Harlequin ihtioze: simptomi, cēloņi, ārstēšana un bullis; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir Harlequin ihtioze?

Arlekīna ihtioze ir nopietna iedzimta patoloģija vai defekts jaundzimušā ādā. Harlequin ihtioze ir rets iedzimts defekts, kas pazīstams arī kā Harlequin baby sindroms (Harlequin baby sindroms) vai iedzimta ihtioze.

Nosaukums Harlequin ihtioze pats cēlies no tipiskā Harlequin klaunu tērpa, kuram ir dimanta veida plākstera motīvs. Motīvs ir tāds pats kā mazuļa ar šo traucējumu ādas struktūra.

Kad bērns piedzimst, bērnam visā ķermenī ir bieza dzeltenīgi brūngana ādas loksne, kas ierobežo mazuļa kustību.

Stīvā āda tiks saplēsta, veidojot sarkanīgas un dziļas ādas plaisas, lai atklātu dermu (ādas iekšējo slāni).

Tāpēc bērni ar šo iedzimto ādas traucējumu piedzimst ar ķermeni, kas pārklāts ar ādu, kas ir ļoti cieta, bieza un izskatās saplaisājusi.

Arlekīna ihtioze ir ādas slimība, kas var ietekmēt mazuļa plakstiņu, deguna, mutes un ausu formu.

Faktiski šis retais stāvoklis var padarīt mazuļa roku un kāju kustību ierobežotāku.

Šī ierobežotā mazuļa ķermeņa kustība var izraisīt ēšanas grūtības, elpošanas grūtības un elpošanas mazspēju.

Harlequin klaunu kostīmu motīvs, Harlequin Iktiosis simptomi

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Harlekīna ihtioze ir rets iedzimts defekts jaundzimušo ādā. Citējot no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas, šī stāvokļa gadījumu skaits nav droši zināms.

Vienkārši tiek lēsts, ka apmēram vienam no 300 000 jaundzimušajiem ir šī retā ādas slimība.

Lai gan reti sastopama, Harlequin ihtioze ir ādas slimība, kas ir ļoti bīstama un var izraisīt letālu iznākumu. To izraisa smags iekaisums un elpošanas problēmas, kuras mazulim rodas nenormālu ādas apstākļu dēļ.

Elpošanas problēmas izraisa kustību ierobežošana krūtīs hiperkeratozes un kaulu formas deformācijas dēļ.

Turklāt zīdaiņiem, kuriem ir arlekīna ihtioze, parasti ir arī grūtības zīdīt bērnu, izraisot dehidratāciju un hipoglikēmiju.

Pēc tam problemātiskais ādas stāvoklis izraisa vairāk šķidruma izdalīšanos caur ādu, lai dehidratācija pasliktinātos.

Hipoglikēmija, smaga dehidratācija, elektrolītu traucējumi, nieru darbības traucējumi un ādas infekcijas ir cēloņi lielai mirstībai zīdaiņiem ar šo slimību.

Zīdaiņi, kuri šajos gadījumos tiek veiksmīgi ārstēti, parasti ir izgājuši vairākas intensīvas terapijas un tīklenes terapijas. Tomēr viņiem joprojām ir potenciāls attīstīt vairākas citas sistēmiskas infekcijas.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Harlequin ihtiozes pazīmes un simptomi?

Harlequin ihtiozes pazīmes un simptomi zīdaiņiem parasti ir smagāki. Tomēr šo iedzimto ādas traucējumu simptomi parasti mainīsies ar vecumu.

Arlekīna ihtiozes simptomi jaundzimušajiem

Zīdaiņi ar šo iedzimtu ādas traucējumu parasti piedzimst priekšlaicīgi. Tas nozīmē, ka bērnam ir augsts komplikāciju risks, jo viņš piedzimst priekšlaicīgi un viņam ir šie reti sastopamie ādas traucējumi.

Jaundzimušajiem, kuri izjūt arlekīna ihtiozi, parasti ir bieza ādas struktūra, tie izskatās saplaisājuši un izskatās garozīgi.

