Progērija: simptomi, cēloņi, ārstēšanas komplikācijas & bullis; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir progeria?

Progērija vai arī pazīstama kā Hačinsona-Gilforda progērijas sindroms (HPGS) ir zīdaiņu stāvoklis vai iedzimts defekts.

Progerija ir stāvoklis, ko ļoti ātri noveco zīdaiņi, pat viņu dzīves ilgums var nebūt garš.

Vidējais paredzamais dzīves ilgums zīdaiņiem ar progeriju ir 13 vai 14 gadi, bet daži mirst agrāk, bet citi izdzīvo vairāk nekā 20 gadus.

Zīdaiņi, kas dzimuši ar progeria, sākotnēji izskatās normāli kā zīdaiņi kopumā. Tomēr pēc pirmā vai diviem gadiem sāk parādīties tādas progerijas pazīmes un simptomi kā matu izkrišana, ādas grumbas un lēna augšana.

Progerija ir stāvoklis, ko var izraisīt ģenētiska mutācija. Līdz šim nav atrasta ārstēšana, kas varētu pilnībā izārstēt progēriju. Ārstēšana ir vērsta uz to, lai palīdzētu mazināt zīdaiņu pazīmes un simptomus.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Progerija ir ļoti reta slimība. Tiek lēsts, ka ar šo slimību visā pasaulē ir tikai aptuveni 1 miljons jaundzimušo.

Līdz šim ir bijuši 134 bērni no 46 valstīm, kuri cieš no šī iedzimta progērijas traucējuma. Progērija ietekmē gan zēnu, gan meiteņu abus dzimumus un vienādi visās sacensībās.

Lai uzzinātu vairāk informācijas par progeria zīdaiņiem, varat konsultēties ar ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir progerijas pazīmes un simptomi?

Progērijas pazīmes un simptomi parasti nav redzami dzimšanas brīdī. Tomēr, kad bērnam ir 1 vai 2 gadi, progērija sāks ietekmēt mazuļa fizisko izskatu.

Bērniem, kas dzimuši ar progeriju, fiziskā attīstība palēnināsies. Tomēr mazuļa motora attīstību, smalkas kustības attīstību un inteliģenci tas neietekmēs.

Progerija ir stāvoklis, kas arī var izraisīt mazuļu normālu ķermeņa masas palielināšanos, lai viņu fiziskā izaugsme būtu apstājusies.

Citējot no Klīvlendas klīnikas, visbiežāk sastopamās progerijas pazīmes un simptomi ir šādi:

• Zīdaiņa galvas apkārtmērs kļūst lielāks
• Acis ir palielinātas, un plakstiņi pilnībā neaizveras
• Apakšžoklis neaug, tāpēc tas izskatās mazāks nekā pārējā seja
• Plāns deguns ar knābim līdzīgu galu
• Ausis, kas parādās izliektas
• Retāka āda, plankumi un grumbas ar vēnām, kas ir redzamas no ārpuses
• Lēna un patoloģiska zobu augšana
• Augsta balss
• Zaudēt ķermeņa taukus un muskuļus
• Matu izkrišana, ieskaitot skropstas un uzacis

Pieaugot, bērniem var rasties tādas slimības kā pieaugušie, piemēram, kaulu zudums un sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi.

Sirdslēkmes un insulti ir visbiežākie ar progēriju saistītās nāves cēloņi. Daži nosacījumi, kas var rasties saistībā ar progeria, ir šādi:

• Ķermeņa, pēdu un roku āda savelkas (līdzīgi kā sklerodermija)
• Aizkavēta un patoloģiska zobu veidošanās
• Daļējs dzirdes zudums
• Ķermeņa tauku un muskuļu masas zaudēšana
• Trauslie kauli
• Stingras locītavas
• Iegurņa dislokācija
• Insulīna aizsargspējas
• Progresējoša sirds un asinsvadu (sirds un asinsvadu) slimība

Var būt pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par konkrētu simptomu, konsultējieties ar ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Nekavējoties sazinieties ar savu ārstu, ja pamanāt kaut ko nenormālu bērna attīstībā.

Apstākļi, kuriem jāpievērš uzmanība, ir matu izkrišana, ādas struktūras izmaiņas vai lēna augšana.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot mazuļus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa progeriju?

Progerija ir stāvoklis, ko izraisa ģenētiska mutācija. Šī ģenētiskā mutācija notiek jau kopš dzimšanas, taču eksperti uzskata, ka šis nosacījums netiek nodots vecākiem.

