Bumbuļu skleroze un bullis; sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir bumbuļveida skleroze?

Tuberkulārā skleroze ir stāvoklis, kad mazi audzēji attīstās daudzās ķermeņa daļās, piemēram, ādā, nierēs, smadzenēs, sirdī, acīs un plaušās. Audzēji bieži nav ļaundabīgi (nav vēža audzēji), kas var izraisīt citas problēmas. Šis sindroms rodas 1 no katriem 10 000 cilvēkiem.

Cik izplatīta ir bumbuļveida skleroze?

Bumbuļu skleroze ir ģenētiska slimība. Šo slimību var mantot no ģimenes un nodot vecākiem no bērniem. Cilvēkiem, kuriem ir radinieki, kuriem ir tuberkulozā skleroze, var attīstīties šī slimība.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir tuberkulozās sklerozes pazīmes un simptomi?

Bumbuļu skleroze parādās jau piedzimstot, bet pazīmes un simptomi parādās ne uzreiz. Pēc tam diagnoze tika noteikta 10 gadu vecumā. Lielākajai daļai vecāku un viņu bērnu audzēji ir tikai vienā ekstremitātē, piemēram, ādā.

Simptomi katram cilvēkam var atšķirties, sākot no vieglas līdz smagām. Smagi simptomi var būt mācīšanās grūtības un zems intelekts, taču daudziem cilvēkiem IQ joprojām ir normāls vai virs vidējā līmeņa. Turklāt bieži sastopami simptomi ir balti plankumi uz ādas virsmas (parasti uz kājām) un sarkani izciļņi uz ādas.

Citi simptomi ir raupja āda muguras lejasdaļā un polipi ap nagiem, īpaši kāju nagi. Zobu emalja var plīst, un var parādīties krampji. Var kavēt nervu vai fizisko attīstību. Tas ir atkarīgs no audzēja atrašanās vietas jūsu vai jūsu bērna smadzenēs.

Daži no citiem simptomiem vai pazīmēm var nebūt uzskaitīti iepriekš. Ja jūtaties noraizējies par šiem simptomiem, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Bumbuļu sklerozes simptomus var noteikt jau piedzimstot. Vai arī var gadīties, ka pirmās slimības pazīmes kļūst izteiktākas bērnībā vai pat pieaugušā vecumā. Zvaniet savam ārstam, ja esat noraizējies par bērna attīstību vai pamanāt kādu no iepriekš minētajām pazīmēm vai simptomiem.

Cēlonis

Kas izraisa bumbuļveida sklerozi?

Tuberkulārā skleroze ir ģenētiska slimība, kas izplatās ģimenēs un tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu. Ir divu veidu ģenētiskās slimības, proti, 9. hromosoma (TSC1 gēns) un 15. hromosoma (TSC2 gēns). Tomēr tikai trešdaļa gadījumu tiek mantota ģimenē. Cits cēlonis var būt jauna mutācija. Mutācijas ir izmaiņas DNS vai citās vielās organismā, kurām ir ģenētiskais kods.

Riska faktori

Kas palielina manu tuberkulozes sklerozes risku?

Apmēram viena trešdaļa pacientu ar tuberkulozo sklerozi no vecākiem manto ar TSC1 vai TSC2 ar ĢMO saistītu tuberkulozes sklerozes gēnu. Aptuveni divām trešdaļām pacientu ir jauna TSC1 vai TSC2 gēna ģenētiskā mutācija. Šīs slimības smagums var būt atšķirīgs. Vecākiem ar bumbuļu sklerozi var būt bērni ar vieglāku vai smagāku slimību.

Narkotikas un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādas ir manas tuberkulozās sklerozes ārstēšanas iespējas?

Ārstēšana tiek veikta atkarībā no stāvokļa. Dažiem cilvēkiem ar vieglu slimību ārstēšana nav nepieciešama. Ādas audzējus var noņemt ar lāzeru vai operāciju. Zāles var izārstēt epilepsiju un audzējus. Operācija var noņemt audzējus organismā, piemēram, nieres vai smadzenes. Bērniem var būt nepieciešamas garīgās un ieraduma attīstības pārbaudes. Agrīna profilakse var palīdzēt bērniem efektīvi attīstīties. Šai slimībai ir ilgstoša ietekme. Pat pēc ārstēšanas jums vai jūsu bērnam joprojām būs jāveic regulāras pārbaudes. Ārstēšanu var atkārtot, ja audzējs ataug.

Kādi ir parastie tuberkulozes sklerozes testi

Šo slimību ir grūti diagnosticēt. Lai sniegtu provizorisku, provizorisku diagnozi, ārsts meklē medicīnisko vēsturi un fizisko pārbaudi. Krampji, krampji vai izsitumi uz jūsu vai jūsu bērna sejas var būt slimības simptoms. Var veikt dažādus testus, tostarp EEG, lai pārbaudītu smadzeņu darbību. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) metode ir noderīga audzēju identificēšanai. EKG palīdz noteikt, vai tiek ietekmēta arī sirds. Acs tiek pārbaudīts par anomālijām. Urīna testi ir svarīgi arī, lai atrastu nieru problēmas. Ārsti ar dažādiem speciālistiem var piedalīties šīs sarežģītās slimības ārstēšanā.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Kādas ir dažas dzīvesveida izmaiņas vai mājas aizsardzības līdzekļi, ko var darīt, lai ārstētu bumbuļveida sklerozi?

Zemāk minētie dzīvesveida un mājas aizsardzības līdzekļi var palīdzēt pārvarēt šo slimību:

Pievienojieties atbalsta grupa ģimenēm, kuras skārusi šī vai citas neirodeģeneratīvās slimības
Nākamajā dienā konsultējieties ar ārstu par slimības ietekmi uz bērnu

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.