Prader willi sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana & bullis; sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir Pradera Vilija sindroms?

Prader willi sindroms ir iedzimts traucējums zīdaiņiem, kas parādās jau kopš dzimšanas. Prader willi sindroms ir iedzimts traucējums, kas izraisa vairākas fiziskas problēmas, tostarp ķermeņa apstāšanos, garīgu atpalicību un uzvedības problēmas.

Prader willi sindroma galvenā iezīme ir pastāvīgs izsalkums, kas parasti sākas apmēram 2 gadu vecumā.

Zīdaiņi ar Prader willi sindromu vienmēr vēlas ēst, jo viņi nekad nejūtas pilnvērtīgi, citādi saukti par hiperpagiju. Tāpēc zīdaiņiem un bērniem ar šo iedzimtu stāvokli parasti ir problēmas kontrolēt svaru.

Vēlme ēst lielu daudzumu un pastāvīgi var radīt mazuļiem un bērniem ar šo sindromu komplikācijas liekā svara vai aptaukošanās formā.

Prader willi sindroms vai Prader willi sindroms ir visizplatītākais zīdaiņu un bērnu aptaukošanās ģenētiskais cēlonis.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Prader willi sindroms ir iedzimts defekts, kas var rasties meitenēm un zēniem.

Citējot no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas, tiek lēsts, ka 1 no 10 000–30 000 jaundzimušajiem piedzīvo šo sindromu.

Prader willi sindromu var ārstēt, samazinot riska faktorus. Lai iegūtu vairāk informācijas, iesakām apspriesties ar ārstu.

Simptomi

Kādas ir Prader willi sindroma pazīmes un simptomi?

Prader willi sindroma pazīmes un simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tā kā bērns piedzimst, līdz beidzot attīstās bērnībā un pieaugušajā, šī sindroma simptomi var lēnām mainīties.

Prader willi sindroma simptomi zīdaiņiem pirmajā gadā

Dažādi Prader willi sindroma simptomi zīdaiņiem, kas dzimuši līdz viena gada vecumam, ir šādi:

1. Muskuļu vājums

Vājiem muskuļiem (hipotonija) zīdaiņiem var būt sagandēti elkoņi un ceļgali, kas turot tos liek justies kā mīksta lelle.

2. Atšķirīgas sejas īpašības

Zīdaiņi ar Prader willi sindromu parasti piedzimst ar dažādām sejas formām. Piemēram, ņemsim acis, kas ir kā mandeles, galva sašaurinās pie deniņiem, mute izskatās kā apgriezta otrādi, un augšlūpa ir plāna.

3. Attīstības kavēšanās

Muskuļu vājuma dēļ zīdainim var nebūt spēcīgs sūkšanas reflekss. Tas viņam apgrūtināja ēst, tāpēc viņam bija grūti iegūt svaru.

4. Slikta acu koordinācija (šķielēšana)

Bērna divas acis vienlaikus nepārvietojas, piemēram, katra acs ir sakrustota vai uz sāniem (šķībi).

5. Mazāk atbildi

Zīdainis šķiet vājāks nekā parasti, slikti reaģē uz skaņas vai pieskāriena stimuliem, viņam ir grūti pamostīties vai vāji raudāt.

6. Nepietiekami attīstīti dzimumorgāni

Dzimumloceklis un sēklinieki zīdaiņu vīriešiem ar šo sindromu parasti ir mazi. Turklāt zēnu mazuļu sēklinieki var būt mazi vai nolaisties sēkliniekos.

Tikmēr sievietēm zīdaiņiem klitoris un labila ir maza izmēra.

Prader willi sindroma simptomi bērniem un pieaugušajiem

Dažādi Prader willi sindroma simptomi bērniem līdz pieauguša cilvēka vecumam ir šādi:

1. Pastāvīgs izsalkums un svara pieaugums

Prader willi sindroma tipiskie simptomi ir pastāvīgs izsalkums un straujš svara pieaugums.

Tas ir tāpēc, ka bērns, kuram ir šis sindroms, vienmēr jūtas izsalcis, tāpēc viņš mēdz ēst biežāk ar lielām porcijām.

2. Slikta dzimumorgānu attīstība

Prader willi sindroms var izraisīt zēnu un meiteņu dzimumorgānos mazu dzimumhormonu ražošanu vai arī to nav vispār.

Tas var ietekmēt nepilnīgu dzimumorgānu attīstību pubertātes laikā. Ja ārstēšana netiek veikta, meitenēm ar šo sindromu menstruācijas var nebūt līdz 30 gadu vecumam vai arī tās var nebūt vispār.

Kamēr zēniem nav sejas apmatojuma, un balss neizrādās smagāka.