Tas nozīmē, ka vecāki, kuriem ir bērni ar progeriju, ne vienmēr dzemdēs bērnus ar tādiem pašiem apstākļiem.

Sākot no Mayo klīnikas, ģenētiskas mutācijas zīdaiņiem ar progērijām notiek LMNA vai A lamīna gēnā. Šis gēns spēlē lomu olbaltumvielu ražošanā, kas satur kodolu kopā šūnā.

Ja šajā gēnā notiek izmaiņas vai mutācija, olbaltumviela kļūs defektīva. Tas izraisa kodola struktūras nestabilitāti, tāpēc ķermeņa šūnas mirst ātrāk.

Tiek uzskatīts, ka šis stāvoklis ir priekšlaicīgas bērnu novecošanās procesa cēlonis. Ģenētiskās mutācijas, piemēram, šīs slimības, tiek klasificētas arī vairākos veidos, proti:

Wiedemann-Rautenstrauch sindroms

Šī slimība, kas pazīstama arī kā progeroīdu jaundzimušo sindroms, attīstās, jo bērns joprojām atrodas dzemdē. Novecošanas pazīmes un simptomi ir parādījušies, kad bērns piedzima.

Vernera sindroms

Vernera sindroms ir pazīstams arī kā pieaugušo progeria. Simptomi sāk parādīties pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā, piemēram, priekšlaicīga novecošana.

Ir arī tādas slimības, kuras parasti cieš pieaugušie, piemēram, katarakta un diabēts.

Riska faktori

Kas palielina progerijas risku?

Riska faktori ir vides vai dzīvesveida apstākļi, kas var palielināt personas risku saslimt ar noteiktām slimībām.

Diemžēl līdz šim nav skaidrs, kādi faktori, dzīvesveids un vides apstākļi ietekmē mazuļa ar progeria dzimšanu.

Ņemot vērā, ka šis stāvoklis ir ļoti reti un ļoti reti, nav zināmu riska faktoru. Tas ir tāpēc, ka ģenētiskā mutācija ietekmē vienu spermu vai olšūnu pirms apaugļošanās.

Apmēram 1 no katriem 100 progerijas gadījumiem šo iedzimto patoloģiju vai defektu var nodot nākamajai ģimenes paaudzei.

Komplikācijas

Kādas ir progerijas izraisītās komplikācijas?

Bērniem, kas dzimuši ar progēriju, parasti rodas artēriju sacietēšana (ateroskleroze). Šis stāvoklis rodas, kad artērijas sienas kļūst sabiezētas un stīvas.

Tas var izraisīt asinsrites un skābekļa trūkumu no aknām uz citiem ķermeņa orgāniem.

Dažos gadījumos zīdaiņi un bērni, kas aug ar progēriju, mirst no aterosklerozes izraisītām komplikācijām, proti:

1. Sirds un asinsvadu problēmas

Ja bojāti asinsvadi izraisa arī sirds problēmas, tas var izraisīt sirdslēkmes un sastrēguma sirds mazspēju.

2. Smadzeņu asinsvadu problēmas

Ja asinsvadu bojājumi rodas smadzeņu daļā, šis stāvoklis var palielināt insulta risku, pat neatgriezenisku smadzeņu bojājumu.

Citas iespējamās veselības problēmas ir artrīts, katarakta un paaugstināts vēža attīstības risks.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Progerija ir stāvoklis, kuru var diagnosticēt ar visredzamākajiem simptomiem. Ārsti parasti diagnosticēs šo slimību, pamatojoties uz pazīmēm un simptomiem, kas parādās pirmajā vai otrajā gadā kopš bērna piedzimšanas.

Parasti šī slimība tiek atklāta, kad ārsts veic regulāras bērnu pārbaudes. Ārsts veiks fizisko pārbaudi, bērna dzirdes pārbaudi, mazuļa redzes pārbaudi un salīdzinās mazuļa un bērna svaru un augumu atbilstoši viņu vecumam.

Fiziskā pārbaude, ko ārsts veiks, ja ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir progeria, ir šāda:

• Izmēriet augstumu un svaru.
• Salīdziniet izaugsmi ar parasto bērna augšanas diagrammu.
• Pārbaudiet dzirdi un redzi.
• Pārbaudiet svarīgos orgānus, ieskaitot asinsspiedienu.
• Meklējiet tipiskas slimības pazīmes un simptomus.

