Satura rādītājs:
- Ģenētiskā mutācija, galvenais hemofilijas cēlonis
- Kā hemofilija tiek nodota vecākiem?
- Tēvam ir hemofilija, mātei nav hemofilijas un viņam tā nav pārvadātājs
- Tētim nav hemofilijas, māte pārvadātājs
- Tēvam ir hemofilija, mātei ir pārvadātājs
- Vai hemofilija var rasties, ja nav iedzimtības?
Hemofilija ir asins recēšanas traucējumi, kuru dēļ asinis nav pilnībā sarecējušas. Kad cilvēkam ir hemofilija, asiņošana, kas rodas viņa ķermenī, ilgs ilgāk nekā parasti. Kas izraisa hemofiliju? Pārbaudiet šīs atsauksmes.
Ģenētiskā mutācija, galvenais hemofilijas cēlonis
Būtībā hemofilija ir slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija. Mutētais gēns parasti atšķiras atkarībā no jūsu hemofilijas veida.
A tipa hemofilijas gadījumā mutācijas gēns ir F8. Tikmēr mutētais F9 gēns izraisa B tipa hemofiliju.
F8 gēnam ir nozīme proteīna, ko sauc par VIII asinsreces faktoru, veidošanā. Tikmēr F9 gēnam ir nozīme IX asinsreces faktora ražošanā. Asinsreces faktori ir olbaltumvielas, kas darbojas asins recēšanas procesā.
Kad ir brūce, šie proteīni aizsargās ķermeni, koagulējot asiņošanu. Tas pasargās bojātos asinsvadus un neļaus organismam zaudēt pārāk daudz asiņu.
Mutētais F8 vai F9 gēns izraisa VIII vai IX asinsreces faktora veidošanos, kas nav normāli, pat to skaits ir ievērojami samazināts. Pārāk maz recēšanas faktora noteikti izraisa sliktu asins recēšanas spēju. Visbeidzot, asinis nespēj pilnībā sarecēt, kad notiek asiņošana.
Kā hemofilija tiek nodota vecākiem?
Galvenais hemofilijas cēlonis ir ģenētiska mutācija, un tā parasti ir iedzimta. Šī ģenētiskā mutācija notiek tikai X dzimuma hromosomā.
Katram cilvēkam piedzimst 2 dzimuma hromosomas. Katra hromosoma tiek mantota no tēva un mātes. Meitenes iegūst divas X (XX) hromosomas, pa vienai no mātes un tēva. Kamēr zēnam (XY) būs X hromosoma no viņa mātes un Y hromosoma no viņa tēva.
Ziņojot no Gruzijas hemofilijas vietnes, lielākajai daļai sieviešu, kuras ir dzimušas ar ģenētisku mutāciju, parasti nav hemofilijas pazīmju vai simptomu. Sievietes, kurām nav šo simptomu, parasti sauc par pārvadātājs vai mutācijas gēnu nesēji. A carrier ne vienmēr ir hemofilija.
Piemēram, sieviete piedzimst ar mātes X hromosomu, kas nesatur problemātisko gēnu. Tomēr viņš ieguva X hromosomu no sava tēva, kuram bija hemofilija.
Meitene necietīs no hemofilijas, jo normālie mātes gēni ir daudz dominējošāki nekā problemātiskie tēva gēni. Tad meitene tikai kļūs pārvadātājs gēnu, kas potenciāli var izraisīt hemofiliju.
Tomēr šīm sievietēm nākotnē ir iespēja nodot mutēto gēnu bērniem. Viņas dēla izredzes būs pārvadātājs vai pat cieš no hemofilijas, vēlāk būs atkarīgs no bērna dzimuma.
Būtībā ir 4 galvenie taustiņi, kas izskaidro bērna piedzimšanas risku ar hemofiliju, proti:
- Zēniem, kas dzimuši tēviem ar hemofiliju, hemofilijas nebūs
- Meitas, kas dzimušas tēviem ar hemofiliju, kļūs pārvadātājs
- Ja pārvadātājs ņemot zēnu, zēna iespēja saslimt ar hemofiliju ir 50%
- Ja pārvadātājs kam ir meita, šīs meitenes iespēja kļūt pārvadātājs ir 50%
Tā kā hemofilija ietekmē tikai X hromosomu un vīriešiem ir tikai 1 X hromosoma, vīrieši parasti nekļūst pārvadātājs vai pārvadātājs. Atšķirībā no sievietēm, kurām ir divas X hromosomas, viņām ir iespēja būt normālām, pārvadātājsvai ir hemofilija.
