Vai jūs varat atklāt Dauna sindroma bērnus dzemdē?

Dauna sindroms ir viens no vairākiem ģenētiskiem hromosomu traucējumiem, kam raksturīgs hromosomu skaita pieaugums. Parasti katras dzemdes augļa šūnas kopējai hromosomai jābūt 46 pāriem. Bet ne auglim ar Dauna sindromu, kuram tā vietā ir 47 hromosomas. Patiesībā, vai ir kāds veids, kā atklāt Dauna sindroma bērnu, jo viņš joprojām atrodas mātes dzemdē?

Kā noteikt Dauna sindroma bērnus dzemdē

Ja katras šūnas ideālajām hromosomām jābūt 23, kuras tiek mantotas no mātes, bet atlikušās 23 - no tēva. Zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosoma. Šī 21. hromosoma var rasties olšūnu attīstības procesā no mātes, spermas šūnām no tēva vai mazuļa embrija veidošanās laikā.

Tāpēc kopējais mazuļa hromosomu skaits katrai šūnai nav 46 pāri, bet viens kļūst par 47. Tā kā mazuļa hromosomas ir izveidojušās, kopš tās joprojām atrodas dzemdē, var veikt arī padziļinātu pārbaudi. izdarīts pirms bērna piedzimšanas.

Ir divi veidi, kā noteikt Dauna sindromu dzemdē, proti:

Skrīninga tests

Skrīnings, iespējams, nevar dot precīzus rezultātus attiecībā uz Dauna sindromu, bet vismaz tas var sniegt konkrētu ainu, ja zīdainim ir šāds risks. Skrīninga testu varat veikt no grūtniecības sākuma trimestrī:

Asins analīze, kas nosaka plazmas olbaltumvielu-A (PAPP-A) un grūtniecības hormona cilvēka horiongonadotropīna / hCG līmeni. Nenormāls šo divu hormonu daudzums var liecināt par problēmu ar bērnu.
Ultraskaņas pārbaude, ko parasti veic pēc iestāšanās otrajā grūtniecības trimestrī, palīdzēs identificēt visas anomālijas mazuļa attīstībā.
Nuchal caurspīdīguma tests, šī metode parasti tiek apvienota ar ultraskaņu, kas pārbaudīs kakla biezumu aiz augļa. Pārāk daudz šķidruma šajā zonā norāda uz anomāliju zīdainim.

Diagnostikas pārbaude

Salīdzinot ar skrīninga testiem, diagnostikas testu rezultāti ir daudz precīzāki kā veids, kā noteikt Dauna sindromu zīdaiņiem. Bet ne visām sievietēm šis tests parasti ir vairāk paredzēts grūtniecēm, kuru mazuļiem, domājams, ir augsts risks saslimt ar anomālijām grūtniecības laikā, ieskaitot Dauna sindromu.

Tāpēc, kad skrīninga testa rezultāti liecina par Dauna sindromu, rezultāti var tikt precizēti ar šādiem diagnostikas testiem:

Amniocentēzi veic, ievietojot adatu caur mātes dzemdi. Mērķis ir ņemt augļa šķidruma paraugu, kas aizsargā augli. Pēc tam iegūto paraugu analizē, lai noskaidrotu visas patoloģiskās hromosomas. Šo procedūru var veikt 15-18 grūtniecības nedēļās.
Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS), gandrīz līdzīga amniocentēzei. Vienīgā atšķirība, šī procedūra tiek veikta, ievietojot adatu, lai ņemtu šūnu paraugu no bērna placentas. Šo procedūru var veikt 9-14 nedēļu laikā pēc grūtniecības.

Vai Dauna sindromu var atpazīt, kad bērns piedzimis?

Noteikti var. Sejas izteiksme ir visizplatītākā pazīme, kas novērojama, ja bērnam ir Dauna sindroms. Galvas izmērs, kas mēdz būt mazāks, kakls ir īss, muskuļi nav pareizi izveidoti, plaukstas ir platas un pirksti ir īsi, ir dažas citas pazīmes, lai uzzinātu, vai bērnam ir Dauna sindroms.

Pat tā tas neizslēdz, ka leju sindroms var parādīties arī bez noteiktiem simptomiem. Lai būtu drošāk, ir jāveic virkne testu. Šis tests, ko sauc par hromosomu kariotipu, tiek veikts, ņemot mazuļa asins paraugu un pēc tam pārbaudot hromosomu skaitu un struktūru viņu ķermenī.

Ja vēlāk tiek konstatēts, ka dažās vai pat visās šūnās ir papildu 21. hromosoma, tad zīdainim ir Dauna sindroms.