Sirpjveida šūnu anēmija: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Definīcija

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija (sirpjveida šūnu anēmija)?

Sirpjveida šūnu anēmija vai sirpjveida šūnu anēmija ir anēmijas veids, kam raksturīga sarkano asins šūnu forma, kas līdzinās pusmēnesim. Šis stāvoklis rodas iedzimtības dēļ. Tas nozīmē, ka bērnam vai bērnam ir risks saslimt ar šo stāvokli, ja vienam no vecākiem ir mutācijas gēns, lai veidotu sirpjveida šūnas.

Tāpēc sirpjveida šūnu anēmija tiek klasificēta kā iedzimts stāvoklis vai defekts jaundzimušajiem.

Sirpjveida šūnu anēmija vai sirpjveida šūnu anēmija ir stāvoklis, kam raksturīga patoloģiskas formas pusmēness veida mikroshēma ar lipīgu, stingru tekstūru.

Normālām veselām sarkanajām asins šūnām jābūt plakana, apaļa diska formā, lai tās varētu viegli plūst caur traukiem. Tomēr šāda veida anēmijas sirpjveida forma ļauj sarkanajām asins šūnām salipt un aizsprostot mazos asinsvadus. Šūnu struktūra ir stingra un lipīga.

Šis stāvoklis galu galā var apturēt asins plūsmu, kurai vajadzētu izraisīt sāpes un bojāt mazuļa orgānus.

Simptomi, cēloņi un zāles sirpjveida šūnu anēmijai ir sīki aprakstīti zemāk.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Ir diezgan daudz mazuļu, kas dzimuši ar šo iedzimto patoloģiju. Sirpjveida šūnu anēmija ir stāvoklis, kas biežāk sastopams noteiktas rases vai etniskās piederības cilvēkiem.

Šīs rases vai etniskās piederības ietver Āfriku, Indiju, Vidusjūru, Saūda Arābiju, Kataru, Karību jūras reģiona valstis, Centrālameriku un Dienvidameriku.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir sirpjveida šūnu anēmijas pazīmes un simptomi (sirpjveida šūnu anēmija)?

Parasti katra anēmijas veida simptomi ir līdzīgi. Tomēr ir daži specifiski sirpjveida šūnu anēmijas simptomi, proti:

• Hroniska anēmija (hroniska)
• Vājš un noguris
• Roku un kāju pietūkums bloķētu asinsvadu dēļ
• Acis, āda un lūpas ir dzeltenas
• Novēlota izaugsme
• Stipras sāpes krūtīs, vēdera zonā, locītavās un kaulos, kas var ilgt no stundām līdz nedēļām
• Redzes traucējumi
• Atkārtotas infekcijas zīdaiņiem

MZiņojot no Mayo klīnikas, sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parasti parādās tikai tad, kad bērnam ir apmēram pieci mēneši.

Var būt dažas pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jūs uztrauc kāds simptoms, ar kuru saskaras mazais, lūdzu, konsultējieties ar ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Sirpjveida šūnu anēmija parasti tiek diagnosticēta zīdaiņa vecumā. Jums jāapmeklē ārsts, ja:

• Neizskaidrojamas intensīvas sāpes, piemēram, sāpes vēderā, krūtīs, kaulos vai locītavās
• Roku vai kāju pietūkums
• Pietūkums vēdera zonā, īpaši sāpīgi pieskarties
• Drudzis, zīdaiņiem ar šo stāvokli ir lielāks infekcijas risks, un drudzis ir arī agrīna infekcijas pazīme
• Bāla āda
• Dzeltena vai balta āda acīs
• Dažas no insulta pazīmēm vai simptomiem ir:
  • Nejutīgums vai vājums jebkurā sejas, roku vai kāju daļā
  • Apjukums
  • Pēkšņi zaudēja redzi

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot zīdaiņus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa sirpjveida šūnu anēmiju (sirpjveida šūnu anēmija)?

Anēmijas cēlonis ir sarkano asins šūnu trūkums. Tomēr katram tipam ir atšķirīgs pamatcēlonis.

Sirpjveida šūnu anēmija rodas ģenētisku defektu dēļ gēnos, kas veido hemoglobīnu mazuļa asinīs. Bojājumi vai mutācijas tiek nodoti vecākiem.

Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkanajās asins šūnās, kas pārnes skābekli no plaušām uz pārējo ķermeni.

Gēnu mutācijas dēļ hemoglobīns (beta-globīna proteīns) sajaucas ar pārāk daudz dzelzs. Kad mazuļiem ir sirpjveida šūnu anēmija, anomālija hemoglobīnā padara sarkanās asins šūnas stīvas, lipīgas un deformētas.

Vecāku ar sirpjveida šūnu anēmiju izredzes dzemdēt veselīgu bērnu ir šādas:

• 25% varbūtība, ka jaundzimušajiem šī slimība neattīstās.
• 50% bērnu ir slēpti ģenētiskie faktori, bet slimība nenotiek.
• 25% iespēja, ka dzimušajiem bērniem ir sirpjveida šūnas.

Zīdainim šī slimība var attīstīties, ja piedzimst ar diviem sirpjveida šūnu gēniem, kas ir mantoti no abiem vecākiem. Ja tas ir tikai vienam no vecākiem, jūsu bērnam parasti nav simptomu un viņš var darboties kā nesējs (pārvadātājs).

