopetrozes veidi

Papildus klasificēšanai, pamatojoties uz mantošanas metodi, marmora kaulu slimība tiek grupēta arī vairākos veidos pēc pazīmju un simptomu smaguma, proti:

Autosomāli dominējošā osteopetroze (ADO)

Šis tips ir pazīstams arī kā tardas osteopetroze. Šis ir vieglākais kaulu bojājums, kas parādās vēlīnā bērnībā līdz pieauguša cilvēka vecumam. Cilvēkiem ar šo stāvokli parasti nav simptomu, bet, kad slimība attīstās, parādīsies simptomi.

Autosomāli recesīva osteopetroze (ARO)

Šis tips ir diezgan smags, kas sāka parādīties zīdaiņa vecumā. Bērniem ar šo stāvokli izaugsme būs lēna. Smagos gadījumos šis kaulu traucējums var būt bīstams dzīvībai, jo tas izraisa kaulu smadzeņu patoloģijas.

Starpposma autosomāla osteopetroze (IAO)

Šāda veida traucējumiem ir kombinēts ADO un ARO modelis. Simptomi parādās bērnībā un parasti neizraisa dzīvībai bīstamas kaulu smadzeņu patoloģijas.

Ar osteopetrozi saistīta X recesīva (XLO)

Šī traucējuma forma ir ļoti reta, bet ļoti smaga, ja tā rodas cilvēkam. Papildus osteopetrozes izplatīto simptomu izraisīšanai cilvēkiem ar šo stāvokli bieži rodas arī iekaisums.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Osteopetroze (marmora kaulu slimība vai Albersa-Šēnberga slimība) ir reta kaulu slimība.

Saskaņā ar Medline Plus vietni tiek lēsts, ka pasaulē ir 1 ADO gadījums 20 000 cilvēku un 1 ARO gadījums no 250 000 cilvēkiem. Šī slimība parasti ietekmē jaundzimušos, bērnus un jauniešus.

Osteopetrozes pazīmes un simptomi

Šī kaula anomāliju simptomi ir ļoti dažādi, ņemot vērā, ka šī slimība ir iedalīta vairākos veidos. Skaidrāk sakot, osteopetrozes (marmora kaulu slimības) simptomi, pamatojoties uz veidiem, ir:

Autosomāli dominējošās osteopetrozes (ADO) simptomi

Cilvēki ar šāda veida kaulu traucējumiem agrīnā stadijā parasti neizraisa simptomus. Simptomi parādīsies, kad beigsies bērnība vai iestāsies pusaudža gados. Simptomi ir:

• Ir salauzts kauls.
• Pārdzīvo gūžas locītavas iekaisumu.
• Mugurkaula izliekumā ir izmaiņas, kas nav normālas, piemēram, skolioze, kifoze vai lordoze.
• Infekcija kaulā, ko sauc par osteomielītu.

Autosomāli recesīvas osteopetrozes (ARO) simptomi

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, var būt vairāki simptomi, piemēram:

• Kaulus ir viegli salauzt, kaut arī trieciens vai ievainojums ir diezgan viegls.
• Blīvi, patoloģiski galvaskausa kauli var saspiest galvas un sejas nervus, izraisot dzirdes zudumu vai sejas muskuļu paralīzi. Bērna acu stāvoklis var arī izvirzīties, šķielēt vai pat būt akls.
• Tiks bojāta arī kaulu smadzeņu funkcija un tiks traucēta jaunu asins šūnu un imūnsistēmas šūnu ražošana. Tā rezultātā mazulim var rasties patoloģiska asiņošana, anēmija (sarkano asins šūnu trūkums) un kaulu infekcijas.
• Izjūt lēnu augšanu, mazu augumu, zobu patoloģijas, aknu un liesas palielināšanos (hepatosplenomegālija).
• Var rasties arī intelektuālās attīstības traucējumi, smadzeņu darbības traucējumi un atkārtotas lēkmes. Dažiem ir hronisks deguna gļotādu iekaisums, kas apgrūtina ēšanu.
• Zīdaiņiem ir nenormāli liela galva un forma, kas liecina par makrocefāliju vai hidrocefāliju.

