Satura rādītājs:
- Iepazīstiet Vernera sindromu, retu slimību
- Kādi ir Vernera sindroma simptomi?
- Kas izraisa Vernera sindromu?
- Kā tiek ārstēts Vernera sindroms?
Kļūstot vecākam, ķermeņa orgāni piedzīvos novecošanos. Vides faktori un neveselīgi dzīves ieradumi arī var paātrināt novecošanu. Tomēr ir ģenētiski traucējumi, kuru simptomi, šķiet, atdarina priekšlaicīgu novecošanos. Šis nosacījums ir pazīstams kā Verners sindroms. Kāds ir sindroms?
Iepazīstiet Vernera sindromu, retu slimību
Novecošana ir dabisks process, kas notiek organismā. Sākot no baltiem matiem līdz orgānu funkcijas samazinājumam. Faktiski ne tikai vecuma vai brīvo radikāļu iedarbības dēļ novecošanās var notikt retu slimību dēļ.
Pastāv ģenētiski traucējumi, kuriem ir tādi simptomi kā priekšlaicīga novecošana. Jā, šo slimību sauc par Vernera sindromu (Vernera sindromu).
Šī slimība liek cilvēkam ātri izjust novecošanās procesu. Šis sindroms ir visizplatītākais progērijas veids.
Progeriju vai Hutchinsona-Gilforda progerijas sindromu (HGPS) parasti var noteikt no bērna vecumā no 10 mēnešiem līdz 1 gadam. Tikmēr Vernera sindroms simptomus izraisīs tikai pēc pubertātes iestāšanās.
Kādi ir Vernera sindroma simptomi?
Avots: Vernera sindroms
Sākotnēji bērns ar šo sindromu var izaugt kā jebkurš cits normāls bērns. Tomēr pēc pubertātes perioda fiziskas izmaiņas notiks ļoti ātri.
Saskaņā ar Nacionālā veselības institūta datiem visbiežāk sastopamie Vernera sindroma simptomi ir:
- Neliels augums
- Sirmi mati un aizsmakums
- Āda kļūst plāna un izturīga
- Rokas un kājas ir ļoti plānas
- Atsevišķās ķermeņa daļās ir nenormālu tauku uzkrāšanās
- Deguns kļūst smails kā putna knābis
Papildus fiziskām izmaiņām cilvēkiem ar šo sindromu būs arī veselības problēmas, kas parasti skar vecāka gadagājuma cilvēkus, piemēram:
- Katarakta abās acīs
- 2. tipa cukura diabēts un ādas čūlas
- Ateroskleroze
- Kaulu zudums (osteoporoze)
- Dažos gadījumos tas var izraisīt vēzi
Cilvēki ar Vernera sindromu vidēji var nodzīvot līdz 40 gadu beigām vai 50 gadu sākumam. Parasti nāvi izraisa ateroskleroze un vēzis.
Kas izraisa Vernera sindromu?
Galvenais Vernera sindroma cēlonis ir ģenētiski traucējumi, kas rodas no WRN gēna mutācijām ar problēmām. WRN gēns ir Werner olbaltumvielu ražotājs, kura uzdevums ir uzturēt un labot DNS.
Turklāt šie proteīni palīdz arī DNS replikācijas procesam šūnu dalīšanās procesā.
Cilvēkiem ar šo traucējumu Werner olbaltumviela ir īsāka un darbojas neparasti tā, ka tā tiek sadalīta ātrāk nekā normāls proteīns.
Tā rezultātā ir augšanas problēmas un bojātas DNS uzkrāšanās, kas var izraisīt ātrākas novecošanās simptomus un veselības problēmas.
Kā tiek ārstēts Vernera sindroms?
Līdz šim nav īpašas ārstēšanas, kas varētu izārstēt Vernera sindromu. Pašreizējā ārstēšana ir tikai zāļu kombinācija atbilstoši konkrētiem simptomiem, ar kuriem saskaras pacients.
Ārsts cieši sadarbosies ar speciālistiem, lai ārstētu pacienta stāvokli, piemēram:
- Ortopēds skeleta, muskuļu, locītavu un ķermeņa audu traucējumu ārstēšanai, kas ir problemātiski.
- Acu veselības speciālists kataraktas ārstēšanai
- Endokrinologs, kas palīdz mazināt diabēta simptomus
- Sirds veselības speciālists sirds un asinsvadu anomāliju ārstēšanai
Papildus zāļu ievadīšanai pacientiem tiks ieteikts ievērot terapiju. Šī terapija palīdz pacientiem uzlabot viņu dzīves kvalitāti, pieņemot veselīgu dzīvesveidu.
Turklāt pacientiem tiks veikti arī vairāki ķirurģiski procesi, lai noņemtu kataraktu vai noņemtu vēža šūnas.
