Patau sindroms (13. trisomija): simptomi, medikamenti utt. • sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Patau sindroms (13. trisomija)?

Patau sindroms jeb trisomija 13 ir ģenētisks traucējums, kuru jūsu mazulim raksturo trīs hromosomu kopiju klātbūtne 13. hromosomā.

Normāliem, veseliem cilvēkiem katrai hromosomai jābūt tikai divām kopijām, bet bērniem ar šo sindromu ir trīs kopijas. Patau sindroms ir ģenētisks stāvoklis. Tas nozīmē, ka šo traucējumu var iegūt tikai no vecāku ģenētiskās vēstures.

Ir aizdomas, ka papildu hromosomas var nākt no olšūnām vai spermas, taču ārsti domā, ka iespēja, ka sievietei būs bērns ar hromosomu patoloģiju, palielinās, ja grūtniecība iestājas 35 gadu vecumā un vairāk.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Patau sindroms ir reti sastopams hromosomu traucējums, kas skar aptuveni vienu no 8000-12 000 dzimušajiem. Šī hromosomu anomālija ietekmē gandrīz visas ķermeņa orgānu sistēmas. Šis traucējums ne tikai kavē mazuļa attīstības procesu, bet arī apdraud dzīvību.

Daudzi bērni, kas dzimuši ar 13. trisomiju, mirst dažu dienu laikā vai pirmās dzīves nedēļas laikā. Pirmajā gadā izdzīvo tikai pieci līdz 10 procenti bērnu ar šo stāvokli. Bet ir bērni, kurus daži var izdzīvot gadiem ilgi.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Patau sindroma pazīmes un simptomi (13. trisomija)?

Dažas pazīmes un simptomi, ko var novērot zīdaiņiem ar Patau sindromu (13. trisomija), ir šādi:

• Maza galva ar plakanu pieri.
• Deguns ir platāks un apaļāks.
• Auss atrašanās vieta ir zemāka un, iespējams, nav normāla.
• Var rasties acu defekti
• Strukturālās problēmas un smadzeņu darbība
• Iedzimti sirds defekti
• Maisiņš, kas piestiprināts pie kuņģa nabassaites zonā (omfalocele), kurā ir vairāki vēdera orgāni.
• Spina bifida.
• Dzemdes vai sēklinieku anomālijas.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Patau sindromu, būs daudz veselības problēmu. Viņiem var būt nopietnas komplikācijas, tostarp:

• Elpošanas grūtības
• Iedzimti sirds defekti
• Dzirdes zaudēšana
• Paaugstināts asinsspiediens (hipertensija)
• Intelektuālā invaliditāte (garīga atpalicība)
• Neiroloģiskas problēmas
• Pneimonija
• Epilepsija
• Lēna izaugsme
• Grūtības barot vai sagremot pārtiku.

Cēlonis

Kas izraisa Patau sindromu (13. trisomija)?

Lai gan tā ir ģenētiska slimība, lielāko daļu Patau sindromu neizraisa ģenētiski traucējumi, kas mantoti no vecākiem. Dažreiz kļūda rodas, kad veidojas olšūna vai sperma, un tādējādi tai ir papildu hromosoma.

Trešā 13. hromosomas kopija var nākt no olšūnas vai spermas šūnas. Pamatojoties uz cēloni, Patau sindroma veidi sastāv no:

• Vienkārša trisomija 13. Šis stāvoklis rodas sakarā ar papildu hromosomas klātbūtni 13. hromosomu pārī, kas atrodams visās šūnās.
• Trisomijas mozaīka 13. Šis stāvoklis rodas dažās šūnās atrodamo papildu hromosomu klātbūtnes dēļ.
• Daļēja trisomija 13.Šis stāvoklis rodas tikai daļa no papildu hromosomas, kas atrodama dažās šūnās.

Šo veidu atšķirības ietekmēs simptomus, kas rodas. Vienkāršajai trisomijai 13 ir vissmagākie pārējo divu veidu simptomi, kā rezultātā mazuļa vecums nav ilgs.

Riska faktori

Kas cilvēku apdraud Patau sindromu (13. trisomija)?

Grūtniecēm, kas ir vecākas, biežāk rodas hromosomu patoloģijas nekā jaunām grūtniecēm. Tas ir saistīts ar olšūnu vecuma atšķirību, kas ir vecākām sievietēm un jaunākām sievietēm.