Starpposma autosomālās osteopetrozes (IAO) simptomi

Bērniem ar šo stāvokli parasti rodas šādi simptomi:

• Ir viegli salauzt kaulus un attīstīties anēmijai.
• Smadzenēs ir patoloģiskas kalcija nogulsnes.
• Intelektuālā invaliditāte.
• Piedzīvo nieru slimības, piemēram, nieru tubulārā acidoze.

X-saistītās recesīvās osteopetrozes (XLO) simptomi

Cilvēkiem ar šāda veida XLO kaulu traucējumiem var rasties šādi simptomi:

• Nenormāls pietūkums šķidruma uzkrāšanās dēļ (limfedēma).
• Jums ir anhidrotiska ektodermāla displāzija, kas ietekmē jūsu ādu, matus, zobus un sviedru dziedzerus.
• Turpiniet atkārtot infekcijas, jo imūnsistēma nedarbojas pareizi.

Kad apmeklēt ārstu?

Šī slimība var ietekmēt jaundzimušos, bērnus un pusaudžus. Tādēļ, ja konstatējat, ka mazulim ir iepriekš minētās pazīmes un simptomi, nekavējoties pārbaudiet bērna veselību pie ārsta.

Osteopetrozes cēloņi

Galvenais osteopetrozes cēlonis ir kaulu reabsorbcijas pamatdefekts, tas ir, osteoklastu šūna nedarbojas pareizi.

Šīs šūnas ir atbildīgas par kaulu atkārtotas absorbcijas procesu un kaulu veselīgu uzturēšanu, kas ir atkarīgs no pašas osteoklastu funkcijas līdzsvara un osteoblastu funkcijas kaulu veidošanā.

Var secināt, ka osteoklastiem ir svarīga loma vecā kaula aizstāšanā ar jaunu kaulu, pārveidošanā un mikrolūzumu labošanā. Tādējādi, ja ir kaulu reabsorbcijas defekts, var rasties osteopetroze (marmora kaulu slimība).

Pēc pētījuma veikšanas ir vairāki gēni, kas izraisa dažāda veida osteopetrozi, proti:

• CLCN7 gēna mutācijas izraisa aptuveni 75% ADO tipa kaulu traucējumu gadījumu un 10-15% ARO tipa kaulu traucējumu gadījumu.
• TCIRG1 gēnu mutācijas izraisa apmēram 50% ARO tipa kaulu deformāciju gadījumu.
• IKBKG gēna mutācija izraisa IAO tipa kaulu anomālijas.
• OSTM1 gēna mutācijas var izraisīt arī osteopetrozi.

Osteopetrozes riska faktori

Nav precīzi zināms, kādi faktori palielina osteopetrozes (marmora kaulu slimības) risku. Pat ja tā, eksperti uzskata, ka tas ir cieši saistīts ar noteiktu ģenētisko kopiju klātbūtni, kas tiek nodotas ģimenēs.

Risks nodot ar ADO saistītā gēna patoloģisku kopiju no vecākiem uz pēcnācējiem ir 50% katrā grūtniecības laikā.

Tikmēr abiem vecākiem, kuriem ir ar ARO saistītu gēnu patoloģiska kopija, ir 25% risks, ka bērns ar šo kaulu traucējumu katrā grūtniecības laikā.

Tad bērnam, kurš pārnēsā šo patoloģisko gēnu, ir 50% risks dzemdēt bērnu ar tādu pašu kaulu patoloģiju katrā grūtniecības laikā.

Osteopetrozes diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Osteopetrozes (marmora kaulu slimības) diagnozi nosaka virkne medicīnisko testu, piemēram:

• Detalizēti izpētiet pacienta un ģimenes anamnēzi.
• Veiciet rentgena attēlveidošanas testus un palieliniet kaulu masas blīvuma mērījumus, lai meklētu jebkādus patoloģiskus kaulu apstākļus.
• Bioķīmisko atklājumu testi, piemēram, paaugstināta izoenzīma BB kreatinīna kināzes un tartrāta izturīgas skābes fosfatāzes (TRAP) koncentrācija, var arī palīdzēt noteikt diagnozi.
• Ģenētiskā pārbaude vairāk nekā 90% gadījumu var parādīt gēnu mutāciju. Šis tests var palīdzēt ārstiem noteikt jūsu osteopetrozes veidu un radušās komplikācijas.
• Dažreiz tiek veikta kaulu biopsija, lai apstiprinātu diagnozi, taču tā netiek veikta regulāri, jo tā ir invazīva procedūra ar neatvairāmu risku.

