Rakšana ap iedzimtām patoloģijām jaundzimušajiem

Pieaugušajiem un senioriem (senioriem) parasti ir pietiekami augsts slimību risks. Bet faktiski jaundzimušajiem ir arī tāds pats slimības attīstības risks. Jaundzimušajiem šis stāvoklis ir pazīstams kā iedzimta patoloģija, jeb iedzimts defekts. Lai būtu skaidrāk, caur šo pārskatu pamatīgi izlobīsim jaundzimušo iedzimtas patoloģijas!

Kādas ir iedzimtas patoloģijas zīdaiņiem?

Iedzimti vai iedzimti defekti zīdaiņiem ir strukturālas patoloģijas dzimšanas brīdī, ar kurām var saskarties visa vai dažas ķermeņa daļas.

Sirds, smadzenes, kājas, rokas un acis ir daži ķermeņa daļu piemēri, kuriem var rasties iedzimti defekti.

Tikmēr saskaņā ar Indonēzijas Veselības ministrijas datiem iedzimtas patoloģijas ir strukturālas un funkcionālas patoloģijas, kas tiek atzītas kopš jaundzimušā.

Iedzimtas patoloģijas vai iedzimti defekti jaundzimušajiem var ietekmēt mazuļa izskatu, mazuļa ķermeņa darbību vai abus.

Ir dažādi iedzimti defekti, kas var rasties atsevišķi vai kopā. Dažādām iedzimtām patoloģijām vai iedzimtiem defektiem šiem zīdaiņiem ir dažāda smaguma pakāpe no vieglas, vidējas, pat smagas vai smagas.

Zīdaiņa ar iedzimtiem defektiem veselības stāvoklis parasti ir atkarīgs no iesaistītā orgāna vai ķermeņa daļas un tā smaguma pakāpes.

Kas izraisa iedzimtas patoloģijas zīdaiņiem?

Iedzimti defekti zīdaiņiem notiek ne tikai pēkšņi, kad viņi ir jaundzimuši. Tāpat kā visām lietām, kurām ir process, arī šis zīdaiņu iedzimtais defekts ir sācis veidoties, jo mazais joprojām atrodas dzemdē.

Būtībā šī iedzimta anomālija var rasties visos grūtniecības posmos, neatkarīgi no tā, vai tas ir pirmais trimestris, otrais trimestris vai trešais trimestris.

Tomēr lielākā daļa iedzimtu defektu parasti sākas grūtniecības pirmā vai trīs mēnešu trimestrī.

Tas ir tāpēc, ka gestācijas vecums no viena mēneša līdz trim grūtniecības mēnešiem ir laiks mazuļa ķermeņa dažādu orgānu veidošanai.

Pat tad iedzimtu defektu veidošanās zīdaiņiem var notikt ne tikai pirmajā trimestrī, bet arī otrajā un trešajā trimestrī.

Faktiski pēdējos sešos grūtniecības mēnešos, jeb otrajā un trešajā trimestrī, visi mazuļa audi un orgāni turpinās attīstīties.

Šajā laikā dzemdē esošajam bērnam joprojām ir iedzimtu defektu attīstības risks. Pamatojoties uz Slimību kontroles un profilakses centru (CDC), patiesais iedzimtu defektu cēlonis nav droši zināms.

Ir vairākas savstarpēji saistītas lietas, kas var izraisīt iedzimtus defektus zīdaiņiem. Šīs dažādās lietas ietver ģenētiskos faktorus, kas tiek nodoti no vecākiem uz bērnu, un vides faktorus grūtniecības laikā.

Citiem vārdiem sakot, iedzimtas patoloģijas zīdaiņiem var rasties, kad tēvs, māte vai citi ģimenes locekļi piedzimstot piedzīvo iedzimtus defektus.

Kādi ir zīdaiņu iedzimtu patoloģiju riska faktori?

Papildus ģenētiskajiem un vides cēloņiem pastāv dažādi faktori, kas var palielināt risku, ka bērns piedzimst ar iedzimtiem defektiem.

Šeit ir daži iedzimtu patoloģiju riska faktori jaundzimušajiem:

• Mātes smēķē grūtniecības laikā
• Mātes grūtniecības laikā lieto alkoholu
• Mātes grūtniecības laikā lieto noteiktas zāles
• Piemēram, grūtnieces vecumdienās iestājas grūtniecības laikā vairāk nekā 35 gadu vecumā
• Ir ģimenes locekļi, kuriem arī iepriekš ir bijuši iedzimti defekti

Tomēr ir svarīgi saprast, ka viens vai vairāki no šiem riskiem nenozīmē, ka jūs vēlāk dzemdēsit bērnu ar iedzimtiem defektiem.

Faktiski grūtniecēm, kurām nav viena vai vairāku iepriekš minēto risku, var piedzimt bērns ar iedzimtiem defektiem.

Tādēļ vienmēr konsultējieties ar savu ārstu par jūsu un jūsu mazuļa veselības stāvokli grūtniecības laikā un centieniem, ko var izdarīt, lai samazinātu iedzimtu defektu risku.

Kādi ir iedzimtu patoloģiju veidi zīdaiņiem?

