Adrenoleukodistrofija (Ald), reta invaliditātes slimība & bullis; sveiks, vesels

Adrenoleukodistrofija (ALD) ir termins, ko lieto, lai aprakstītu vairākus dažādus iedzimtus stāvokļus, kas ietekmē nervu sistēmu un virsnieru dziedzerus. Citi ALD nosaukumi ir adrenomieloneuropātija, AMN un Schilder-Addison komplekss. Bet kas tas īsti ir?

Kas notiek ar cilvēkiem ar adrenoleukodistrofiju (ALD)?

Adrenoleukodistrofija (ALD) ir viena no smadzeņu traucējumu grupām, ko sauc par leikodistrofijām, kas bojā nervu sistēmas un virsnieru garozas mielīnu (cilindrisko apvalku, kas aptver dažas nervu šķiedras).

ALD atšķiras no jaundzimušo adrenoleukodistrofijas, kas ir jaundzimušā slimība un agrīnā attīstības stadijā - kas pieder pie peroksisomu bioģenēzes traucējumu grupas.

Smadzeņu darbība samazināsies, jo mielīna apvalku šī slimība pamazām noņem no smadzeņu nervu šūnām. Mielīns darbojas kā cilvēka domāšanas regulators un kontrolē ķermeņa muskuļu darbu. Bez šī apvalka nervi nevar darboties. Citiem vārdiem sakot, nervi pārtrauc sūtīt signālus muskuļiem un citiem centrālās nervu sistēmas atbalsta elementiem par to, kas jādara.

Dažiem indivīdiem, kurus skārusi ALD, ir virsnieru mazspēja, kas nozīmē dažu hormonu (piemēram, adrenalīna un kortizola) ražošanas deficītu, kas izraisa asinsspiediena, sirdsdarbības ātruma, seksuālās attīstības un reprodukcijas anomālijas. Daži no ALD pacientiem piedzīvo vairākas nopietnas neiroloģiskas problēmas, kas var ietekmēt garīgo darbību, izraisot paralīzi un samazinātu dzīves ilgumu.

Kas saņem adrenoleukodistrofiju (ALD)?

ALD ir ar X saistīts recesīvs ģenētisks traucējums, ko izraisa ABCD1 gēna traucējumi X hromosomā.Šī gēna novirze izraisa mutācijas veidošanos olbaltumvielu adrenoleukodistrofijā (ALDP).

Adrenoleukodistrofijas proteīns (ALDP) palīdz jūsu ķermenim noārdīt ļoti garas ķēdes taukskābes (VLCFA). Kad organisms nespēj ražot pietiekami daudz ALDP, taukskābes organismā uzkrāsies un sabojās mielīna apvalku. Šis stāvoklis var kaitēt muguras smadzeņu šūnu, smadzeņu, virsnieru dziedzeru un sēklinieku ārējai oderei.

Adrenoleukodistrofija nepazīst rasi, etnisko piederību vai ģeogrāfiskās robežas. Ziņojot no Veselības līnijas, saskaņā ar Oncofertility Consortium datiem šī retā slimība skar 1 no 20-50 tūkstošiem cilvēku - īpaši vīriešus, bērnus un pieaugušos.

Sievietēm ir divas X hromosomas. Ja sieviete manto X hromosomu mutāciju, viņai joprojām ir viena rezerves X hromosoma, kas palīdzētu kompensēt mutācijas sekas. Tādēļ, ja sievietei ir šāds stāvoklis, visticamāk, viņai vispār nav simptomu - vai tas ir nenozīmīgs, ja tāds ir. Tikmēr vīriešiem ir tikai viena X hromosoma. Tas nozīmē, ka zēniem un pieaugušajiem trūkst papildu X hromosomas aizsargājošās iedarbības, kas padara viņus jutīgākus pret ietekmēšanu (ja viņi pārmanto ALD gēnu mutāciju).