3. Nepilnīga fiziskā izaugsme un attīstība

Bērnu ar Prader willi sindromu muskuļu masa parasti ir zema un zema, ko papildina mazs roku un kāju izmērs.

Arī bērnu ar šo sindromu stāja parasti ir mazāka nekā optimāla. Tas augšanas hormona trūkuma dēļ padara pieaugušo augstumu zemāku.

4. Palēnināta kognitīvā attīstība

Kognitīvās attīstības traucējumi var apgrūtināt bērnu loģisko domāšanu, lēmumu pieņemšanu un problēmu risināšanu.

5. Motora attīstība ir apstājusies

Zīdaiņiem un bērniem ar Prade willi sindromu parasti ir lēnāk sasniegt pavērsiens (bērna attīstības stadijas).

Piemēram, ņemiet bērnu, kurš staigā vēlu, bērns var sēdēt, bet mazliet vēlu, mazulis var piecelties, bet ne tādā vecumā kā viņa draugi un citi.

6. Runas problēmas

Zīdaiņiem parasti ir traucēta runas spēja. Slikta vārdu formulēšana var turpināties arī pieaugušā vecumā.

7. Uzvedības problēmas

Bērni un pieaugušie ar šo sindromu dažkārt var kļūt spītīgi, aizkaitināmi, kontrolējoši vai manipulējoši.

Viņi var kļūt īpaši satraukti, kad viņi nevēlas ēst un, iespējams, nespēj pielāgoties mainīgajai rutīnai.

Turklāt viņiem var būt arī obsesīvi kompulsīvi traucējumi vai atkārtota uzvedība, vai abi.

Citi psihiski traucējumi, piemēram, ādas novākšana (bieža ādas lobīšanās) var arī parādīties.

8. Miega traucējumi

Bērniem ar Pradera-Vilija sindromu var būt miega traucējumi, tostarp normāla miega cikla traucējumi un miega apnoja (pamodos, jo elpa uz brīdi apstājās).

Šis traucējums var izraisīt miegainību dienā un pasliktināt uzvedības problēmas.

9. Skolioze

Dažiem bērniem ar Prader willi sindromu mugurkaula izliekums ir patoloģisks (skolioze).

Var būt pazīmes un simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir bažas par konkrētu simptomu, konsultējieties ar ārstu.

Kad apmeklēt ārstu?

Mēs iesakām pievērst uzmanību, kad zīdaiņiem un bērniem rodas šādi simptomi:

Zīdaiņiem ir grūti barot
Atbildes trūkums, saņemot stimulāciju
Limp, kad tur
Bērns ēd nepārtraukti
Svara pieaugums ātri

Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot zīdaiņus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Pradera Vilja sindromu?

Prader willi sindroms ir ģenētisks traucējums, stāvoklis, ko izraisa kļūda vienā vai vairākos gēnos.

Faktiski gēns, kas izraisa Prader willi sindromu, nav skaidri identificēts. Tomēr, visticamāk, problēma ir noteiktā 15. hromosomas daļā.

Sākot ar Mayo Clinic lapu, 15. hromosomas problēma var izraisīt traucējumus smadzeņu normālā darbībā, ko sauc par hipotalāmu.

Hipotalāms ir smadzeņu daļa, kas kontrolē izsalkumu, slāpes un izdala hormonus, kas ir atbildīgi par bērnu augšanu un seksuālo attīstību.

Hipotalāms, kas nedarbojas pareizi 15. hromosomas anomāliju dēļ, kavēs šos procesus.

Tas bērniem, kuriem ir Pradera Vilja sindroms, izjūt nekontrolējamu izsalkumu, sastindzušus ķermeņus, seksuālo atpalicību un citas īpašības.

Riska faktori

Kas palielina Pradera Vilija sindroma attīstības risku?

Prader willi sindroma gadījumi var notikt tikai bez ģimenes anamnēzes. Citiem vārdiem sakot, 15. hromosomas traucējumi rodas paši.

Tikmēr retos gadījumos šo traucējumu var pārmantot vai nodot vecākiem no bērniem.

Tāpēc zīdaiņiem, kas dzimuši ģimenēs ar Prader willi sindromu, ir lielāks risks saslimt ar šo stāvokli.

Ja vēlaties samazināt riska faktorus, kas var rasties jums un jūsu mazulim, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Narkotikas un zāles

Tālāk sniegto informāciju nevar izmantot kā medicīniskās konsultācijas aizstājēju. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu, lai iegūtu informāciju par medikamentiem.

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Ārsti var paredzēt, ka jaundzimušajam ir Prader willi sindroms, kad viņi redz īpašas pazīmes un simptomus.

