Trauslā x sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana & bullis; sveiks, vesels

x

Definīcija

Kas ir trausls X sindroms?

Trauslā X sindroms vai trauslais X sindroms ir ģenētiski iedzimts traucējums, kas izraisa attīstības problēmas un kognitīvos vai intelektuālos traucējumus.

Trauslā X sindroms vai trauslā X sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pazīstams arī kā Martina Bella sindroms. Zīdaiņiem un bērniem ar trauslo X sindromu runas un valodas attīstība parasti kavējas līdz 24 mēnešu vai 2 gadu vecumam.

Trauslā X sindroma dēļ bērni arī izjūt trauksmes traucējumus un hiperaktīvu uzvedību, piemēram, impulsīvas darbības un nemiera sajūtu.

Faktiski bērniem ar šo sindromu var būtuzmanības deficīta sindroms (ADD), kas apgrūtina koncentrēšanos uz noteiktiem uzdevumiem un darbībām.

Dažiem bērniem ar trauslo X sindromu ir autisms (autisma spektra traucējumi), kas ietekmē runas vai komunikācijas prasmes un sociālo mijiedarbību.

Trauslā X sindroms vai trauslā X sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas ilgst visu mūžu.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Trauslā X sindroms vai trauslā X sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis. Precīzs šīs slimības gadījumu skaits nav zināms.

Tomēr saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem šis sindroms ietekmē 1 no 4 000 zēniem un 1 no 8 000 meitenēm.

Bērni ar šo sindromu var dzīvot līdz pilngadībai. Patiesībā jūsu mazulis var veikt arī vienkāršas darbības īpašā uzraudzībā, ja viņiem regulāri tiek veikta rehabilitācijas terapija.

Ja jums joprojām ir kādi jautājumi par trauslo X sindromu, konsultējieties tieši ar savu ārstu.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir trauslā X sindroma pazīmes un simptomi?

Balstoties uz Slimību kontroles un profilakses centru (CDC), trauslā X sindroma vai trauslā X sindroma pazīmes un simptomi ir šādi:

• Aizkavēšanās attīstībā, piemēram, kad mazulis var sēdēt, mazulis var staigāt un mazulis var stāvēt ilgāk nekā viņu vienaudži.
• Grūtības mācīties.
• Sociālas un uzvedības problēmas, piemēram, zīdaiņiem nav acu kontakta, viņi jūtas nemierīgi, grūtības koncentrēties, rīkoties un runāt bez domāšanas un šķiet neparasti aktīvi.

Trauslā X sindroms vai trauslā X sindroms ir iedzimts traucējums ar redzamām pazīmēm gan no mazotnes, gan bērnam augot.

Sīkāk šeit ir dažādi trauslā X sindroma simptomi:

Izaugsmes un attīstības traucējumi

Bērni ar trauslo X sindromu parasti runā vēlu nekā citi viņu vecuma bērni un mēdz stostīties.

Intelekta ziņā vidusmēra bērnam ir garīga atpalicība ar IQ zem normas, un viņam ir traucēta domāšanas modeļu attīstība.

Turklāt bērni var saskarties arī ar atmiņas problēmām, tāpēc viņiem bieži ir grūti uztvert jaunu informāciju.

Piemēram, bērniem bieži ir grūtības atpazīt cilvēku sejas un vārdus vai pieminēt objektu nosaukumus.

Uzvedības traucējumi

Bērniem ar trauslo X sindromu ir raksturīga diezgan tipiska uzvedība. Bērni mēdz izvairīties no acu vai fiziska kontakta ar sarunu biedriem.

Var parādīties arī trausla X sindroma simptomi uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD), piemēram, grūtības koncentrēties un hiperaktivitāte.

Vēl viena unikāla uzvedība ir tāda, ka bērni bieži vien veic atkārtotas kustības nepārtraukti, piemēram, veic kustības tā, it kā viņi plaukšķinātu.

Turklāt bērniem parasti šķiet arī impulsīva uzvedība, stostīšanās runājot, viņiem ir miega traucējumi, depresija un krampji.

Fiziskās novirzes

Trauslā X sindromā var atrast dažus no šiem tipiskajiem simptomiem:

• Liela auss
• Liela piere
• Žoklis ir izvirzīts
• Gara seja
• Debesīs ir augsts un izliekts
• Hipotonija (zems muskuļu tonuss)
• Lieli sēklinieki zēniem (īpaši pēc pubertātes)
• Plakanās kājas

Kad jāapmeklē ārsts

Trauslā x sindroms vai trauslā X sindroms ir iedzimts jaundzimušo defekts, kas nekavējoties jāārstē. Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot zīdaiņus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa trauslo X sindromu?

Trauslā X sindroms vai trauslā X sindroms ir ģenētiski traucējumi, kas sākas, kad auglis vēl attīstās dzemdē.