Āda, kas izskatās saplaisājusi un garozaina, ir pievilkta, izraisot tās sašķelšanos. Turklāt citi Harlequin ihtiozes simptomi zīdaiņiem ir šādi:

• Ciešas krūšu ādas dēļ rodas elpošanas problēmas.
• Rokas un kājas ir mazas, pietūkušas un šķiet daļēji saliektas.
• Šķiet, ka rokas un kājas klāj "cietie cimdi" vai gļotādas membrānas.
• Deformētas ausis un deguns.
• Augsts nātrija līmenis asinīs.
• Mazs galvas apkārtmērs.
• Krekinga ādas infekcija.
• Plakstiņi ir apgriezti, iekšpuse ir redzama ārpusē (ektropions), ko papildina konjunktīvas pietūkums.
• Mute ir plaši atvērta un lūpas izlocītas.
• Locītavu kustībai ir ierobežojumi.
• Zema ķermeņa temperatūra.
• Ir katarakta.
• Dehidratācijas piedzīvošana.
• Vairāk pirkstu un pirkstu nekā parasti.

Arlekīna ihtiozes simptomi bērniem

Harlequin ihtiozes simptomi, kas rodas bērniem, var kavēt fizisko attīstību.

Tomēr garīgā attīstība, ko piedzīvo bērni ar šo iedzimtu ādas traucējumu, parasti ir tāda pati kā bērniem viņu vecumā.

Bērniem ar šo iedzimtu ādas traucējumu āda ir sarkana un zvīņaina visu atlikušo mūžu. Citi arlekīna ihtiozes simptomi bērniem ir šādi:

• Nenormāla sejas forma saspringtas un izstieptas ādas dēļ.
• Biezas bērnu naglas.
• Atkārtotas ādas infekcijas.
• Plāni mati galvas ādas zvīņu dēļ.
• Dzirdes spējas samazinās, pateicoties svariem, kas uzkrājas ausī.
• Pirkstiem ir grūti pārvietoties ciešās un pievilktās ādas dēļ.

Kad apmeklēt ārstu?

Arlekīna ihtioze ir iedzimts defekts, kuru var viegli novērot no jaundzimušā. Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot zīdaiņus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa arlekīna ihtiozi?

Pamatojoties uz Nacionālā tulkošanas zinātnes attīstības centra lapu, Harlequin ihtiozes cēlonis ir ABCA12 gēna mutācija.

Gēns ABCA 12 darbojas olbaltumvielu veidošanai, kam ir nozīme ādas šūnu attīstībā. Turklāt olbaltumviela, ko ražo gēns ABCA12, palīdz pārnest taukus uz ārējo ādas slāni (epidermu).

Kad ABCA12 gēns mutē vai mainās, olbaltumvielu nevar izveidot vai ir nelieli patoloģiski proteīni, bet tas nespēj pareizi transportēt taukus.

ABCA12 olbaltumvielu zudums izjauc normālu ādas attīstību vistālākajā slānī (epidermā). Tā rezultātā zīdaiņiem rodas simptomi cietas un biezas ādas struktūras veidā Harlequin ihtiozes dēļ.

Āda darbojas kā ķermeņa aizsargs pret apkārtējo vidi. Ja zīdainim ir šie iedzimti ādas traucējumi, viņam parasti kļūst grūtāk kontrolēt no ķermeņa zaudēto ūdeni, regulēt ķermeņa temperatūru un cīnīties ar infekciju.

Tas ir saistīts ar biezu un saplaisājušu ādas struktūru. Tāpēc zīdaiņiem ar arlekīna ihtiozi bieži rodas liels šķidruma zudums (dehidratācija) un pirmajās dzīves nedēļās attīstās dzīvībai bīstamas infekcijas.

Tieši uz šī pamata jaundzimušajiem ar šo iedzimtu ādas traucējumu pēc iespējas ātrāk jāpiešķir intensīva aprūpe.

Harlequin ihtioze ir iedzimta ādas slimība, kas ir ģenētiski autosomāli recesīvs vai autosomāli recesīvs gēns.

Tas nozīmē, ka zīdainis var saslimt ar šo slimību tikai tad, ja defektīvais gēns tiek mantots no abiem vecākiem.

Tomēr zīdaiņi var arī kļūt par Harlequin ihtiozes nesējiem (nesējiem), neizjūtot nekādus traucējumu simptomus.

Tas ir tāpēc, ka zīdaiņi, kuri ir šī traucējuma nēsātāji, gēnu pārmanto tikai no viena no vecākiem.

Kad zīdainis, kurš ir pārvadātājs (karjera), apprecas ar kādu, kurš ir arī Harlequin ihtiozes nesējs, vēlāk viņa bērnam ir 25% iespēja saslimt ar tādu pašu stāvokli.

Tādējādi procentuālais daudzums attiecas uz katru grūtniecību ar divām vecāku karjerām vai vecākiem ar Harlequin ihtiozi.