Parasti diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešams arī ģenētiskais speciālists. Lai iegūtu precīzākus rezultātus, tiks veikti vairāki papildu testi, piemēram, asins un ģenētiskie testi.

Kā ārstēt progēriju?

Līdz šim zāles pret progēriju nav atrastas. Tomēr pētnieki strādā, lai atrastu izeju un izpētītu dažas zāles, kas varētu pārvarēt šo slimību.

Pētnieki pētīja ķīmiskas vielas, ko sauc par Farnesiltransferāzes inhibitoriem (FTI), kuras lieto vēža ārstēšanai. Tiek uzskatīts, ka šīs vielas var novērst kodola strukturālās novirzes, kas, domājams, izraisa progērijas.

Kā vecāks ar bērnu, kas cieš no šīs slimības, jūs varat turpināt uzraudzīt bērna augšanu un attīstību, regulāri dodoties pie ārsta vai veicot terapiju.

Fizikālā terapija ir svarīga, lai saglabātu bērna stāju, kā arī mazinātu sāpes jostasvietā un kājās. Terapija ir nepieciešama arī, lai bērni varētu veikt ikdienas ikdienas darbības, piemēram, ēst, peldēties un rakstīt.

Progērijas ārstēšana un ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, lai bērns varētu dzīvot pēc iespējas ērtāk un dabiskāk. Šie ir progērijai pieejamie zāļu veidi un medicīniskās procedūras:

1. Uzraugiet sirds darbību

Zīdaiņiem un bērniem, kuri cieš no progerijas, ļoti ieteicams regulāri pārbaudīt sirds un asinsspiedienu, piemēram, veikt ehokardiogrammas testu.

2. Parastā attēlu uzņemšanas pārbaude

Var veikt tādus testus kā MRI vai CT skenēšanu, lai pārbaudītu citas slimības, kas rodas, izņemot progeriju, piemēram, insultu vai galvas traumu.

3. Parastie acu testi

Dažiem bērniem ar progeriju ir arī redzes problēmas, piemēram, tālredzība vai sausas acis.

Laika gaitā jūsu bērnam var būt arī kataraktas, paaugstinātas jutības pret gaismu un acu kairinājuma risks.

4. Dzirdes pārbaude

Dažos gadījumos dzirdes zudumu piedzīvo arī bērni, kuriem ir progērija. Šo stāvokli var pārvarēt, valkājot dzirdes aparātus.

5. Parastās zobārstniecības pārbaudes

Zobu un mutes problēmas ir ļoti izplatītas cilvēkiem ar šo slimību, piemēram, zobakmens, drūzmēšanās, novēlota zobu nākšana un smaganu bojājumi.

Tāpēc jums regulāri jāved mazais pie zobārsta, lai saglabātu zobu un mutes veselību.

6. Aspirīna ievadīšana

Ārsts arī izraksta nelielu aspirīna devu, lai palīdzētu novērst iespējamus sirdslēkmes un insultus.

7. Citas zāles

Zāļu lietošana progērijas ārstēšanai ir atkarīga no bērna stāvokļa. Ārsts var arī izrakstīt citas zāles.

Cita veida zāles, kuras var lietot, piemēram, statīni holesterīna līmeņa pazemināšanai, asinsspiedienu pazeminošas zāles, asins šķidrināšanas zāles un pretsāpju līdzekļi.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu progeriju?

Šeit ir dzīvesveida un mājas aizsardzības līdzekļi, kas var palīdzēt jums pārvaldīt vai mazināt progeria simptomus:

• Bērniem ar šo stāvokli parasti ir problēmas ar hidratāciju. Pārliecinieties, ka jūsu bērns dzer daudz šķidruma, īpaši slimojot vai karstā laikā.
• Ja jūsu bērnam ir grūti ēst, mēģiniet sadalīt ēdienu mazākās, bet biežākās porcijās.
• Nodrošiniet bērniem iespējas mācīties un aktīvi darboties savā dzīvē. Konsultējieties ar savu pediatru, lai uzzinātu, kuras aktivitātes ir vislabākās bērniem.
• Lai padarītu bērna kājas ērtākas, izmantojiet kāju spilventiņus vai zoles.
• Izmantojiet sauļošanās līdzekli, kura SPF ir vismaz 15, lai aizsargātu bērna ādu.
• Pārliecinieties, ka jūsu bērns saņem visas nepieciešamās imunizācijas.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.