Trauslā X sindroma cēlonis ir FMR1 gēna izmaiņas vai defekts X hromosomā.

X hromosoma ir viens no dzimuma hromosomu veidiem, otru sauc par Y hromosomu. Meitenēm ir divas X hromosomas, bet zēniem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma.

Parasti FMR1 gēns ir atbildīgs par tā saukto olbaltumvielu ražošanu trausla X garīgā atpalicība 1 olbaltumviela (FMRP).

Šim FMRP proteīnam ir nozīme nervu sistēmas darba un smadzeņu attīstības atbalstīšanā. Turklāt šis proteīns arī palīdz paātrināt citu olbaltumvielu ražošanu, kā arī spēlē lomu sinapses attīstībā.

Sinapses ir vadi vai tikšanās punkti starp vienu nervu šūnu un otru nervu šūnu. Tāpēc sinapses funkcija ir ļoti svarīga nervu impulsu (ziņojumu starp nerviem) piegādei.

Tomēr bērni ar trauslu X sindromu nespēj ražot FMRP olbaltumvielas. Rezultātā FMRP olbaltumvielu trūkums ir tas, kas izraisa trausla X sindroma simptomu parādīšanos.

Tā kā tā ir ģenētiski iedzimta slimība, bērni var piedzīvot šo traucējumu, ja viņi no vecākiem saņem gēnu atvasinājumu.

Riska faktori

Kas palielina trauslā X sindroma attīstības risku?

Trauslā X sindroma attīstības risks parasti ir lielāks bērniem ar vīriešu dzimumu.

Tikmēr meitenēm ir arī risks saslimt ar šo stāvokli, taču to izraisītie simptomi parasti ir vieglāki.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Pat ja jums to faktiski nav, trauslās X sindroma mutācijas nesēji (nesēji) var palielināt dažādu citu slimību attīstības risku.

Meitenēm, kuras ir trauslā X sindroma nesējas (nesējas), ir priekšlaicīgas menopauzes risks pieaugušā vecumā.

Tikmēr zēniem, kuri ir pārvadātāji (karjeras), ir lielāks risks saslimt ar trauslu X trīce ataksijas sindromu (FXTAS).

Ja bērnam ir trīce, FXTAS var pasliktināt stāvokli. Ne tikai tas, ka FXTAS var arī radīt bērniem grūtības staigāt un saglabāt līdzsvaru.

Zēniem ar FXTAS stāvokli ir arī lielāks demences attīstības risks vēlāk.

Tāpēc ir svarīgi nekavējoties pārbaudīt bērna stāvokli ārstam, lai iegūtu pareizo diagnozi un ārstēšanu.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Ārsts var noteikt trausla X sindroma diagnozi, ja bērnam ir novēlotas attīstības simptomi vai citas pazīmes.

Citi trausla X sindroma simptomi ir galvas apkārtmērs, kas ir vairāk nekā parasti, un nedaudz atšķirīga sejas forma.

Ārsti arī parasti lūdz pārbaudīt jaundzimušo, lai noskaidrotu šo iedzimto ģenētisko traucējumu iespējamību, ja ir ģimenes locekļi, kuri to piedzīvo.

Zēniem sindroms tika diagnosticēts vidēji no 35 mēnešu līdz 37 mēnešu vecumam. Kamēr meitenēm šis sindroms vidēji tiek diagnosticēts ap 40 mēnešu vecumu.

Trauslā X sindroma diagnozi var noteikt ar DNS testu, kas ietver asins parauga ņemšanu, vai arī to sauc par FMR1 DNS testu.

Šī testa mērķis ir noskaidrot, vai FMR1 gēnā ir izmaiņas, kas var izraisīt traucējumus, kas saistīti ar trauslo X sindromu.

Pēc DNS testa rezultātu parādīšanās ārsts var ieteikt bērnam veikt citus testus, lai noteiktu trauslā X sindroma smagumu.

Kādas ir trausla X sindroma ārstēšanas iespējas?

Līdz šim nav atrasta ārstēšana, kas varētu izārstēt trauslā X sindromu.

Tas ir tāpēc, ka trauslo X sindromu izraisa ģenētiski faktori, tāpēc anomālija ir sākusi veidoties kopš bērna vēl dzemdē.

Ārstēšana, lai atbalstītu bērnu ar trauslu X sindromu augšanu un attīstību, var ietvert runas mācīšanās terapiju, staigāšanas terapiju un praktizēt spēju mijiedarboties ar citiem.

Ārstēšana bērniem, kuriem ir šis sindroms, parasti ietver skolotāju, terapeitu, ārstu palīdzību un atbalstu ģimenes locekļiem ap jūsu mazo.

Turklāt narkotiku lietošana var arī palīdzēt kontrolēt problēmas, ar kurām saskaras bērni, piemēram, uzvedības traucējumi.