Pēc diagnozes noteikšanas tiks veiktas asins analīzes. Ar šo testu var izmērīt dažādu vielu līmeni organismā, ieskaitot seruma kalciju, parathormonu, fosforu, kreatinīnu, 25-hidroksivitamīnu D, kreatīnkināzes BB izozīmu un laktāta dehidrogenāzi.

Šīs medicīniskās pārbaudes mērķis ir palīdzēt ārstiem pēc vajadzības nosūtīt pacientus pie speciālistiem. Pēc tam tiek veikts arī smadzenēs veikts magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) tests, lai noteiktu galvaskausa nervu, hidrocefālijas un asinsvadu anomāliju klātbūtni, kas rodas pacientam.

Kādi ir osteopetrozes (marmora kaulu slimības) ārstēšanas veidi?

Vairāki efektīvas osteopetrozes ārstēšanas veidi ietver:

Hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija

Pašlaik vienīgā zīdaiņu osteopetrozes (marmora kaulu slimības) ārstēšana tiek uzskatīta par hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju (HSCT). Šī medicīniskā procedūra ļauj atjaunot kaulu rezorbciju ar osteoklastiem, kas iegūti no donoriem.

Tomēr ārstiem rūpīgi jāapsver HSCT ārstēšana. Tas ir tāpēc, ka noraidīšanas iespēja, smaga infekcija vai ļoti augsts kalcija līmenis asinīs var izraisīt pacienta nāvi.

Turklāt dažos gadījumos HSCT nav iespējams. It īpaši, ja cēlonis ir OSTM1 gēna mutācija un divas CLCN7 gēna mutācijas. Iemesls ir tāds, ka gēnu mutācija izraisa nervu funkcijas samazināšanos, kas netiek efektīvi ārstēta ar HSCT.

Narkotiku lietošana

Līdz šim veselības aprūpes speciālisti joprojām pēta kortikosteroīdu efektivitāti kā ārstniecības līdzekli marmora kaulu slimībai, kuru nevar ārstēt ar HSCT.

Zāļu Gamma-1b (Actimmune) lietošanu ir apstiprinājusi FDA, kas ir aģentūra, kas līdzīga Pārtikas un zāļu pārvaldei Amerikā. Mērķis ir aizkavēt slimības smaguma progresēšanu.

Vitamīnu piedevu lietošana

Uztura piepildījums ir ļoti svarīgs arī pacientiem ar marmora kaulu slimībām, piemēram, kalcija un D vitamīna piedevu lietošana, ja asinīs ir zems kalcija līmenis.

Ārsts var ieteikt arī citas simptomātiskas (mazina sūdzības par simptomiem) un atbalstošas ​​(atbalsta pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanā) ārstēšanu.

Osteopetrozes ārstēšana mājās

Nav mājas aizsardzības līdzekļu, piemēram, augu izcelsmes zāļu lietošana osteopetrozes (marmora kaulu slimības) ārstēšanai.

Ārstēšana ir vērsta uz ārstu ieteiktām medicīniskām procedūrām un norādījumiem par vecāku vai aprūpētāju aprūpi, lai ārstētu simptomus, kas parādās zīdaiņiem un bērniem.

Osteopetrozes profilakse

Osteopetroze (marmora kaulu slimība) ir cieši saistīta ar patoloģisko gēnu, kas mantots no vecākiem. Tādēļ nav piesardzības pasākumu, kurus jūs varat veikt.

Ja jums, ģimenes locekļiem vai draugiem ir bijušas šīs veselības problēmas, jums jākonsultējas un jākonsultējas ar speciālistiem, īpaši tiem, kuri plāno bērnu.