Kā minēts iepriekš, zīdaiņiem var piedzīvot dažāda veida iedzimtas patoloģijas, kad viņi ir tikko dzimuši.

Tomēr šeit ir dažas iedzimtas patoloģijas zīdaiņiem, kas ir diezgan izplatītas:

1. Smadzeņu paralīze

Cerebrālā trieka vai cerebrālā trieka ir traucējumi, kas ietekmē ķermeņa kustības, muskuļus un nervus. Šo iedzimto defektu stāvokli var izraisīt smadzeņu bojājumi, jo tas nav pienācīgi attīstījies, kad bērns atrodas dzemdē.

Smadzeņu paralīzes simptomi

Smadzeņu cerebrālās triekas vai cerebrālās triekas simptomus faktiski var sagrupēt, pamatojoties uz viņu vecumu. Tomēr kopumā cerebrālās triekas simptomi ir šādi:

• Novēlota mazuļa attīstība
• Nenormāla muskuļu kustība
• Izskatās savādāk, ja to nēsā vai paceļ no gulēšanas stāvokļa
• Zīdaiņa ķermenis nepāriet
• Zīdaiņiem ir grūtības rāpot, un viņi rāpo ar ceļiem.
• Roku un kāju kustība izskatās nenormāla
• Zīdaiņa ķermeņa muskuļu koordinācijai ir problēmas
• Zīdaiņa pastaigas veids izskatās nenormāls, jo kājas ir sakrustotas vai sadalītas

Smadzeņu paralīzes ārstēšana

Zīdaiņu vai bērnu ar cerebrālo trieku ārstēšana parasti ietver zāļu ievadīšanu, ķirurģiju, fizikālo terapiju, darba terapiju un logopēdiju.

Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, dažādi cerebrālās triekas ārstēšanas veidi un pasākumi var palīdzēt uzlabot simptomus.

Ārstēšana ar iedzimtu cerebrālo trieku zīdaiņiem un bērniem parasti netiek veikta atsevišķi vai tikai viens no viņiem.

Tā vietā ārsti parasti apvieno vairākas procedūras vienlaikus, lai atvieglotu simptomu parādīšanos, vienlaikus atbalstot jūsu mazuļa augšanu un attīstību.

2. Hidrocefālija

Hidrocefālija ir iedzimts iedzimts defekts, kad mazuļa galvas apkārtmērs palielinās vairāk nekā parasti.

Iedzimtas hidrocefālijas patoloģijas jaundzimušajiem izraisa hidrocefālijas šķidruma klātbūtne, kas uzkrājas smadzeņu dobumā.

Hidrocefālijas simptomi

Jaundzimušo izjustie hidrocefālijas simptomi parasti nedaudz atšķiras no mazuļiem un bērniem. Zīdaiņiem, mazuļiem un bērniem ir dažādi hidrocefālijas simptomi:

Jaundzimušo hidrocefālijas simptomi

Daži no hidrocefālijas simptomiem zīdaiņiem ir:

• Galvas apkārtmērs ir ļoti liels
• Galvas apkārtmērs īsā laikā kļūst lielāks
• Galvas augšdaļā ir neparasti mīksts kamols (fontanelle)
• Gag
• Viegli miegains
• Acis vērstas uz leju
• Palēnināta ķermeņa augšana
• Novājināti ķermeņa muskuļi

Hidrocefālijas simptomi maziem bērniem un bērniem

Daži no hidrocefālijas simptomiem maziem bērniem un bērniem ir:

• Acis pielipušas
• Galvassāpes
• Slikta dūša un vemšana
• Ķermenis ir gauss un izskatās miegains
• Ķermeņa spazmas
• Slikta ķermeņa muskuļu koordinācija
• Sejas struktūra mainās
• Ir grūti koncentrēties
• Piedzīvot kognitīvo spēju traucējumus

Hidrocefālijas ārstēšana

Zīdaiņiem ir divi iedzimtas hidrocefālijas ārstēšanas veidi, proti, šuntu sistēma un ventrikulostomija. Šunta sistēma ir visizplatītākā iedzimtas hidrocefālijas ārstēšana.

Šunta sistēma ietver katetra ievietošanu smadzenēs, lai noņemtu lieko cerebrospinālo šķidrumu.

Kamēr ventrikulostomija tiek veikta, izmantojot endoskopu vai nelielu kameru, lai uzraudzītu apstākļus smadzenēs.

Pēc tam ārsts izveidos nelielu caurumu smadzenēs, lai no smadzenēm varētu noņemt lieko cerebrospinālo šķidrumu.

3. Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir jaundzimušo iedzimtu patoloģiju vai iedzimtu defektu stāvoklis, kas bojā gremošanas sistēmu, plaušas un citus ķermeņa orgānus.

Zīdaiņiem ar cistisko fibrozi vai cistisko fibrozi gļotu obstrukcijas dēļ parasti ir apgrūtināta elpošana un plaušu infekcijas. Gļotu aizsprostojums var izraisīt arī traucētu gremošanas sistēmas darbību.

