Frīdreiha ataksija: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Definīcija

Kas ir Frīdreiha ataksija?

Frīdreiha ataksija ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nervu sistēmas defektus. Šī slimība var izraisīt muskuļu vājumu, kustību problēmas (piemēram, neveiklība, neveiklība), grūtības runāt vai sirds problēmas.

Frīdreiha ataksija ir slimība, kuru atklāja ārsts Nikolass Frīdrihs. Neatkarīgi no šīs patoloģijas atklāšanas pirmo reizi 1860. gados, viņa atklājumu rezultātā tika izmantots arī ārsta Frīdreiha vārds.

Būtībā ataksija ir slimība, kas saistīta ar koordinācijas un līdzsvara problēmām, rodas daudzu slimību un dažādu medicīnisku apstākļu gadījumā. Frīdreiha ataksija ir slimība, kas uzbrūk muguras smadzeņu nervu audiem, un nervi, kas kontrolē roku un kāju kustību, pasliktinās.

Muguras smadzenes kļūst plānākas, un nervu šūnas zaudē apvalku (mielīnu, sarežģītus proteīnus un fosfolipīdus), kas palīdz nerviem stimulēt.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Frīdreiha ataksija ir vienlīdz riskanta slimība vīriešiem un sievietēm. Simptomi parasti sākas no 5 līdz 15 gadu vecumam. Jūs varat samazināt savas izredzes saslimt ar šo slimību, samazinot riska faktorus. Lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Frīdreiha ataksijas pazīmes un simptomi?

Frīdreiha ataksijas stadijas simptomi ir grūtības staigāt (gaitas ataksija). Šis stāvoklis pakāpeniski pasliktināsies un izplatīsies uz rokām, pēc tam uz rumpi. Pirmās pazīmes, kas parādās, ir kāju novirzes (līkas kājas, neviļus saliekti pirksti, deformētas vai saliektas kājas). Vājas locītavas (īpaši pēdās un rokās).

Citi simptomi ir refleksu kustību zudums (ceļgaliem un potītēm), sajūtas zudums kājās un var izplatīties uz citām ķermeņa daļām. Lēni runājot, pacients viegli nogurst un stostās. Lielākajai daļai pacientu ar skoliozi (mugurkauls ir saliekts uz sāniem) ir nosliece uz elpošanas problēmām.

Citi Frīdreiha ataksijas simptomi ir sāpes krūtīs, elpas trūkums, sirdsklauves un patoloģiska sirdsdarbība. Slimībai progresējot, dažiem pacientiem attīstās cukura diabēts, bet dažiem cilvēkiem zūd dzirde un redze.

Slimības progresēšana katram cilvēkam ir atšķirīga, taču pēc daudziem gadiem pēc pirmajiem simptomiem pacientam var būt nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. Lielākā daļa pacientu mirst agrā vecumā, ja viņiem ir hroniska sirds slimība (visbiežākais šīs slimības nāves cēlonis).

Var būt arī citi simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par šīs slimības simptomiem, lūdzu, konsultējieties ar ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Frīdreiha ataksija ir stāvoklis, kam ir specifiski simptomi. Ja pamanāt kādu no iepriekš uzskaitītajām pazīmēm vai simptomiem, jums jāapmeklē ārsts:

• Bieži kritieni vai apgrūtināta rīšana, elpas trūkums vai sāpes krūtīs;
• Ir diabēta simptomi (pārmērīgas slāpes un bieža urinēšana, svara zudums);
• Ir ģenētiski traucējumi.

Cēlonis

Kas izraisa Frīdreiha ataksiju?

Frīdreiha ataksija ir slimība, kuru var pārmantot un pārnēsāt autosomālas šūnas, kas nozīmē, ka to var iegūt tikai no abiem mutācijas mutē esošajiem gēniem no tēva un mātes. Nervu audi muguras smadzenēs un nervi, kas kontrolē muskuļu kustību rokās un kājās, izraisa motoru deģenerāciju.

Šī ir slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, ko sauc par FXN (saukta arī par frataksīnu). Frataksīns ir olbaltumviela, kas nepieciešama nervu sistēmā, sirdī un aizkuņģa dziedzerī. Olbaltumvielām samazināsies to cilvēku ķermenis, kuri cieš no Frīdreiha ataksijas.

Riska faktori

Kas palielina Frīdreiha ataksijas risku?

Frīdreiha ataksija ir iedzimta slimība, tāpēc jums ir paaugstināts risks, ja kādam no jūsu ģimenes ir šī slimība.

Zāles un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādas ir Frīdreiha ataksijas ārstēšanas iespējas?

Līdz šim nav metodes, kas varētu izārstēt Frīdreiha ataksiju. Tomēr ārstēšana var palīdzēt pacientiem reabilitēties pēc iespējas labāk. Jūs varat lietot zāles diabēta un sirds slimību ārstēšanai. Staigātājs vai operācija var būt efektīva pēdu deformācijas un skoliozes gadījumā.

Fizikālo terapiju un logopēdiju var izmantot, lai novērstu ķermeņa funkciju samazināšanos. Jums var būt nepieciešams arī staigāšanas palīglīdzeklis, lai palīdzētu pārvietoties. Var būt nepieciešami breketes un ortopēdiskas ierīces vai dažāda veida citu operāciju veikšana.

Tikmēr zāļu lietošanu var izmantot sirds slimību un diabēta ārstēšanai.

Kādi testi parasti tiek veikti, lai diagnosticētu šo stāvokli?

Ziņojot no Healthline, ārsts redzēs jūsu slimības vēsturi un veiks pilnīgu fizisko pārbaudi. Tas ietver detalizētu neiromuskulāru pārbaudi. Pārbaudē galvenā uzmanība tiks pievērsta jūsu nervu sistēmas problēmām.

Ārsts meklēs bojājuma pazīmes, tostarp sliktu līdzsvaru, refleksu trūkumu un locītavu sajūtu trūkumu.

Jūsu ārsts var arī pasūtīt smadzeņu un mugurkaula CT skenēšanu un MRI. MRI mērķis ir aplūkot ķermeņa iekšējo struktūru attēlus. Tikmēr ar datortomogrāfiju tiek iegūti kaulu, orgānu un asinsvadu attēli. Jums var arī lūgt veikt galvas un krūšu kurvja rentgenu.

Turklāt ārsts var lūgt veikt ģenētiskos testus, lai noskaidrotu, vai ir kāds defekts gēns, kas izraisa Frīdreiha ataksiju. Pēc tam ārsts liks jums veikt elektromiogrāfijas eksāmenu, lai izmērītu elektrisko aktivitāti jūsu muskuļu šūnās.

Var veikt arī acu pārbaudi, lai pārbaudītu redzes nerva bojājuma pazīmes. Ārsts var arī meklēt iespējamo sirds slimību, izmantojot elektrokardiogrammu.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi pret Frīdreiha ataksiju?

Dzīvesveids un mājas aizsardzības līdzekļi var palīdzēt tikt galā ar šiem apstākļiem:

• Veiciet regulāras atkārtotas pārbaudes, lai uzraudzītu simptomu progresu un veselību.
• Ievērojiet ārsta norādījumus un padomus, nelietojiet bezrūpīgi bezrecepšu zāles vai tīšām nelietojiet sev paredzētas recepšu zāles.

Nekādā veidā nevar novērst Frīdreiha ataksiju. Šis stāvoklis ir iedzimts, tāpēc, ja Jums ir Frīdreiha ataksija un plānojat iegūt bērnus, ieteicams veikt ģenētiskas konsultācijas un skrīningu.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.