Adrenoleukodistrofijas (ALD) pazīmes un simptomi

Bērniem

Visbīstamākā ALD forma ir bērnības ALD, kas parasti sāk attīstīties 4-8 gadu vecumā. Sākumā veseliem un normāliem bērniem būs uzvedības problēmas, piemēram, pašizolācija vai grūtības koncentrēties. Pamazām, slimībai apēdot smadzenes, redzamie simptomi sāks pasliktināties, tai skaitā rīšanas grūtības, grūtības saprast valodu, aklums un dzirdes zudums, muskuļu spazmas, ķermeņa muskuļu kontroles zudums, pakāpeniska smadzeņu intelektuālās funkcijas zudums, kustība bojājumi, sakrustotas acis, progresējoša demence līdz komai.

Pusaudžiem

ALD pusaudžiem sākas 11-21 gadu vecumā ar tādiem pašiem simptomiem, bet simptomu attīstība bērniem ir nedaudz lēnāka nekā ALD.

Pieaugušajiem

Adrenomieloneuropātija, pieaugušo ALD versija, sākas 20. un 50. gadu beigās, un to raksturo grūtības staigāt, progresējošs ķermeņa vājums un kāju stīvums (paraparēze), koordinācijas prasmju zudums, liekā muskuļu masa (hipertonija), grūtības runāt (dizartrija) ), krampji, virsnieru deficīts, grūtības koncentrēties un atcerēties redzes uztveri un redzes zudums. Šie simptomi attīstīsies dažu gadu desmitu laikā - vēlāk nekā ALD. Pieaugušo ALD simptomi var būt līdzīgi šizofrēnijas un demences simptomiem.

Šī pasliktināšanās notiks neapstājoties un var izraisīt pastāvīgu paralīzi - parasti 2-5 gadu laikā pēc sākotnējās diagnostikas - līdz nāvei. Nāve no ALD parasti notiek 1-10 gadu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Vai var izārstēt adrenoleukodistrofiju (ALD)?

Adrenoleukodistrofija ir slimība, kas tiek nēsāta visu mūžu. Tas ir, slimība nav izārstējama (ciktāl ir veikti medicīniskie pētījumi), bet ārsti var palēnināt simptomu ļaundabīgumu.

Hormonu terapija var glābt dzīvības. Patoloģisku virsnieru dziedzeru darbību var ārstēt ar kortikosteroīdu aizstājterapiju. Steroīdu terapiju var izmantot Addisona slimības (virsnieru mazspējas) ārstēšanai. Nav īpašas metodes citu ALD veidu ārstēšanai. Indivīdiem ar ALD var veikt simptomātisku (simptomu pārvaldību) un atbalstošu aprūpi, ieskaitot fizisko terapiju, psiholoģisko atbalstu un speciālu izglītību.

Vai Lorenzo eļļa ir efektīva kā alternatīva adrenoleukodistrofijas (ALD) ārstēšanai?

Vairāki nesenie pētījumi ir parādījuši, ka oleīnskābes un erukskābes maisījums, kas pazīstams kā Lorenzo eļļa, kas zēniem ar ALD tiek ievadīts pirms simptomu parādīšanās, var novērst vai aizkavēt slimības progresēšanu. Nav zināms, vai lorenzo eļļu var izmantot adrenomieloneuropātijas (ALD pieaugušo versija) ārstēšanai. Turklāt ir pierādīts, ka Lorenzo eļļa neietekmē zēnus ar ALD, kuriem ir attīstījušies simptomi.

Ir pierādīts, ka kaulu smadzeņu transplantācija ir veiksmīga cilvēkiem ar agrīnās stadijas adrenoleukodistrofiju (ALD). Tomēr šī procedūra rada nāves risku un nav ieteicama tiem, kam ir akūta vai smaga ALD, tiem, kuriem simptomi attīstās kā pieaugušajiem, vai jaundzimušo gadījumos.