Satura rādītājs:
- Kas ir Battena slimība?
- Kas izraisa Batten slimību?
- Kādi ir Battena slimības simptomi?
- Vai ir zāles pret Batena slimību?
Ir simtiem slimību, kas ietilpst reto slimību kategorijā. Parasti jauna slimība tiek uzskatīta par retu, ja konstatēto gadījumu skaits ir mazāks par 1 no 2000 cilvēkiem populācijā. Batena slimība ir slimība, kas tiek klasificēta kā ļoti reta. Tiek ziņots, ka šis stāvoklis rodas apmēram 2 līdz 4 no katriem 100 000 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs.
Līdz šim nav bijis detalizēta ziņojuma par Batten slimības gadījumu skaitu Indonēzijā. Tomēr šeit ir viss, kas jums jāzina par Batten slimību.
Kas ir Battena slimība?
Batena slimība ir letāls iedzimts nervu sistēmas traucējums, kas uzbrūk ķermeņa motoriskajām sistēmām. Simptomi parasti sākas bērnībā. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten slimība vai Juvenile CLN3.
Battena slimība ir visizplatītākā traucējumu grupas forma, ko sauc par neironu ceroidālajām lipofuscinozēm jeb NCL. NCL raksturo patoloģiska noteiktu taukainu un granulētu vielu uzkrāšanās smadzeņu nervu šūnās un citos ķermeņa audos ģenētisku mutāciju dēļ. Vienkārši sakot, noteiktas ģenētiskas mutācijas bērna ķermenī var traucēt ķermeņa šūnu spēju atbrīvoties no toksiskiem atkritumiem. Tas var izraisīt noteiktu smadzeņu zonu saraušanos un izraisīt virkni neiroloģisku un fizisku simptomu.
Battena slimība ir viens no priekšlaicīgas nāves cēloņiem gan bērniem, gan pieaugušajiem. Šī slimība visbiežāk sastopama cilvēkiem no Ziemeļeiropas vai Skandināvijas.
Kas izraisa Batten slimību?
Batena slimība ir autosomāli recesīva slimība. Tas ir, gēnu mutāciju, kas izraisa šo slimību, var nodot no vecākiem uz bērnu. Bērnam, kurš dzimis vecākiem, kuriem abiem ir slimību izraisoša gēnu mutācija, ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību.
Sākotnēji šo slimību 1903. gadā atzina ārsts Frederiks Batens, un tikai 1995. gadā tika identificēti pirmie gēni, kas izraisa NCL. Kopš tā laika ir konstatēts, ka vairāk nekā 400 mutācijas 13 dažādos gēnos izraisa dažādas NCL slimības formas.
Mūsu šūnās ir tūkstošiem gēnu, kas sakārtoti gar hromosomām. Cilvēka šūnās ir 23 hromosomu pāri, kopā 46 pāri. Lielākā daļa gēnu kontrolē vismaz viena proteīna ražošanu. Šīm olbaltumvielām ir dažādas funkcijas, un tās ietver fermentus, kas darbojas, lai paātrinātu molekulārās ķīmiskās reakcijas. NCL izraisa patoloģiska gēnu mutācija. Tā rezultātā šūnas nedarbojas pareizi, lai ražotu nepieciešamo olbaltumvielu, kā rezultātā attīstās ar šo slimību saistītie simptomi.
Kādi ir Battena slimības simptomi?
Batten slimības simptomus raksturo progresējoša neironu samazināšanās, kas parasti kļūst acīmredzama vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Simptomi parasti sākas ar redzes zudumu, kas notiek ātri. Bērni un pusaudži, kuriem attīstās šī slimība, līdz 10 gadu vecumam bieži piedzīvo pilnīgu aklumu.
Bērniem, kuriem ir šī slimība, rodas arī runas un komunikācijas problēmas, kognitīvā pasliktināšanās, uzvedības izmaiņas un kustību traucējumi. Viņiem bieži ir grūti staigāt un viņi viegli nokrīt vai nestabili stāv līdzsvarošanas grūtību dēļ. Biežas uzvedības un personības izmaiņas ietver garastāvokļa traucējumus, trauksmi, psihotiskus simptomus (piemēram, skaļu smiešanos un / vai bez iemesla skaļu raudāšanu) un halucinācijas. Kā šīs slimības pazīmes var rasties arī runas traucējumi, piemēram, stostīšanās.
Dažiem bērniem sākotnējos simptomus var raksturot ar epizodiskiem (atkārtotiem) krampjiem un iepriekš iegūto fizisko un garīgo spēju zaudēšanu. Tas nozīmē, ka bērns piedzīvo attīstības neveiksmes. Ar vecumu bērna krampji pasliktinās, kļūst skaidras demences pazīmes, un vecāka gadagājuma cilvēkiem rodas līdzīgas motoriskās problēmas kā Parkinsona slimībai. Citi simptomi, kas parasti parādās pusaudžu beigās līdz 20. gadu sākumam, ir muskuļu raustīšanās un muskuļu spazmas, kas izraisa vājumu vai paralīzi rokās un kājās, kā arī bezmiegs.
Vairumā gadījumu šīs slimības garīgā un nervu stāvokļa pasliktināšanās dēļ cilvēks bezpalīdzīgi guļ gultā un nespēj viegli sazināties. Galu galā šis stāvoklis var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas no divdesmit līdz trīsdesmit gadiem. Tā kā ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo stāvokli, ir ļoti atšķirīgas, Batten slimības simptomi var būt arī ļoti atšķirīgi.
Vai ir zāles pret Batena slimību?
Patlaban nav pieejami līdzekļi, lai izārstētu Batena slimību. Tomēr šo stāvokli var novērst ar īpašu terapiju, lai palīdzētu uzturēt bērnu un viņu ģimenes dzīves kvalitāti.
FDA, Amerikas Savienoto Valstu Pārtikas un zāļu pārvalde, apstiprināja alfa cerliponāzi kā ārstēšanu, lai palēninātu staigāšanas spējas zudumu bērniem no 3 gadu vecuma. Krampjus dažreiz var mazināt vai kontrolēt ar pretkrampju līdzekļiem, un citu medicīnisko problēmu simptomus var pārvaldīt atbilstoši to stāvoklim, kad tie rodas. Fizikālā terapija var arī palīdzēt pacientiem pēc iespējas ilgāk uzturēt ķermeņa funkcijas.
Dažos ziņojumos ir atklāts, ka šīs slimības progresēšanu var palēnināt, lietojot C un E vitamīnus un uzturā uzturā ir maz A vitamīna. Tomēr ārstēšana neliedz šīs slimības letālu iznākumu. Pētnieki no visas pasaules joprojām meklē efektīvu Batena slimības ārstēšanu.
x