Riska faktori

Kas palielina Harlequin ihtiozes risku?

Kā jau iepriekš paskaidrots, Harlequin ihtiozes risks jaundzimušajiem būs vēl lielāks, ja abi vecāki ir mantojuši gēnus no abiem vecākiem.

Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību un esat noraizējies, jo jūsu ģimenē anamnēzē ir bijusi arlekīna ihtioze, jums jākonsultējas ar savu ārstu.

Ārsts uzzinās vairāk par iespēju, vai ģenētiku pārvadā jūs vai jūsu partneris.

Tikmēr, ja esat grūtniece un jums ir noteiktas problēmas, kas saistītas ar grūtniecību, jums ir jākonsultējas ar ārstu, lai veiktu noteiktus testus.

Ģenētisko pārbaudi parasti var veikt, lai noskaidrotu slimību risku, ņemot ādas, asiņu vai augļa šķidruma paraugu.

Narkotikas un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Harlequin ihtiozes diagnozi grūtniecības laikā var noteikt, veicot ultraskaņas izmeklēšanu (USG).

Ultraskaņas izmeklējumi var palīdzēt ārstiem savlaicīgi atklāt iedzimtu defektu risku. Pēc ultraskaņas skenēšanas rezultātiem auglim, kuram ir arlekīna ihtioze, parasti raksturīga atvērta mute, plaša izskata lūpas, plakans deguns un patoloģiska ausu forma.

Arī arlekīna ihtiozes zīdaiņu kājas un rokas liekas nedabiski saliektas. Faktiski zīdaiņu plakstiņi, kuriem ir šis iedzimts ādas traucējums, parasti ir salocīti, kas pazīstams kā ektropions.

Turklāt arheolīna ihtiozes diagnozi zīdaiņiem dzemdē var veikt arī ar amniocentēzes testu, aka, ņemot amnija šķidruma paraugu.

Citus testus var veikt arī ar horiona villus testu. Šis tests ir paredzēts, lai pārbaudītu iespējamās anomālijas zīdainim dzemdē.

Lai iegūtu augļa DNS paraugus, tika izmantoti gan amniocentēzes, gan koriona sēnīšu izmeklējumi. Pēc tam augļa DNS paraugā tiek pārbaudītas iespējamās ABCA12 gēna mutācijas.

Kādas ir Harlequin ihtiozes ārstēšanas iespējas?

Sākotnējo ārstēšanu jaundzimušajiem ar ādas traucējumiem parasti veic, ievietojot bērnu inkubatorā. Temperatūra inkubatora iekšienē jāsaglabā līdz augstam mitruma līmenim.

Lai mazuļa uztura daudzums būtu piepildīts, viņam var ievadīt pienu caur mēģeni, lai novērstu nepietiekamu uzturu un dehidratāciju.

Daži no galvenajiem arlekīna ihtiozes ārstēšanas veidiem zīdaiņiem ir šādi:

• Uzturēt un uzturēt elpceļus.
• Aizsargājiet mazuļa konjunktīvu ar mākslīgiem asaru pilieniem 2 reizes dienā.
• Infūzijas izmantošana uztura un šķidruma uzņemšanai. Jāpārrauga arī mazuļa ķermeņa elektrolītu līdzsvars.

Papildus galvenajai ārstēšanai ir nepieciešamas arī citas zīdaiņu ārstēšanas metodes, piemēram:

• Retinoīdu zāles (piemēram, izotretinoīns un acitretīns), lai novērstu ādas plaisāšanu
• Uzklājiet speciālu bērnu ādas mitrinošu krēmu tūlīt pēc peldēšanās un nepārtraukti atkārtoti.
• Sāpju zāļu lietošana, lai kontrolētu sāpes ādas traucējumu dēļ.
• Acu konsultācija, lai novērstu aklumu.
• Lai labāk uzraudzītu pacienta stāvokli, esat hospitalizēts NICU (intensīvās terapijas nodaļā jaundzimušajiem)
• Ievietojiet bērnu mitrā inkubatorā, lai zaudētu ķermeņa šķidrumus un traucētu temperatūru.

Harlequin ihtioze vēl nav izārstēta. Tomēr papildus iepriekš minētajām procedūrām jūs varat arī saglabāt mazuļa ādu mitrinātu un tīru.

Iemesls ir tas, ka sausa un saspringta āda var padarīt mazuļa ādu sasprēgājušu un pakļautu infekcijai.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.