Turklāt ārsti parasti veic asins analīzes, lai apstiprinātu mazuļa medicīniskā stāvokļa pareizību. Šīs asins analīzes mērķis ir pārbaudīt, vai bērna hromosomās nav noviržu, kas noved pie Prader willi sindroma.

Kādas ir Prader willi sindroma ārstēšanas iespējas?

Ārstēšana pēc iespējas agrāk var uzlabot zīdaiņu un bērnu ar Prader willi sindromu dzīves kvalitāti.

Turklāt dažas ārstēšanas metodes, kas nepieciešamas arī zīdaiņiem un bērniem ar Prader willi sindromu, ir šādas:

Uzturs zīdaiņiem

Daudziem zīdaiņiem ar Pradera-Vilija sindromu ir grūti baroties muskuļu vājuma dēļ.

Ārsts var ieteikt augstas kaloriju maisījumu vai īpašas barošanas metodes, lai palīdzētu jūsu mazulim iegūt svaru un uzraudzīt augšanu.

Cilvēka augšanas hormona terapija

Cilvēka augšanas hormons (HGH) ir hormons, kas ir atbildīgs par izaugsmes stimulēšanu.

Ārstēšana, piešķirot augšanas hormonu bērnam ar Prader willi sindromu, var palīdzēt palielināt augšanu, uzlabot muskuļu formu un samazināt ķermeņa tauku daudzumu.

Ārsts parasti palīdzēs noteikt, vai bērnam jāveic hormonu terapija.

Dzimumhormonu ārstēšana

Ārsts ieteiks bērnam veikt hormonu aizstājterapiju (testosterons vīriešiem vai estrogēns sievietēm).

Tās mērķis ir normalizēt trūkstošo bērnu dzimumhormonu līmeni. Hormonu aizstājterapiju parasti sāk, kad bērns sasniedz pubertāti.

Veselīga diēta

Kad jūsu bērns kļūst vecāks, uztura speciālists var palīdzēt jums noteikt veselīgu un zemu kaloriju diētu, lai saglabātu jūsu svaru.

Neaizmirstiet, ka tiks ņemta vērā arī bērnu uztura pietiekamība, lai tie atbilstu viņu vajadzībām.

Miega traucējumu ārstēšana

Ārstēt miega apnoja un citas miega problēmas var uzlabot dienas miegainību un uzvedības problēmas.

Šo miega traucējumu ārstēšana jāveic pirms augšanas hormona terapijas uzsākšanas.

Iziet terapiju

Lai atbalstītu bērnu attīstību un prasmes, nepieciešamas dažādas terapijas. Veikt, piemēram, fizisko terapiju, lai uzlabotu mobilitāti, un enerģiju, un runas terapiju, lai uzlabotu verbālās prasmes.

Bērni var veikt arī ergoterapiju, lai atbalstītu viņu ikdienas prasmes.

Garīgās veselības aprūpe

Garīgās veselības aprūpes speciālists var palīdzēt jums noteikt psiholoģiskas problēmas, ar kurām var saskarties mazais. Piemēram, obsesīvi-kompulsīva uzvedība vai traucējumi noskaņojums.

Var būt nepieciešama cita ārstēšana atkarībā no konkrētiem simptomiem vai komplikācijām, ar kurām saskaras jūsu bērns.

Aprūpe mājās

Ko vecāki var darīt bērniem ar Pradera Willi sindromu?

Dažas lietas, ko vecāki var darīt, lai atbalstītu bērnu ar Prader willi sindromu attīstību, ir šādas:

Esiet piesardzīgs, turot vai turot bērnu pie bērna

Zīdaiņiem un bērniem ar Prader willi sindromu muskuļi ir vāji. Ja nēsā uzmanīgi, piemēram, mazuļa pacelšana, noliekot rokas zem padusēm, var palielināt krišanas risku.

Sastādiet maltīšu plānu

Iestatiet ēdienreizes laiku, ēdiena daudzumu un ēdiena uzņemšanu bērniem, lai viņu svars nepieaugtu.

Mudiniet bērnus vingrot

Fizisko aktivitāšu palielināšana un vingrošana var palīdzēt saglabāt ķermeņa svaru un uzlabot ķermeņa funkcijas.

Regulāri veiciet bērnu veselības pārbaudes

Konsultējieties ar savu ārstu par to, cik bieži jūsu bērns jāpārbauda, lai ārstētu viņu stāvokli un novērstu citas komplikācijas.

Prader willi sindroma komplikācijas parasti ir liektais mugurkauls (skolioze), osteoporoze, diabēts, augsts asinsspiediens un augsts holesterīna līmenis.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.