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar nēsātājiem, ir svarīgi veikt veselības pārbaudi pirms precēties ar saviem partneriem kā pieaugušajiem. Tas ir paredzēts, lai uzzinātu, vai partnerim ir vai nav pārvadātāja. Šī pārbaude ir noderīga, lai noteiktu grūtniecības plānošanu un zinātu sirpjveida šūnu anēmijas iespējamību pēcnācējiem.

Riska faktori un komplikācijas

Kas palielina šī stāvokļa attīstības risku?

Vienīgie faktori, kas palielina sirpjveida šūnu vai sirpjveida šūnu anēmija ir sirpjveida šūnu pēcnācēji.

Vecāks, kuram ir sirpjveida šūna, norāda, ka viņam ir normāls hemoglobīns un sirpjveida šūnu gēns. Tā rezultātā asinīs ir normāls un patoloģisks hemoglobīns.

Pat ja bērns šķiet vesels, sirpjveida šūnu pazīmes pastāv 25% apmērā.

Komplikācijas

Kādi ir sirpjveida šūnu anēmijas komplikāciju riski?

Deformācija var apgrūtināt sarkano asins šūnu pārvietošanos pa asinsvadiem. Šīs nenormāli veidotās sarkanās asins šūnas var palēnināt vai apturēt asins un skābekļa plūsmu uz visām ķermeņa daļām.

Šis stāvoklis var izraisīt audu un orgānu bojājumus, jo nepietiekama asiņu uzņemšana. Smagos gadījumos šis stāvoklis var izraisīt insultu un sirdslēkmi.

Zīdaiņi, kuri piedzīvo sirpjveida šūnu anēmija Jums var rasties arī roku un kāju pietūkums un samazināta ķermeņa spēja cīnīties ar infekciju.

Šāda veida anēmijas komplikācijas ietver arī nieru un acu slimības, insultu un infekcijas, piemēram, osteomielītu vai pneimoniju. Smagos gadījumos mazuļa kaulu smadzenes var arī pārtraukt sarkano asins šūnu veidošanos.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir visizplatītākie testi šīs slimības diagnosticēšanai?

Sirpjveida šūnu anēmijas diagnosticēšanas veids atšķiras no vispārējā anēmijas diagnosticēšanas veida. Ārsts diagnosticēs sirpjveida šūnu klātbūtni, pamatojoties uz medicīniskajiem dokumentiem par mazuļa un tā ģimenes locekļu pārbaudi. Parasti ārsts var veikt arī asins analīzi, lai meklētu sirpjveida šūnas un hemoglobīna mutācijas.

Zīdaiņiem tiks diagnosticēta jau no paša sākuma, ja viņi saņems asins analīzes kopš dzimšanas.

Tests sirpjveida šūnu gēna noteikšanai pirms dzimšanas

Sirpjveida šūnu slimību var diagnosticēt no nedzimuša bērna, ņemot paraugu no kāda šķidruma, kas ieskauj bērnu mātes dzemdē (augļa šķidrums). Tas meklē sirpjveida šūnu gēnu.

Ja jums vai jūsu partnerim ir diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija, jautājiet savam ārstam, vai jums vajadzētu apsvērt šo skrīningu. Pieprasiet nosūtījumu pie ģenētiskā konsultanta, kurš var palīdzēt saprast risku jūsu mazulim.

Kādas ir manas sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanas iespējas (sirpjveida šūnu anēmija)?

Sirpjveida šūnas var nebūt pilnībā ārstējamas. Ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu kontrolēšanu un sāpju mazināšanu.

Ja mazajam ir pārmērīgas sāpes un zāles ir neefektīvas, ārsts var sniegt sāpes mazinošas anēmijas veidā.

Piemēram, zāles hidroksiurīnviela var palīdzēt samazināt sirpjveida šūnu skaitu asinīs. Šīs zāles arī samazina komplikāciju iespējamību, kā arī pasliktina veselības stāvokli.

Asins pārliešana uncilmes šūnu transplantācija to ārsti var izmantot arī kā sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanu zīdaiņiem un bērniem.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu šo stāvokli?

Šīs dzīvesveida izmaiņas un mājas aizsardzības līdzekļi var palīdzēt tikt galā sirpjveida šūnu anēmija un novērst anēmijas pasliktināšanos ir šādi:

• Dzeriet daudz ūdens, lai mazulis nebūtu dehidrēts.
• Lietojiet diētu anēmijas ārstēšanai ar daudz zaļajiem dārzeņiem, kas satur daudz folātu. Jums vajadzētu lietot folātu katru dienu.
• Viegli vingrinājumi izturības palielināšanai.
• Veiciet zīdaiņu imunizāciju, kā ieteicis ārsts.
• Nedrīkst ceļot ar lidmašīnu bez spiediena kameras.
• Nelietojiet ļaunprātīgi izmantot pretsāpju līdzekļus. Pirms zāļu ievadīšanas zīdaiņiem un bērniem mēs iesakām dzert tikai tā, kā noteikts, un vienmēr konsultējieties ar ārstu

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.