Šīs olšūnas nobriedīs un tiks atbrīvotas no pubertātes. Kļūstot vecākam, protams, olu skaits samazināsies, un sievietes olšūnu vecums atbilst mātes vecumam. Ja sievietei ir 25 gadi, olai ir arī 25 gadi. Ja sievietei ir 40 gadu, arī viņas olšūnas ir 40 gadus vecas.

Daudzi eksperti uzskata, ka hromosomu anomālijas var rasties novecošanās dēļ olšūnā un, iespējams, tāpēc, ka olšūnas apaugļošanas laikā ir nepareizs hromosomu skaits.

Vecākas olas ir vairāk pakļautas kļūdām dalīšanās procesa mejozes vai mitozes laikā. Tādējādi sievietēm, kuras ir grūtnieces vecumā (vairāk nekā 35 gadus), ir lielāks risks dzemdēt bērnus ar hromosomu patoloģijām.

Ja esat grūtniece 35 gadu vecumā vai vairāk, jums regulāri jāpārbauda grūtniecība ginekologam. Jūs varat arī pārbaudīt bērna hromosomu patoloģijas pirms dzimšanas, piemēram, amniocentēzes testu vai koriona villus paraugu ņemšana (CVS).

Ārstēšana

Kā ārstēt Patau sindromu (13. trisomija)?

Nav atrastas zāles 13. trisomijas ārstēšanai. Parasti ārsti koncentrēsies uz šī stāvokļa simptomu ārstēšanu, ieskaitot terapiju un operāciju.

Tomēr atkarībā no mazuļa stāvokļa smaguma daži ārsti var izvēlēties gaidīt. Pēc tam ārsts apsvērs visus pasākumus, pamatojoties uz mazuļa izdzīvošanas iespējām.

Šis stāvoklis ne vienmēr ir letāls. Tomēr ārsti arī nevar paredzēt, cik ilgi zīdainis var dzīvot, ja viņam nav dzīvībai bīstamu problēmu. Tomēr bērni, kas dzimuši ar šo stāvokli, reti izdzīvo pusaudža gados.

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Ārsti var diagnosticēt trisomiju 13, izmantojot regulāru ultraskaņu grūtniecības laikā. Tomēr netiek garantēts, ka ultraskaņas skrīninga rezultāti būs simtprocentīgi precīzi. Iemesls ir tāds, ka ne visus Patau sindromus var skaidri noteikt ultraskaņa.

Turklāt trisomijas 13 izraisītās novirzes var sajaukt ar citiem traucējumiem vai slimībām. Izņemot ultraskaņu, hromosomu patoloģijas var noteikt arī pirms dzimšanas, izmantojot amniocentēzi un paņēmienus koriona villus paraugu ņemšana (CVS).

Ģenētiskā pārbaude vecākiem

Lai izvairītos no nevēlamām lietām, topošajām māmiņām pirms grūtniecības plānošanas vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude, lai atklātu iespējamās novirzes, kas var rasties agri.

Ziņojot no Nacionālā veselības dienesta vietnes, ir jāpārbauda abu vecāku hromosomas, ja viņu mazulim ir Patau sindroms, ko izraisa hromosomu translokācija.

Testa rezultāti ļaus precīzāk novērtēt iespējamos apstākļus, kas notiks nākamajās grūtniecībās.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu Patau sindromu (13. trisomija)?

Ja jūsu jaundzimušajam tiek diagnosticēts Patau sindroms, tas var būt grūti. Jums jāatrod atbalsta avots, kurā varat uzzināt pamatinformāciju par šo stāvokli un to, kā rūpēties un rūpēties par savu mazo:

• Meklējiet profesionālu ekspertu vai personu, kurai ir tāda pati problēma kā jums. Jūs varat dalīties ar informāciju un risinājumiem savam bērnam.
• Vai nav izmisums: daži bērni ar šo stāvokli var kādu laiku dzīvot. Pavadiet pēc iespējas vairāk laika kopā ar bērnu. Nejūtaties bezcerīgi par sava bērna nākotni.

Ja ir dažas lietas, kas liek jums šaubīties par bērna stāvokli, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Sveiki, Veselības grupa nesniedz medicīnisku padomu, diagnozi vai ārstēšanu.