Cistiskās fibrozes simptomi

Dažādi cistiskās fibrozes vai cistiskās fibrozes simptomi ir:

• Klepojot gļotas
• Notver elpu
• Ir atkārtotas plaušu infekcijas
• Deguna nosprostojums un iekaisums
• Zīdaiņu ekskrementi vai fekālijas smaržo nepatīkami un taukaini
• Zīdaiņa augšana un svars nepalielinās
• Bieži rodas aizcietējums vai aizcietējums
• Taisnās zarnas izvirzās ārpus tūpļa, pārāk spēcīgi nespiežot

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Faktiski nav ārstēšanas, kas pilnībā izārstētu cistisko fibrozi. Tomēr pienācīgas ārstēšanas nodrošināšana var palīdzēt uzlabot cistiskās fibrozes simptomus.

Cistiskās fibrozes ārstēšana parasti ietver zāļu lietošanu, antibiotiku lietošanu, krūškurvja terapiju, plaušu rehabilitāciju, skābekļa terapiju, cauruļu lietošanu ēšanas laikā un citas.

Ārsts pielāgos zīdaiņu iedzimtu fibrostisku cistisko traucējumu ārstēšanu atbilstoši stāvokļa smagumam.

4. Spina bifida

Spina bifida ir iedzimts traucējums, kad mugurkauls un tajā esošie nervi jaundzimušajam neveidojas pareizi.

Spina bifida simptomi

Spina bifida simptomus var atšķirt pēc veida, proti, okultā, meningocelā un mielomeningocelā.

Okultā tipā spina bifida simptomi ir cekula klātbūtne un parādīšanās bedrītes vai dzimumzīmes uz skartās ķermeņa daļas.

Atšķirībā no spina bifida meningoceles simptomiem, kam raksturīga aizmugurē parādās šķidruma pildīts maisiņš.

Tikmēr mielomeningoceles tipam ir simptomi šķidruma pildīta maisiņa un nervu šķiedru formā mugurā, galvas palielināšanās, kognitīvās izmaiņas un muguras sāpes.

Spina bifida ārstēšana

Jaundzimušo mugurkaula mugurkaula iedzimtu vai iedzimtu defektu ārstēšana tiks pielāgota atbilstoši tā smagumam.

Okultā bifida spida tipam parasti nav nepieciešama ārstēšana, bet meningoceles un mielomeningoceles tipam nepieciešama ārstēšana.

Ārstēšana, ko ārsti veic mugurkaula mugurkaula ārstēšanai, ietver pirmsdzemdību operācijas, ķeizargrieziena dzemdību procedūras un pēcdzemdību operācijas.

5. Plaisa plaisa

Lūpas šķeltne ir iedzimta patoloģija vai iedzimts defekts jaundzimušajiem, kas izraisa bērna augšējo lūpu nepareizu sajaukšanos.

Lūpu spraugas simptomi

Lūpu plaisa zīdaiņiem būs viegli redzama, kad viņš ir jaundzimušais. Ar lūpu un aukslēju stāvokli, kas nav ideāls, zīdaiņiem parasti rodas vairāki lūpu šķeltnes simptomi, tostarp:

• To ir grūti norīt
• Deguna skaņa runājot
• Ausu infekcijas, kas notika vairākas reizes

Lūpu lūpu apstrāde

Lūpu spraugas ārstēšanu zīdaiņiem var veikt operācijas vai operācijas veidā. Lūpu spraugas operācijas mērķis ir uzlabot lūpu un aukslēju formu.

Kā diagnosticēt iedzimtas patoloģijas zīdaiņiem?

Zīdaiņiem ir dažādi iedzimtu patoloģiju vai iedzimtu defektu veidi, kurus var diagnosticēt kopš grūtniecības. Ārsti var diagnosticēt iedzimtus defektus zīdainim dzemdē, izmantojot ultraskaņu (USG).

Turklāt pārbaudi var veikt arī ar asins analīzēm un amniocentēzes testiem (amnija šķidruma paraugu ņemšana).

Atšķirībā no ultraskaņas izmeklējumiem, ja ir augsts risks, parasti tiek veiktas asins analīzes un amniocentēze grūtniecēm. Vai nu mātei ir augsts risks iedzimtības vai ģimenes anamnēzes, grūtniecības vecuma un citu iemeslu dēļ.

Tomēr ārsts skaidrāk pārliecinās par iedzimtu patoloģiju klātbūtni jaundzimušajiem, veicot fizisku pārbaudi.

No otras puses, asins analīzes vai skrīninga testi pēc piedzimšanas var arī palīdzēt ārstiem diagnosticēt iedzimtus defektus vai iedzimtas patoloģijas jaundzimušajiem pat pirms simptomu parādīšanās.

Dažos gadījumos skrīninga testi dažkārt neliecina, ka mazulim ir iedzimts iedzimts defekts, līdz simptomi parādās vēlāk.

Tāpēc ir labi vienmēr pievērst uzmanību, ja mazuļa attīstības laikā parādās dažādi neparasti simptomi. Nekavējoties konsultējieties ar savu bērnu ar ārstu, lai iegūtu atbilstošu diagnozi un ārstēšanu.

x