Tēvam ir hemofilija, mātei nav hemofilijas un viņam tā nav pārvadātājs
Ja tēvam ir mutācijas gēns un viņam ir hemofilija, bet visi mātei piederošie gēni ir veseli un normāli, dēlam noteikti neattīstīsies hemofilija un tas neinficēsies. pārvadātājs.
Tomēr, ja jums ir meitene, visticamāk, ka viņas meita piedzims ar gēnu, kas izraisa hemofiliju, aka pārvadātājs.
Tētim nav hemofilijas, māte pārvadātājs
Šajā gadījumā, ja bērns no tēva iegūst Y hromosomu, bērns būs vīrietis. Zēni iegūs X hromosomu no savas vientuļās mātes pārvadātājs. Tomēr izredzes zēnam iegūt problemātisko gēnu no mātes (kļūst par pārvadātājs) ir aptuveni 50%.
Tikmēr meitenes, kas dzimušas veseliem tēviem, arī no sava tēva iegūs veselīgu X hromosomu. Tomēr tāpēc, ka māte ir viena pārvadātājs, meitenei ir arī 50% iespēja kļūt pārvadātājs no gēniem, kas izraisa hemofiliju.
Tēvam ir hemofilija, mātei ir pārvadātājs
Ja tēvs ar hemofiliju nodod Y hromosomu mazulim, bērns piedzims vīrietis. Zēns saņem X hromosomu no mātes, kura ir pārvadātājs.
Ja X hromosomā, kas tiek nodota no mātes, ir ģenētiska mutācija, zēnam attīstīsies hemofilija. Un otrādi, ja māte pārmanto veselīgu X hromosomu, zēnam būs normāli asins recēšanas gēni, kas ir arī veseli.
Zīdaiņu meitenēm lietas ir nedaudz atšķirīgas. Meitene noteikti saņem X hromosomu no tēva, kuram ir hemofilija, tāpēc viņa kļūs pārvadātājs mutācijas gēna.
Ja māte ir viena pārvadātājs pazeminot veselīgo X hromosomu, meitene tikko būs pārvadātājs. Tomēr, ja iedzimtā X hromosomā ir mutācija gēnā, kas izraisa mātes hemofiliju, viņam attīstīsies hemofilija.
Tātad, tēvs, kurš cieš no hemofilijas, un māte, kas kļūst pārvadātājs ir iespēja:
- 25% dzemdē mazuļus ar hemofiliju
- 25%, lai dzemdētu veselīgus zēnus
- 25% dzemdēt meitiņu, kas kļūst pārvadātājs
- 25%, lai dzemdētu meitenes ar hemofiliju
Vai hemofilija var rasties, ja nav iedzimtības?
Pēc izpratnes par iepriekš sniegto skaidrojumu, jūs varat domāt, vai šī slimība var rasties pat tad, ja personai nav vecāku, kuriem ir hemofilija? Atbilde, tomēr jūs varat. Tomēr šie gadījumi ir ļoti reti.
Tiek saukta hemofilija, kas rodas iedzimtības neesamības gadījumā iegūta hemofilija. Šis nosacījums var parādīties jebkurā laikā, kad persona ir sasniegusi pilngadību.
Saskaņā ar vietni Genetic Home Reference, ierakstiet hemofiliju iegūta (iegūts) rodas, kad ķermenis ražo īpašus proteīnus, ko sauc par autoantivielām. Šīs autoantivielas uzbruks un kavēs VIII asinsreces faktora darbību.
Parasti šo autoantivielu ražošana ir saistīta ar grūtniecību, novirzēm imūnsistēmā, vēzi vai alerģiskām reakcijām pret dažām zālēm. Tomēr puse no hemofilijas gadījumiem ir šāda veida iegūta galvenais cēlonis nav zināms.
Ja jums ir bijusi šī slimība un plānojat grūtniecību, ieteicams konsultēties ar ārstu. Jūsu ārsts var ieteikt vairākus testus. Tādā veidā jūsu grūtniecība var būt gaidītāka.
